Dwarfisme - Penyebab, Gejala, Penanganan, dan Pencegahan

Dwarfisme adalah kondisi medis yang ditandai dengan tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata tinggi badan orang-orang pada umumnya. Kondisi ini dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau faktor kekurangan hormon yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tubuh secara keseluruhan.

 

Mari pahami lebih lanjut tentang kondisi dwarfisme dalam artikel berikut ini.

 

Apa itu Dwarfisme?

 

Dwarfisme adalah kondisi genetik yang ditandai dengan perawakan tubuh pendek. Ketika menginjak usia dewasa, pengidap dwarfisme biasanya memiliki tinggi tidak lebih dari 147 cm. Adapun tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme adalah 122 cm.

 

Selain ditandai dengan perawakan tubuh yang pendek, pengidap dwarfisme juga bisa mengalami kelainan pada pertumbuhan fisik lainnya, seperti kelainan bentuk tulang belakang atau bentuk kaki yang bengkok. Namun, kondisi dwarfisme ini tidak memengaruhi kemampuan intelektual pengidapnya.

 

Meski begitu, pengidap dwarfisme bisa mengalami sejumlah komplikasi apabila tidak segera mendapatkan perawatan yang tepat.

 

Penyebab Dwarfisme

 

Penyebab utama dwarfisme adalah mutasi atau perubahan pada gen. Perubahan gen tersebut dapat terjadi karena warisan dari orang tua atau terjadi dengan sendirinya (sporadik), sehingga kondisi ini tidak selalu terjadi karena keturunan. Selain itu, dwarfisme juga dapat disebabkan karena kurangnya produksi hormon pertumbuhan.

 

Berdasarkan penyebabnya, dwarfisme terbagi menjadi dua jenis, yaitu disproporsional dan proporsional. Berikut masing-masing penyebabnya.

 

Dwarfisme Disproporsional

 

Dwarfisme disproporsional atau dwarfisme tidak proporsional adalah kondisi ketika seluruh ukuran anggota tubuh kecil, namun tidak proporsional antara satu dengan yang lain. Jenis dwarfisme ini merupakan yang paling umum ditemui.

 

Penyebab paling umum dari dwarfisme disproporsional adalah achondroplasia, yakni kelainan genetik yang ditandai dengan ukuran kaki dan lengan pendek, namun ukuran kepalanya besar. Adapun kondisi lain yang dapat menyebabkan dwarfisme disproporsional, antara lain:

 

• Multiple epiphyseal dysplasia.

• Pseudoachondroplasia.

• Penyakit mucopolysaccharide.

• Sindrom Conradi Hünermann.

• Sindrom Ellis-van Creveld.

• Hypochondroplasia.

• Diastrophic dysplasia.

• Penyakit tulang rapuh (osteogenesis imperfecta).

 

Dwarfisme Proporsional

 

Dwarfisme proporsional adalah kondisi ketika semua anggota tubuh penderita berukuran sama kecil dan proporsional, seimbang dengan tinggi tubuhnya.

 

Secara umum, dwarfisme proporsional disebabkan oleh produksi hormon pertumbuhan yang rendah. Di samping itu, beberapa kondisi yang berpengaruh pada terjadinya dwarfisme proporsional, antara lain:

 

• Sindrom Seckel. Kelainan genetik yang ditandai dengan tubuh yang sangat kecil, ukuran kepala kecil, berat badan lahir rendah (BBLR), dan pertumbuhannya terhambat.

• Sindrom Turner. Kelainan genetik yang ditandai dengan kepemilikan satu kromosom X saja pada wanita.

• Sindrom Prader-Willi. Kelainan genetik langka yang disebabkan oleh penghapusan kromosom 15. Kelainan genetik ini menyebabkan terjadinya obesitas, cacat intelektual, dan perawakan pendek pada anak.

• Sindrom Noonan. Kelainan genetik yang ditandai dengan kelainan bentuk wajah yang khas, kelainan jantung, perawakan pendek, dan lain-lain.

 

Gejala Dwarfisme

 

Gejala pada dwarfisme pun berbeda-beda, tergantung dari jenisnya. Pada dwarfisme proporsional, ukuran kepala, badan, tangan, dan kaki bentuknya kecil namun proporsional satu sama lain. Hal ini membuat tanda-tanda dwarfisme proporsional tidak langsung dikenali.

 

Selain ukuran tubuh yang kecil namun proporsional, anak dengan dwarfisme proporsional memiliki tingkat pertumbuhan yang lebih lambat dibandingkan anak seusianya, tingginya tidak menjangkau garis merah pada grafik pertumbuhan anak WHO (World Health Organization), serta keterlambatan perkembangan seksual selama masa remaja.

 

Sementara itu, anak dengan dwarfisme disproporsional ditandai dengan ukuran atau panjang anggota tubuh yang tidak proporsional satu sama lain. Misalnya, ukuran kepala sering kali tampak lebih besar daripada tinggi badan secara keseluruhan (akondroplasia) atau badan pendek namun ukuran lengan panjang. Beberapa  tanda lainnya yang ditunjukkan oleh penderita dwarfisme disproporsional adalah sebagai berikut:

 

• Ukuran kaki dan tangan yang pendek, terutama pada bagian atas lengan dan paha.

• Ukuran badan pas dengan tinggi badan.

• Pergerakan terbatas pada siku.

• Bentuk kaki bengkok seperti busur.

• Menderita lordosis.

• Tinggi badan ketika dewasa hanya mencapai 122 cm.

• Jari-jarinya pendek, biasanya disertai pemisahan yang lebar antara jari manis dan tengah.

 

Diagnosis Dwarfisme

 

Diagnosis dwarfisme dilakukan oleh dokter spesialis anak dengan melakukan anamnesis (wawancara medis) dengan pasien dan keluarga pasien untuk mengetahui keluhan serta riwayat kesehatan pasien, serta memeriksa sejumlah faktor yang berkaitan dengan tumbuh kembang anak, seperti:

 

• Pada beberapa kasus, dwarfisme dapat terdeteksi oleh dokter spesialis kandungan melalui USG saat pemeriksaan antenatal rutin.

• Pemeriksaan fisik, dilakukan dengan mengukur tinggi dan berat badan, lingkar lengan, serta lingkar kepala anak.

• Pemindaian atau pencitraan, dilakukan dengan bantuan foto rontgen untuk melihat gambaran tengkorak dan tulang anak secara lebih jelas.

• MRI otak, untuk mendeteksi kelainan pada kelenjar pituitari yang menghasilkan hormon pertumbuhan.

• Tes hormon, untuk mengukur kadar hormon pertumbuhan serta hormon lain yang memengaruhi proses pertumbuhan anak.

• Tes genetik, untuk memastikan apakah penyebab dwarfisme adalah kelainan genetik.

 

Komplikasi Dwarfisme

 

Komplikasi yang bisa terjadi pada pengidap dwarfisme proporsional adalah gangguan pada fungsi organ tubuh karena adanya gangguan pada pertumbuhan dan perkembangannya. Sedangkan, beberapa risiko komplikasi pada dwarfisme disproporsional, antara lain:

 

• Kemampuan motorik yang terhambat, seperti kesulitan dalam merangkak, duduk, dan berjalan.

• Rentan terkena infeksi telinga dan gangguan pendengaran.

• Gangguan pernapasan saat sedang tidur (sleep apnea).

• Sering mengalami nyeri punggung.

• Tekanan pada saraf tulang belakang, yang dapat menyebabkan sensasi sakit atau kebas pada kaki.

• Hidrosefalus (kelebihan cairan pada otak).

• Radang sendi (arthritis).

• Obesitas, yang dapat memperburuk masalah pada sendi dan tulang.

• Tumbuhnya gigi dengan susunan yang tidak rata.

 

Selain komplikasi secara fisik, pengidap dwarfisme pun berpotensi mengalami masalah kejiwaan akibat pandangan atau stigma negatif dari lingkungan sekitarnya, terutama di usia kanak-kanak. Kondisi ini pun dapat memengaruhi kesehatan jiwa pengidap hingga dewasa. Karenanya, tidak ada salahnya bagi pengidap dwarfisme untuk melakukan konseling secara rutin. Di samping itu, dukungan dari keluarga juga sangat dibutuhkan.

 

Perawatan Dwarfisme

 

Dwarfisme adalah suatu kelainan yang tidak dapat disembuhkan. Namun, ada beberapa pilihan pengobatan yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko komplikasi, seperti:

 

• Terapi hormon. Meski tidak bisa mencapai tinggi rata-rata, terapi hormon dapat membantu pertumbuhan anak menjadi lebih baik.

• Tindakan operasi. Dilakukan untuk memperbaiki masalah tertentu yang terjadi akibat kondisi dwarfisme, seperti kaki bengkok, lordosis, masalah pernapasan, atau  tekanan pada otak dan tulang belakang.

 

Cara Mencegah Dwarfisme

 

Selain tidak dapat disembuhkan, dwarfisme adalah kondisi yang tidak bisa dicegah, apa pun penyebabnya. Meski begitu, pengidap bisa melakukan beberapa upaya untuk menghindari terjadinya komplikasi sejak dini.

 

Di samping itu, orang tua yang memiliki kondisi dwarfisme juga disarankan melakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik saat akan merencanakan kehamilan. Dalam hal ini, Anda dapat mengunjungi Siloam Hospitals terdekat dan berkonsultasi langsung dengan dokter.

 

Anda dapat memanfaatkan fitur Cari Dokter untuk memudahkan akses pelayanan kesehatan di Siloam Hospitals. Fitur tersebut telah dilengkapi dengan informasi mengenai jadwal dokter dan pembuatan janji temu dengan dokter terkait.

Selain itu, Anda juga bisa menggunakan aplikasi MySiloam untuk mendapatkan berbagai fitur kesehatan yang mudah dan cepat. Segera unduh aplikasinya sekarang dan jaga selalu kesehatan Anda #BersamaSiloam.