Penyakit Ginjal Polikistik - Penyebab, Gejala, & Pengobatan

Penyakit ginjal polikistik (polycystic kidney disease) adalah suatu kondisi ketika ada banyak kista yang tumbuh di dalam ginjal dan menyebabkan fungsi ginjal terganggu. Apabila tidak mendapatkan penanganan, kondisi ini bisa mengakibatkan komplikasi berupa tekanan darah tinggi (hipertensi) hingga gagal ginjal. Lantas, apa penyebab penyakit ginjal polikistik? Simak ulasan selengkapnya di bawah ini.

Apa itu Penyakit Ginjal Polikistik?

Penyakit ginjal polikistik atau polycystic kidney disease (PKD) adalah kondisi ketika terdapat banyak kista yang tumbuh di ginjal. PKD merupakan kelainan genetik, artinya terdapat mutasi atau perubahan gen yang bisa menyebabkan penyakit ginjal polikistik.

 

Sumber: Mayo Clinic

 

PKD berbeda dengan kista ginjal biasanya yang umumnya tidak berbahaya. Kondisi ini tergolong dalam penyakit ginjal kronis yang serius. Kista pada PKD dapat membuat ukuran ginjal menjadi lebih besar dan membuatnya tidak bisa menyaring limbah dari darah sehingga berpotensi menyebabkan gagal ginjal.

Penyebab Penyakit Ginjal Polikistik

Sering kali, penyakit ginjal polikistik disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dalam keluarga. Namun, pada beberapa kasus, mutasi tersebut bisa terjadi dengan sendirinya. Dengan kata lain, orang tua tidak memiliki salinan gen yang bermutasi. Ini dikenal juga sebagai perubahan gen spontan.

 

Berdasarkan gen yang mendasari penyebabnya, polycystic kidney disease terbagi menjadi dua jenis, di antaranya sebagai berikut:

1. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)

ADPKD adalah jenis PKD yang paling umum terjadi. Penyakit ini diturunkan dalam keluarga (herediter). Gejala ADPKD biasanya dimulai antara usia 30–50 tahun. Untuk mewariskan penyakit ini, hanya salah satu orang tua yang perlu memiliki kondisi ADPKD. Anak yang lahir dari ayah/ibu dengan ADPKD memiliki peluang 50% terkena penyakit ini.

2. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)

Jenis PKD ini lebih jarang terjadi dan gejalanya biasanya muncul segera setelah lahir. Gejala biasanya muncul segera setelah lahir, tetapi dalam beberapa kasus, bisa baru terlihat pada masa kanak-kanak atau remaja. Untuk mewarisi ARPKD, kedua orang tua harus merupakan carrier mutasi gen yang menyebabkan kondisi ini. Anak yang lahir dari orang tua carrier ARPKD memiliki peluang 25% terkena penyakit ini.

Gejala Penyakit Ginjal Polikistik

Secara umum, beberapa gejala penyakit ginjal polikistik adalah sebagai berikut:

 

• Nyeri perut, samping atau punggung.

• Perasaan penuh di perut.

• Perut membesar akibat pembesaran ginjal.

• Darah dalam urine.

• Infeksi saluran kemih atau ginjal.

 

Masing-masing jenis penyakit ginjal polikistik, ADPKD dan ARPKD, terkadang memiliki gejala yang spesifik. Adapun beberapa gejala yang lebih umum ditemukan pada autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) adalah:

 

• Nyeri punggung atau pinggang.

• Urine berdarah (hematuria).

• Tekanan darah tinggi.

 

Sementara itu, beberapa gejala yang lebih umum ditemukan autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) pada bayi baru lahir, di antaranya sebagai berikut:

 

• Ginjal membesar.

• Berat badan lahir rendah (BBLR).

Diagnosis Penyakit Ginjal Polikistik

Sebelum mendiagnosis polycystic kidney disease, dokter akan terlebih dahulu melakukan anamnesis (wawancara medis) mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien. Lalu, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik, termasuk memeriksa nyeri pada punggung atau pinggang pasien. Sejumlah tes juga bisa dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis PKD, di antaranya:

 

• Ultrasonografi (USG): Untuk melihat kondisi ginjal menggunakan gelombang suara yang diubah menjadi gambar.

• CT scan: Pada pemeriksaan ini, pasien akan berbaring di atas meja yang dimasukkan ke dalam sebuah alat yang menggunakan sinar X-ray untuk melihat gambar ginjal.

• Pemindaian MRI: Pemeriksaan ini digunakan untuk melihat ginjal guna memeriksa seberapa parah PKD memengaruhi ginjal, hati, atau pankreas.

Komplikasi Penyakit Ginjal Polikistik

Apabila tidak segera mendapatkan penanganan, penyakit ginjal polikistik dapat menyebabkan komplikasi pada orang dewasa dan bayi. Sejumlah komplikasi pada orang dewasa, di antaranya:

 

• Tekanan darah tinggi.

• Preeklamsia pada ibu hamil.

• Masalah katup jantung.

• Masalah pada usus besar.

• Kista hati dan pankreas.

• Infeksi saluran kemih.

• Batu ginjal.

• Gagal ginjal.

 

Sementara pada bayi, beberapa komplikasi yang bisa terjadi adalah sebagai berikut:

 

• Tekanan darah tinggi.

• Masalah pernapasan karena paru-paru yang belum berkembang.

• Masalah hati.

• Gagal ginjal.

Pengobatan Penyakit Ginjal Polikistik

Tingkat keparahan PKD pada setiap orang bisa berbeda-beda, tak terkecuali dalam satu keluarga. Pengobatan penyakit ini akan disesuaikan dengan gejala dan komplikasi yang dialami pasien. Secara umum, beberapa pilihan pengobatan PKD adalah sebagai berikut:

 

• Manajemen nyeri: Dokter dapat memberikan obat-obatan pereda nyeri untuk meredakan nyeri yang disebabkan oleh infeksi, batu ginjal, atau kista.

• Manajemen tekanan darah: Hal ini bisa dilakukan dengan pemberian obat-obatan oleh dokter, disertai dengan diet sehat dan olahraga.

• Dukungan pernapasan: Perawatan ini mungkin dibutuhkan oleh bayi dengan paru-paru yang belum berkembang dan mengalami masalah pernapasan. Dukungan pernapasan yang diberikan biasanya berupa ventilasi mekanik.

• Terapi pertumbuhan: Perawatan ini diperlukan oleh bayi dengan PKD yang berat badannya kurang atau tidak mengalami perkembangan sesuai usia. Terapi yang dapat dilakukan adalah terapi nutrisi atau terapi hormon pertumbuhan manusia.

• Dialisis: Pada orang dengan komplikasi gagal ginjal, diperlukan prosedur dialisis (cuci darah). Dialisis dapat dilakukan melalui dua metode, yaitu hemodialisis dan dialisis peritoneum.

• Transplantasi ginjal: Jika pasien PKD telah mengalami gagal ginjal stadium akhir, pilihan pengobatan yang paling efektif adalah transplantasi ginjal.

 

Perlu diketahui bahwa tanda dan gejala yang telah disebutkan di atas tidak semerta-merta merepresentasikan penyakit ginjal polikistik. Artinya, penyebab serta gejalanya tersebut mungkin mirip dengan kondisi medis lainnya sehingga diperlukan diagnosis medis yang akurat.

 

Itulah sebabnya, bila Anda mengalami sejumlah keluhan yang mengarah pada kondisi ini, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Penyakit Dalam di Siloam Hospitals terdekat agar memperoleh diagnosis sekaligus pengobatan yang tepat.

 

Tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang direkomendasikan oleh dokter atau tenaga medis lainnya terkait dengan kondisi ini juga bisa berbeda-beda setiap rumah sakit, tergantung dari fasilitas yang tersedia. Kendati demikian, tenaga medis akan memastikan tahapan pemeriksaan dan pengobatan sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

 

Siloam Hospitals juga menyediakan Paket Skrining Ginjal yang bisa Anda pesan secara praktis melalui aplikasi MySiloam. Anda dapat melakukan transaksi di aplikasi MySiloam dari mana saja, lalu tinggal datang ke rumah sakit sesuai tanggal janji temu yang sudah dijadwalkan.