Penyakit Wilson - Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya

Penyakit Wilson atau Wilson’s disease adalah suatu kondisi langka saat terjadi penumpukan  tembaga di dalam tubuh. Kondisi ini dapat memengaruhi hati, otak, mata, serta organ lainnya. Pasalnya, terlalu banyak tembaga di dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ hingga mengancam nyawa bila tidak segera ditangani.

 

Lantas, bagaimana penanganan terhadap kondisi ini? Mari simak penjelasan selengkapnya seputar penyebab, gejala, dan pengobatan penyakit Wilson, hingga komplikasi yang bisa ditimbulkan oleh kelainan genetik ini melalui ulasan berikut.

 

Apa itu Penyakit Wilson?

 

Seperti yang sudah dijelaskan, penyakit Wilson adalah suatu kondisi langka ketika terjadi penumpukan tembaga di dalam tubuh, terutama di hati dan otak. Tembaga memainkan peran penting dalam membangun kesehatan saraf, tulang, kolagen, dan pigmen melanin kulit. 

 

Sebenarnya, tubuh memerlukan tembaga yang diperoleh dari makanan dalam jumlah kecil agar tetap sehat. Pada penderita penyakit Wilson, tembaga tidak terbuang dengan baik dan malah menumpuk. Bila kadar tembaga terlalu tinggi, hal tersebut berisiko memicu kerusakan organ yang dapat mengancam jiwa. 

 

Penyakit Wilson sangat jarang terjadi, yaitu hanya ditemukan terjadi pada 1 dari tiap 30 ribu orang di seluruh dunia. Kebanyakan penderita penyakit Wilson didiagnosis saat berusia antara 5–35 tahun. Namun tidak menutup kemungkinan bahwa orang yang lebih muda dan lebih tua juga bisa terkena penyakit ini.

Penyebab Penyakit Wilson

 

Penyakit Wilson terjadi ketika tubuh menyerap tembaga secara berlebihan dan tidak dapat mengeluarkannya melalui tinja maupun urine. Kondisi ini merupakan penyakit langka yang bisa terjadi akibat adanya kelainan pada gen ATP7B yang memiliki peran penting untuk mengelola kelebihan tembaga dari hati ke kantung empedu, kemudian dikeluarkan melalui urine atau tinja.

 

Wilson’s disease dapat diturunkan dari orang tua kandung dengan riwayat penyakit yang sama ke anaknya. Pasalnya, anak yang terlahir dari kedua orang tua dengan Wilson’s disease memiliki risiko sebesar 50% untuk mengalami kondisi yang sama.

 

Namun, bila hanya salah satu orang tua yang mengidap penyakit ini, anak mungkin saja tidak mengalami penyakit yang sama, namun bisa berpotensi untuk menurunkannya pada keturunannya kelak (carrier).

 

Gejala Penyakit Wilson

 

Karena termasuk dalam kelainan genetik, penyakit Wilson terjadi sejak lahir. Kendati demikian, kondisi ini biasanya baru menimbulkan gejala ketika kadar tembaga sudah menumpuk di otak, hati, mata, atau organ lainnya. Gejalanya pun bervariasi, tergantung dari bagian tubuh yang terdampak. Namun, secara umum, beberapa gejala Wilson’s disease adalah sebagai berikut:

 

• Kelelahan dan kehilangan nafsu makan.

• Penyakit kuning.

• Muncul cincin berwarna cokelat keemasan di sekitar iris mata yang menandakan adanya tembaga, disebut juga dengan cincin Kayser-Fleischer.

• Penumpukan cairan di area kaki atau perut.

• Gangguan berbicara, menelan, dan koordinasi fisik.

• Depresi, perubahan suasana hati, serta perubahan kepribadian.

• Kesulitan tidur atau tetap tertidur.

• Kekakuan otot.

• Melakukan gerakan yang tidak terkontrol.

 

Diagnosis Penyakit Wilson

 

Diagnosis Wilson’s disease mungkin sedikit sulit, mengingat bahwa gejalanya sering kali mirip dengan penyakit hati lainnya, salah satunya hepatitis. Selain itu, gejala biasanya muncul bertahap seiring berjalannya waktu. Guna mengonfirmasi diagnosis, dokter akan memeriksa gejala serta melakukan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan tersebut, di antaranya:

 

• Tes darah, untuk memeriksa fungsi hati, kadar protein ceruloplasmin yang mengikat tembaga dalam darah, alanine transaminase (ALT), dan aspartate transaminase (AST).

• Tes urine, pemeriksaan urine 24 jam untuk melihat kadar tembaga dalam urine.

• Pemeriksaan mata menggunakan mikroskop dengan intensitas tinggi untuk mendeteksi adanya cincin Kayser-Fleischer.

• Biopsi hati melalui sampel jaringan di hati untuk mencari kelebihan tembaga.

• Pengujian genetik. Tes ini dapat menunjukkan perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Wilson.

• Pencitraan seperti X-ray, CT scan, MRI.

 

Pengobatan Penyakit Wilson

 

Sebelumnya, perlu dipahami bahwa Wilson’s disease tidak dapat sembuh total sehingga penderita perlu menjalani pengobatan seumur hidup. Metode pengobatan yang umumnya dilakukan adalah pemberian obat-obatan dan operasi. Pemberian obat bertujuan untuk mengeluarkan tembaga yang berlebihan dari tubuh melalui urine.

 

Adapun jenis obat-obatan yang diberikan adalah obat khelasi tembaga, yaitu obat yang dapat mengikat logam berat seperti tembaga, seperti penicillamine, trientine. Dokter juga dapat memberikan zinc acetate untuk mencegah penyerapan tembaga di usus. Kemudian, penderita juga disarankan untuk mengonsumsi makanan rendah tembaga serta menghindari konsumsi hati sapi, kacang-kacangan, jamur, cokelat, dan kerang.

 

Sementara itu, operasi biasanya direkomendasikan bila kerusakan hati pada pasien sudah parah sehingga diperlukan transplantasi hati. Prosedur ini dilakukan dengan mengganti hati yang sudah rusak dengan hati sehat dari donor.

 

Komplikasi Penyakit Wilson

 

Apabila tidak mendapatkan pengobatan, penyakit ini dapat menimbulkan komplikasi serius bahkan kematian. Adapun beberapa komplikasi yang bisa ditimbulkan oleh Wilson’s disease adalah sirosis hati, gagal hati, masalah sistem saraf berkepanjangan, masalah pada fungsi ginjal, masalah kesehatan mental, dan gangguan pada darah.

Penyakit Wilson adalah kelainan genetik yang artinya sulit untuk dicegah. Bila Anda atau orang terdekat mengalami sejumlah gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera kunjungi Siloam Hospitals terdekat agar bisa berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Penyakit Dalam dan mendapatkan saran perawatan yang tepat dalam mengelola penyakit Wilson.