Septo-Optic Dysplasia Bisa Sebabkan Gangguan Pertumbuhan, Waspadai Gejalanya

 

Septo-optic dysplasia adalah kelainan bawaan yang terjadi pada bagian depan otak janin selama awal kehamilan, tepatnya di akhir bulan pertama kehamilan. Kondisi ini secara umum ditandai tiga ciri khas, yaitu hipoplasia saraf optik, pembentukan struktur abnormal di sepanjang garis tengah otak seperti tidak adanya septum pellucidum dan korpus kalosum, dan kelenjar pituitari atau hipofisis yang kecil (hipoplasia hipofisis). Berikut pembahasan selengkapnya.

 

Apa itu Septo-Optic Dysplasia?

 

Septo-optic dysplasia (SOD) adalah kelainan perkembangan otak dini. Kondisi ini ditandai dengan tiga ciri khas, yaitu:

 

• Hipoplasia saraf optik, yaitu kondisi dimana perkembangan saraf optik yang membawa informasi visual dari mata ke otak berukuran sangat kecil, sehingga menyebabkan munculnya berbagai gangguan penglihatan yang mencakup penglihatan terbatas atau gerakan mata yang tidak terkendali.

• Kelainan struktur di sepanjang garis tengah otak, di mana terjadi perkembangan abnormal pada struktur yang memisahkan dan menghubungkan bagian kanan dan kiri otak. Struktur ini meliputi corpus callosum (bagian otak yang menghubungkan otak kiri dan otak kanan) dan septum pellucidum (membran tipis yang memisahkan tanduk frontal dan badan ventrikel di garis tengah otak).

• Kelenjar hipofisis atau pituitari yang tidak berkembang, yaitu kondisi di mana kelenjar pituitari, yaitu kelenjar kecil yang terletak di dasar otak kurang berkembang, sehingga mengakibatkan ketidakseimbangan hormon yang penting bagi perkembangan dan fungsi tubuh. Dampaknya seperti pertumbuhan anak melambat, pubertas tertunda, dan masalah metabolisme.

 

Penyebab Septo-Optic Dysplasia

 

Pada sebagian besar kasus, masih belum diketahui secara pasti apa penyebab dari septo-optic dysplasia. Namun, para ahli menduga bahwa kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan berkontribusi pada perkembangan kelainan bawaan ini. Faktor lingkungan yang mungkin berkontribusi pada perkembangan penyakit ini di antaranya seperti infeksi virus selama kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, dan gangguan aliran darah ke area tertentu di otak selama perkembangan janin.

 

Selain itu dari sisi faktor genetik, mutasi pada tiga gen yang memainkan peran penting dalam perkembangan embrio yaitu HESX1, OTX2, dan SOX2, telah dikaitkan dengan penyakit SOD. Secara khusus, ketiga gen tersebut berperan dalam pembentukan mata, kelenjar hipofisis, dan struktur bagian depan otak, seperti saraf optik. Adanya mutasi pada salah satu gen dapat mengganggu perkembangan awal struktur-struktur tersebut, yang menyebabkan munculnya ciri-ciri utama SOD.

 

Gejala Septo-Optic Dysplasia

 

Gejala septo-optic dysplasia bisa bervariasi. Kondisi ini dapat memicu masalah penglihatan, masalah pada sistem saraf, hingga masalah hormonal. Berikut masing-masing penjelasannya.

 

Masalah penglihatan:

 

• Terdapat cakram optik hipoplastik dengan margin ganda, yaitu kondisi ketika saraf optik (saraf penglihatan) ukurannya lebih kecil dari ukuran normal karena mengalami keterbelakangan dalam perkembangan. Ketika diperiksa menggunakan alat khusus yang disebut oftalmoskop, penampilan cakram optik akan tampak seperti memiliki garis tepi berlapis atau berlipat ganda (margin ganda). Gangguan penglihatan yang berat pada salah satu atau kedua mata.

• Nistagmus (kondisi ketika bola mata membuat gerakan yang cepat dan berulang tanpa disengaja).

• Astigmatisme (mata silinder).

 

Masalah neurologis:

 

• Tidak memiliki septum pellucidum dan/atau corpus callosum.

• Kelainan struktural di sepanjang garis tengah otak yang memengaruhi forniks, septum pellucidum, corpus callosum, dan otak kecil.

• Keterlambatan perkembangan motorik maupun kognitif.

• Gangguan psikomotorik.

• Mungkin berkaitan dengan autisme.

 

Masalah hormonal:

 

• Perawakan pendek yang berhubungan dengan kadar hormon pertumbuhan yang rendah atau sama sekali tidak ada. Namun, berat badan dan ukuran lingkar kepala normal.

• Hipernatremia, yaitu kondisi kadar natrium di dalam darah tinggi.

• Hipoglikemia neonatal dan kejang yang dapat menjadi petunjuk awal untuk mendiagnosis defisiensi hormon pertumbuhan.

• Ketidakseimbangan hormon yang menyebabkan pubertas dini.

 

Diagnosis Septo-Optic Dysplasia

 

Pertama-tama, dokter akan melakukan anamnesis (wawancara medis) terlebih dahulu untuk mengetahui tentang gejala dan riwayat medis pasien. Dalam hal ini, dokter mungkin akan berbicara dengan orang tua anak. Selain itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik dengan mengukur tinggi dan berat badan, memeriksa mata dan fungsi penglihatan, serta pemeriksaan neurologis. Penegakan diagnosis SOD dilakukan melalui pemeriksaan MRI. 

 

MRI dilakukan untuk mendapatkan gambar visual dari saraf optik, kelenjar pituitari, dan struktur antara belahan kiri dan kanan otak. Hasil pemeriksaan ini dapat membantu dokter memastikan diagnosis SOD. Selain itu, dokter juga bisa melakukan pemeriksaan:

 

• Ultrasonografi janin diikuti dengan MRI janin, untuk mendeteksi septum pellucidum yang tidak ada atau absen dan peningkatan ukuran ventrikel otak. Pemeriksaan ini diharapkan dapat meningkatkan kemungkinan deteksi dini dari kelainan bawaan ini.

• Tes fungsi kelenjar hipofisis, untuk mendeteksi hipopituitarisme.

• Penilaian perkembangan, untuk mendeteksi perkembangan yang terlambat.

 

Jika terdapat masalah mata, baik gerakan mata yang tidak normal atau penglihatan yang buruk, dokter dapat melakukan tes mata (biasanya dilakukan oleh dokter spesialis mata) untuk mengetahui penyebabnya secara pasti. Tes tambahan lainnya meliputi:

 

• Pemeriksaan neurologis untuk memeriksa status mental, koordinasi, refleks, dan fungsi otot.

• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon, kadar gula darah, dan natrium.

 

Pengobatan Septo-Optic Dysplasia

 

Tujuan pengobatan SOD adalah mengatasi gejala-gejala yang terkait. Perawatan septo-optic dysplasia perlu dilakukan seumur hidup untuk mengoptimalkan perkembangan dan pertumbuhan penderitanya. Dengan begitu, penderita diharapkan bisa menjalani kehidupan senormal mungkin.

 

Mengingat gejala SOD dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, maka pengobatannya akan disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien. Jika terdapat gejala akibat kekurangan hormon yang disebabkan oleh kelenjar hipofisis yang tidak berkembang dengan baik, maka kondisi ini dapat diobati dengan terapi penggantian hormon.

 

Penanganan kondisi ini dapat melibatkan banyak spesialis yang berbeda, termasuk dokter spesialis mata, dokter spesialis saraf, dokter spesialis anak, serta terapis. Beberapa anak dengan kondisi ini mungkin memerlukan bantuan terapis untuk membangun kekuatan dan kemampuan di area yang mengalami kelemahan.

 

Sebagai informasi, tanda serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili septo-optic dysplasia. Dengan kata lain, tanda dan gejala tersebut bisa serupa dengan tanda dan gejala dari kondisi medis lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Pediatrik di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang akurat dan penanganan yang tepat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang dijalani terkait kondisi ini mungkin berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

 

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.