Porfiria Hati Akut - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Porfiria hati akut adalah suatu kondisi yang dapat menyebabkan “serangan” gejala di seluruh tubuh. Kelainan ini bermula dari hati, kemudian memengaruhi sistem saraf. Gejala tersebut muncul secara tiba-tiba, parah, bahkan mengancam jiwa. Lantas, apa penyebab porfiria hati akut? Mari simak penjelasan selengkapnya di sini.

 

Apa itu Porfiria Hati Akut?

 

Acute hepatic porphyria (AHP) atau porfiria hati akut adalah sekelompok kelainan genetik langka yang dimulai di hati, kemudian memengaruhi sistem saraf sehingga menimbulkan gejala di seluruh tubuh. Gejala terjadi ketika ada penumpukan senyawa beracun di dalam hati yang kemudian masuk ke dalam aliran darah, lalu “bersentuhan” dengan sistem saraf. 

 

Di seluruh dunia, prevalensi seseorang dapat mengalami porfiria hati akut diperkirakan sekitar 1 dari 500 orang, hingga 1 dari 50.000 orang. Berdasarkan jenis enzim yang hilang, porfiria hati akut terbagi menjadi empat jenis, di antaranya:

 

• Acute intermittent porphyria (AIP): Mutasi pada gen HMBS yang menyebabkan defisiensi enzim hydroxymethylbilane synthase (HMBS) atau dikenal juga dengan enzim porphobilinogen deaminase (PBGD).

• Variegate porphyria (VP): Mutasi pada gen PPOX yang menyebabkan kekurangan enzim protoporphyrinogen oksidase (PPO atau PPOX).

• Hereditary coproporphyria (HCP): Pada kondisi ini, tubuh kekurangan enzim coproporphyrinogen oxidase (CPOX) akibat mutasi pada gen CPOX.

• ALAD-deficiency porphyria (ADP): Pada kondisi ini, tubuh tidak mendapatkan cukup enzim delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) karena adanya mutasi pada gen ALAD. 

 

Penyebab Porfiria Hati Akut

 

Porfiria adalah kondisi ketika tubuh kekurangan salah satu enzim yang dibutuhkan untuk membuat heme (komponen hemoglobin dalam darah). Saat membuat heme, kekurangan enzim tersebut dapat memicu beberapa senyawa tidak terpakai, dan menumpuk dalam kelenjar atau organ tubuh. Pada kondisi porfiria hati akut, senyawa tersebut pertama kali menumpuk di organ hati.

 

Gejala Porfiria Hati Akut

 

Gejala AHP dapat terjadi secara tiba-tiba dan parah, serta mungkin saja tidak berhubungan satu sama lain. Beberapa gejala yang mungkin terjadi, misalnya rasa sakit di berbagai area tubuh, gangguan pencernaan, dan reaksi kulit yang parah terhadap matahari. Gejala-gejala tersebut juga bisa mencakup perubahan kognitif dan sensorik yang berkaitan dengan saraf.

 

Nyeri saraf bisa berdampak di berbagai area tubuh, seperti perut, dada, punggung, serta lengan dan kaki. Gejala yang paling umum muncul adalah gangguan saraf pada perut. Berikut uraian mengenai serangan gejala akibat porfiria hati akut selengkapnya

 

 A. Gejala yang berkaitan dengan sistem pencernaan:

 

• Mual dan muntah.

• Konstipasi.

• Diare.

 

B. Gejala yang berkaitan dengan sistem saraf pusat:

 

• Cemas.

• Insomnia.

• Depresi.

• Halusinasi.

• Kejang.

• Delirium.

 

C. Gejala yang berkaitan dengan sistem saraf tepi:

 

• Kelelahan.

• Mati rasa atau kesemutan.

• Kelemahan otot.

• Kelumpuhan otot.

• Kelumpuhan pernapasan.

 

D. Gejala yang berkaitan dengan sistem saraf otonom:

 

• Jantung berdebar-debar (palpitasi).

• Tekanan darah tinggi.

 

E. Gejala yang berkaitan dengan kulit saat terpapar matahari (biasanya terjadi pada penderita variegate porphyria dan hereditary coproporphyria):

 

• Ruam yang melepuh.

• Pigmentasi.

• Jaringan parut.

 

Pada akhirnya, porfiria hati akut akan menyebabkan perubahan pada warna urine. Pasalnya, sisa prekursor porfirin (sisa senyawa) yang menumpuk di dalam tubuh dan masuk ke urine dapat memberikan warna ungu atau kemerahan pada urine.

 

Diagnosis Porfiria Hati Akut

 

Diagnosis AHP bisa jadi sulit karena ini adalah penyakit langka, dan gejalanya sangat luas sehingga mirip dengan penyakit lain yang lebih umum. Karena rentang gejala yang sangat luas, penderita AHP sering kali tidak terdiagnosis secara tepat. Dokter biasanya akan mengenali AHP ketika pasien mengalami gejala sistem saraf pusat dan tepi, bersamaan dengan nyeri perut. Tiga indikator ini disebut sebagai “classic triad” gejala AHP.

 

Apabila dokter mencurigai pasien mengidap porfiria hati akut, maka akan dilakukan serangkaian pemeriksaan guna mengonfirmasi diagnosis tersebut. Beberapa pemeriksaan tersebut, di antaranya:

 

• Tes fungsi hati, untuk melihat adanya peningkatan enzim hati.

• Tes darah, misalnya untuk memeriksa kadar elektrolit. Hiponatremia (kurangnya kadar natrium dalam darah) umumnya terjadi pada AHP.

• Tes urine, merupakan tes skrining penting untuk memeriksa kadar urine porphobilinogen (PBG). Pada kondisi AHP, kadar PBG akan meningkat

• Tes genetik, untuk melihat mutasi gen. 

 

Pengobatan Porfiria Hati Akut

 

Perawatan untuk AHP difokuskan pada pencegahan dan penanganan serangan gejala. Selama terjadi serangan, penderita mungkin disarankan untuk menjalani rawat inap di rumah sakit guna menerima pengobatan untuk mengurangi gejala yang berbeda-beda. Adapun beberapa pengobatan untuk serangan akut bisa meliputi:

 

• Suntikan hemin, untuk mengurangi kadar porfirin di dalam darah.

• Obat pereda nyeri.

• Cairan infus dan nutrisi, untuk menggantikan cairan tubuh dan nutrisi yang hilang akibat AHP, termasuk magnesium dan natrium.

• Obat antikejang. Kejang terjadi pada 10–20% kasus dan umumnya dapat dikontrol dengan obat anti kejang seperti benzodiazepin, gabapentin, atau magnesium. 

 

Sementara itu, beberapa jenis pengobatan jangka panjang untuk porfiria hati akut adalah sebagai berikut:

 

• Pemberian hemin dosis rendah untuk mencegah penumpukan porfirin.

• Givosiran, untuk menghambat produksi prekursor porfirin.

• Terapi hormon (dilakukan bila menstruasi menjadi pemicu AHP).

• Obat tekanan darah tinggi.

• Transplantasi hati.

 

Komplikasi Porfiria Hati Akut

 

Salah satu komplikasi dari AHP adalah "serangan" akut, yang ditandai dengan nyeri perut serta mual dan muntah. Gejala tersebut juga muncul bersamaan dengan sangat meningkatnya tekanan darah, serta detak jantung yang meningkat. 

 

Pada beberapa kasus yang parah, individu dengan AHP dapat mengalami gejala yang berhubungan dengan sistem saraf (gejala neurologis), misalnya kelemahan pada empat anggota gerak, kejang, sampai kehilangan kesadaran.

 

Lalu, pada beberapa kasus yang jarang, gejala mental seperti kecemasan, kebingungan, dan halusinasi juga mungkin terjadi. Namun, setelah "serangan" berakhir, gejala-gejala ini biasanya mereda. Selain itu, beberapa komplikasi AHP lain yang mungkin terjadi adalah hipertensi, gagal ginjal kronis, kanker karsinoma hepatoseluler, atau kelebihan zat besi akibat seringnya terapi hemin. 

 

AHP adalah kondisi yang membutuhkan penanganan yang tepat. Namun, perlu dipahami bahwa penyebab dan gejala terkait porfiria hati akut di atas tidak bisa dijadikan sebagai acuan utama yang mewakili kondisi tersebut. 

 

Bukan tidak mungkin, beberapa gejala yang disebutkan di atas juga terjadi pada kondisi medis lain, sehingga penting untuk melakukan konsultasi dengan Dokter Spesialis Penyakit Dalam di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang tepat.

 

Setiap rumah sakit mungkin memiliki tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang berbeda-beda, tergantung dari fasilitas kesehatan yang tersedia. Namun, tenaga medis profesional akan mempertimbangkan kondisi kesehatan pasien terlebih dahulu guna menentukan langkah pemeriksaan dan pengobatan yang tepat.

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.