Mengenal Jenis-Jenis Gangguan Neuromuskular dan Gejalanya

Gangguan neuromuskular adalah penyakit yang dapat memengaruhi saraf yang mengontrol otot-otot tertentu. Otot-otot tersebut disebut juga sebagai otot volunter (voluntary muscles), yang artinya otot-otot tersebut dapat digerakkan atau dikendalikan oleh individu tersebut, seperti otot lengan, kaki, dan wajah.

 

Gangguan yang memengaruhi otot-otot volunter tersebut dapat diturunkan dari orang tua ke anak (kelainan genetik) atau dapat disebabkan oleh beberapa gangguan medis, seperti penyakit autoimun. Mari ketahui lebih lanjut mengenai gangguan neuromuskular dalam ulasan berikut ini.

 

Apa itu Gangguan Neuromuskular?

 

Perlu diketahui, tubuh manusia memiliki lebih dari 650 otot yang memungkinkan individu untuk berjalan, berbicara, berkedip, makan, menelan, dan melakukan aktivitas sehari-hari lainnya. Gerakan-gerakan tersebut pun akan terganggu apabila seseorang mengalami gangguan neuromuskular. Hal ini dikarenakan kelainan neuromuskular dapat memengaruhi saraf tepi (perifer), otot rangka, atau sambungan neuromuskular (tempat di mana saraf dan otot bertemu).

 

Gejala yang paling sering muncul akibat gangguan neuromuskular adalah kelemahan otot. Gangguan ini terjadi ketika saraf yang mengendalikan otot volunter mengalami kerusakan, bahkan mati sehingga menyebabkan kelemahan atau atrofi otot (hilangnya massa otot karena penyusutan dan penipisan).

 

Gangguan neuromuskular sendiri terbagi menjadi empat kategori besar. Berikut masing-masing penjelasannya:

 

• Penyakit motorik neuron: Kondisi ini bisa terjadi karena faktor mutasi genetik, namun terkadang juga tidak diketahui penyebabnya. Gangguan ini terjadi ketika neuron (sel saraf yang menggerakkan otot) tidak berfungsi secara perlahan, contohnya adalah pada penyakit ALS (amyotrophic lateral sclerosis).
• Neuropati: Jenis gangguan ini terjadi karena adanya kelainan pada sistem saraf perifer (saraf tepi). Beberapa penyakit yang dapat menyebabkan neuropati adalah charcot-marie-tooth, diabetes yang tidak terkendali, atau CIDP (chronic inflammatory demyelinating neuropathy) yang merupakan penyakit autoimun.
• Penyakit neuromuscular junction: Kondisi di mana terjadi masalah pada sambungan  antara saraf motorik dan serat otot yang menggerakkan otot. Salah satu penyakit yang masuk dalam kategori ini adalah myasthenia gravis.
• Miopati: Kondisi ini termasuk ke dalam kategori penyakit distrofi muskular yang terjadi karena mutasi genetik. Gangguan ini dapat menyebabkan jaringan otot tidak berfungsi dengan normal.

 

Jenis-Jenis Penyakit Neuromuskular

 

Beberapa jenis penyakit neuromuskular yang umum terjadi adalah sebagai berikut:

 

• ALS (amyotrophic lateral sclerosis): Kondisi yang menyebabkan rusaknya sel saraf pada otak dan sumsum tulang belakang. Hal ini pun menimbulkan gangguan pergerakan tubuh dan kemampuan berbicara, bahkan bisa membuat penderitanya kesulitan menelan dan bernapas.
• CMT disease (charcot-marie-tooth): Kelainan ini biasanya terjadi karena faktor genetik. Penyakit ini dapat menyerang saraf atau selaput yang menyelubungi saraf (mielin). Gejala awal yang sering muncul yaitu kelemahan pada tungkai bawah/kaki dan tangan. CMT berkembang secara perlahan dan biasanya tidak memengaruhi rentang hidup penderitanya.
• GBS (Guillain-Barre syndrome): Kondisi ini menyebabkan kerusakan pada selubung mielin. Gejala GBS dapat berbeda-beda di setiap penderita, namun umumnya dimulai dari kelemahan di tungkai bawah yang kemudian menyebar dengan cepat ke seluruh tubuh (pola ascending paralysis). Kondisi ini disebabkan oleh sistem imun tubuh yang menyerang sistem saraf perifer.
• Sindrom Lambert-Eaton: Gangguan autoimun yang menyebabkan kelemahan dan kelelahan pada otot lengan dan kaki.
• MS (multiple sclerosis): Kondisi ini terjadi karena sistem imun tubuh menyerang selubung mielin di saraf tepi. Multiple sclerosis dapat memengaruhi otak, sumsum tulang belakang, dan saraf optik.
• Myasthenia gravis: Jenis penyakit yang disebabkan oleh gangguan autoimun yang menyerang reseptor otot, sehingga menyebabkan kelemahan pada otot di seluruh tubuh.
• Neuropati perifer: Gangguan pada saraf yang memengaruhi sistem saraf tepi. Kondisi ini dapat menyebabkan kelemahan, nyeri, dan mati rasa pada lengan, tungkai, tangan, wajah, mulut, dan lain-lain. Gejala awal yang biasa muncul berupa kesemutan atau kebas di ujung-ujung jari kaki dan tangan. Penyakit ini sering terjadi pada penderita diabetes.
• Atrofi otot tulang belakang: Suatu kelainan genetik yang mengakibatkan rusaknya neuron motorik dan berkurangnya massa otot secara progresif. Penyakit ini menimbulkan beberapa gejala, seperti hipotonia (berkurangnya tonus otot) serta kelemahan progresif pada otot lengan, tungkai, dan otot-otot pernapasan.

 

Penyebab Penyakit Neuromuskular

 

Sebagian besar penyakit neuromuskular diturunkan dalam keluarga akibat adanya mutasi atau perubahan susunan genetik pada tubuh penderitanya. Namun, tak menutup kemungkinan bahwa kondisi ini juga terjadi karena penyakit autoimun, penyakit hormon dan metabolik, infeksi virus, paparan racun atau obat-obatan, dan defisiensi vitamin atau mineral tertentu. Bahkan, terkadang tidak diketahui secara pasti apa penyebab gangguan ini.

 

Beberapa faktor lain yang diketahui dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit neuromuskular adalah sebagai berikut:

 

• Riwayat mengonsumsi obat-obatan dalam jangka waktu yang lama tanpa pengawasan atau tidak sesuai dengan anjuran dokter.
• Memiliki riwayat penyakit autoimun.
• Kebiasaan merokok.
• Mempunyai riwayat infeksi botulinum yang disebabkan oleh bakteri Clostridium botulinum.
• Memiliki keluarga dengan riwayat kelainan neuromuskular.
• Memiliki riwayat penyakit hormon dan metabolik, seperti hipotiroid dan diabetes.

 

Namun, perlu dipahami bahwa faktor risiko pada setiap jenis penyakit neuromuskular dapat berbeda-beda. Misalnya saja, risiko ALS dapat meningkat karena adanya masalah autoimun atau terdapat hal-hal lainnya yang dapat memicu respon imun secara berlebihan. Sementara itu, hal yang dapat meningkatkan risiko terjadinya charcot-marie-tooth disease adalah mutasi genetik.

 

Gejala Penyakit Neuromuskular

 

Gejala gangguan neuromuskular berbeda-beda, tergantung dari jenis penyakit yang dialami. Tingkat keparahannya pun juga bervariasi, di mana satu orang mungkin memiliki gejala yang ringan, namun orang lain bisa saja mengalami gejala yang lebih berat bahkan mengancam jiwa.

 

Secara umum, beberapa gejala kelainan neuromuskular adalah sebagai berikut:

 

• Kelemahan pada otot.
• Kram otot.
• Kebas atau mati rasa.
• Kelopak mata terjatuh.
• Kekakuan otot (spastisitas).
• Kesulitan menelan.
• Massa otot berkurang.
• Kesulitan bernapas.
• Nyeri pada otot.
• Gangguan penglihatan, seperti pandangan ganda.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi gerakan tubuh.

 

Diagnosis Penyakit Neuromuskular

 

Sebelum menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan anamnesis atau wawancara medis terkait gejala yang dialami serta riwayat kesehatan pasien. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, seperti pemeriksaan nadi, suhu tubuh, tekanan darah, dan pernapasan. Lalu, dilakukan pemeriksaan saraf berupa uji refleks otot, tanda-tanda atrofi otot, fungsi motorik, keseimbangan tubuh, dan kekuatan otot.

 

Adapun beberapa pemeriksaan penunjang yang biasanya dilakukan dokter untuk membantu menegakkan diagnosis gangguan neuromuskular adalah sebagai berikut:

 

• Tes darah, untuk mengukur kadar enzim tertentu yang berhubungan dengan gangguan neuromuskular.
• Pemeriksaan elektromiografi (EMG), untuk mengukur aktivitas listrik pada otot dan saraf yang mengontrolnya.
• Nerve conduction velocity/NCV, untuk mengukur kecepatan konduksi saraf guna menentukan seberapa baik pesan dikirim dari saraf ke otot.
• Tes pencitraan, seperti MRI untuk mendeteksi gangguan pada otak dan sumsum tulang belakang dengan gambaran yang lebih jelas.
• Tes pungsi lumbal, untuk menguji cairan serebrospinal yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang.
• Biopsi otot, untuk mengevaluasi kondisi jaringan otot.
• Pengujian genetik, untuk menemukan adanya mutasi gen yang diwariskan yang mungkin menjadi penyebab dari gangguan neuromuskular.

 

Pengobatan Penyakit Neuromuskular

 

Perlu diketahui bahwa kelainan neuromuskular tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, terdapat beberapa pengobatan yang dapat membantu meredakan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Adapun jenis obat-obatan yang dapat diberikan pada pasien dengan kelainan neuromuskular adalah sebagai berikut:

 

• Terapi imunoglobulin dosis tinggi untuk membentuk antibodi.
• Obat untuk meredakan nyeri, lemas, kram, dan kaku otot.
• Obat untuk mengatur impuls saraf dan menjaga kekuatan otot.
• Obat imunosupresan jika kelainan neuromuskular disebabkan oleh masalah autoimun.

 

Di samping itu, beberapa perawatan lain untuk kelainan neuromuskular adalah:

 

• Terapi fisik untuk mengembalikan kekuatan otot.
• Terapi okupasi untuk membantu pasien menjalani aktivitasnya sehari-hari.
• Operasi untuk kondisi neuropati dengan tujuan untuk menghilangkan tekanan pada saraf.
• Operasi pengangkatan thymus pada pasien myasthenia gravis.

 

Pencegahan Penyakit Neuromuskular

 

Hingga kini, belum ada pencegahan khusus untuk penyakit neuromuskular. Namun, beberapa cara yang bisa dilakukan guna menurunkan risiko gangguan neuromuskular adalah sebagai berikut:

 

• Menjalankan pola hidup sehat dengan mengonsumsi makanan sehat dan bergizi seimbang, rutin berolahraga, mencukupi kebutuhan cairan tubuh, serta menghindari konsumsi alkohol dan menghentikan kebiasaan merokok.
• Memeriksakan kesehatan secara rutin terutama jika memiliki keluarga dengan riwayat masalah neuromuskular.
• Mengonsumsi obat-obatan sesuai dengan anjuran dokter apabila menderita penyakit tertentu.

 

Itulah seputar informasi mengenai kelainan neuromuskular yang perlu Anda pahami. Meski kondisi ini tidak dapat disembuhkan, penanganan yang cepat akan membantu mencegah komplikasi dan perkembangan gejalanya.

 

Maka dari itu, jika Anda merasakan sejumlah gejala yang menyerupai gangguan neuromuskular, segera konsultasikan dengan dokter di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis dan penanganan yang sesuai.

 

Ingin membuat janji temu dengan dokter? Praktis, gunakan fitur Cari Dokter atau aplikasi MySiloam yang dapat diakses dari mana saja dan kapan saja. Mari jaga selalu kesehatan Anda dan keluarga #BersamaSiloam!