Sindrom Cri Du Chat - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Cri du chat syndrome atau sindrom cri du chat adalah kelainan genetik langka yang terjadi akibat hilangnya materi genetik pada kromosom 5. Kondisi ini dapat membuat bayi memiliki suara tangisan yang melengking dan menyerupai suara kucing. Mari pahami apa itu sindrom cri du chat selengkapnya dalam artikel berikut ini.

 

Apa itu Sindrom Cri Du Chat?

 

Sindrom cri du chat (cri du chat syndrome), cry cat syndrome, atau 5p-syndrome adalah kelainan bawaan yang membuat bayi memiliki suara tangisan bernada tinggi dan melengking, menyerupai suara kucing. Istilah cri du chat sendiri berasal dari bahasa Prancis yang berarti cry of a cat atau tangisan kucing.

 

Penyebab Sindrom Cri Du Chat

 

Sindrom cri du chat terjadi ketika terdapat bagian dari kromosom ke-5 yang hilang. Belum diketahui secara pasti apa penyebab terjadinya kelainan genetik tersebut. Namun, hilangnya bagian kromosom ini umumnya terjadi selama proses pembentukan sel-sel reproduksi, yaitu sel sperma dan sel telur. Kejadian sindrom ini dapat terbilang langka, yaitu 1 dari 15.000 hingga 1 dari 50.000 kelahiran. Angka kejadian sindrom cri du chat pada wanita sedikit lebih tinggi dibandingkan pada pria.

 

Gejala Sindrom Cri Du Chat

 

Gejala sindrom cri du chat bisa saja bervariasi. Namun, gejala yang paling umum dari cri du chat syndrome adalah tangisan yang bernada tinggi dan melengking menyerupai suara kucing. Hal ini dikarenakan terdapat kelainan pada struktur tenggorokan yang mengatur keluarnya suara. Gejala tersebut biasanya muncul pada beberapa minggu pertama kehidupan. 

 

Bayi dengan kondisi cri du chat syndrome juga dapat memiliki salah satu atau lebih kelainan pada wajah di bawah ini, yaitu:

 

• Ukuran kepala lebih kecil daripada normalnya (mikrosefalus).

• Wajah tampak lebih bulat.

• Terdapat lipatan kulit di atas mata.

• Mata juling (strabismus).

• Hidung berukuran kecil dan terlihat lebar.

• Bibir sumbing.

• Rahang berukuran kecil.

• Bentuk telinga tidak normal.

 

Di samping itu, bayi yang terlahir dengan cri du chat syndrome biasanya juga mengalami kelainan maupun masalah kesehatan tertentu, seperti:

 

• Berat badan lahir rendah (BBLR).

• Proses tumbuh kembang yang terhambat.

• Disabilitas intelektual.

• Kesulitan menelan (disfagia).

• GERD.

• Skoliosis.

• Hipotonia, yaitu kondisi ketika ketahanan otot terlalu lemah.

• Kelainan jantung bawaan.

• Disabilitas intelektual, mulai dari tingkat sedang (moderate) hingga berat (severe).

 

Diagnosis Sindrom Cri Du Chat

 

Penegakan diagnosis cri du chat syndrome dapat dilakukan ketika bayi baru saja dilahirkan. Dalam hal ini, dokter akan memeriksa terlebih dahulu apakah terdapat kelainan fisik dan gejala khas sindrom cri du chat, yaitu suara tangisan yang melengking menyerupai suara kucing. Jika ada gejala khas, dokter akan merencanakan pemeriksaan lain untuk memastikan diagnosis.

 

Pemeriksaan yang umum dilakukan untuk penegakan diagnosis sindrom cri du chat adalah tes genetik. Dengan pemeriksaan tes genetik, dokter dapat mengetahui ada atau tidaknya bagian kromosom yang tidak normal, misalnya hilang atau terduplikat. 

 

Berikut tiga jenis tes genetik yang umum digunakan untuk membantu menegakkan diagnosis cri du chat syndrome:

 

• Analisis kariotipe.

• FISH testing (fluorescence in situ hybridization testing).

• Chromosome microarray analysis.

 

Pengobatan Sindrom Cri Du Chat

 

Pada dasarnya, belum ada metode pengobatan khusus yang dapat dilakukan untuk menyembuhkan sindrom ini sepenuhnya. Meski demikian, guna mengoptimalkan kualitas hidup penderitanya, dokter dapat menangani sindrom cri du chat melalui beberapa terapi, di antaranya:

 

• Terapi fisik (fisioterapi), untuk membantu menangani gangguan menelan dan meningkatkan kemampuan motorik halus anak. 

• Terapi wicara, untuk membantu menangani gangguan berbicara yang mungkin muncul.

• Terapi okupasi, untuk membantu mengoptimalkan keterampilan anak dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

• Tindakan operasi jika diperlukan, misalnya bagi pasien sindrom cri du chat dengan komplikasi penyakit jantung bawaan.

• Konseling dan psikoterapi bagi orang tua, untuk memantau tumbuh kembang serta kemampuan belajar anak.

 

Meski belum ada pengobatan khusus yang dapat dilakukan untuk menyembuhkan sindrom ini, penanganan medis tetap diperlukan agar tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak secara keseluruhan. Jika si kecil mengalami gejala-gejala seperti ulasan di atas, Anda dapat berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Pediatri (Anak) dari Siloam Hospitals.

 

Agar lebih praktis, gunakan fitur dalam aplikasi MySiloam untuk membuat janji temu dengan dokter, check in mandiri, hingga antre secara online. Bahkan, aplikasi ini juga memungkinkan pasien untuk berkonsultasi dengan dokter secara virtual.