Sindrom Jacob - Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi karena adanya mutasi gen pada pria. Normalnya, pria memiliki 46 kromosom di dalam tubuhnya. Namun, penderita sindrom Jacob memiliki kelebihan satu kromosom menjadi 47 kromosom.

 

Meski termasuk dalam kondisi langka, sindrom Jacob tetap perlu diwaspadai. Pasalnya, penderita kelainan ini akan mengalami kesulitan dalam tumbuh kembangnya, sehingga umumnya membutuhkan perhatian khusus dari keluarga.

 

Simak ulasan di bawah ini untuk mengetahui lebih banyak tentang penyebab, gejala, dan cara mengatasi sindrom Jacob.

 

Apa itu Sindrom Jacob?

 

Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi karena pertambahan kromosom Y di setiap sel (XYY). Padahal, dalam kondisi normal, seorang pria hanya memiliki kromosom seks X dan Y (XY). Ekstra kromosom (Y) tersebut menyebabkan munculnya beberapa gejala.

 

Beberapa gejala tersebut di antaranya kesulitan untuk berbicara, gangguan pada perilaku dan koordinasi, serta kesulitan dalam belajar. Meski begitu, setiap penderita Jacobs syndrome bisa saja menunjukkan gejala yang berbeda. Namun, kebanyakan dari mereka memiliki tinggi badan yang lebih dari rata-rata.

 

Sindrom Jacob adalah kondisi yang cukup jarang terjadi dan bisa dibilang langka. Kondisi ini terjadi pada 1 banding 1000 kelahiran bayi laki-laki. Meski begitu, pria dengan sindrom ini umumnya dapat tumbuh dengan sehat, memiliki perkembangan seksual yang normal, dan menjalani kehidupan produktif.

 

Penyebab Sindrom Jacob

 

Perlu diketahui bahwa dalam proses reproduksi, calon bayi akan mendapatkan komponen genetik dari sel telur ibu dan sel sperma ayah, yang salah satu tujuannya adalah untuk menentukan jenis kelamin. Umumnya, jenis kromosom yang membentuk jenis kelamin pria adalah X dan Y (XY).

 

Sedangkan, penderita Jacobs syndrome memiliki kelebihan kromosom Y sehingga menjadi XYY. Namun, belum diketahui secara pasti apa penyebab sindrom Jacob. Pasalnya, meski menjadi salah satu kelainan genetik, kondisi ini juga tidak diturunkan dari orang tua.

 

Akan tetapi, terdapat dugaan bahwa sindrom Jacob disebabkan oleh sel sperma yang tidak berkembang dengan sempurna atau adanya gangguan pada proses pembentukan kromosom Y pada tahap awal perkembangan embrio atau calon janin saat di dalam kandungan.

 

Gejala Sindrom Jacob

 

Gejala sindrom Jacob pada setiap penderitanya berbeda-beda, tergantung dari usianya. Berikut adalah masing-masing penjelasannya.

 

Gejala pada Bayi

 

Beberapa gejala sindrom Jacob adalah sebagai berikut:

 

• Terlambat atau kesulitan berbicara.
• Tonus otot lemah (hipotonia).
• Perkembangan motoriknya lambat, misalnya belum bisa berjalan dibandingkan anak seusianya.

 

Gejala pada Anak-Anak dan Remaja

 

Sementara itu, gejala sindrom Jacob yang muncul ketika anak sudah memasuki usia remaja di antaranya:

 

• Kesulitan untuk fokus pada hal tertentu (ADHD).
• Menderita spektrum autisme.
• Gangguan perilaku.
• Hipotonia.
• Menderita tremor.
• Kesulitan untuk belajar.
• Kesulitan berbicara.
• Perkembangan keterampilan motoriknya lambat.

 

Gejala pada Orang Dewasa

 

Jika sudah memasuki usia dewasa, beberapa gejala yang ditunjukkan oleh penderita sindrom Jacob adalah:

 

• Gangguan kesuburan (infertilitas).
• Penurunan libido.

 

Di samping itu, beberapa karakteristik fisik yang umumnya ditunjukkan oleh penderita sindrom Jacob adalah sebagai berikut:

 

• Makrosefali (ukuran kepala lebih besar).
• Memiliki tinggi badan di atas rata-rata.
• Posisi telinga berada lebih rendah daripada posisi normal.
• Pada telapak tangan hanya terdapat satu alur melintang atau dua garis memanjang melewati tangan (klinodaktil).
• Tulang pipi tampak lebih rata.
• Kaki rata.
• Jarak antara dua organ berpasangan lebih lebar (hipertelorisme).
• Menderita kelainan tulang belakang, seperti skoliosis.

 

Diagnosis Sindrom Jacob

 

Sindrom Jacob sering kali tidak langsung disadari karena penampilan fisik penderitanya cenderung sama seperti orang normal. Salah satu gejala utama sindrom Jacob adalah kesulitan dalam berbicara, sehingga kondisi ini biasanya baru disadari saat penderitanya mulai mengalami gangguan tersebut.

 

Untuk memastikan kondisi ini, biasanya dokter akan melakukan pemeriksaan genetika menggunakan karyotyping yang dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi ketika dalam kandungan. Apabila ditemukan jumlah kromosom Y lebih dari satu, maka janin dinyatakan menderita sindrom Jacob.

 

Komplikasi Sindrom Jacob

 

Sejumlah kondisi atau komplikasi yang berisiko tinggi dialami oleh penderita sindrom Jacob adalah:

 

• Gangguan kejang dan tremor.
• Asma.
• Sulit memiliki keturunan.
• Kelainan pada sistem genitourinaria.
• Peningkatan kadar testosteron.

 

Pengobatan Sindrom Jacob

 

Sindrom Jacob adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Namun, gejalanya dapat diminimalkan melalui pengobatan. Beberapa pilihan penanganan sindrom Jacob adalah terapi wicara, terapi okupasi, fisioterapi, dan terapi belajar. Sementara itu, khusus bagi pasien dewasa biasanya memerlukan penanganan dari dokter andrologi untuk mengatasi gangguan kesuburan (infertilitas).

 

Pencegahan Sindrom Jacob

 

Penyebab sindrom Jacob adalah mutasi atau perubahan gen. Dengan kata lain, kondisi ini tidak dapat dicegah. Namun, untuk mendeteksi dini sindrom Jacob atau mencegah adanya komplikasi, ibu hamil disarankan melakukan pemeriksaan antenatal secara berkala dan berkonsultasi dengan ahli genetika.

 

Itulah seputar informasi mengenai penyebab hingga penanganan sindrom Jacob. Apabila Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai penanganan sindrom Jacob pada anak secara tepat, jangan ragu mengunjungi Siloam Hospitals terdekat untuk berkonsultasi dengan dokter.

Gunakan fitur Cari Dokter untuk menemukan jadwal dokter, booking, dan buat janji temu dengan dokter terkait. Fitur tersebut juga dapat ditemukan dalam aplikasi MySiloam yang bisa diunduh secara gratis serta diakses dimana saja dan kapan saja. Mari unduh aplikasinya sekarang dan jaga kesehatan Anda #BersamaSiloam!