Hamil di Usia Tua Berisiko Lahirkan Anak Down Syndrome?

Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 21. Kelainan ini dapat memengaruhi pertumbuhan fisik dan perkembangan anak, serta menciptakan berbagai tantangan dalam kehidupan sehari-hari. Salah satu faktor risiko utama kelahiran anak dengan Down syndrome adalah ibu hamil di usia tua.

 

Selain itu, terdapat berbagai faktor risiko pada kehamilan dan tanda khas yang dapat diamati pada anak yang menderita Down syndrome. Mari simak selengkapnya bersama dr. Isvarani Devana Irawan, Sp.A melalui kanal Youtube Siloam Hospitals berikut ini.

 

 

 

Apa itu Down Syndrome?

 

Down syndrome adalah suatu kondisi kelainan genetik yang disebabkan karena pembelahan sel abnormal, sehingga menyebabkan terbentuknya lebih banyak material genetik pada kromosom 21. Seiring berjalannya waktu, anak yang mengidap down syndrome tidak hanya mengalami kelainan fisik, tetapi juga mengalami kelainan mental.

 

Penyebab Down Syndrome

 

Seperti yang sudah diketahui, down syndrome merupakan kelainan genetik. Kondisi ini dapat menyebabkan fungsi organ serta pertumbuhan pada anak menjadi tidak normal. Berikut ini terdapat beberapa penyebab down syndrome yang penting diketahui.

 

• Keturunan: Faktor utama yang dapat meningkatkan risiko anak mengidap Down syndrome adalah faktor keturunan. Apabila salah satu atau kedua orang tua mengidap Down syndrome, maka tinggi kemungkinan anak mereka juga akan menderita Down syndrome. Hal itu dapat terjadi karena adanya level genetik, di mana kromosom pada orang tua memberikan pengaruh besar pada kromosom sang anak.

• Hamil di usia tua: Kehamilan pada wanita usia tua atau di atas 35 tahun dapat meningkatkan resiko hingga 4x lipat untuk anak mengalami Down syndrome. 

 

Tanda-Tanda Anak Down Syndrome

 

Sebenarnya, anak dengan Down syndrome bisa didiagnosis berdasarkan beberapa ciri khasnya. Berikut tanda-tanda khas yang dapat diamati pada anak yang mengalami Down syndrome.

 

1. Fascias Down syndrome

Anak Down syndrome juga dikenal dengan anak dengan seribu wajah. Hal ini dikarenakan kelainan genetik memengaruhi pertumbuhan fisik yang khas. Oleh karenanya, hal yang paling mudah dilakukan untuk mengenali anak Down syndrome adalah dengan mengamati bentuk fisiknya dan seringkali disebut sebagai anak seribu wajah. Beberapa ciri khasnya meliputi  slant eyes (mata sipit), jembatan hidung lebar, serta telinga yang lebih kecil. 

2. Kelainan pada organ dalam tubuh

Salinan ekstra pada kromosom 21 bagi anak Down syndrome dapat menyebabkan gangguan dalam proses pembentukan organ tubuhnya, sehingga anak cenderung mengalami kelainan jantung, tiroid, dan sistem pencernaan.

3. Kelainan secara mental

Perlu diketahui bahwa anak Down syndrome dapat mengalami kelainan selama masa perkembangannya, mulai dari yang ringan hingga berat. Kelainan paling berat di antaranya keterlambatan perkembangan secara menyeluruh (global developmental delay). Sementara itu, kelainan mental ringan seperti gangguan kognitif dengan tingkat kecerdasan subnormal. 

 

Pemeriksaan Down Syndrome

 

Down syndrome bisa didiagnosis pada masa kehamilan atau bahkan sebelum kedua orang tua merencanakan kehamilan. Simak penjelasan seputar ragam cara pemeriksaan Down syndrome berikut ini.

 

• USG fetomaternal: Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan gelombang suara ultrasonik guna memantau kondisi perkembangan janin pada trimester kedua, yaitu sekitar usia kehamilan 20 minggu. Selain itu, USG fetomaternal juga bertujuan untuk mendeteksi apakah terdapat ciri-ciri janin Down syndrome atau tidak.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS merupakan tes yang dilakukan pada masa kehamilan untuk memastikan apakah terdapat kelainan genetik pada bayi dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk diperiksa.

• Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Tes skrining ini bertujuan untuk mendeteksi ada atau tidak adanya kelainan kromosom pada janin melalui pemeriksaan darah pada sang ibu.

• Amniocentesis: Ciri-ciri hamil Down syndrome salah satunya dapat diketahui melalui pemeriksaan amniocentesis. Dimana prosedur pemeriksaannya didapatkan melalui sampel cairan ketuban yang digunakan untuk mengetahui ada atau tidak adanya kelainan genetik pada janin.

 

Cara Mencegah Down Syndrome

 

Perlu diketahui bahwa perkembangan janin pada tiga bulan pertama kehamilan sangatlah krusial karena organ penting janin mulai berkembang dan terbentuk pada masa ini. 

 

Oleh karenanya, nutrisi yang adekuat dari sang ibu sangat dibutuhkan untuk menunjang proses perkembangan janin agar dapat berjalan dengan baik. Mulai dari asupan asam folat, zat besi, vitamin b12, karbohidrat, protein, serta lemak. Disarankan untuk menghindari konsumsi obat-obatan terlarang, minuman beralkohol, maupun merokok selama kehamilan. 

 

Mengobati Down Syndrome

 

Down syndrome adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan karena termasuk sebagai penyakit keturunan atau genetik. Solusi terbaik yang dapat dilakukan oleh para orang tua ketika memiliki anak Down syndrome adalah menjaga kualitas hidupnya agar dapat bertumbuh dan berkembang dengan baik, seperti memberikan perawatan sesuai dengan gejala atau keterbatasan yang dialaminya.

 

Itu dia berbagai informasi seputar Down syndrome yang wajib diketahui oleh setiap orang tua. Apabila Anda atau kerabat mengalami kehamilan dengan risiko tinggi Down Syndrome, jangan ragu untuk segera mengunjungi Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan pemeriksaan dan penanganan lebih lanjut.

 

Manfaatkan juga aplikasi MySiloam atau fitur Cari Dokter yang bisa memudahkan Anda dalam melihat informasi jadwal praktik, membuat appointment dengan dokter, hingga antre secara online.