Hipertelorisme Orbita - Penyebab, Gejala, & Cara Mengatasinya

Hipertelorisme orbita adalah kondisi kedua mata yang berjarak jauh akibat cacat lahir atau kelainan genetik. Sebenarnya, hipertelorisme orbita bukanlah suatu kelainan tersendiri, melainkan salah satu gejala fisik yang sering kali ditemukan pada penderita sindrom kraniofasial. Untuk memahami lebih lanjut tentang hipertelorisme, mari simak ulasan di bawah ini sampai tuntas.

 

Apa itu Hipertelorisme Orbita?

 

Hipertelorisme orbita atau orbital hypertelorism adalah istilah medis untuk kondisi mata yang berjarak jauh antara satu sama lain atau memiliki jarak yang lebih lebar dari jarak mata pada umumnya. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik. Prevalensi hipertelorisme secara keseluruhan jarang terjadi, yaitu hanya sekitar 1 dari 20.000 kelahiran.

 

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, hipertelorisme orbita bukan merupakan penyakit atau kondisi tunggal, melainkan merupakan temuan fisik pada banyak sindrom kraniofasial. Namun, pada kasus yang sangat jarang terjadi, kondisi ini bisa timbul sendiri atau disebut juga dengan hipertelorisme terisolasi.

 

Penyebab Hipertelorisme Orbita

 

Hipertelorisme orbita umumnya terjadi selama 4–8 minggu pertama perkembangan janin. Normalnya, dalam masa perkembangan, tulang orbit (tulang rongga mata) terbentuk berjauhan lalu bergerak mendekat seiring dengan matangnya struktur wajah dan tengkorak. Bila proses ini terganggu, tulang orbit akan menyatu terlalu dini atau di tempat yang tidak seharusnya sehingga orbit tidak dapat bergerak ke posisi yang tepat.

 

Terdapat banyak faktor yang bisa mengganggu perkembangan bayi, seperti kelainan genetik, infeksi, konsumsi obat atau alkohol selama kehamilan, dan ibu yang merokok saat sedang hamil. Selain itu, beberapa kelainan genetik yang juga diketahui dapat memicu terjadinya hipertelorisme orbita adalah sebagai berikut:

 

• Sindrom Apert, kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan pada perkembangan tulang tengkorak bayi.

• Sindrom Bohring-Opitz, yaitu kondisi genetik langka yang ditandai dengan intrauterine growth restriciton (IUGR), gagal tumbuh, sleep apnea, mikrosefali (kepala bayi berukuran lebih besar dari ukuran normal), malformasi atau kelainan struktur pada otak, dan lain-lain.

• Sindrom cri-du-chat, yaitu kelainan genetik yang disebabkan oleh penghapusan (delesi) lengan pendek kromosom 5 dengan temuan klinis utama berupa tangisan monokromatik bernada tinggi seperti kucing.

• Sindrom DiGeorge, dikenal juga sebagai sindrom penghapusan (delesi) 22q11.2, merupakan suatu kondisi yang disebabkan oleh hilangnya sebagian kecil kromosom 22. Delesi ini dapat menyebabkan beberapa sistem tubuh tidak berkembang secara sempurna.

• Sindrom Edwards, kelainan jumlah kromosom (trisomi 18) yang menyebabkan kelainan pada banyak organ tubuh bayi.

• Sindrom Noonan, kelainan genetik yang ditandai dengan kelainan bentuk wajah yang khas, kelainan jantung, perawakan pendek, dan lain-lain.

• Sindrom Pfeiffer, kelainan genetik yang ditandai dengan penyatuan dini pada bagian tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis).

• Neurofibromatosis.

• Triploidi, yaitu kondisi genetik langka yang menyebabkan janin memiliki satu set kromosom ekstra di dalam selnya sehingga janin memiliki total 69 kromosom.

• Displasia rangka, kondisi yang memengaruhi perkembangan tulang, fungsi neurologis, dan pertumbuhan tulang rawan.

 

Gejala Hipertelorisme Orbita

 

Hipertelorisme orbita adalah suatu kelainan yang dapat dipicu oleh berbagai kondisi dan masing-masing kondisi tersebut dapat menyebabkan gejala yang berbeda. Namun, kondisi ini umumnya tidak menyebabkan gejala lain dengan sendirinya, misalnya pasien juga memiliki kondisi lain seperti displasia atau bibir sumbing. 

 

Jika tidak melakukan pembedahan, hipertelorisme orbita juga dapat menimbulkan komplikasi lain yang berkaitan dengan kondisi psikologis penderitanya, yaitu:

 

• Citra tubuh yang negatif (pandangan negatif terhadap tubuh diri sendiri). 

• Tekanan emosional.

• Kesulitan bersosialisasi dengan teman sebaya.

 

Diagnosis Hipertelorisme Orbita

 

Terkadang, hipertelorisme orbita sudah terlihat saat ibu menjalani USG prenatal. Namun, dokter biasanya melakukan diagnosis sesaat setelah bayi dilahirkan. Dokter bisa melakukan pengukuran jarak orbit menggunakan penggaris. Tes pencitraan seperti CT scan mungkin diperlukan agar bisa mendapatkan hasil pengukuran jarak orbit yang lebih akurat.

 

Dokter akan mengukur jarak kantus dalam (inner canthal distance/ICD) dan jarak kantus luar (outer canthal distance/OCD) anak atau dengan kata lain mengukur jarak antara sudut dalam mata dan jarak antara sudut luar mata. Kemudian, dokter juga akan mengukur jarak antara bagian tengah pupil atau yang disebut dengan interpupillary distance (IPD). 

 

Apabila pengukuran ICD, OCD, dan IPD berada di atas persentil ke-95, artinya anak memenuhi karakteristik hipertelorisme. Namun, bila hanya dua aspek (misalnya ICD dan OCD saja) yang berada di atas persentil ke-95, anak tidak memiliki kondisi hipertelorisme. Mereka mungkin menderita kondisi yang mirip, seperti telecanthus.

 

Namun, mengingat ada begitu banyak kelainan genetik yang berkaitan dengan hipertelorisme, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk membantu menentukan penyebab yang mendasarinya.

 

Cara Mengatasi Hipertelorisme Orbita

 

Dikarenakan hipertelorisme orbita bukanlah penyakit, melainkan gejala yang berkaitan dengan penyakit lain, maka pengobatan untuk penyakit yang mendasari merupakan hal yang utama. Sedangkan, untuk penanganan hipertelorisme orbita sendiri adalah dengan melakukan tindakan pembedahan yang melibatkan tim medis multidisiplin.

 

Tujuan utama pengobatan hipertelorisme orbita adalah mengembalikan fungsi, jarak orbita yang normal, keselarasan anatomi wajah, dan mencegah komplikasi berkaitan dengan gangguan psikologis. Adapun metode pembedahan yang sering dipertimbangkan adalah:

 

• Box osteotomy.

• Facial bipartition.

 

Sebagai informasi tambahan, pembedahan biasanya dilakukan jika anak sudah berusia antara 5–7 tahun. Hal ini bertujuan untuk mengurangi risiko kerusakan pada gigi yang belum tumbuh atau pertumbuhan rahang atas.

 

Cara Mencegah Hipertelorisme Orbita

 

Hipertelorisme orbita adalah kondisi yang sering diakibatkan oleh kondisi genetik atau diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Untuk itu, bagi orang tua yang memiliki kondisi genetik yang dapat meningkatkan risiko terjadinya hipertelorisme, orang tua dapat mempertimbangkan untuk melakukan konseling genetik. 

 

Selama kehamilan, sebaiknya ibu juga melakukan tes genetik untuk janin guna mengetahui beberapa kondisi genetik sebelum melahirkan. Konsultasikan dengan dokter mengenai kondisi ibu dan jenis pemeriksaan yang diperlukan.

Apabila si Kecil mengalami kondisi hipertelorisme, sebaiknya orang tua melakukan konsultasi dengan dokter mengenai perawatan yang tepat untuk mengatasi kondisi tersebut. Dalam hal ini, Anda dapat membuat janji temu dengan Dokter Spesialis Oftalmologi (Mata) di Siloam Hospitals. Manfaatkan juga aplikasi MySiloam yang dilengkapi dengan berbagai layanan lain, seperti informasi jadwal praktik dokter, check in secara mandiri, hingga memantau hasil pemeriksaan.