Apakah Kanker Payudara Bersifat Keturunan? Ini Penjelasannya

Kanker payudara apakah keturunan? Pertanyaan ini sering muncul, terutama bagi mereka yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat penyakit serupa. Kekhawatiran ini wajar, mengingat terdapat banyak penyakit yang dipengaruhi oleh faktor genetik. Memahami sejauh mana gen memainkan peran penting dalam perkembangan kanker payudara adalah kunci untuk melakukan langkah pencegahan, deteksi dini, dan skrining yang tepat.

 

Artikel ini akan menjelaskan keterkaitan antara kanker payudara dan faktor genetik, lengkap dengan tes genetik untuk mendeteksi risiko kanker payudara. Dengan begitu, setiap individu dapat mengambil langkah yang lebih tepat untuk menjaga kesehatan payudara. Simak informasi selengkapnya di bawah ini.

 

Apakah Kanker Payudara Bersifat Keturunan?

 

Kanker payudara tidak selalu diturunkan. Artinya, memiliki anggota keluarga dengan kanker payudara bukan berarti seseorang pasti akan terkena penyakit ini. Namun, faktor genetik memang menjadi salah satu risiko utama untuk kanker payudara. Dalam sebuah studi dari World Journal of Surgical Oncology (2024) disebutkan bahwa 15–25 % kasus kanker payudara di dunia berkaitan dengan garis keturunan atau riwayat keluarga.

 

Dalam hal ini, yang diturunkan biasanya adalah perubahan tertentu pada gen yang dapat membuat tubuh lebih rentan terhadap pertumbuhan sel tidak normal. Perubahan gen ini tidak serta-merta menimbulkan kanker, tetapi dapat meningkatkan risikonya. Karena itu, memahami riwayat keluarga dan melakukan pemeriksaan sejak dini menjadi langkah penting untuk mengelola risiko secara tepat.

 

Mutasi Gen dari Orang Tua yang Dapat Meningkatkan Risiko Terjadinya Kanker Payudara

 

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, sebagian kecil kasus kanker payudara, sekitar 5–10%, disebabkan oleh faktor keturunan. Kondisi ini terjadi ketika seseorang mewarisi mutasi (perubahan) gen tertentu dari orang tua, yang membuat sel tubuh lebih rentan berkembang secara tidak normal.

 

Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 merupakan penyebab kanker payudara yang paling umum. Kedua gen ini pada dasarnya berfungsi melindungi tubuh dengan cara memperbaiki deoxyribonucleic acid (DNA) yang rusak. Namun, bila terjadi mutasi, kemampuan perbaikan ini melemah sehingga sel-sel abnormal lebih mudah berkembang menjadi kanker.

 

Wanita yang memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 diketahui memiliki risiko hingga 70% mengalami kanker payudara sebelum usia 80 tahun. Selain itu, mutasi ini juga dapat meningkatkan kemungkinan terkena kanker ovarium, bahkan kanker di organ lain. Mutasi BRCA juga dapat meningkatkan risiko kanker prostat maupun kanker payudara pada pria.

 

Selain BRCA, terdapat gen lain, seperti PALB2, TP53, dan CHEK2 yang jika mengalami perubahan dapat meningkatkan risiko, meski umumnya tidak sebesar BRCA. Memiliki mutasi genetik ini tidak berarti pasti akan terkena kanker payudara, namun risikonya memang lebih tinggi dibanding orang tanpa mutasi.

 

Apakah Ada Tes Genetik untuk Mendeteksi Risiko Kanker Payudara?

 

Ya, terdapat tes genetik yang bisa digunakan untuk mengecek risiko kanker payudara, khususnya untuk mendeteksi kemungkinan mutasi yang diturunkan. Tes genetik risiko kanker memeriksa perubahan (faults/mutasi) pada gen, misalnya gen BRCA1 atau BRCA2, yang diketahui dapat meningkatkan risiko terkena beberapa jenis kanker.

Adapun indikasi dilakukannya tes genetik adalah:

 

• Riwayat keluarga kanker payudara/ovarium. 

• Kanker payudara pada usia muda (<45 tahun). 

• Multiple primaries.

• Hubungan dengan sindrom (Li-Fraumeni, Cowden). 

• Temuan tumor yang mengarah pada predisposisi genetik.

 

Prosesnya biasanya diawali dengan konsultasi bersama dokter spesialis untuk menilai riwayat kanker dalam keluarga dan menentukan apakah tes diperlukan. Jika disarankan, sampel darah akan diambil dan diperiksa di laboratorium guna mencari adanya perubahan pada gen yang terkait dengan kanker payudara.

 

Hasil tes biasanya keluar dalam beberapa minggu. Bila ditemukan mutasi, berarti risiko seseorang untuk mengalami kanker payudara (atau kanker lain) lebih tinggi dibanding populasi umum sehingga dokter dapat merekomendasikan langkah lanjutan, seperti pemeriksaan payudara secara rutin, skrining lebih sering, atau tes untuk anggota keluarga lain.

 

Sebaliknya, jika hasilnya negatif, bukan berarti risiko sepenuhnya hilang, karena masih ada kemungkinan faktor genetik lain atau pengaruh gaya hidup dan lingkungan. Oleh karena itu, sebelum dan sesudah menjalani tes genetik, konseling sangat penting agar pasien memahami arti hasil tes dan langkah pencegahan yang dapat diambil.

 

Hasil Tes Genetik untuk Kanker Payudara

 

Tes genetik untuk kanker payudara tidak hanya memberikan informasi ada atau tidaknya mutasi gen, tetapi juga membantu dokter menentukan langkah pencegahan dan pemantauan yang tepat. Setelah sampel diperiksa di laboratorium, hasilnya dapat bervariasi. Secara umum, terdapat tiga kemungkinan hasil utama yang perlu dipahami, yaitu negatif, positif, dan variant of uncertain significance (VUS). Berikut adalah masing-masing penjelasannya:

 

1. Hasil Negatif

 

Jika hasil tes menunjukkan tidak ada mutasi gen yang terdeteksi, artinya tidak ditemukan perubahan genetik yang diketahui dapat meningkatkan risiko kanker payudara. Meski demikian, hasil negatif bukan berarti seseorang sepenuhnya bebas dari risiko. Faktor lain, seperti usia, kondisi hormonal, pola hidup, dan riwayat keluarga, tetap dapat memengaruhi kemungkinan terjadinya kanker.

 

2. Hasil Positif

 

Hasil positif berarti ditemukan mutasi gen yang diketahui berkaitan dengan peningkatan risiko kanker payudara. Kondisi ini tidak berarti seseorang pasti akan terkena kanker, tetapi peluangnya lebih tinggi untuk mengalami dibandingkan orang tanpa mutasi. Dalam kasus ini, dokter biasanya menyarankan pemeriksaan lebih sering, deteksi dini, atau bahkan pemeriksaan genetik pada anggota keluarga dekat.

 

3. VUS (Variant of Uncertain Significance)

 

VUS artinya ditemukan perubahan pada gen, tetapi para ahli belum dapat memastikan apakah perubahan itu meningkatkan risiko kanker atau tidak. Dalam situasi ini, hasil tes biasanya dipantau sambil menunggu perkembangan penelitian genetik. Dokter akan tetap menilai faktor risiko lain dan mungkin menyarankan langkah pencegahan sesuai kondisi individu.

 

Itulah penjelasan singkat untuk menjawab pertanyaan “kanker payudara apakah keturunan?”.  Kesimpulannya, kanker payudara tidak selalu diturunkan, tetapi faktor genetik adalah salah satu aspek utama yang dapat meningkatkan risikonya. Perlu diingat bahwa informasi di atas ditujukan sebagai edukasi dan tidak dapat menggantikan saran maupun diagnosis langsung dari dokter.

 

Oleh karena itu, jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kanker payudara atau merasakan gejala yang mengarah pada kanker payudara, segera konsultasikan dengan Dokter Spesialis Onkologi (Kanker) di Siloam Hospitals terdekat. Dengan pemeriksaan dan penanganan yang tepat sejak dini, risiko dapat dikenali lebih cepat dan peluang keberhasilan terapi menjadi lebih besar.

 

Sebagai informasi, tahapan pemeriksaan dapat berbeda di setiap rumah sakit sesuai dengan fasilitas yang tersedia. Meski demikian, tenaga medis akan senantiasa menjalankan setiap prosedur dengan standar keselamatan tinggi serta menyesuaikannya dengan kondisi pasien.

 

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses layanan kesehatan secara digital dengan lebih mudah. Melalui aplikasi ini, Anda dapat melihat jadwal praktik dokter, melakukan pemesanan janji temu, hingga memantau hasil pemeriksaan secara online. Unduh MySiloam sekarang untuk mendukung pengelolaan kesehatan yang lebih praktis dan efisien.