Ataxia-Telangiectasia: Penyebab, Gejala, & Pengobatannya

 

Ataxia-telangiectasia adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan gangguan pada fungsi sistem saraf, sistem kekebalan tubuh, dan beberapa sistem tubuh lainnya. Kondisi ini ditandai dengan pembuluh darah yang tampak berkelok-kelok pada kulit dan penderita dapat kesulitan dalam melakukan koordinasi serta gerakan. Untuk memahami lebih lanjut tentang ataxia-telangiectasia, simak ulasan di bawah ini sampai tuntas.

 

Apa itu Ataxia-Telangiectasia?

 

Seperti yang sudah dijelaskan, ataxia-telangiectasia (A-T) adalah kondisi genetik langka yang menyerang sistem saraf, sistem kekebalan tubuh, dan sistem pernapasan. Kondisi ini bersifat neurodegeneratif karena menyebabkan sel-sel di sistem saraf pusat berhenti bekerja secara bertahap.

 

Orang dengan ataxia-telangiectasia sering kali mengalami masalah dengan gerakan dan koordinasi (ataksia) yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Ciri khas dari penyakit ini adalah adanya kelompok kecil pembuluh darah yang melebar dan berkelok-kelok yang muncul di mata serta kulit (telangiektasia). Ataxia-telangiectasia juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar.

 

Penyebab Ataxia-Telangiectasia

 

Ataxia-telangiectasia terjadi karena adanya mutasi (perubahan) pada gen ATM (ataxia telangiectasia mutated) yang mengodekan protein kinase serin/treonin yang memiliki fungsi penting dalam menjaga stabilitas DNA dan mendukung berbagai fungsi sel, termasuk fungsi perbaikan sel. 

 

Bila terjadi mutasi atau perubahan pada gen ATM, kemampuan sel untuk memperbaiki DNA yang rusak pun ikut terganggu. Hal tersebut dapat mengarah pada kematian sel atau perkembangan kanker. 

 

Kerusakan di otak kecil yang merupakan pusat koordinasi gerakan, dapat menyebabkan munculnya gejala utama ataxia, yakni kesulitan dalam mengontrol gerakan. Selain itu, kegagalan untuk memperbaiki kerusakan DNA juga berkontribusi pada meningkatnya risiko kanker pada penderita ataxia-telangiectasia.

 

Gejala Ataxia-Telangiectasia

 

Gejala utama ataxia-telangiectasia adalah kesulitan koordinasi gerakan tubuh (ataksia) dan adanya pembuluh darah kecil yang berkelok-kelok di mata dan kulit (telangiektasia). Selain kedua gejala tersebut, tanda-tanda lain yang menyertai adalah sebagai berikut:

 

• Kesulitan berjalan.

• Ketidakmampuan menggerakkan mata secara horizontal (apraksia okulomotor) atau mengalami gerakan mata yang cepat dan tidak terkendali (nistagmus).

• Gerakan menyentak yang tidak disengaja (chorea).

• Kedutan otot (mioklonus).

• Penurunan fungsi saraf (neuropati).

• Bicara tidak jelas.

• Masalah keseimbangan.

• Tumbuh kembang yang buruk.

 

Ataxia-telangiectasia juga dapat memengaruhi sistem kekebalan tubuh yang membuat sistem kekebalan menjadi lebih lemah. Lemahnya sistem imun tubuh dapat menyebabkan penderitanya mengalami:

 

• Kelelahan.

• Mudah terkena infeksi, seperti infeksi paru-paru kronis.

• Lebih sering sakit.

• Penyembuhan luka lebih lama.

• Leukemia atau limfoma.

• Sensitif terhadap paparan radiasi.

• Peningkatan kadar alpha fetoprotein (AFP) dalam darah.

 

Diagnosis Ataxia-Telangiectasia

 

Diagnosis ataxia-telangiectasia dimulai dengan anamnesis (wawancara medis) mengenai keluhan dan riwayat kesehatan pasien secara terperinci. Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada pasien, terutama pada gejala yang dialami pasien. 

 

Selanjutnya, dokter dapat merekomendasikan beberapa pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi diagnosis ataxia-telangiectasia, di antaranya:

 

• Tes darah untuk melihat adanya peningkatan kadar alpha fetoprotein (AFP).

• Tes genetik.

• MRI.

 

Pengobatan Ataxia-Telangiectasia

 

Tidak ada obat untuk menyembuhkan ataxia-telangiectasia. Namun, dokter dapat merekomendasikan sejumlah perawatan untuk mengelola gejala yang dialami oleh pasien. Perawatannya bisa berbeda setiap orang. Namun, secara umum, perawatan sindrom Louis-Bar meliputi:

 

• Menghindari paparan sinar matahari yang berlebihan untuk mengatasi pembuluh darah yang melebar.

• Kemoterapi apabila kondisi berkembang menjadi sebuah keganasan (kanker).

• Terapi fisik untuk memperkuat otot.

• Pemberian diazepam untuk mengontrol keluhan saraf yang terjadi

• Pemberian antibiotik untuk mengatasi infeksi.

• Terapi imunoglobulin untuk mengatasi gangguan sistem imun tubuh.

 

Perlu dipahami bahwa penjelasan mengenai penyebab, gejala, hingga pengobatan ataxia-telangiectasia di atas tidak bisa dijadikan acuan utama maupun pengganti diagnosis dari tenaga medis profesional. Apabila mengalami sejumlah gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera konsultasikan dengan Dokter Spesialis Neurologi di Siloam Hospitals terdekat.

 

Penting pula untuk dicatat bahwa proses pemeriksaan dan pengobatan di setiap rumah sakit bisa berbeda-beda, tergantung dari fasilitas kesehatan yang disediakan. Namun, tenaga medis tentu akan memastikan bahwa tahapan pemeriksaan dan pengobatan sesuai dengan kondisi masing-masing pasien.

 

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.