Neurofibromatosis Tipe 2 - Penyebab, Gejala, & Pengobatannya

Neurofibromatosis type 2 atau neurofibromatosis tipe 2 adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan tumor jinak pada jaringan saraf. Kondisi ini biasanya ditandai dengan berkurangnya fungsi pendengaran dan gangguan keseimbangan. Untuk mengetahui penyebab, gejala, hingga pengobatan neurofibromatosis tipe 2 selengkapnya, mari simak pembahasan berikut ini sampai tuntas.

 

Apa itu Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2)?

 

Seperti yang telah dijelaskan, neurofibromatosis tipe 2 adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf di area otak, saraf tulang belakang, serta selaput otak. Tumor yang muncul biasanya bersifat jinak (non-kanker), namun dapat menimbulkan gejala yang beragam, seperti telinga berdenging, masalah pendengaran, hingga gangguan keseimbangan.

 

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 2

 

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh kelainan genetik, lebih tepatnya akibat mutasi (perubahan) pada gen NF2 atau kromosom 22. Pada dasarnya, gen tersebut berfungsi memproduksi protein schwannomin atau merlin. Ketika terjadi mutasi pada gen NF2, produksi protein merlin menjadi terganggu sehingga menyebabkan pertumbuhan sel saraf yang tidak terkontrol.

 

Belum diketahui secara pasti apa penyebab terjadinya mutasi gen tersebut. Namun, anak dengan ayah atau ibu yang menderita neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko sebesar 50% untuk mengalami kondisi yang sama.

 

Selain itu, kondisi ini juga dapat terjadi secara acak tanpa adanya riwayat neurofibromatosis tipe 2 pada keluarga. Kelainan tersebut disebut mosaic NF2. Pada kasus mosaic NF2, gejala yang muncul biasanya lebih ringan.

 

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

 

Gejala neurofibromatosis tipe 2 umumnya mulai muncul ketika seseorang berusia 20-30 tahun. Gejala penyakit ini cenderung bervariasi pada masing-masing penderita, tergantung pada lokasi tumbuhnya tumor. Namun, beberapa gejala yang kerap dialami oleh penderita neurofibromatosis tipe 2 adalah sebagai berikut:

 

• Telinga berdenging (tinitus).

• Vertigo.

• Gangguan pendengaran.

• Gangguan keseimbangan.

• Gangguan penglihatan dan glaukoma.

• Kesulitan menelan.

• Artikulasi saat berbicara cenderung tidak jelas.

• Mati rasa di wajah, kaki, atau lengan.

• Gangguan memori.

• Munculnya benjolan di bawah kulit.

• Nyeri punggung.

• Nyeri akibat neuropati perifer.

• Kejang.

 

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

 

Dalam menegakkan diagnosis neurofibromatosis tipe 2, dokter akan terlebih dahulu melakukan anamnesis atau wawancara medis terkait dengan keluhan serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan saraf secara menyeluruh, termasuk saraf telinga dan mata.

 

Lalu, dokter mungkin membutuhkan pemeriksaan penunjang untuk membantu mengonfirmasi diagnosis neurofibromatosis tipe 2, seperti tes pencitraan, misalnya dengan MRI atau CT scan, guna memeriksa keberadaan tumor. Apabila terdapat ibu atau ayah yang menderita NF2, tes genetik juga bisa dilakukan pada janin di dalam kandungan untuk mengetahui apakah neurofibromatosis tipe 2 diturunkan kepada anak. 

 

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2

 

Belum ada metode pengobatan khusus yang bisa menyembuhkan neurofibromatosis tipe 2. Pada dasarnya, penanganan neurofibromatosis tipe 2 dilakukan untuk membantu meredakan gejala dan meminimalkan risiko terjadinya komplikasi. Metode pengobatan yang dilakukan cenderung beragam, sesuai dengan keluhan yang dialami pasien. Namun, beberapa metode yang umum digunakan untuk menangani neurofibromatosis tipe 2 adalah:

 

• Observasi: Dokter dapat melakukan pemantauan atau pengamatan secara rutin untuk mengetahui perkembangan tumor di dalam tubuh pasien. Dalam hal ini, beberapa prosedur yang bisa dilakukan, di antaranya pemindaian dengan MRI, pemeriksaan mata, serta pemeriksaan telinga. Apabila muncul keluhan selama dilakukan observasi, dokter dapat segera menanganinya melalui terapi tertentu.

• Fisioterapi: Terapi fisik dapat dilakukan sesuai dengan keluhan yang dialami pasien. Misalnya, jika pasien mengalami tinitus, dokter dapat melakukan tinnitus retraining therapy untuk melatih serta membantu pasien beradaptasi dengan kondisi tersebut.

• Penggunaan alat bantu dengar: Dilakukan jika pasien mengalami gangguan atau bahkan kehilangan fungsi pendengaran. Adapun dua jenis alat bantu dengar yang umum digunakan, yaitu auditory brainstem implan atau implan koklea.

• Penggunaan obat-obatan: Dokter dapat memberikan obat-obatan tertentu untuk meredakan nyeri saraf.

• Radioterapi: Prosedur medis yang menggunakan energi sinar-X untuk menghancurkan atau mengecilkan sel tumor. 

• Tindakan operasi: Untuk mengangkat tumor, jika ukurannya besar serta dapat merusak tulang belakang atau otak. Namun, apabila dilakukan tindakan operasi, harus dipertimbangkan dengan matang. Pasalnya, tindakan pembedahan dapat berisiko menyebabkan komplikasi, seperti kehilangan pendengaran permanen.

 

Komplikasi Neurofibromatosis Tipe 2

 

Neurofibromatosis tipe 2 berisiko menimbulkan sejumlah komplikasi yang dapat memengaruhi sistem saraf secara keseluruhan, seperti kehilangan pendengaran permanen hingga kerusakan saraf wajah. Adapun beberapa risiko komplikasi neurofibromatosis tipe 2 adalah sebagai berikut:

 

• Kehilangan pendengaran permanen (tuli).

• Gangguan penglihatan.

• Kerusakan saraf wajah.

• Mati rasa.

• Munculnya tumor jinak di kulit.

• Penurunan kemampuan aktivitas, sehingga membutuhkan kursi roda.

 

Perlu diingat, penyebab dan gejala yang disebutkan di atas tidak secara pasti mewakili neurofibromatosis tipe 2 saja, namun juga bisa menjadi tanda dari kondisi medis lain. Jika mengalami kondisi-kondisi yang dicurigai mengarah pada NF2, penting untuk berkonsultasi dengan dokter guna memperoleh diagnosis dan penanganan yang tepat serta akurat. Dalam hal ini, Anda bisa berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Neurologi di Siloam Hospitals terdekat.

 

Tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang dilakukan untuk menangani kondisi ini bisa berbeda-beda, tergantung pada fasilitas kesehatan yang tersedia di rumah sakit terkait. Namun, tenaga medis profesional tetap menentukan tindakan medis yang dilakukan sesuai dengan kondisi tubuh pasien.

Untuk memudahkan Anda, gunakan aplikasi MySiloam dalam mengakses berbagai layanan kesehatan secara virtual. Pasalnya, aplikasi ini dilengkapi dengan fitur untuk mencari informasi jadwal praktik serta membuat janji temu dengan dokter secara online, hingga konsultasi virtual bersama dokter pilihan.