Sindrom Apert - Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya

Sindrom Apert adalah kondisi ketika proses pembentukan tulang pada anak mengalami gangguan sehingga pertumbuhan tulang menjadi tidak sempurna. Kondisi ini termasuk dalam kelainan genetik yang dapat memengaruhi berbagai organ, termasuk mata, telinga, tangan, dan otak. Lantas, apa penyebab sindrom Apert? Bagaimana cara mengatasinya? Simak penjelasan selengkapnya melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Sindrom Apert?

 

Sindrom Apert (Apert syndrome) adalah kondisi langka ketika bayi terlahir dengan kelainan fisik akibat terhambatnya proses pembentukan tulang. Area tubuh anak yang mengarah pada diagnosis Apert syndrome meliputi tengkorak, wajah, serta kaki dan tangan (jari kaki dan tangan terhubung atau berselaput).

 

Apert syndrome bersifat autosomal dominan. Artinya, apabila salah satu orang tua memiliki kelainan genetik ini, anak bisa mengalami sidrom ini. Sindrom ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 65.000 hingga 200.000 kelahiran. 

 

Penyebab Sindrom Apert

 

Mutasi atau perubahan pada gen serta fibroblast growth factor receptor-2 atau FGFR2 berperan dalam perkembangan tulang yang memicu terjadinya Apert syndrome. Ketika mutasi gen terjadi, reseptor tidak dapat berinteraksi dengan FGFR2 sehingga sambungan antara tulang menutup terlalu cepat selama perkembangan janin.

 

Ketika sambungan menutup terlalu dini, otak bayi masih tetap tumbuh, sehingga tulang-tulang di tengkorak, terutama pada bagian di dahi dan sisi tengkorak, dapat berubah bentuk. Pembentukan tulang yang tidak teratur inilah yang menyebabkan kelainan pada bentuk tubuh anak.

 

Gejala Sindrom Apert

Sindrom Apert terjadi ketika sambungan di antara tulang-tulang di tengkorak bayi menutup lebih awal (craniosynostosis). Namun, dalam prosesnya, otak bayi terus berusaha tumbuh sehingga mendorong tengkorak dan area sekitarnya. Hal ini mengakibatkan struktur serta fungsi kepala, wajah, dan telinga menjadi terdampak.

 

Tergantung dari organ tubuh yang terdampak, berikut adalah beberapa tanda dan gejala yang dapat dialami oleh bayi dengan Apert syndrome.

 

• Tengkorak: Kepala bayi lebih tinggi daripada biasanya dan tampak runcing di bagian atas (acrocephaly), tulang tengkorak bagian belakang tampak datar, dan ubun-ubun kepala terlambat menutup. Bayi juga dapat memiliki dahi yang tinggi atau lebar.

• Mata: Kedua mata memiliki jarak yang luas di wajah dan terkadang tampak menonjol atau miring ke bawah. Kondisi ini dapat menyebabkan anak mengalami gangguan penglihatan.

• Wajah: Bayi memiliki hidung datar, terdapat celah di langit-langit mulut, serta bentuk wajahnya cenderung tidak simetris.

• Kaki dan tangan: Bayi memiliki jari-jari pendek dengan ibu jari yang lebar atau jari-jari tangan dan kakinya menyambung atau menyatu (syndactyly).

• Otak: Sindrom ini dapat menyebabkan peningkatan tekanan pada otak sehingga mengganggu cara anak dalam belajar dan berpikir. Bahkan, anak mungkin mengalami disabilitas intelektual ringan hingga sedang.

• Telinga: Sisi kepala yang menutup lebih awal selama perkembangan dapat mengubah bentuk telinga. Hal ini bisa menyebabkan anak rentan mengalami infeksi telinga atau gangguan pendengaran.

• Paru-paru: Abnormalitas pada bentuk hidung akibat sindrom ini dapat menyebabkan masalah pernapasan hingga sleep apnea. Hal ini terjadi akibat saluran pernapasan yang tersumbat.

• Kulit: Sindrom ini dapat menyebabkan kulit anak memproduksi minyak berlebih sehingga memicu timbulnya jerawat yang parah. Selain itu, anak mungkin juga mengalami hiperhidrosis (berkeringat berlebihan) dan bercak-bercak di kulit.

• Gigi: Anak dengan sindrom ini mungkin mengalami masalah pembentukan gigi, kehilangan gigi, atau memiliki enamel yang tidak teratur pada gigi.

 

Diagnosis Sindrom Apert

 

Diagnosis sindrom Apert umumnya ditegakkan setelah bayi lahir. Namun, kondisi ini biasanya sudah terdeteksi selama kehamilan melalui USG prenatal atau MRI untuk melacak perkembangan kerangka bayi. Setelah dilahirkan, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik guna mengidentifikasi kelainan yang terjadi bayi secara menyeluruh.

 

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan penunjang menggunakan tes pencitraan, seperti CT scan atau MRI untuk mendeteksi kelainan. Kemudian, guna mengonfirmasi diagnosis, dokter akan merekomendasikan tes genetik untuk mencari mutasi gen FGFR2.

 

Cara Mengatasi Sindrom Apert

 

Mengingat bahwa gejala Apert syndrome sangat beragam, tergantung dari organ yang terdampak, maka penanganannya pun bisa berbeda-beda karena perlu disesuaikan dengan gejala yang dikeluhkan pasien. Untuk itu, penanganan sindrom ini membutuhkan kerja sama antar dokter spesialis, misalnya dokter spesialis anak, bedah saraf, bedah plastik, mata, dan gigi. 

 

Tindakan operasi dapat dilakukan untuk mencegah penutupan tulang tengkorak secara total dan membantu melindungi perkembangan otak anak. Namun, secara umum, beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindrom Apert adalah sebagai berikut:

 

• Menggunakan obat tetes mata di siang hari. 

• Menggunakan salep di malam hari untuk mencegah kulit kering.

• Antibiotik, untuk mengatasi infeksi pada telinga.

• Operasi gendang telinga (miringotomi), dapat dilakukan bila anak mengalami infeksi telinga secara berulang.

• Terapi CPAP, untuk menangani sleep apnea. Namun, bila sleep apnea yang dialami si kecil cukup parah, dokter dapat merekomendasikan operasi trakeostomi.

 

Perawatan untuk mengatasi Apert syndrome juga perlu disesuaikan dengan usia serta keparahan kondisi anak. Misalnya, operasi untuk mengatasi craniosynostosis disarankan untuk dilakukan ketika bayi baru lahir. Pasalnya, semakin tua usia anak saat operasi, semakin rendah juga harapan untuk mencapai kemampuan intelektual yang seharusnya.

 

Meski sudah tersedia penanganan untuk sindrom Apert, namun anak dengan sindrom ini tetap memerlukan pemeriksaan dan perawatan seumur hidup. Apabila si kecil mengalami kondisi ini, Anda sebagai orang tua bisa membawanya untuk berkonsultasi secara rutin dengan Dokter Spesialis Pediatri (Anak) di Siloam Hospitals.

Untuk membuat janji temu dengan dokter, Anda bisa memanfaatkan fitur yang tersedia di aplikasi MySiloam. Melalui aplikasi ini, Anda juga dapat melihat riwayat kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.