Apa itu Galaktosemia? Ini Penyebab, Gejala, & Pengobatannya

Galaktosemia adalah kelainan genetik yang membuat seseorang tidak bisa mencerna galaktosa dengan baik. Kondisi ini dapat membuat bayi tidak dapat mengonsumsi ASI maupun susu formula, mengingat semua jenis susu pasti mengandung galaktosa. Untuk memahami apa itu galaktosemia selengkapnya, mari simak artikel berikut ini sampai tuntas.

 

Apa itu Galaktosemia?

 

Seperti yang telah dijelaskan bahwa galaktosemia adalah penyakit keturunan yang membuat seseorang tidak bisa mencerna galaktosa. Sebagai informasi, galaktosa adalah salah satu jenis gula yang terkandung di dalam susu, baik susu formula maupun ASI. Dalam kondisi normal, galaktosa akan dicerna dan diubah menjadi energi. Namun, pada kasus galaktosemia, tubuh tidak bisa mencerna galaktosa sehingga membuat gula tersebut menumpuk di dalam tubuh.

 

Galaktosa yang menumpuk di dalam darah dapat mengalir ke organ-organ tubuh, seperti hati dan ginjal. Dalam organ tersebut, galaktosa akan diubah menjadi galaktitol yang beracun bagi tubuh. Karena itu, kondisi ini bisa menyebabkan kerusakan pada berbagai organ tubuh. Galaktosemia termasuk kondisi yang jarang terjadi dan mungkin hanya ditemui pada 1 di antara 40.000 hingga 60.000 bayi di seluruh dunia.

 

Penyebab Galaktosemia

 

Penyebab utama galaktosemia adalah mutasi atau perubahan genetik yang berfungsi membentuk enzim galaktokinase. Enzim tersebut pada dasarnya berperan penting dalam mengubah galaktosa menjadi energi. Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, galaktosemia dapat dibedakan menjadi beberapa tipe, yaitu:

 

• Galaktosemia klasik (tipe 1): Terjadi karena adanya mutasi pada gen GALT. Gen tersebut berperan penting dalam proses produksi enzim yang berfungsi memecah galaktosa menjadi glukosa dan molekul lainnya yang dapat dijadikan energi untuk tubuh. Akibat mutasi pada gen tersebut, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa sama sekali. Ini merupakan jenis galaktosemia yang paling sering terjadi dan paling parah.

• Defisiensi galactokinase (tipe 2): Terjadi akibat mutasi pada gen GALK1 yang membuat enzim untuk mendukung metabolisme galaktosa.

• Defisiensi epimerase galaktosa (tipe 3): Terjadi akibat mutasi pada gen GALE yang berfungsi menghasilkan enzim untuk mendukung metabolisme galaktosa. 

• Duarte galactosemia: Serupa dengan galaktosemia tipe 1, duarte galactosemia juga disebabkan oleh mutasi pada gen GALT. Namun, pada kondisi ini, mutasi yang terjadi tidak terlalu parah sehingga hanya akan mengurangi produksi enzim galaktokinase hingga 75% (tidak seperti galaktosemia klasik yang 100% tidak memproduksi enzim galaktokinase sama sekali) dan tidak kehilangan fungsinya dalam proses metabolisme galaktosa. Anak dengan galaktosemia jenis ini biasanya tidak mengalami masalah kesehatan khusus dan mungkin tidak membutuhkan terapi.

 

Secara umum, galaktosemia dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan pola pewarisan resesif autosomal. Artinya, jika kedua orang tua memiliki gen yang menyebabkan galaktosemia, peluang anak untuk menderita kondisi yang sama adalah sebesar 25%.

 

Meski tidak menderita galaktosemia, anak dari kedua orang tua yang mengalami galaktosemia juga bisa menjadi pembawa gen atau carrier. Adapun risiko anak menjadi pembawa gen galaktosemia adalah sebesar 50%.

 

Gejala Galaktosemia

 

Gejala galaktosemia dapat muncul pada beberapa hari setelah bayi dilahirkan, lebih tepatnya ketika bayi sedang mengonsumsi susu, baik ASI ataupun susu formula. Secara umum, galaktosemia dapat menimbulkan gejala yang beragam, tergantung pada tipenya. Adapun penjelasan mengenai gejala pada masing-masing jenis galaktosemia adalah:

 

Galaktosemia tipe 1:

 

• Penurunan nafsu makan.

• Mual dan muntah.

• Diare.

• Lesu.

• Penurunan berat badan.

• Penyakit kuning (jaundice).

• Hepatomegali (pembesaran organ hati).

• Terdapat protein di dalam urine (proteinuria).

• Masalah saraf, termasuk masalah saat berjalan, tremor, masalah pada keseimbangan dan koordinasi tubuh (ataxia), dan dysmetria.

• Pertumbuhan dan perkembangannya cenderung melambat.

 

Galaktosemia tipe 2

 

Gejala galaktosemia tipe 2 umumnya tidak seberat gejala galaktosemia klasik. Kendati demikian, bayi yang terlahir dengan galaktosemia tipe 2 umumnya bisa mengalami katarak.

 

Galaktosemia tipe 3

 

• Katarak.

• Kesulitan menyusu maupun mengonsumsi makanan.

• Berat badan menurun.

• Gangguan tumbuh kembang.

• Melemahnya kontraksi otot (hipotonia).

• Pembesaran limpa (splenomegali) atau organ hati (hepatomegali).

• Retardasi mental.

 

Diagnosis Galaktosemia

 

Secara umum, dokter dapat segera melakukan skrining kesehatan pada bayi baru lahir untuk mendeteksi berbagai kelainan genetik, termasuk galaktosemia. Melalui skrining kesehatan tersebut, dokter akan memeriksa sampel darah bayi di laboratorium.

 

Namun, jika galaktosemia baru terdeteksi pada beberapa hari setelah bayi dilahirkan, dokter akan terlebih dahulu melakukan sesi tanya jawab (anamnesis) dengan orang tua pasien guna mengetahui gejala yang dialami si kecil serta riwayat kesehatannya. Pemeriksaan fisik juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi kondisi bayi secara menyeluruh.

 

Lalu, beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis galaktosemia adalah:

 

• Tes darah.

• Tes urine.

• Tes genetik.

 

Pengobatan Galaktosemia

 

Pengobatan utama galaktosemia adalah menghindari pencetus, yaitu tidak mengonsumsi makanan maupun minuman yang mengandung laktosa serta galaktosa. Galaktosa merupakan salah satu komponen laktosa yang terkandung di dalam susu. Karena itu, penderita galaktosa perlu menghindari konsumsi susu maupun produk olahannya, seperti butter (mentega), yoghurt, keju, dan es krim.

 

Pada bayi yang baru lahir dan teridentifikasi galaktosemia, akan diberikan diet khusus bebas laktosa untuk mencegah komplikasi multiorgan termasuk kematian. Di samping itu, beberapa pola makan yang perlu diperhatikan oleh penderita galaktosemia adalah:

 

• Mengonsumsi susu bebas laktosa, seperti susu formula berbahan dasar kedelai.

• Tidak mengonsumsi permen dan sirop yang mengandung pemanis galaktosa.

• Tidak mengonsumsi madu.

• Tidak mengonsumsi sayuran dan buah-buahan yang mengandung galaktosa, seperti ceri, kiwi, alpukat, paprika, kesemek, pepaya, dan kurma.

• Mengonsumsi daging, unggas, telur, serta buah dan sayur lainnya yang tidak mengandung galaktosa.

• Mengonsumsi suplemen kalsium dan vitamin D untuk menutupi kekurangan nutrisi yang biasanya terkandung di dalam produk susu.

• Pemberian antibiotik untuk mengobati infeksi yang rentan dialami oleh penderita galaktosemia.

 

Selain itu, jika galaktosemia menimbulkan komplikasi berupa gangguan tumbuh kembang, maka dokter dapat menyarankan pasien untuk menjalani beberapa terapi berikut ini:

 

• Terapi wicara.

• Terapi perilaku.

• Terapi okupasi.

• Terapi penggantian hormon.

 

Komplikasi Galaktosemia

 

Jika tidak segera ditangani dengan tepat, galaktosemia bisa menimbulkan komplikasi serius karena adanya penumpukan galaktosa di dalam darah. Seperti yang sudah disebutkan di atas, penderita galaktosemia harus segera diberikan diet khusus agar tidak mengalami komplikasi pada berbagai organ.

 

Apabila pengobatan baru dimulai setelah usia 10 hari, bayi dengan galaktosemia klasik atau severe (parah) berisiko meninggal dunia karena infeksi seluruh tubuh (sepsis). Sedangkan, pada bayi yang berhasil melewati usia 1 bulan tanpa pengobatan, bayi tersebut kemungkinan besar akan mengalami sirosis hati. Adapun beberapa risiko komplikasi yang dapat terjadi akibat tidak segera menangani galaktosemia adalah:

 

• Dehidrasi.

• Gangguan perkembangan otak.

• Gangguan tumbuh kembang.

• Rentan terserang penyakit infeksi.

• Katarak pada usia muda.

• Kerusakan organ hati dan ginjal.

• Sepsis.

• Syok.

• Infertilitas (pada wanita).

• Insufisiensi ovarium prematur.

 

Pencegahan Galaktosemia

 

Galaktosemia adalah kondisi yang cenderung sulit dicegah, mengingat kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Namun, guna meminimalkan risiko terjadinya galaktosemia pada buah hati, penting bagi pasangan suami istri untuk berkonsultasi dengan dokter dan melakukan skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan.

 

Meski tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, penting untuk tetap menangani galaktosemia dengan tepat agar terhindar dari risiko komplikasi yang bisa mengganggu kesehatan tubuh dan membahayakan nyawa si kecil. Jika si kecil mengalami gejala-gejala yang mengarah pada galaktosemia seperti ulasan di atas, sebaiknya segera konsultasikan hal tersebut dengan Dokter Spesialis Pediatri (Anak) dari Siloam Hospitals.

 

Untuk memudahkan, jadwalkan terlebih dahulu pertemuan Anda dengan dokter Siloam Hospitals melalui fitur yang tersedia pada aplikasi MySiloam. Anda pun bisa memanfaatkan aplikasi MySiloam untuk check in mandiri hingga antre secara online sehingga Anda tidak perlu menunggu terlalu lama di rumah sakit.