Neurofibromatosis - Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Neurofibromatosis adalah kondisi medis yang ditandai dengan pertumbuhan tumor yang dapat terjadi di mana saja dari sistem saraf , seperti saraf tulang belakang, otak, serta selaput otak. Kondisi ini dapat terjadi karena adanya mutasi atau perubahan genetik di dalam tubuh.

 

Mari kenali penyebab, gejala, hingga cara menangani neurofibromatosis selengkapnya melalui artikel berikut ini.

 

Apa itu Neurofibromatosis?

 

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan terbentuknya tumor pada jaringan saraf, seperti saraf tulang belakang, otak, dan selaput otak. Tumor tersebut biasanya bersifat jinak, namun, pada beberapa kasus, kondisi ini bisa berkembang menjadi tumor ganas atau kanker.

 

Neurofibromatosis dapat diklasifikasikan menjadi tiga jenis utama, yaitu neurofibromatosis tipe 1 (NF1), neurofibromatosis tipe 2 (NF2), dan schwannomatosis. NF1 lebih sering terjadi pada anak-anak, sementara itu NF2 dan schwannomatosis biasanya ditemukan pada orang-orang usia dewasa awal.

 

Penyebab Neurofibromatosis

 

Sebetulnya, apakah neurofibromatosis bisa menular? Perlu diketahui bahwa neurofibromatosis adalah kondisi medis yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik. Kondisi ini tidak bersifat menular dari penderita ke orang lain. Oleh karena disebabkan oleh kelainan genetik, seseorang yang memiliki keluarga dengan riwayat neurofibromatosis cenderung lebih berisiko mengalami kondisi yang serupa.

 

Jenis gen yang terdampak dan menyebabkan neurofibromatosis ini cenderung berbeda-beda sesuai dengan tipe neurofibromatosisnya. Adapun penjelasan lengkap dari penyebab neurofibromatosis adalah sebagai berikut:

• Neurofibromatosis tipe 1: Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 17, yaitu gen yang memproduksi protein neurofibromin yang berfungsi mendukung proses pertumbuhan sel-sel di dalam tubuh serta mencegah sel-sel tersebut berkembang menjadi tumor.
• Neurofibromatosis tipe 2: Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 22. Mutasi genetik ini menyebabkan terjadinya penurunan kadar protein merlin sehingga memicu pertumbuhan sel saraf yang tidak terkontrol.
• Schwannomatosis: Penyakit yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen SMARCB1 dan LZTR1.

 

Gejala Neurofibromatosis

 

Gejala neurofibromatosis cenderung bervariasi tergantung pada jenis dan bagian sel saraf yang terdampak. Namun, sejumlah gejala umum dari masing-masing jenis neurofibromatosis adalah sebagai berikut:

 

Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

 

Gejala NF1 biasanya dapat terlihat sesaat setelah bayi baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun. Berikut adalah sejumlah gejala umum dari NF1:

• Terdapat bercak berwarna kecokelatan pada kulit.
• Bintik kecokelatan yang muncul secara berkelompok di sekitar ketiak, area genital, dan di bawah payudara.
• Terdapat benjolan pada bagian iris mata (Lisch nodule).
• Terdapat benjolan lunak pada permukaan kulit ataupun di bawah lapisan kulit. Benjolan ini dapat bertambah banyak seiring dengan pertambahan usia.
• Kelainan postur dan bentuk tubuh, seperti skoliosis, ukuran kepala lebih besar (makrosefali), atau betis terlihat membengkok.
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak, seperti speech delay.
• Gangguan di otak yang dapat menyebabkan migrain dan epilepsi.
• Gangguan perilaku seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan autisme.
• Gangguan dalam membaca dan menulis. 

 

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

 

NF2 merupakan jenis neurofibromatosis yang lebih jarang terjadi dibandingkan dengan NF1.  Kondisi ini dapat berkembang pada seluruh kalangan usia, namun lebih banyak ditemukan pada pasien remaja atau berusia sekitar 20–30 tahun. 

 

NF 2 kerap menimbulkan gejala yang memengaruhi fungsi pendengaran, penglihatan, hingga keseimbangan tubuh. Adapun tanda dan gejala umum dari NF2 adalah sebagai berikut:

• Gangguan pendengaran.
• Tinnitus atau telinga berdenging.
• Katarak.
• Sensasi mati rasa di sekitar wajah, lengan, atau kaki.
• Vertigo.
• Kejang.
• Kesulitan menelan.
• Nyeri punggung.
• Nyeri kepala. 

 

Gejala Schwannomatosis

 

Schwannomatosis merupakan suatu kondisi yang ditandai dengan adanya pertumbuhan tumor pada saraf kranial, sumsum tulang belakang, dan saraf perifer. Namun, jenis tumor ini jarang terjadi pada saraf yang membawa informasi suara dan keseimbangan dari telinga bagian dalam ke otak. Kondisi ini dapat menimbulkan beberapa gejala berupa:

• Nyeri kronis yang dapat terjadi pada seluruh bagian tubuh.
• Mati rasa pada beberapa bagian tubuh.
• Hilangnya massa otot.

 

Komplikasi Neurofibromatosis

 

Neurofibromatosis yang tidak segera ditangani dengan tepat dapat meningkatkan risiko terjadinya berbagai komplikasi, seperti:

• Masalah penglihatan hingga kebutaan.
• Gangguan pada sistem kardiovaskular.
• Gangguan pernapasan.
• Kanker. Meski jarang terjadi, tumor NF1 berisiko berkembang menjadi tumor ganas atau kanker apabila tidak segera ditangani dengan tepat.
• Gangguan pendengaran hingga hilangnya fungsi pendengaran.
• Gangguan pada perkembangan tulang yang dapat menyebabkan terjadinya patah tulang dan osteoporosis. 
• Menurunnya kepercayaan diri karena bercak-bercak yang terlihat pada kulit.

 

Diagnosis Neurofibromatosis

 

Langkah awal yang dilakukan dokter untuk menegakkan diagnosis neurofibromatosis adalah dengan melakukan anamnesis (wawancara medis) untuk mengetahui gejala serta riwayat kesehatan keluarga dan pasien. Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan fisik untuk memeriksa jika ada tumor yang mungkin teraba pada bagian tubuh tertentu atau bercak cokelat yang muncul pada permukaan kulit serta pemeriksaan fungsi organ lainnya, seperti pemeriksaan mata dan pemeriksaan telinga. 

 

Selain itu, sejumlah pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis neurofibromatosis adalah sebagai berikut:

• Pemeriksaan mata untuk mendeteksi benjolan pada iris mata ataupun masalah penglihatan lainnya yang muncul akibat neurofibromatosis.
• Pemeriksaan fungsi pendengaran dan keseimbangan tubuh.
• Pemeriksaan pencitraan, seperti rontgen, CT scan, dan MRI.
• Tes genetik.

 

Pengobatan Neurofibromatosis

 

Apakah neurofibromatosis bisa sembuh? Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan yang dapat menyembuhkan neurofibromatosis sepenuhnya. Utamanya, pengobatan neurofibromatosis bertujuan untuk menghambat perkembangan penyakit, mengendalikan gejala, serta menghindari risiko komplikasi. Adapun sejumlah tindakan medis yang dapat dilakukan untuk menangani neurofibromatosis adalah:

• Pengamatan atau observasi kondisi pasien secara rutin untuk mengetahui perkembangan tumor.
• Penggunaan alat bantu dengar untuk menangani gangguan pendengaran.
• Auditory brainstem implants dan implan koklea, dapat dilakukan untuk meningkatkan fungsi pendengaran pada pasien dengan NF2 dan yang telah kehilangan fungsi pendengaran.
• Fisioterapi untuk membantu meningkatkan kemampuan fisik pasien.
• Konsumsi obat-obatan untuk meredakan nyeri saraf.
• Radioterapi untuk menghambat pertumbuhan serta menghilangkan tumor dengan bantuan energi sinar-X.
• Tindakan operasi untuk mengangkat tumor yang berukuran besar dan berisiko merusak atau menekan saraf pada otak atau sumsum tulang belakang.

 

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang perlu ditangani dengan tepat untuk menghindari risiko terjadinya komplikasi. Maka dari itu, jangan ragu untuk menjadwalkan pertemuan Anda dengan dokter Siloam Hospitals terdekat melalui fitur Cari Dokter terutama jika memiliki keluhan gejala seperti ulasan di atas.

 

Tak perlu khawatir, Siloam Hospitals dilengkapi oleh fasilitas medis berteknologi canggih serta tim dokter berpengalaman sehingga mampu memberikan penanganan yang tepat dan sesuai dengan kondisi tubuh.

Atau, untuk memudahkan Anda dalam mengakses berbagai layanan kesehatan Siloam Hospitals, Anda dapat menggunakan aplikasi MySiloam apps. Unduh aplikasinya sekarang dan jaga selalu kesehatan Anda #BersamaSiloam!