Penyakit Von Willebrand - Penyebab, Gejala, & Pengobatannya

Von Willebrand disease atau penyakit von Willebrand adalah kelainan genetik yang menyebabkan darah sulit membeku. Kondisi ini dapat terjadi karena salah satu protein yang berperan penting dalam proses pembekuan darah berjumlah sangat sedikit atau tidak bisa bekerja secara normal. Mari pahami lebih lanjut mengenai von Willebrand disease melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Penyakit Von Willebrand?

 

Seperti yang telah dijelaskan bahwa von Willebrand disease adalah kondisi medis yang membuat darah di dalam tubuh sulit membeku. Kondisi ini dapat menyebabkan terjadinya perdarahan yang tidak normal. Misalnya, penderita penyakit von Willebrand bisa mengalami mimisan atau menstruasi yang berlebihan.

 

Jika tidak mendapatkan penanganan yang tepat, von Willebrand disease dapat menimbulkan sejumlah komplikasi berupa nyeri dan bengkak pada otot serta persendian hingga anemia. Bahkan, pada kasus yang parah, von Willebrand disease juga bisa menyebabkan perdarahan hebat yang tidak terkontrol, di mana hal tersebut berisiko mengancam nyawa.

 

Penyebab Penyakit Von Willebrand

 

Penyakit von Willebrand dapat terjadi karena adanya mutasi (perubahan) pada gen VWF, yaitu gen yang memproduksi faktor von Willebrand (protein yang berperan penting dalam pembekuan darah). Perubahan tersebut dapat mengurangi produksi atau mengganggu fungsi faktor von Willebrand. Akibatnya, trombosit tidak bisa menggumpalkan darah dengan baik sehingga memengaruhi proses pembekuan darah.

 

Penyakit von Willebrand mempunyai tiga tipe, yaitu tipe 1, 2, dan 3, yang dapat diwariskan melalui pola pewarisan autosomal dominan ataupun autosomal resesif. Umumnya, hanya dibutuhkan satu gen yang bermutasi (pola pewarisan autosomal dominan) untuk menyebabkan berkembangnya penyakit von Willebrand, yang diturunkan dari salah satu orang tua (biasanya ditemui pada VWD tipe 1 dan sebagian besar tipe 2). 

 

Namun pada beberapa kasus (seperti pada VWD tipe 3 dan tipe 2N), penderita von Willebrand disease juga bisa mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua kandungnya (pola pewarisan autosomal resesif).

 

Kedua orang tua tidak mengembangkan penyakit ini karena hanya memiliki satu gen yang bermutasi dan satu gen normal, namun keturunan mereka berpotensi mengembangkan penyakit karena mewarisi dua gen yang bermutasi dari masing-masing orang tua.

 

Di samping itu, mutasi gen VWF juga bisa terjadi secara spontan atau dengan sendirinya meski tidak memiliki orang tua dengan riwayat penyakit serupa. Dalam kasus tersebut, mutasi gen VWF bisa dipicu oleh kondisi medis tertentu, seperti:

 

• Hipotiroid.

• Penyakit jantung dan pembuluh darah.

• Penyakit lupus.

• Penyakit mieloproliferatif.

• Kanker.

 

Kondisi-kondisi di atas dapat menyebabkan pembentukan antibodi terhadap faktor von Willebrand. Penyakit von Willebrand juga dapat terjadi karena kondisi medis tertentu, yaitu ketika sistem imun menyerang faktor VWF karena penyakit atau konsumsi obat-obatan tertentu. Namun, penyakit von Willebrand yang terjadi akibat kondisi medis tersebut bisa disembuhkan dengan menangani penyebab yang mendasarinya dan tidak diwariskan pada keturunannya.

 

Gejala Penyakit Von Willebrand

 

Gejala penyakit von Willebrand bisa berbeda-beda pada setiap penderitanya. Bahkan, dalam kasus yang tergolong ringan, kelainan perdarahan ini mungkin tidak menimbulkan gejala sama sekali sehingga tidak disadari oleh penderitanya. Namun, sejumlah gejala yang kerap dialami oleh penderita penyakit von Willebrand adalah sebagai berikut:

 

• Perdarahan hebat setelah mengalami cedera, melalui proses persalinan, atau menjalani tindakan pembedahan serta cabut gigi.

• Munculnya darah pada urine atau feses.

• Mimisan yang tidak kunjung berhenti selama 10 menit, bisa terjadi secara spontan (tidak didahului dengan cedera), dan berlangsung sering (>5 kali dalam setahun).

• Mudah memar, meskipun hanya karena benturan ringan.

 

Pada wanita, penyakit von Willebrand juga dapat memengaruhi siklus menstruasi. Kondisi tersebut dapat menimbulkan gejala berupa:

 

• Menstruasi berlangsung sangat lama, bahkan bisa lebih dari 15 hari.

• Darah menstruasi yang keluar sangat banyak sehingga mengharuskan penderita untuk mengganti pembalut setiap 1–2 jam.

• Keluarnya gumpalan darah dari vagina.

• Munculnya gejala anemia, seperti kelelahan, lemas, atau sesak napas.

 

Diagnosis Penyakit Von Willebrand

 

Dalam menegakkan diagnosis penyakit von Willebrand, dokter biasanya akan melakukan wawancara medis (anamnesis) terlebih dahulu untuk mengetahui tentang keluhan serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga.

 

Selain itu, perdarahan juga dapat disebabkan oleh konsumsi obat-obatan tertentu, oleh karena itu dokter juga akan menanyakan riwayat konsumsi obat-obatan. Pemeriksaan fisik juga dapat dilakukan untuk mendeteksi gejala-gejala yang muncul, seperti memar atau perdarahan.

 

Di samping itu, beberapa pemeriksaan penunjang yang bisa digunakan untuk membantu menegakkan diagnosis penyakit von Willebrand adalah sebagai berikut:

 

• Von Willebrand factor antigen: Dilakukan dengan mengukur kadar beberapa jenis protein dalam darah. Tujuannya adalah untuk mengetahui kadar faktor von Willebrand di dalam tubuh.

• Von Willebrand factor activity: Dilakukan untuk mengukur kinerja faktor von Willebrand dalam proses pembekuan darah.

• Factor VIII clotting activity: Untuk mengukur kadar serta fungsi protein faktor VIII yang merupakan salah satu faktor pembekuan darah.

• Von Willebrand factor multimers: Untuk menentukan jenis von Willebrand disease yang diderita.

 

Namun, perlu diketahui bahwa hasil pemeriksaan di atas bisa bervariasi karena dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor, seperti stres, kebiasaan berolahraga, kehamilan, konsumsi obat-obatan, hingga penyakit infeksi yang diderita. Maka dari itu, pasien mungkin akan dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan darah beberapa kali untuk mengonfirmasi penyakit ini.

 

Pengobatan Penyakit Von Willebrand

 

Penyakit von Willebrand cenderung tidak dapat disembuhkan, terutama apabila kondisi ini diturunkan dari orang tua. Kendati demikian, pasien tetap perlu menjalani prosedur pengobatan untuk membantu mencegah serta menghentikan perdarahan hebat yang sedang terjadi.

 

Metode pengobatan yang dilakukan bisa bervariasi, tergantung pada jenis, tingkat keparahan, kondisi kesehatan, serta respons tubuh pasien terhadap metode pengobatan sebelumnya. Namun, secara umum, beberapa metode pengobatan yang bisa dilakukan untuk menangani kondisi ini adalah:

 

• Pemberian obat antifibrinolitik, seperti asam traneksamat untuk memperlambat proses penguraian bekuan darah yang telah terbentuk. Dengan begitu, perdarahan bisa berhenti.

• Pemberian pil KB untuk mengontrol perdarahan hebat selama menstruasi karena hormon estrogen yang ada dalam kandungan pil KB dapat memicu aktivitas VWF dan faktor VII.

• Pemberian desmopressin, yaitu hormon sintetis yang dapat merangsang pelepasan faktor von Willebrand yang tersimpan pada dinding pembuluh darah.

• Terapi pengganti, dilakukan dengan memasukkan faktor pembekuan darah, seperti faktor VIII dan faktor von Willebrand ke dalam tubuh melalui infus. Namun, terapi ini biasanya hanya disarankan jika kondisi pasien tidak bisa ditangani dengan penggunaan desmopressin.

• Pemberian fibrin glue, yaitu obat yang berbentuk menyerupai suntikan dan digunakan dengan cara dioleskan secara langsung pada permukaan kulit yang terdapat luka. Tujuannya adalah untuk membantu menghentikan perdarahan.

 

Pencegahan Penyakit Von Willebrand

 

Von Willebrand disease cenderung sulit dicegah, mengingat kondisi ini umumnya diturunkan dari orang tua karena adanya kelainan genetik. Namun, sebagai upaya meminimalkan risiko terjadinya penyakit ini, calon suami istri disarankan untuk melakukan konseling pranikah dan pemeriksaan genetik terlebih dahulu, terutama jika memiliki keluarga dengan riwayat kondisi serupa.

 

Sangat penting untuk segera menangani penyakit von Willebrand guna menghindari risiko masalah kesehatan yang bisa memengaruhi kualitas hidup sehari-hari. Maka dari itu, jika mengalami gejala yang mengarah pada kondisi tersebut, sebaiknya kunjungi Dokter Spesialis Penyakit Dalam di Siloam Hospitals untuk memperoleh diagnosis dan tindakan medis yang tepat.

 

Di samping itu, Anda juga bisa memanfaatkan aplikasi MySiloam untuk memudahkan akses berbagai layanan kesehatan yang lebih cepat dan praktis. Pasalnya, aplikasi tersebut dilengkapi dengan berbagai fitur untuk memesan paket kesehatan, cek hasil pemeriksaan, check in mandiri, hingga antre secara online.