Ehlers-Danlos Syndrome - Penyebab, Gejala, & Pengobatannya

Ehlers-Danlos syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan jaringan ikat tubuh lebih lemah daripada seharusnya. Kondisi ini biasanya ditandai dengan sendi yang terlalu fleksibel dan kulit yang elastis serta rapuh. Sindrom Ehlers-Danlos tidak bisa disembuhkan, namun dokter dapat memberikan saran perawatan yang bermanfaat untuk mengendalikan gejalanya. Simak ulasan selengkapnya tentang Ehlers-Danlos syndrome di bawah ini.

 

Apa itu Ehlers-Danlos Syndrome?

 

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) adalah sekelompok kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat. Sebagai informasi, jaringan ikat merupakan jaringan yang terbuat dari dua protein, yaitu kolagen dan elastin, yang berfungsi menyokong dan menahan organ-organ tubuh berada pada tempatnya. 

 

Pada sindrom Ehlers-Danlos, kemampuan tubuh dalam memproduksi kolagen terganggu, menyebabkan kolagen yang dihasilkan menjadi lemah. Akibatnya, penderita EDS mempunyai sendi yang terlalu lentur (hipermobilitas) sehingga tulang-tulang sendi tidak tertahan pada tempatnya dengan aman.

 

Mereka juga memiliki kulit yang elastis (hiperekstensibilitas) dan dapat ditarik melebihi batas normal, dan jaringan yang rapuh (tissue fragility). Kondisi ini dapat menyebabkan organ lebih rentan mengalami kerusakan, mudah memar, dan sulit sembuh jika ada luka.

 

Ehlers-Danlos syndrome terbagi menjadi 13 jenis berdasarkan jaringan ikat yang terkena serta gejala yang ditimbulkan. Jenis yang paling umum, seperti hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, dapat menyebabkan sendi longgar atau tidak stabil dan kulit yang mudah robek. Sedangkan, jenis yang paling langka, seperti vascular Ehlers-Danlos syndrome, dapat menyebabkan komplikasi fatal karena memengaruhi pembuluh darah.

 

Penyebab Ehlers-Danlos Syndrome

 

Ehlers-Danlos syndrome disebabkan oleh adanya mutasi (perubahan) genetik. Namun, dokter tidak selalu bisa mengidentifikasi mutasi yang spesifik yang dapat menyebabkan sindrom ini. Para ahli telah mengidentifikasi lebih dari 20 mutasi genetik berbeda yang bisa memicu terjadinya sindrom Ehlers-Danlos, yang mana semuanya berpengaruh terhadap kemampuan tubuh dalam memproduksi kolagen. Mutasi gen memengaruhi area tubuh mana yang terpengaruh oleh sindrom ini.

 

Beberapa jenis Ehlers-Danlos syndrome dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun, jenis lainnya dapat terjadi secara acak, yang artinya tidak diturunkan dari satu generasi ke generasi lain di dalam sebuah keluarga.

 

Gejala Ehlers-Danlos Syndrome

 

Seperti yang sudah dijelaskan, sindrom ini diklasifikasikan menjadi beberapa jenis. Gejala yang ditimbulkan oleh setiap jenis Ehlers-Danlos syndrome bisa berbeda-beda. Namun, secara umum, sindrom ini dapat menyebabkan munculnya beberapa gejala berikut ini.

 

• Sendi yang terlalu fleksibel. Dikarenakan jaringan ikat yang menyatukan sendi menjadi lebih longgar sehingga sendi dapat bergerak jauh melewati rentang gerak normal. Kondisi ini membuat penderitanya sering mengalami nyeri sendi, nyeri otot, dan dislokasi. 

• Kulit melar. Jaringan ikat yang lemah membuat kulit meregang lebih banyak dari biasanya sehingga menimbulkan sensasi seperti bisa menarik kulit di atas daging, namun akan kembali ke tempatnya saat melepaskannya. Kulit juga terasa sangat lembut.

• Jaringan rapuh. Selain melar, EDS dapat membuat kulit yang rusak tidak bisa sembuh dengan baik. Misalnya, jahitan yang menutup bekas luka lebih rentan robek dan menciptakan bekas luka menganga. Selain pada kulit, kerapuhan jaringan juga dapat terjadi pada pembuluh darah, organ di dalam perut, mata, gusi, dan tulang.

• Mudah atau lebih sering memar daripada biasanya.

• Kesulitan untuk berkonsentrasi.

• Kelelahan sepanjang waktu.

 

Pada penderita jenis EDS yang langka, seperti vascular Ehlers-Danlos syndrome, biasanya memiliki fitur wajah yang khas, yaitu hidung tipis, bibir bagian atas tipis, cuping telinga yang kecil, mata yang menonjol, serta kulit tipis dan tembus pandang yang mudah memar. Untuk orang berkulit putih, pembuluh darah di bawahnya biasanya sangat terlihat melalui kulit.

 

Jenis EDS ini dapat melemahkan aorta (arteri terbesar yang membawa darah yang mengandung oksigen dari jantung ke seluruh tubuh), serta arteri yang membawa darah ke daerah lain di dalam tubuh. Perlu diketahui bahwa pecahnya salah satu pembuluh darah yang besar tersebut dapat berakibat fatal. Kondisi ini juga bisa melemahkan dinding rahim atau usus besar dan membuatnya mudah pecah.

 

Diagnosis Ehlers-Danlos Syndrome

 

Proses penegakan diagnosis Ehlers-Danlos syndrome akan dimulai dengan anamnesis (wawancara medis) oleh dokter mengenai gejala dan riwayat kesehatan medis pasien serta keluarganya. Kemudian, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

 

Beberapa gejala, seperti sendi yang longgar, kulit yang rapuh atau melar, dan riwayat keluarga dengan sindrom ini sering kali cukup untuk menegakkan diagnosis EDS. Dokter kemudian akan menyesuaikan pada kriteria diagnosis khusus sindrom ini untuk menentukan tipe EDS apa yang diderita pasien.

 

Dokter mungkin juga melakukan pemeriksaan penunjang berupa tes genetik untuk memastikan diagnosis pada jenis Ehlers-Danlos syndrome yang lebih langka serta menyingkirkan kondisi lain. Namun, pada sindrom Ehlers-Danlos yang lebih umum, tidak terdapat pemeriksaan genetik yang tersedia.

 

Saat dokter mencurigai pasien menderita EDS, dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang seperti CT scan, MRI, dan ekokardiografi untuk mengevaluasi masalah kardiovaskular yang umum terjadi. 

 

Pengobatan Ehlers-Danlos Syndrome

 

Ehlers-Danlos syndrome tidak dapat disembuhkan. Namun, dokter dapat  merekomendasikan perawatan yang dapat membantu meringankan gejala dan mencegah komplikasi. Perawatan dan penanganan pasien dengan EDS harus menggunakan pendekatan multidisiplin yang berfokus pada pencegahan perkembangan dan komplikasi penyakit.

 

Adapun beberapa pilihan perawatan yang kerap direkomendasikan dokter untuk EDS adalah sebagai berikut:

 

• Pemberian obat-obatan, seperti obat pereda nyeri dan obat pengontrol tekanan darah.

• Terapi fisik (fisioterapi). Terapi ini dapat membantu memperkuat otot dan menstabilkan sendi.

• Operasi dan prosedur medis lainnya. Pembedahan dapat disarankan untuk memperbaiki sendi yang rusak akibat dislokasi berulang atau memperbaiki area yang pecah pada pembuluh darah dan organ tubuh. Namun, luka pembedahan juga mungkin tidak dapat sembuh dengan baik karena jahitan dapat merobek jaringan yang rapuh.

 

Itulah pembahasan mengenai Ehlers Danlos Syndrome yang perlu Anda ketahui. Namun, perlu diingat, tanda dan gejala yang disebutkan di atas tidak semerta-merta mewakili sindrom Ehlers-Danlos secara spesifik. Dengan kata lain, gejala-gejala tersebut juga mungkin dapat mengarah pada kondisi medis lain. Untuk itu, penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat dari Dokter Spesialis Ortopedi yang bisa Anda temui di Siloam Hospitals terdekat.

 

Penting diketahui juga, perbedaan dalam proses pemeriksaan dan pengobatan di setiap rumah sakit adalah hal yang wajar, mengingat fasilitas kesehatan yang disediakan pun mungkin tidak sama. Namun, tenaga medis tentu akan memastikan bahwa tahapan pemeriksaan dan pengobatan sesuai dengan kondisi masing-masing pasien.

 

Siloam Hospitals menyediakan Paket Cek Kesehatan Tulang yang bisa Anda pesan secara praktis melalui aplikasi MySiloam. Paket ini sudah termasuk pemeriksaan kadar kalsium dan vitamin D di dalam darah. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk mendeteksi masalah pada tulang dan kondisi yang berkaitan lainnya.