Apa itu Makrosefali? Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Macrocephaly atau makrosefali adalah kondisi ketika ukuran kepala bayi lebih besar dibandingkan bayi pada umumnya dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Sebetulnya, kondisi ini tidak selalu berbahaya apabila masih dalam rentang wajar dan merupakan profil genetik seseorang. Namun, makrosefali juga bisa menandakan adanya kondisi medis serius, sehingga tetap perlu diwaspadai dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.

 

Mari ketahui lebih lanjut tentang kondisi makrosefali dalam artikel berikut ini.

 

Apa itu Makrosefali (Macrocephaly)?

 

Makrosefali atau macrocephaly adalah kondisi di mana kepala bayi memiliki ukuran lebih besar daripada ukuran kepala bayi yang seusia dengan jenis kelamin yang sama, yakni di atas persentil 97 pada kurva WHO atau CDC. Perlu diketahui bahwa perkembangan otak bayi selama masa kehamilan memang secara normal membuat kepala bayi tumbuh membesar. Namun, pada kondisi makrosefali, proses pertumbuhan kepala tersebut tidak berlangsung normal.

 

Selain makrosefali, ada juga kondisi pertumbuhan kepala bayi secara abnormal yang disebut dengan mikrosefali. Perbedaan makrosefali dan mikrosefali terletak pada ukuran kepalanya. Jika makrosefali adalah kondisi ketika kepala bayi berukuran lebih besar dari ukuran normal, sebaliknya mikrosefali merupakan kondisi ketika ukuran kepala bayi lebih kecil dari ukuran kepala normal.

 

Penyebab Makrosefali

 

Penyebab makrosefali sering kali tidak diketahui secara pasti. Kondisi ini bisa terjadi karena faktor keturunan (makrosefali familial jinak / benign familial macrocephaly) di mana ukuran kepala bayi yang lebih besar merupakan warisan dan mirip dengan ukuran kepala dari anggota keluarga lainnya. Namun, makrosefali bisa juga disebabkan oleh kondisi lain yang berbahaya yang merupakan bawaan sejak lahir ataupun kondisi yang muncul selama masa tumbuh kembang anak, seperti:

 

• Infeksi bakteri atau virus, seperti meningitis, ensefalitis, dan abses otak yang dapat menyebabkan makrosefali pada bayi. Apabila dibiarkan, infeksi ini bisa menyebar ke organ lain dan memburuk dengan cepat.
• Penumpukan cairan serebrospinal yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang (penyakit hidrosefalus). Pasalnya, kelebihan cairan tersebut dapat melebarkan ventrikel otak yang mengakibatkan kenaikan tekanan dalam otak.
• Pembesaran otak (megalencephaly), yaitu kondisi di mana otak bayi tumbuh terlalu besar, berat, dan tidak berfungsi secara normal. Kondisi ini menjadi penyebab paling sering terjadinya makrosefali pada bayi laki-laki.
• Tumor otak, yaitu penyakit yang terjadi karena adanya pertumbuhan sel atau jaringan abnormal di dalam otak.
• Perdarahan di dalam otak. Kondisi ini bisa berkaitan dengan malformasi arteri-vena.
• Kelainan genetik, seperti akondroplasia, sindrom tumor hamartoma PTEN, neurofibromatosis, sindrom fragile X, sindrom Gorlin, dan down syndrome.
• Memar kronis (jangka panjang) yang disebabkan oleh cedera kepala akibat goncangan keras atau terjatuh.
• Hiperostosis kranialis interna, yaitu kelainan bawaan di mana terjadi kalsifikasi dan pertumbuhan tulang tengkorak secara berlebihan.

 

Gejala Makrosefali

 

Anak-anak dengan makrosefali familial jinak biasanya tidak mengalami gejala apapun selain ukuran lingkar kepala yang lebih besar. Namun, gejala-gejala berikut ini bisa dialami oleh penderita apabila kondisi makrosefali diakibatkan oleh kondisi medis:

 

• Pembuluh darah vena di kepala menonjol.
• Pertumbuhan kepala cepat.
• Tatapan mata cenderung ke bawah.
• Keterlambatan tumbuh kembang anak.
• Penurunan nafsu makan.
• Munculnya semacam ruang kosong yang menonjol di antara tulang tengkorak karena formasi tulang yang belum sempurna.
• Disertai kondisi medis lainnya bersamaan dengan makrosefali, seperti autisme atau kejang.

 

Diagnosis Makrosefali

 

Kondisi makrosefali pada janin sudah bisa terdeteksi melalui hasil pemeriksaan USG rutin kehamilan di akhir trimester kedua atau awal trimester ketiga. Setelah lahir, lingkar kepala bayi akan diukur pada setiap kunjungan rutin hingga usianya 5 tahun. Hal ini dilakukan untuk memantau tumbuh kembang anak serta membandingkan ukuran kepala anak dengan ukuran kepala normal anak lainnya di usia dan jenis kelamin yang sama.

 

Selain itu, perlu dilakukan anamnesis (wawancara medis) dengan orang tua untuk mengetahui apakah terdapat riwayat cedera otak atau sistem saraf pada anak, riwayat infeksi selama kehamilan dan setelah bayi terlahir, serta riwayat kejang, muntah, atau nyeri kepala pada anak. 

 

Dokter juga akan memastikan ukuran kepala orang tua hingga kakek neneknya. Hal ini dilakukan apabila terdapat kecurigaan bayi memiliki ukuran kepala yang tidak normal (lebih besar), sehingga dapat diketahui apakah kondisi tersebut disebabkan oleh faktor genetik atau kondisi medis lainnya.

 

Selanjutnya, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lainnya yang bisa membantu menegakkan diagnosis makrosefali, yaitu:

 

• Pemeriksaan fisik secara keseluruhan termasuk pemeriksaan saraf, meliputi pemeriksaan ubun-ubun, pemeriksaan ruang antar tengkorak (fontanel), pembuluh vena di kepala bayi, pandangan mata bayi apakah cenderung melihat ke bawah terus menerus yang bisa merupakan tanda dari peningkatan tekanan dalam otak, serta pertumbuhan berat badan bayi.
• Pemeriksaan radiologi, menggunakan USG, CT scan, atau MRI untuk melihat kondisi otak anak secara lebih jelas.

 

Komplikasi Makrosefali

 

Seiring perkembangan kondisinya, beberapa komplikasi yang dapat ditimbulkan oleh makrosefali adalah sebagai berikut:

 

• Tekanan pada batang otak karena otak yang tumbuh terlalu besar akhirnya tidak memiliki ruang yang cukup di dalam tengkorak.
• Hidrosefalus.
• Gangguan fungsi otak.
• Kejang.
• Tumbuh kembang anak terlambat.

 

Pengobatan Makrosefali

 

Apabila penyebab makrosefali adalah karena faktor keturunan (makrosefali familial jinak) dan anak tidak mengalami defisit atau gangguan neurologis serta tetap mencapai setiap tahapan normal tumbuh kembang anak, maka tidak diperlukan pengobatan khusus. 

 

Jika makrosefali disebabkan oleh kondisi benign enlargement of the subarachnoid space in infancy (pembesaran jinak ruang subarachnoid pada masa kanak-kanak), maka pengobatan khusus juga mungkin tidak diperlukan karena cairan serebrospinal yang berlebih atau ekstra di otak tidak menimbulkan kerusakan dan dapat terserap dengan sendirinya.

 

Namun, jika kondisi makrosefali tersebut disebabkan oleh kondisi medis lainnya dan mengganggu tumbuh kembang anak, maka perlu dilakukan perawatan lebih lanjut dengan terapi, seperti terapi okupasi, terapi wicara, terapi fisik, hingga terapi perilaku agar anak bisa beraktivitas dengan normal.

 

Sementara itu, apabila penyebab makrosefali adalah karena tumor otak, perdarahan, atau penumpukan cairan serebrospinal di otak, maka kondisi ini perlu mendapatkan tindakan lebih lanjut dari dokter spesialis saraf atau bedah saraf. Biasanya, akan dilakukan operasi, kemoterapi, atau radioterapi untuk mengatasi kondisi tersebut, tergantung dari penyebabnya.

 

Pencegahan Makrosefali

 

Menurut IDAI (Ikatan Dokter Anak Indonesia), pencegahan makrosefali dapat dilakukan dengan memantau ukuran lingkar kepala anak secara berkala hingga usia anak mencapai dua tahun. Pemantauan ini sebaiknya dilakukan bersamaan dengan pengukuran ubun-ubun. Pengukuran ini dapat dilakukan dengan menggunakan pita ukur.

 

Adapun rata-rata ukuran kepala bayi yang normal sejak lahir sampai usia dua tahun adalah 35–49 cm. Sementara itu, ukuran ubun-ubun bayi normal sekitar 2,1 cm, namun ukuran ini akan mengecil seiring pertambahan usia anak.

 

Apabila Anda menemukan kondisi yang tidak normal pada anak selama melakukan pemantauan atau pengukuran tumbuh kembang, jangan ragu untuk mengunjungi Siloam Hospitals terdekat guna berkonsultasi dengan dokter, sehingga anak bisa mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat.

 

Anda dapat memanfaatkan fitur Cari Dokter untuk memudahkan akses pelayanan kesehatan di Siloam Hospitals. Fitur tersebut telah dilengkapi dengan informasi mengenai jadwal dokter dan pembuatan janji temu dengan dokter terkait.

Selain itu, Anda juga bisa menggunakan aplikasi MySiloam untuk mendapatkan berbagai fitur kesehatan dengan mudah dan praktis. Segera unduh aplikasinya sekarang dan jaga selalu kesehatan Anda dan anak #BersamaSiloam!