Fenilketonuria - Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah kelainan bawaan lahir yang membuat tubuh tidak mampu memecah asam amino fenilalanin. Kondisi ini dapat menyebabkan fenilalanin menumpuk di dalam tubuh yang berisiko menyebabkan kerusakan otak.

 

Mari kenali penyebab, gejala, diagnosis, hingga pengobatan fenilketonuria selengkapnya melalui pembahasan berikut.

 

Apa itu Fenilketonuria (PKU)?

 

Fenilketonuria, phenylketonuria, atau PKU adalah kelainan kongenital akibat mutasi pada gen phenylalanine hydroxylase (PAH) yang menyebabkan tubuh tidak mampu mengurai fenilalanin, yaitu asam amino esensial yang berfungsi untuk membangun protein dan memproduksi hormon di dalam tubuh. Phenylketonuria adalah kelainan genetik yang termasuk penyakit langka, namun kondisi ini tetap perlu diwaspadai karena berisiko menyebabkan kerusakan otak.

 

Berdasarkan tingkat keparahannya, fenilketonuria dapat diklasifikasikan menjadi dua jenis, yaitu fenilketonuria klasik dan fenilketonuria ringan.

• Fenilketonuria klasik, yaitu jenis fenilketonuria yang terjadi ketika kadar enzim fenilalanin hidroksilase (enzim yang berfungsi untuk mengurai asam amino fenilalanin) sangat rendah atau tidak ada sama sekali di dalam tubuh.
• Fenilketonuria ringan, yaitu jenis fenilketonuria yang terjadi ketika enzim fenilalanin hidroksilase masih dapat berfungsi namun tidak sebaik pada kondisi normal sehingga risiko kerusakan otak lebih rendah.

 

Penyebab Fenilketonuria

 

Penyebab utama fenilketonuria adalah perubahan atau mutasi genetik yang menyebabkan produksi enzim fenilalanin hidroksilase berkurang atau bahkan tidak ada sama sekali di dalam tubuh. Kondisi ini dapat menyebabkan penumpukan fenilalanin yang berisiko menyebabkan kerusakan otak yang signifikan.

 

Perlu dicatat bahwa fenilketonuria adalah kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif. Artinya, seseorang dapat menderita penyakit fenilketonuria apabila kedua orang tuanya memiliki kondisi yang serupa. Sementara itu, jika fenilketonuria hanya diturunkan dari salah satu orang tua, maka seseorang tidak akan menderita fenilketonuria tapi menjadi pembawa atau carrier gen fenilketonuria.

 

Gejala Fenilketonuria

 

Gejala fenilketonuria biasanya muncul secara bertahap dan mulai terlihat saat bayi menginjak usia 3–6 bulan. Adapun sejumlah gejala umum fenilketonuria adalah sebagai berikut:

• Napas, kulit, atau urine berbau tidap sedap.
• Kulit, rambut, dan iris mata berwarna lebih terang daripada anggota keluarga lainnya.
• Eksim atau ruam pada kulit.
• Kejang.
• Gemetar atau tremor.

 

Apabila tidak segera mendapatkan penanganan yang tepat, fenilketonuria dapat menyebabkan kerusakan otak permanen. Kondisi tersebut ditandai dengan beberapa gejala seperti berikut:

• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak.
• Keterbelakangan mental atau gangguan intelektual.
• Hiperaktif.

 

Komplikasi Fenilketonuria

 

Jika tidak segera ditangani, fenilketonuria berisiko menimbulkan sejumlah komplikasi, di antaranya adalah:

• Kerusakan permanen dan ireversibel pada otak.
• Gangguan saraf, seperti gemetar, tremor, hingga kejang.
• Ukuran kepala bayi lebih kecil dibandingkan dengan rata-rata ukuran kepala normal (mikrosefalus).
• Bayi lahir dengan berat badan rendah (BBLR).
• Permasalahan fungsi jantung.

 

Sementara itu, fenilketonuria pada ibu hamil yang tidak segera mendapatkan penanganan dengan tepat dapat menyebabkan bayi lahir dengan kelainan bawaan hingga keguguran.

 

Diagnosis Fenilketonuria

 

Sebelum menegakkan diagnosis, dokter akan menanyakan keluhan dan riwayat penyakit keluarga pasien. Setelah itu, dokter dapat mengonfirmasi diagnosis melalui sejumlah pemeriksaan penunjang, di antaranya adalah:

• Tes darah untuk memeriksa kadar enzim fenilalanin hidroksilase di dalam tubuh.
• Tes DNA untuk mendeteksi kelainan genetik.

 

Pengobatan Fenilketonuria

 

Apabila telah didiagnosis mengidap fenilketonuria, bayi perlu melakukan skrining kesehatan secara rutin untuk menilai kadar fenilalanin di dalam tubuhnya. Adapun jadwal pemeriksaan rutin yang dianjurkan untuk penderita fenilketonuria adalah sebagai berikut:

• Usia 1–6 bulan: 1 minggu sekali.
• Usia 6 bulan sampai dengan 4 tahun: 2 minggu sekali.
• 4 tahun ke atas: 1 bulan sekali.

 

Fenilketonuria adalah kondisi yang tidak bisa disembuhkan. Meski begitu, penanganan medis tetap diperlukan untuk mengendalikan gejala serta menghindari risiko komplikasi. Adapun metode pengobatan yang umum dilakukan untuk menangani fenilketonuria adalah sebagai berikut:

• Mengonsumsi suplemen nutrisi khusus, seperti suplemen asam amino, sesuai anjuran dokter.
• Menerapkan diet rendah protein untuk menghindari penumpukan fenilalanin berlebih di dalam tubuh.
• Mengonsumsi diet khusus, seperti pola makan rendah fenilalanin untuk mencegah akumulasi fenilalanin di dalam tubuh. Diet ini harus terus diterapkan hingga dewasa.
• Jika bayi mengonsumsi susu formula, maka orang tua perlu mendiskusikannya dulu dengan dokter mengenai susu formula mana yang dapat diberikan ke bayi. 
• Tidak diperbolehkan mengonsumsi makanan, minuman, atau obat dengan kandungan pemanis buatan.

 

Pencegahan Fenilketonuria

 

Fenilketonuria adalah kelainan genetik sehingga cenderung sulit dicegah. Namun, sebagai upaya meminimalkan risiko fenilketonuria yang menurun pada buah hati, wanita yang mengidap penyakit ini dianjurkan untuk melakukan uji enzim dan mengikuti diet rendah fenilalanin. Berikut penjelasan lengkapnya.

• Uji enzim, yaitu prosedur pemeriksaan dengan mengambil sampel darah untuk memeriksa kadar enzim fenilalanin hidroksilase.
• Diet rendah fenilalanin, wanita yang mengidap penyakit fenilketonuria dianjurkan untuk menjalani diet rendah protein dengan membatasi konsumsi telur, susu, ikan, dan daging-dagingan.

 

Fenilketonuria adalah kondisi medis yang perlu segera ditangani dengan tepat agar terhindar dari komplikasi berbahaya. Jika Anda ataupun keluarga menunjukkan gejala seperti ulasan di atas, ada baiknya untuk mengunjungi Siloam Hospitals terdekat dengan segera guna memperoleh diagnosis serta penanganan yang tepat dari dokter terkait.

Jadwalkan terlebih dahulu pertemuan Anda dengan dokter terkait menggunakan fitur Cari Dokter yang bisa ditemukan pada aplikasi MySiloam. Atau, manfaatkan pula aplikasi MySiloam untuk memudahkan Anda dalam memesan paket skrining kesehatan, cek hasil pemeriksaan, hingga konsultasi langsung dengan dokter secara virtual. Mari percayakan kesehatan Anda dan keluarga #BersamaSiloam!