Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Ini Penyebab & Gejalanya

Amyotrophic lateral sclerosis atau ALS adalah penyakit yang memengaruhi sel saraf motorik di otak dan sumsum tulang belakang. Kondisi ini awalnya kerap ditandai dengan kelemahan otot, kesulitan makan, dan gangguan bicara yang dapat memburuk seiring waktu. Mari simak penjelasan selengkapnya mengenai ALS melalui artikel berikut.

 

Apa Itu ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)?

 

Amyotrophic lateral sclerosis adalah gangguan pada sistem saraf atau sel-sel saraf di otak dan tulang belakang yang berfungsi mengontrol saraf motorik (gerakan otot) sehingga disebut juga sebagai penyakit saraf motorik. Kondisi ini menyebabkan tubuh tidak mampu mengontrol otot-otot lurik (otot-otot yang bergerak secara volunter atau yang disadari).

 

ALS adalah kondisi yang terjadi ketika sel-sel saraf (neuron) motorik di dalam otak atau sumsum tulang belakang mengalami kerusakan dan mati secara perlahan sehingga sinyal-sinyal saraf ke otot tubuh terhenti. Akibatnya, otot-otot yang dikendalikan oleh saraf-saraf tersebut menjadi lemah dan kehilangan fungsinya hingga akhirnya menyebabkan kecacatan, kelumpuhan, bahkan kematian.

 

Meski begitu, penyakit ini tidak memengaruhi kemampuan indra penglihatan, pendengaran, penciuman, dan perasa dari penderita. ALS juga tidak berdampak pada kemampuan intelektual penderitanya. Berdasarkan lokasi sel saraf yang terdampak, penyakit ALS terbagi menjadi dua, yaitu:

 

• ALS yang menyerang neuron motorik atas, yang terdiri dari sel-sel saraf di otak.

• ALS yang menyerang neuron motorik bawah, yang terdiri dari sel-sel saraf di sumsum tulang belakang.

 

Perlu diketahui bahwa neuron motorik tersebut berfungsi dalam mengendalikan seluruh gerakan refleks pada otot wajah, lengan, dan kaki. Neuron motorik juga berperan sebagai pengirim sinyal dari otak atau sumsum tulang belakang ke otot untuk berkontraksi sehingga seseorang bisa berjalan, mengangkat benda, mengunyah, menelan, hingga bernapas.

 

Penyebab Amyotrophic Lateral Sclerosis

 

Belum diketahui secara pasti apa penyebab ALS. Tidak ada indikasi bahwa kondisi ini bisa disebabkan oleh kebiasaan sehari-hari, pola makanan, atau gaya hidup. Namun, beberapa kasus ALS diduga kuat dipengaruhi oleh faktor genetik yang mana sebagian besar penderita ALS mempunyai peluang sebesar 50% untuk mewarisi gen tersebut pada anak. 

 

Selain itu, terdapat pula beberapa dugaan bahwa ALS berkaitan dengan sejumlah kondisi berikut ini:

 

• Gangguan sistem kekebalan tubuh. Pada kondisi ALS, sistem imun tubuh secara keliru mengenali sel-sel saraf motorik sehat sebagai benda asing dan menyerangnya. Hal ini menyebabkan sel-sel saraf tersebut mengalami kerusakan.

• Kelebihan glutamat. Glutamat merupakan senyawa kimia yang membawa perintah dari dan ke otak serta saraf. Akan tetapi, jika kadar glutamat berlebihan dan menumpuk di sekitar sel saraf, maka kondisi ini dapat menyebabkan sel saraf mengalami kerusakan.

• Stres oksidatif. Stres oksidatif bisa terjadi karena paparan radikal bebas yang berlebihan. Kondisi ini diketahui dapat menyebabkan kerusakan pada sel-sel saraf tubuh.

• Gangguan pada mitokondria. Mitokondria adalah bagian sel yang menjadi tempat pembentukan energi. Apabila tempat pembentukan energi tersebut mengalami gangguan, maka akan terjadi kerusakan pada sel-sel saraf tersebut.

 

Faktor Risiko Amyotrophic Lateral Sclerosis

 

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya ALS adalah sebagai berikut:

 

• Berusia 40–80 tahun. Risiko ALS dapat meningkat seiring dengan bertambahnya usia, dan umumnya terjadi di antara usia 60 tahun hingga pertengahan 80-an tahun.

• Berjenis kelamin pria. Risiko ALS sedikit lebih tinggi pada pria dibandingkan wanita pada usia 65 tahun ke bawah. Namun, perbedaan risiko antara pria dan wanita akan menghilang setelah usia 70 tahun. 

• Memiliki keluarga dengan riwayat penyakit ALS.

• Paparan racun atau zat berbahaya lainnya.

• Kebiasaan merokok. Risiko ALS akan meningkat pada wanita perokok yang telah mengalami menopause.

• Faktor genetik. Adanya variasi genetik lainnya yang dapat membuat seseorang lebih rentan menderita ALS.

• Menjalani tugas militer, walau belum diketahui sepenuhnya mengenai pelayanan militer apa yang dapat memicu terjadinya ALS. Namun, terdapat dugaan hal ini disebabkan karena paparan bahan logam atau senyawa kimia tertentu, cedera traumatis, infeksi, atau aktivitas militer yang intens. 

• Peradangan pada saraf tubuh.

• Kelainan pada jenis protein tertentu dalam tubuh yang dapat memicu penyakit ALS.

 

Gejala Amyotrophic Lateral Sclerosis

 

Gejala ALS pada setiap orang bisa berbeda-beda, tergantung dari bagian neuron mana yang mengalami kerusakan. Gejala ALS biasanya berawal dari tangan dan kaki, lalu menyebar ke seluruh tubuh. Seiring dengan perkembangan penyakit, sel saraf akan mengalami kerusakan atau kematian, dan otot pun akan turut melemah.

 

Secara umum, beberapa gejala ALS adalah sebagai berikut:

 

• Kelemahan pada tangan dan kaki.

• Perubahan sikap.

• Sering terjatuh atau tersandung.

• Gangguan berbicara.

• Gangguan makan.

• Tidak bisa melakukan aktivitas sehari-hari dengan normal.

• Kram otot dan kedutan di lengan, lidah, serta bahu.

• Kesulitan berjalan.

• Kesulitan mempertahankan postur tubuh dan mengangkat kepala.

• Sulit menelan, sering tersedak, dan mengeluarkan air liur tanpa sadar.

• Sering tertawa, menangis, atau menguap secara tidak sadar.

 

ALS dapat menyebabkan fungsi pergerakan tubuh tidak dapat bekerja secara normal. Pada awalnya, gejala ALS tidak menimbulkan rasa nyeri, namun rasa nyeri bisa saja muncul seiring berjalannya waktu, terutama jika kondisi ALS sudah bertambah parah.

 

Meski memengaruhi aktivitas sehari-hari, ALS tidak berdampak pada kemampuan pancaindra serta kemampuan untuk mengontrol keinginan buang air besar dan buang air kecil. Bahkan, penderita ALS masih memiliki kemampuan berpikir yang baik dan bisa berinteraksi dengan orang lain.

 

Diagnosis Penyakit ALS

 

Untuk menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan wawancara medis (anamnesis) terkait gejala yang dialami dan riwayat kesehatan pasien secara menyeluruh serta melakukan pemeriksaan fisik, terutama pada otot dan saraf. Kemudian, dokter mungkin akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis dan menyampingkan kemungkinan gejala gangguan otot dan saraf yang disebabkan oleh kondisi medis lainnya, seperti:

 

• Elektromiografi (EMG), untuk memantau aktivitas listrik otot dan saraf yang mengendalikannya.

• Tes pencitraan dengan MRI untuk menemukan lokasi dari saraf yang bermasalah dan melihat kondisi sistem saraf secara keseluruhan.

• Tes darah dan tes urine untuk memeriksa kesehatan pasien secara keseluruhan.

• Pemeriksaan kecepatan saraf dalam menghantarkan sinyal ke otot-otot tubuh untuk memeriksa fungsi saraf-saraf motorik tubuh.

• Biopsi otot untuk memastikan ada atau tidaknya kelainan pada otot.

• Pemeriksaan pungsi lumbal, dilakukan dengan mengambil sampel cairan serebrospinal melalui jarum khusus yang dimasukkan di ruas tulang belakang.

 

Komplikasi akibat ALS

 

Seiring dengan perkembangan penyakit, beberapa komplikasi yang bisa timbul akibat ALS adalah sebagai berikut:

 

• Gangguan pernapasan. Kondisi ini bisa terjadi karena sel-sel saraf motorik yang mengalami kerusakan atau kematian akhirnya melumpuhkan otot-otot yang berperan dalam sistem pernapasan. Pada kondisi yang parah, hal ini dapat menyebabkan kegagalan pernapasan dan berujung pada kematian.

• Gangguan bicara. Komplikasi ini biasanya terjadi secara perlahan, mulai dari kesulitan mengucapkan beberapa kata tertentu hingga tidak lagi bisa berbicara secara jelas.

• Kesulitan makan dan minum. Kelemahan pada otot-otot yang digunakan untuk menelan dapat menyebabkan penderita kesulitan makan dan minum, sehingga berisiko mengalami dehidrasi ataupun malnutrisi.

• Pneumonia. Penderita ALS berisiko tinggi kemasukkan makanan, cairan, hingga air liur ke paru-paru secara tidak sengaja, sehingga dapat memicu terjadinya pneumonia aspirasi.

• Demensia. Sebagian penderita demensia frontotemporal membawa mutasi genetik C9orf72, yang juga merupakan penyebab kelainan genetik paling umum ditemukan pada penderita ALS.

 

Pengobatan Amyotrophic Lateral Sclerosis

 

Tujuan utama dari pengobatan ALS adalah untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah terjadinya komplikasi. Adapun metode pengobatan yang dapat diberikan pada penderita ALS adalah melalui pemberian obat-obatan dan terapi.

 

A. Obat-obatan

 

Beberapa jenis obat-obatan yang diberikan untuk mengatasi ALS adalah:

 

• Trihexyphenidyl atau amitriptilin, diberikan pada pasien yang memiliki keluhan sulit menelan.

• Riluzole, berguna untuk memperlambat kerusakan sel-sel saraf, sehingga dapat meningkatkan harapan hidup penderita selama 3–6 bulan.

• Diazepam atau baclofen, diberikan pada pasien yang kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari karena kaku otot.

• Edaravone, obat yang diberikan melalui infus. Obat ini dapat mengurangi gejala penurunan kemampuan fungsi tubuh. Namun, obat ini tidak memberikan jaminan hidup yang lebih lama pada pasien.

 

B. Terapi

 

Terapi pada pasien ALS bertujuan untuk membantu meningkatkan fungsi otot dan pernapasan. Adapun pilihan terapi untuk ALS adalah:

 

• Terapi fisik (fisioterapi), membantu pasien bergerak, serta menjaga kesehatan tubuh dan kekuatan otot pasien.

• Terapi bicara, untuk meningkatkan kemampuan pasien dalam berkomunikasi.

• Terapi pernapasan, diperuntukkan bagi pasien yang mengalami kesulitan bernapas akibat otot-otot pernapasannya yang melemah.

• Terapi okupasi, untuk meningkatkan kemampuan pasien dalam menjalani aktivitas sehari-hari.

• Pengaturan kebutuhan nutrisi, dilakukan dengan menyediakan makanan yang mudah ditelan, namun tetap memastikan kebutuhan nutrisi pasien terpenuhi.

 

ALS adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan secara total. Namun, beberapa pengobatan yang direkomendasikan oleh dokter dapat membantu pasien menjalani aktivitasnya sehari-hari dengan lebih baik sehingga dapat meningkatkan kualitas hidupnya.

 

Penting untuk diketahui bahwa informasi di atas bertujuan untuk edukasi semata dan tidak dapat menggantikan diagnosis resmi serta saran perawatan dari tenaga medis profesional. Sejumlah gejala yang disebutkan pada artikel ini pun tidak secara spesifik mewakili ALS mengingat gejala-gejala tersebut juga dapat mengindikasi kondisi medis lainnya.

 

Oleh karena itu, apabila Anda mengalami kelemahan pada bagian tubuh tertentu hingga kesulitan beraktivitas, segera kunjungi Dokter Spesialis Neurologi (Otak dan Saraf) di Siloam Hospitals terdekat untuk memperoleh diagnosis yang akurat serta penanganan secara tepat.

 

Sebagai informasi, tahapan pemeriksaan dan tindakan medis yang dijalani terkait ALS akan disesuaikan dengan ketersediaan fasilitas kesehatan sehingga bisa saja berbeda di setiap rumah sakit. Tenaga medis profesional akan memastikan seluruh tahapan pemeriksaan dan pengobatan telah sesuai dengan kondisi medis pasien.

 

Gunakan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan dengan mudah, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam dan nikmati berbagai fitur untuk mempermudah perjalanan kesehatan Anda.