Apa itu Cystic Fibrosis? Penyebab, Gejala, & Pengobatan

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah kondisi di mana lendir di dalam tubuh menjadi lebih kental dan lengket. Penyakit ini sering kali disebabkan oleh faktor genetik tetapi tidak menular.

 

Lendir di dalam tubuh umumnya bersifat cair dan licin karena berperan sebagai pelumas. Namun pada kondisi ini, terdapat kelainan gen yang menyebabkan lendir menjadi lengket dan dapat menghalangi saluran di dalam tubuh. Simak penjelasan selanjutnya di sini.

 

Apa itu Cystic Fibrosis?

 

Fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang bisa dialami berbagai kalangan usia, termasuk bayi baru lahir. Di mana semakin dini gejala muncul, maka semakin parah pula kondisi penyakitnya. 

 

Penyakit fibrosis kistik dapat menyebabkan organ paru-paru dan sistem pencernaan tersumbat akibat lendir yang kental dan lengket di dalam tubuh.

 

Paru-paru yang tersumbat lendir dapat mengakibatkan penderitanya mengalami gangguan pernapasan. Seiring berjalannya waktu, kondisi ini dapat menyebabkan paru-paru rusak dan berhenti bekerja.

 

Lendir akibat fibrosis kistik juga dapat memengaruhi kerja enzim dalam memecah makanan sehingga mengganggu fungsi organ pankreas. Hal ini bisa memicu terjadinya masalah pencernaan dan berisiko menyebabkan kondisi kurang gizi pada bayi baru lahir.

 

Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan, namun biasanya dokter akan melakukan pengobatan untuk mengurangi gejalanya.

 

Penyebab Cystic Fibrosis

 

Penyebab cystic fibrosis adalah kelainan mutasi gen yang mengatur distribusi garam di dalam tubuh manusia. Mutasi gen tersebut dapat menyebabkan meningkatnya kadar garam di dalam keringat sehingga membuat lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket.

 

Gen tersebut berpengaruh pada pergerakan garam dan keluar masuknya air dari sel. Infeksi yang berulang akan memicu penumpukan lendir yang kental dan lengket pada beberapa saluran tubuh, seperti paru-paru dan sistem pencernaan.

 

Mutasi gen yang terjadi pada penderita fibrosis kistik umumnya diturunkan dari kedua orang tua. Apabila hanya salah satu orang tua yang menderita cystic fibrosis, maka anak akan menjadi seorang carrier (tidak mengidap fibrosis kistik namun dapat menurunkan pada keturunannya).

 

Faktor Risiko Cystic Fibrosis

 

Faktor risiko paling tinggi pada cystic fibrosis adalah riwayat keluarga. Bayi baru lahir memiliki peluang besar mengidap fibrosis kistik apabila kedua orang tuanya mengidap penyakit yang sama.

 

Di samping itu, kondisi ini juga paling sering dialami oleh orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara. Meski begitu, tak menutup kemungkinan bahwa penyakit ini juga bisa terjadi pada orang-orang dari berbagai ras.

 

Gejala Cystic Fibrosis

 

Gejala cystic fibrosis berbeda-beda, tergantung dari tingkat keparahan dan jenis organ yang terdampak. Salah satu tanda yang mudah dikenali adalah adanya rasa asin yang kuat pada keringat dan kulit bayi dan dapat dikenali ketika Anda sedang mencium di kecil.

 

Lendir kental akibat kondisi ini dapat menyumbat aliran udara di sistem pernapasan dan menimbulkan beberapa gejala, seperti:

 

• Batuk berdahak yang berkepanjangan.
• Hidung tersumbat.
• Sesak napas atau napas pendek.
• Polip hidung.
• Infeksi saluran pernapasan berulang.
• Mengi.
• Mudah lelah.

 

Sementara itu, beberapa tanda fibrosis kistik yang berkaitan dengan sistem pencernaan adalah sebagai berikut:

 

• Diare atau sembelit berat.
• Mengalami pembengkakan perut atau perut buncit.
• Prolaps rektal (anus menonjol keluar) akibat sering mengejan.
• Feses berminyak dengan aroma yang menyengat
• Kesulitan menambah berat badan.
• Pertumbuhan yang terhambat.
• Bayi tidak buang air besar pada hari pertama lahir.

 

Diagnosis Cystic Fibrosis

 

Sejumlah pemeriksaan yang dilakukan dokter untuk menegakkan diagnosis cystic fibrosis adalah sebagai berikut:

 

• Tes darah: Pengambilan sampel darah dilakukan pada bayi baru lahir untuk mengukur kadar zat kimia bernama IRT (immunoreactive trypsinogen).
• Tes keringat: Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui tingkat keasinan keringat dengan mengoleskan bahan kimia yang memicu produksi keringat di kulit.
• Tes genetik: Untuk mengetahui apakah terdapat cacat spesifik pada gen yang menyebabkan fibrosis kistik.
• Tes dahak: Pengambilan sampel dahak untuk mendeteksi adanya kuman sekaligus membantu dokter memberikan jenis antibiotik yang tepat.
• X-ray dan rontgen: Untuk melihat ada tidaknya pembengkakan pada paru-paru akibat saluran napas yang tersumbat.
• CT Scan: Untuk melihat kondisi organ dalam secara detail dan mendeteksi masalah pada organ dalam akibat fibrosis kistik.
• Tes fungsi paru: Memantau apakah fungsi paru-paru masih berjalan dengan baik.

 

Beberapa negara kini sudah menerapkan uji skrining pada bayi baru lahir, kurang lebih pada usia 5 hari dengan melakukan heel prick test. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mendeteksi kadar IRT pada darah.

 

Cara Mengatasi Cystic Fibrosis

 

Hingga kini, belum ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Akan tetapi, penderita fibrosis kistik bisa melakukan perawatan untuk meringankan gejala, mengurangi komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup.

 

Perawatan pada fibrosis kistik bertujuan untuk mencegah dan mengendalikan infeksi pada paru-paru, mencegah sumbatan pada usus, serta menghilangkan lendir dari paru-paru. Perawatan ini juga bertujuan untuk memenuhi asupan gizi yang dibutuhkan tubuh pasien. 

 

Beberapa jenis obat yang digunakan untuk meringankan gejala cystic fibrosis adalah antibiotik, obat antiinflamasi, suplemen enzim, obat pelunak feses, dan obat-obatan yang dapat membantu mengencerkan lendir guna mencegah penyumbatan pada paru-paru.

 

Terkadang dokter akan merekomendasikan pasien untuk melakukan fisioterapi dada dan rehabilitasi paru untuk mengencerkan dahak dan meningkatkan fungsi paru-paru. Dokter juga bisa melakukan prosedur medis lain, seperti bronkoskopi, suplementasi oksigen, serta prosedur operasi lain yang disesuaikan dengan kondisi kesehatan pasien.

 

Cystic fibrosis adalah kondisi yang tidak dapat dicegah. Apabila Anda atau kerabat terdekat mengalami gejala yang menyerupai fibrosis kistik, segera konsultasikan dengan dokter Siloam Hospitals untuk mendapatkan penanganan secara tepat.

Anda dapat membuat janji temu terlebih dahulu dengan menghubungi call center kami di 1-500-181 atau menggunakan fitur yang tersedia di aplikasi MySiloam. Mari jaga kesehatan Anda dan keluarga #BersamaSiloam.