Malformasi Chiari - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Malformasi Chiari adalah kelainan langka pada struktural tengkorak ketika sebagian jaringan otak berpindah ke kanal tulang belakang. Kondisi ini dapat disertai dengan gejala yang ringan hingga berat, atau bahkan tanpa gejala. Lantas, apa penyebab malformasi Chiari? Bagaimana cara mengatasinya? Simak penjelasan selengkapnya dalam ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Malformasi Chiari?

 

Malformasi Chiari adalah kelainan struktural pada saluran penghubung antara ruang tengkorak dan ruang sumsum tulang belakang. Kondisi ini dapat menyebabkan sebagian besar jaringan otak kecil dapat berpindah melalui saluran tersebut dan masuk ke ruang atau kanal sumsum tulang belakang.

 

Malformasi Chiari dikelompokkan dalam 4 jenis, yaitu malformasi Chiari tipe 1, tipe 2, tipe 3, dan tipe 4. Pengelompokan tersebut tergantung pada anatomi jaringan otak yang terdorong ke dalam kanal tulang belakang serta ada atau tidaknya perubahan perkembangan otak maupun tulang belakang. Berikut masing-masing penjelasannya.

 

• Chiari malformation type 1: Kondisi ini terjadi ketika bagian bawah otak kecil (cerebellar tonsils) memanjang ke dalam lubang di dasar tengkorak (foramen magnum). Pada kondisi normal, hanya sumsum tulang belakang yang melewati lubang ini. Tipe 1 merupakan bentuk Chiari malformation yang paling umum. Namun, kondisi ini mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun atau gejala baru muncul setelah akhir remaja atau dewasa.

• Chiari malformation type 2: CM Tipe 2 terjadi selama perkembangan otak dan tulang belakang di dalam rahim. Pada kondisi ini, otak kecil dan batang otak tumbuh secara tidak normal dan dapat menyebabkan peningkatan tekanan di dalam tengkorak. Tipe ini biasanya juga terjadi pada spina bifida yang parah (myelomeningocele). Myelomeningocele merupakan kondisi ketika membran yang melindungi saraf tulang belakang terdorong keluar melalui celah dan membentuk kantung pada punggung penderitanya. 

• Chiari malformation type 3: Kondisi ini jarang terjadi dan merupakan tipe yang paling berat. Tipe ini ditandai dengan sebagian otak kecil dan batang otak keluar (herniasi) melalui lubang di bagian belakang tengkorak. Selain itu, beberapa selaput yang mengelilingi otak atau sumsum tulang belakang juga dapat keluar melalui lubang tersebut. Jenis Chiari malformation ini menyebabkan pembengkakan di bagian belakang tengkorak yang disebut ensefalokel.

• Chiari malformation type 4: Tipe ini jarang terjadi, ditandai dengan otak kecil yang kurang bekembang (cerebellar hypoplasia). Kondisi ini terbilang parah, bahkan bisa mengancam jiwa pada bayi. 

 

Penyebab Malformasi Chiari

 

Secara umum, malformasi Chiari terjadi ketika otak bagian belakang bawah terdorong ke kanal tulang belakang (foramen magnum), tempat otak dan sumsum tulang belakang bertemu. Kondisi ini terjadi ketika bagian tengkorak tidak terbentuk atau lebih kecil dari ukuran normal. Akibatnya, tengkorak akan menekan otak dan memaksanya terdorong ke bawah. Hal ini terjadi selama perkembangan janin.

 

Malformasi Chiari hampir selalu sudah terjadi sejak lahir (kongenital), meskipun gejalanya mungkin tidak berkembang hingga di kemudian hari. Kondisi ini umumnya merupakan hasil dari perubahan genetik yang diwarisi dari keluarga biologis atau terjadi secara acak setelah pembuahan.

 

Pada kasus yang jarang terjadi, malformasi Chiari tidak terjadi sejak lahir. Pasalnya, terdapat beberapa kondisi medis yang memicu perubahan bentuk tengkorak atau sumsum tulang belakang. Beberapa kondisi tersebut, di antaranya:

 

• Hidrosefalus.

• Tumor otak.

• Kista.

• Hematoma.

• Hipertensi intrakranial atau pseudotumor cerebri.

• Sindrom Goldenhar. Kondisi ini adalah kelainan langka yang muncul saat lahir yang memengaruhi perkembangan wajah dan tengkorak penderitanya,

• Achondroplasia.

• Spina bifida.

• Sindrom Ehlers-Danlos, kelainan jaringan ikat yang ditandai dengan hiperelastisitas kulit, hipermobilitas sendi, jaringan parut atrofi, dan lain-lain.

 

Gejala Malformasi Chiari

 

Sebagian besar penderita malformasi Chiari tidak menunjukkan gejala sehingga tidak memerlukan perawatan khusus. Bahkan, beberapa di antaranya mungkin baru menyadari kondisi ini ketika sedang melakukan pemeriksaan untuk kondisi lain yang tidak berkaitan. Apabila memunculkan gejala, beberapa keluhan yang timbul adalah:

 

• Sakit kepala atau rasa berdenyut, menusuk, dan nyeri tajam di bagian belakang kepala, leher, atau bahu yang biasanya semakin memburuk ketika penderita bersin atau batuk.

• Masalah pada keseimbangan dan koordinasi.

• Pusing berputar.

• Kelemahan otot.

• Mati rasa pada lengan atau kaki.

• Sensasi terbakar di jari tangan, jari kaki, atau bibir.

• Jantung berdebar.

• Kesulitan tidur atau mengalami masalah tidur, seperti sleep apnea.

• Masalah penglihatan, seperti penglihatan kabur atau gerakan mata yang tidak normal.

• Kelelahan kronis.

• Masalah pendengaran, seperti tinitus (telinga berdenging).

• Kesulitan menelan atau berbicara.

• Skoliosis.

• Kehilangan kontrol kandung kemih atau usus.

• Pingsan. 

 

Diagnosis Malformasi Chiari

 

Untuk mendiagnosis malformasi Chiari, dokter akan melakukan anamnesis (wawancara medis) mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien. Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada pasien. Selanjutnya, guna mengonfirmasi diagnosis, dokter dapat melakukan serangkaian tes penunjang, di antaranya sebagai berikut:

 

• MRI: Tes pencitraan ini dapat menunjukkan kondisi jaringan lunak dan tulang. Tes ini membantu dokter untuk melihat otak, sumsum tulang belakang, dan cairan serebrospinal, serta menentukan sejauh mana otak kecil meluas ke dalam kanal tulang belakang.

• MRI Cine: Tes ini sebenarnya mirip dengan MRI tradisional, namun kelebihannya bisa membantu dokter melihat pola aliran cairan serebrospinal di sekitar dasar tengkorak.

• CT scan: Tes pencitraan ini dapat membantu mendeteksi masalah pada tulang di dasar tengkorak dan tulang belakang.

• Rontgen: Digunakan untuk memeriksa kelainan tulang pada tengkorak dan leher.

 

Pengobatan Malformasi Chiari

 

Perawatan untuk malformasi Chiari akan disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien. Bila pasien tidak memiliki gejala, dokter mungkin tidak merekomendasikan pengobatan selain pemantauan dengan pemeriksaan rutin dan MRI. Sedangkan, jika pasien mengalami gejala ringan, seperti sakit kepala atau jenis nyeri lainnya, dokter dapat memberikan obat pereda nyeri.

 

Pada beberapa kasus, untuk mengurangi tekanan, dokter juga dapat merekomendasikan tindakan pembedahan. Tujuan pembedahan ini adalah mencegah kerusakan lebih lanjut pada sistem saraf pusat serta meringankan dan menstabilkan gejala.

 

Pembedahan dapat mengurangi tekanan pada otak kecil dan sumsum tulang belakang serta mengembalikan aliran cairan tulang belakang seperti biasa. Jenis pembedahan yang paling umum untuk Chiari malformation adalah dekompresi fosa posterior. Pembedahan ini akan melibatkan pengangkatan sebagian kecil tulang di bagian belakang tengkorak untuk memberikan lebih banyak ruang bagi otak sehingga tekanan bisa berkurang.

 

Selama pembedahan, penutup otak yang disebut dura mater akan dibuka (duraplasty). Kemudian, tambalan dapat dijahit untuk memperbesar penutup dan memberikan lebih banyak ruang bagi otak. Tambalan ini dapat berupa bahan buatan atau jaringan yang diambil dari bagian tubuh yang berbeda.

 

Pada prosedur tersebut, dokter juga bisa mengangkat sebagian kecil tulang belakang (laminektomi) untuk meringankan tekanan pada sumsum tulang belakang dan memberikan lebih banyak ruang. Jika pasien memiliki syrinx atau hidrosefalus, dokter mungkin perlu melakukan prosedur shunt placement untuk mengalirkan kelebihan cairan.

 

Komplikasi Malformasi Chiari

 

Pada beberapa orang, kondisi ini mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun. Namun, pada sebagian lainnya bisa semakin berkembang dan memburuk seiring waktu hingga memicu terjadinya komplikasi. Adapun beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat Chiari malformation adalah:

 

• Hidrosefalus.

• Spina bifida.

• Syringomyelia.

• Tethered cord syndrome. Pada kondisi ini, sumsum tulang belakang akan menempel pada tulang belakang dan dapat menyebabkan sumsum tulang belakang meregang. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada saraf dan otot yang serius di tubuh bagian bawah.

 

Sebagai informasi, penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili kondisi malformasi Chiari. Dengan kata lain, penyebab dan gejala tersebut bisa serupa dengan kondisi medis lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Neurologi di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang akurat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi ini mungkin berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.