Achondroplasia - Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Akondroplasia atau achondroplasia adalah kelainan yang ditandai dengan ukuran lengan dan tungkai yang lebih pendek dari ukuran normal, sehingga membuat penderitanya mempunyai tubuh yang kerdil dan tidak proporsional. 

 

Pada dasarnya, kondisi ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang menghasilkan protein fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), di mana protein tersebut memainkan peran penting dalam proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras (proses osifikasi).

 

Mari kenali penyebab, gejala, cara mendiagnosis, hingga penanganan achondroplasia selengkapnya melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Achondroplasia (Akondroplasia)?

 

Akondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan ukuran tubuh tidak proporsional dan tubuh kerdil (dwarfisme). Umumnya, rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia adalah sekitar 124 sentimeter pada wanita dewasa dan 131 sentimeter pada pria dewasa.

 

Kondisi ini adalah kelainan kongenital yang terjadi karena tulang rawan tidak dapat berkembang menjadi tulang keras. Tulang rawan (kartilago) sendiri merupakan tulang yang bersifat lentur dan tersusun dari jaringan ikat. Selama masa pertumbuhan, tulang ini mengalami proses osifikasi menjadi tulang keras yang menjadi bagian penting dari sistem kerangka tubuh manusia.

 

Namun, pada penderita achondroplasia, proses osifikasi tersebut tidak berjalan dengan optimal sehingga memengaruhi pertumbuhan tulang yang berdampak pada ukuran tubuh penderitanya.

 

Penyebab Achondroplasia

 

Seperti yang disebutkan di atas, penyebab utama achondroplasia adalah terjadinya mutasi atau perubahan pada gen yang berfungsi menghasilkan protein fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Protein inilah yang memiliki peran penting dalam proses osifikasi tulang. Secara umum, mutasi genetik tersebut dapat terjadi melalui dua cara, di antaranya sebagai berikut.

 

1. Mutasi yang Terjadi secara Spontan

 

Sebagian besar kasus achondroplasia terjadi karena adanya mutasi genetik secara spontan yang tidak diwariskan dari orang tua. Hingga saat ini, masih belum diketahui secara pasti apa penyebab dari kejadian tersebut.

 

2. Mutasi yang Diwariskan

 

Di sisi lain, terdapat sekitar 20 persen kasus achondroplasia terjadi karena mutasi genetik yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua dengan pola pewarisan autosomal dominant.

 

Jika terdapat salah satu orang tua yang mengalami achondroplasia, anak memilki risiko  mengalami kondisi tersebut dengan kemungkinan sebesar 50 persen. Namun, apabila achondroplasia dialami oleh kedua orang tua, anak memiliki risiko mengalami kondisi serupa dengan kemungkinan sebagai berikut.

 

• 25% kemungkinan anak memiliki bentuk dan ukuran tubuh yang normal.

• 50% kemungkinan anak memiliki satu gen yang telah bermutasi sehingga menyebabkan terjadinya achondroplasia (heterozygous achondroplasia).

• 25% kemungkinan anak mewarisi dua gen yang telah bermutasi sehingga menyebabkan achondroplasia yang membahayakan (homozygous achondroplasia). Jenis akondroplasia ini mematikan (letal) pada masa neonatal (28 hari pertama setelah kelahiran).

 

Gejala dan Tanda Achondroplasia

 

Pada dasarnya, gejala dan tanda dari akondroplasia dapat dilihat sejak bayi baru lahir. Adapun sejumlah gejala umum dari achondroplasia adalah sebagai berikut.

 

• Memiliki panjang tubuh yang lebih pendek daripada rata-rata panjang tubuh normal bayi baru lahir lainnya.

• Perawakan tubuh yang jauh lebih pendek dibandingkan rata-rata tinggi anak seusianya. 

• Memiliki ukuran lengan, jari-jari tangan, paha, dan kaki yang lebih pendek dan tidak sesuai dengan tinggi badannya.

• Ukuran kepala cenderung lebih besar dengan dahi yang menonjol dan batang hidung yang rata.

• Struktur gigi yang tidak sejajar dan saling berdempetan.

• Telapak kaki terlihat rata, lebar, dan pendek.

• Postur tubuh terlihat seolah-olah membungkuk ke bawah.

• Keterlambatan dalam proses tumbuh kembang, misalnya bayi baru bisa mulai berjalan pada usia 18–24 bulan.

• Kelainan bentuk tulang belakang, seperti kifosis atau lordosis.

• Kedua kaki membentuk huruf O.

• Ruas tulang belakang yang sempit.

• Tonus otot yang buruk dan persendian yang kendur.

• Terdapat ruang ekstra di antara jari manis dan jari tengah (disebut juga trident hand).

Komplikasi Achondroplasia

 

Adapun sejumlah komplikasi yang dapat terjadi jika achondroplasia tidak segera ditangani dengan tepat adalah sebagai berikut.

 

• Obesitas.

• Infeksi telinga berulang akibat penyempitan saluran telinga.

• Kesulitan untuk bergerak karena kelainan pada bentuk lengan dan tungkai.

• Stenosis spinal, yaitu penyempitan ruas tulang belakang yang berpotensi menekan saraf di sumsum tulang belakang pada masa remaja.

• Sleep apnea.

• Hidrosefalus.

 

Diagnosis Achondroplasia

 

Achondroplasia adalah kondisi yang dapat didiagnosis melalui dua cara, yaitu selama masa kehamilan atau setelah bayi baru dilahirkan. Berikut masing-masing penjelasannya.

 

A. Selama Masa Kehamilan

 

Selama masa kehamilan, berikut adalah sejumlah prosedur pemeriksaan yang dapat dilakukan dokter untuk mendeteksi achondroplasia pada janin.

 

• USG kandungan untuk memeriksa kondisi janin dalam rahim. Selain itu, pemeriksaan ini juga dapat mendeteksi tanda-tanda achondroplasia pada bayi, misalnya seperti ukuran kepala yang lebih besar daripada ukuran normal.

• Pemeriksaan untuk mendeteksi mutasi gen FGFR3. Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan metode chorionic villus sampling (memeriksa sampel jaringan plasenta) atau metode amniocentesis (memeriksa sampel air ketuban). Namun, perlu diketahui bahwa kedua prosedur ini berisiko menyebabkan terjadinya komplikasi keguguran.

 

B. Setelah Bayi Lahir

 

Setelah bayi lahir, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan wawancara medis (anamnesis) dengan orang tua pasien untuk mengetahui riwayat kesehatan keluarga. Achondroplasia bisa dideteksi melalui pemeriksaan ukuran tungkai atau kaki bayi. Bila ukuran tungkai bayi cenderung pendek dan tidak proporsional, kondisi tersebut bisa menjadi indikasi dari achondroplasia.

 

Untuk mengonfirmasi diagnosis, dokter juga dapat melakukan tes DNA dengan sampel darah. Tujuan dari pemeriksaan DNA darah ini adalah untuk mendeteksi kemungkinan kelainan genetik pada gen FGFR3.

 

Penanganan Achondroplasia

 

Perlu diketahui, masih belum ada metode pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan achondroplasia sepenuhnya. Kendati demikian, penanganan achondroplasia tetap diperlukan untuk mengendalikan gejala dan meminimalkan risiko terjadinya komplikasi.

 

Adapun sejumlah penanganan yang dapat dilakukan untuk menangani achondroplasia adalah sebagai berikut.

 

• Medical check up rutin untuk memantau proses pertumbuhan tubuh dan berat badan pasien.

• Terapi hormon untuk membantu meningkatkan pertumbuhan tulang pada anak penderita achondroplasia.

• Perawatan gigi untuk memperbaiki struktur gigi yang tidak sejajar, saling berdempetan, dan saling bertumpuk.

• Pemberian obat-obatan, seperti obat antibiotik untuk menangani infeksi telinga dan obat antiradang untuk mengobati gangguan sendi yang sering dialami penderita akondroplasia.

• Tindakan pembedahan, seperti prosedur ortopedi untuk memperbaiki bentuk kaki O, tonsilektomi dan adenoidektomi untuk menangani pembengkakan amandel dan kelenjar adenoid, lumbar laminektomi untuk menangani kondisi stenosis spinal, ventriculoperitoneal shunt untuk menangani hidrosefalus, dan lain sebagainya.

 

Pencegahan Achondroplasia

 

Masih belum diketahui secara pasti bagaimana cara mencegah terjadinya achondroplasia. Namun, bila seseorang mengidap atau memiliki anggota keluarga dengan riwayat achondroplasia, sangat disarankan untuk segera berkonsultasi dengan dokter dan melakukan pemeriksaan genetik guna mengetahui besarnya peluang pewarisan kondisi achondroplasia ke anak.

 

Dapat disimpulkan, achondroplasia adalah kondisi yang perlu mendapatkan perawatan dan penanganan yang tepat guna menghindari risiko terjadinya komplikasi. Untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut terkait dengan gangguan achondroplasia, segera jadwalkan pertemuan dengan dokter Siloam Hospitals terdekat menggunakan fitur Cari Dokter.

 

Agar lebih praktis, Anda juga bisa memanfaatkan aplikasi MySiloam yang dilengkapi dengan fitur pemesanan paket kesehatan, check in mandiri, serta antre secara online dari mana saja dan kapan saja. Aplikasi tersebut dapat diunduh secara gratis melalui Playstore atau Appstore. Unduh MySiloam sekarang dan jangan lupa untuk selalu menjaga kesehatan Anda #BersamaSiloam!