Apa itu Albinisme? Ini Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Albinisme adalah kelainan bawaan lahir yang menyebabkan pigmen tubuh, yakni melanin, menjadi berkurang atau tidak ada sama sekali sehingga mata, rambut, dan kulit cenderung pucat atau berwarna putih. Mari kenali penyebab, gejala, dan penanganan albinisme selengkapnya melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Albinisme?

 

Albinisme adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memproduksi melanin. Melanin adalah salah satu zat pigmen yang berfungsi untuk memberikan warna pada mata, rambut, dan kulit.

 

Istilah albinisme sering disamakan dengan albino. Albino adalah istilah yang digunakan untuk menyebutkan seseorang dengan kondisi albinisme. Seorang albino biasanya memiliki mata, rambut, dan kulit yang berwarna lebih pucat, lebih terang, dan terlihat jelas berbeda dibandingkan dengan ras asalnya.

 

Perlu diketahui, albinisme adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Namun, kondisi ini tetap memerlukan penanganan yang tepat karena rentan mengalami sejumlah komplikasi, seperti gangguan penglihatan, masalah kulit, dan lain-lain.

 

Penyebab Albinisme

 

Penyebab utama albinisme adalah mutasi pada gen yang memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang terlibat dalam produksi dan distribusi pigmen melanin ke seluruh tubuh. Berdasarkan penyebab yang mendasarinya, albinisme dapat diklasifikasikan menjadi beberapa kelompok, yaitu oculocutaneous albinism (OCA), ocular albinism (OA), dan albinisme terkait dengan penyakit herediter yang langka.

 

1. Oculocutaneous Albinism (OCA)

 

Oculocutaneous albinism (OCA) merupakan jenis albinisme yang paling umum terjadi di mana seseorang mewarisi dua salinan gen yang sudah bermutasi dari masing-masing orang tua. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari delapan genetik (OCA1-OCA8). OCA dapat menyebabkan penurunan pigmen melanin pada rambut, mata, dan kulit serta gangguan fungsi penglihatan.

 

2. Ocular Albinism (OA)

 

Ocular albinism (OA) adalah albinisme yang terjadi pada bagian mata sehingga sering kali menyebabkan gangguan penglihatan. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X yang diturunkan dari ibu, yang membawa satu mutasi gen kromosom X kepada anak laki-lakinya. Oleh karena itu, penderita ocular albinism biasanya hanya laki-laki.

 

Seseorang dengan ocular albinism biasanya memiliki warna rambut dan kulit yang normal, namun tidak memiliki warna atau pigmentasi pada iris dan retina matanya sehingga mengganggu fungsi penglihatan. Pigmentasi pada mata sangat esensial untuk mendukung penglihatan normal. 

 

3. Albinisme Terkait dengan Penyakit Herediter yang Langka

 

Jenis albinisme ini dipicu oleh penyakit herediter atau kelainan genetik yang sangat jarang terjadi, seperti Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome, dan Griscelli syndrome.

• Hermansky-Pudlak syndrome: Disebabkan oleh kelainan pada salah satu dari 10 gen. Selain menyebabkan kekurangan melanin, Hermansky-Pudlak syndrome juga kerap memicu memar, perdarahan, gangguan paru-paru dan pencernaan.

• Chediak-Higashi syndrome: Disebabkan oleh kekurangan gen LYST pada tubuh. Orang dengan Chediak-Higashi syndrome biasanya memiliki rambut pirang atau cokelat, kulit berwarna krem atau keabu-abuan, serta kelainan pada sistem imun tubuh sehingga penderita sering mengalami infeksi berulang, gangguan fungsi neurologis, perdarahan, dan lain-lain.

• Griscelli syndrome: Kelainan pada salah satu dari 3 gen yang menyebabkan albinisme, gangguan imun, hingga gangguan sistem saraf. Kondisi ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Sindrom ini terbagi menjadi 3 subtipe, di mana subtipe 2 merupakan subtipe yang paling banyak terjadi.

 

Gejala Albinisme

 

Gejala albinisme cenderung beragam tergantung pada bagian tubuh mana yang terdampak. Namun, sejumlah gejala umum dari albinisme adalah sebagai berikut.

• Warna kulit lebih terang dibandingkan dengan warna kulit normal pada ras keturunannya.
• Terdapat bintik-bintik pada kulit.
• Tahi lalat berwarna merah muda atau tidak berwarna sama sekali.
• Kulit mudah terbakar saat terpapar sinar matahari dan tidak bisa berubah warna menjadi kecokelatan (no ability to tan).
• Rambut, alis, dan bulu mata berwarna cokelat muda atau putih.
• Iris mata berwarna cokelat muda atau biru muda.
• Gangguan penglihatan, seperti mata juling, pergerakan mata yang terlalu cepat dan tidak disengaja (nistagmus), sensitif terhadap cahaya (fotofobia), rabun jauh atau rabun dekat, hingga buta.

 

Komplikasi Albinisme

 

Apabila tidak mendapatkan penanganan yang tepat, albinisme dapat menimbulkan sejumlah komplikasi, seperti:

• Gangguan penglihatan.
• Kanker kulit.
• Gangguan psikologis karena adanya stigma sosial dari lingkungan sekitar.

 

Diagnosis Albinisme

 

Prosedur pemeriksaan yang paling umum dilakukan untuk mendiagnosis albinisme adalah tes genetik. Selain itu, sejumlah prosedur pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mendukung diagnosis albinisme adalah sebagai berikut:

• Pemeriksaan fisik untuk melihat kondisi kulit, rambut, dan mata pasien.
• Perbandingan pigmentasi pasien dengan anggota keluarga dan juga orang-orang pada ras keturunannya.
• Pemeriksaan mata secara menyeluruh untuk mendeteksi gangguan penglihatan.
• Wawancara medis (anamnesis) dengan pasien atau keluarga pasien untuk mengetahui riwayat medis pasien seperti apakah terdapat perdarahan yang sulit berhenti, memar, atau infeksi.

 

Penanganan Albinisme

 

Penanganan albinisme bertujuan untuk menurunkan risiko komplikasi yang dapat memengaruhi kondisi penderitanya. Adapun beberapa cara yang dapat dilakukan untuk menangani albinisme adalah sebagai berikut:

• Menjalani pemeriksaan serta perawatan kulit secara rutin untuk menghindari risiko kanker kulit.
• Menggunakan kacamata khusus jika penderita albinisme mengalami gangguan penglihatan seperti sensitif terhadap cahaya (fotofobia) terutama saat hendak keluar rumah pada pagi atau siang hari.
• Tindakan operasi mata untuk menangani nistagmus yang kerap dialami oleh penderita albinisme.
• Mengaplikasikan sunscreen dengan minimal SPF 30 untuk melindungi kulit dari paparan sinar ultraviolet.

 

Meski tidak bisa disembuhkan, albinisme adalah kondisi yang perlu mendapatkan penanganan dan pemantauan yang tepat untuk menghindari komplikasi serius. Segera konsultasikan kondisi Anda dengan dokter Siloam Hospitals terdekat terutama jika menemukan gejala seperti ulasan di atas. Bersama Siloam Hospitals, Anda dapat memperoleh diagnosis serta penanganan medis dari dokter spesialis yang sudah berpengalaman.

 

Gunakan fitur Cari Dokter untuk memudahkan Anda dalam menemukan informasi jadwal serta buat janji temu dengan dokter terkait. Atau, manfaatkan juga aplikasi MySiloam untuk mengakses semua layanan kesehatan dengan mudah dan cepat, seperti memesan paket medical check up, cek hasil pemeriksaan, hingga konsultasi virtual dengan dokter Siloam Hospitals.

 

Unduh MySiloam sekarang dan dapatkan akses layanan kesehatan Anda dengan mudah #BersamaSiloam!