Familial Adenomatous Polyposis, ini Gejala & Pengobatannya

Familial adenomatous polyposis (FAP) adalah kondisi langka yang dapat menyebabkan terbentuknya jaringan ekstra (polip) di usus besar (kolon) atau rektum. Bila tidak mendapatkan penanganan, polip tersebut bisa berkembang menjadi kanker saat penderita FAP berusia sekitar 40 tahun. Untuk mengetahui lebih jauh tentang FAP, mari simak ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Familial Adenomatous Polyposis (FAP)?

 

Familial adenomatous polyposis adalah kondisi langka yang diwariskan akibat mutasi pada gen adenomatous polyposis coli (APC). Sebagian besar orang mewarisi gen tersebut dari orang tuanya. Namun, beberapa di antaranya bisa mengalami mutasi genetik secara spontan.

 

FAP menyebabkan terbentuknya polip di usus besar (kolon) atau rektum. Polip juga bisa tumbuh di saluran pencernaan bagian atas, terutama di bagian usus dua belas jari (duodenum). Pada dasarnya, polip tersebut bukanlah kanker. Namun, benjolan jenis tertentu, dapat berubah menjadi kanker kolorektal jika tidak diobati.

 

Sebagian besar penderita FAP menjalani pembedahan untuk mengangkat seluruh bagian usus besar (kolektomi total) dan terkadang juga rektum (protokolektomi) guna mencegah terbentuknya kanker.

 

Penyebab Familial Adenomatous Polyposis 

 

Seperti yang sudah disinggung sebelumnya, familial adenomatous polyposis disebabkan oleh mutasi gen adenomatous polyposis coli (APC). Ini merupakan mutasi germline, yang berarti mutasi tersebut terjadi selama pembuahan, bukan selama masa hidup.

 

Apabila salah satu orang tua memiliki mutasi ini, maka anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya. Namun, terdapat penemuan bahwa sekitar 30% dari kasus mutasi tersebut tidak diwariskan. Artinya, pasien tidak memiliki keluarga dengan penyakit ini. Penyakit ini bisa terjadi pada pria dan wanita dengan persentase risiko yang sama.

 

Gejala Familial Adenomatous Polyposis 

 

Polip di usus besar merupakan gejala utama FAP. Jenis polip ini biasanya terbentuk pada masa remaja, namun tidak akan menimbulkan gejala hingga ukurannya cukup besar dan berbahaya. Orang dengan FAP bisa mempunyai ratusan hingga ribuan polip di usus besar. Jika timbul gejala, beberapa di antaranya adalah perdarahan dubur, diare, atau sakit perut. Penderita FAP juga memiliki lesi yang dapat ditemukan oleh dokter, seperti:

 

• Dermatofibroma, benjolan berserat seperti bekas luka di bawah kulit.

• Kista epidermal, benjolan berisi keratin yang tumbuh di bawah kulit.

• Osteoma, tumor tulang jinak (biasanya ditemukan di tulang rahang atau tengkorak).

• Gigi ekstra atau gigi impaksi (terlihat pada saat rontgen gigi).

• Lesi berpigmen pada retina mata atau congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) yang terlihat pada pemeriksaan mata. Namun, biasanya tidak menyebabkan masalah penglihatan.
  

 

Diagnosis Familial Adenomatous Polyposis 

 

Untuk menegakkan diagnosis familial adenomatous polyposis, dokter akan melakukan anamnesis (wawancara medis) terlebih dahulu mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien beserta keluarga. Kemudian, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik kepada pasien. Selain itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan penunjang untuk melihat adanya polip di usus besar, setidaknya 100 polip. Pemeriksaan polip ini bisa dilakukan melalui prosedur:

 

• Sigmoidoskopi.

• Kolonoskopi.

• Esophagogastroduodenoscopy (EGD) dan duodenoskopi dengan tampilan samping.

• CT scan atau MRI.

 

Dokter mungkin  juga akan melakukan tes genetik untuk melihat apakah pasien membawa gen abnormal yang menyebabkan FAP, terutama pada orang yang memiliki keluarga dengan FAP. Tes genetik juga dapat mendeteksi apakah pasien berisiko mengalami komplikasi akibat familial adenomatous polyposis.

 

Komplikasi Familial Adenomatous Polyposis

 

Kanker usus besar adalah komplikasi utama yang bisa disebabkan oleh FAP. Namun, karena mutasi gen yang menyebabkan FAP ada di setiap sel tubuh, kondisi ini tidak hanya bisa menyebabkan kanker usus besar, namun juga di organ lain sebagai bentuk komplikasinya. Lebih jelasnya, berikut adalah beberapa komplikasi yang bisa ditimbulkan oleh FAP:

 

• Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia).

• Polip periampula (polip yang tumbuh di ampula, tempat di mana saluran empedu dan pankreas berhubungan dengan duodenum).

• Tumor desmoid. Benjolan nonkanker yang tumbuh di jaringan ikat tubuh.

• Polip lambung.

• Penyebaran kanker ke organ lain, seperti kelenjar tiroid, sistem saraf pusat, kelenjar adrenal, hati, atau organ lainnya.

• Adenokarsinoma duodenum.

• Adenokarsinoma periampula atau adenoma ampula Vater.

 

Pengobatan Familial Adenomatous Polyposis 

 

Penanganan FAP bervariasi, tergantung pada keberadaan dan tingkat keparahan manifestasi penyakit di kolon dan di luar kolon. Faktor pasien secara individual, seperti usia, kesehatan secara keseluruhan, dan preferensi pribadi juga dapat memengaruhi pilihan pengobatan.

 

Penanganan utama untuk FAP adalah tindakan pembedahan. Pembedahan ini melibatkan pengangkatan jaringan kolon dan rektum yang berisiko mengalami poliposis. Mengangkat kolon dapat secara signifikan mengurangi risiko berkembangnya kanker. Namun, tidak memiliki usus besar tentu akan membawa perubahan dalam kehidupan sehari-hari, terutama terkait cara buang air besar. Biasanya, dokter akan menyambungkan usus halus langsung ke rektum atau menggunakan kantong ileum untuk menggantikan fungsi usus besar.

 

Setelah menjalani pembedahan, pasien juga disarankan untuk melakukan skrining sigmoidoskopi rutin, yakni pemeriksaan ujung saluran pencernaan. Penderita yang masih memiliki sisa rektum dianjurkan memeriksakan diri setiap 6–12 bulan. Namun, bila rektum telah diangkat, tapi digantikan oleh kantong ileum, maka dianjurkan diperiksa setiap 1–4 tahun.

 

Selain sigmoidoskopi, beberapa pemeriksaan rutin lainnya adalah sebagai berikut:

 

• Endoskopi, yaitu pemeriksaan saluran cerna bagian atas.

• USG, untuk mendeteksi kanker tiroid atau hati.

• CT scan atau MRI untuk mendeteksi desmoid.

 

Dokter perlu melakukan monitor secara rutin untuk pemantauan kondisi, memutuskan intervensi yang harus dilakukan setelahnya. Misalnya, tindakan pembedahan lanjutan jika polip sudah mengganggu dan mendorong organ atau pembuluh darah lain di perut.

 

Jika FAP terjadi di luar kolon, misalnya di saluran pencernaan bagian atas, risiko morbiditas dan mortalitas (kematian) akan lebih tinggi, meskipun sudah dilakukan operasi pengangkatan jaringan kolon. Oleh karena itu, skrining endoskopi merupakan upaya penting dalam hal ini.

 

Perlu dipahami bahwa penyebab dan gejala terkait FAP di atas tidak bisa dijadikan sebagai acuan utama yang mewakili kondisi tersebut. Bukan tidak mungkin, beberapa gejala yang disebutkan di atas juga terjadi pada kondisi medis lain, sehingga penting untuk melakukan konsultasi dengan Dokter Spesialis Bedah Subspesialis Bedah Digestif di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang tepat.

 

Setiap rumah sakit mungkin memiliki tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang berbeda, tergantung dari fasilitas kesehatan yang tersedia. Namun, tenaga medis profesional akan mempertimbangkan kondisi kesehatan pasien terlebih dahulu guna menentukan langkah pemeriksaan dan pengobatan yang tepat.

 

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.