Sindrom Kartagener - Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Kartagener syndrome atau sindrom Kartagener adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan silia pada saluran pernapasan tidak bisa berfungsi secara optimal (ciliary dyskinesia) serta posisi organ dalam tubuh yang berlawanan dari posisi yang seharusnya (situs inversus). Kondisi ini bisa menyebabkan terjadinya kerusakan dan pelebaran pada bronkus serta saluran pernapasan (bronkiektasis). Mari kenali apa itu sindrom Kartagener selengkapnya dalam artikel berikut ini.

 

Apa itu Sindrom Kartagener?

 

Kartagener syndrome adalah salah satu subtipe primary ciliary dyskinesia (PCD) yang ditandai dengan disfungsi silia sehingga menyebabkan infeksi berulang pada organ THT (telinga, hidung, dan tenggorokan) dan bronkiektasis.

 

Meski PCD adalah ciri-ciri yang dominan dari sindrom Kartagener, terdapat sekitar 50% penderita sindrom ini juga mengalami situs inversus. Situs inversus adalah suatu keadaan ketika organ-organ di dalam tubuh berada pada sisi tubuh yang berlawanan dari posisi yang seharusnya. 

 

Sebagai informasi, silia merupakan struktur yang menyerupai rambut di permukaan sel-sel tubuh serta organ paru-paru, saluran pernapasan, dan area lainnya. Silia dapat bergerak menyerupai gelombang untuk membantu memosisikan organ dalam tubuh selama masa perkembangan janin di dalam rahim serta berperan sebagai mekanisme pertahanan sistem pernapasan dengan mengeluarkan lendir, bakteri, dan kotoran dari paru-paru maupun saluran udara.

 

Namun, pada kasus PCD, termasuk Kartagener syndrome, silia tidak bisa bergerak dengan baik atau bahkan tidak bergerak sama sekali sehingga dapat menimbulkan berbagai masalah berkelanjutan pada paru-paru, sinus, dan telinga.

 

Penyebab Sindrom Kartagener

 

Penyebab utama sindrom Kartagener adalah perubahan atau mutasi genetik. Secara umum, tidak diketahui secara pasti apa penyebab terjadinya mutasi genetik tersebut. Namun, kelainan genetik ini bersifat autosomal resesif.

 

Artinya, seseorang dapat mengalami kondisi ini jika mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya. Di samping itu, jika gen yang bermutasi hanya diturunkan dari salah satu orang tua, seseorang akan menjadi pembawa atau carrier gen sindrom Kartagener tanpa mengalami gejala apa pun.

 

Gejala Sindrom Kartagener

 

Gejala utama Kartagener syndrome adalah gangguan pada paru-paru. Pasalnya, silia yang tidak berfungsi dengan baik dapat mengganggu proses pengeluaran kotoran dan lendir berlebih dari paru-paru. Tingkat keparahan gejala sindrom ini bisa berbeda-beda pada setiap orang.

 

Gejala Kartagener syndrome biasanya muncul pada bayi baru lahir yang ditandai dengan batuk, tersedak, muntah, dan distres pernapasan neonatal sesaat setelah dilahirkan. Hal ini dapat terjadi karena silia tidak mampu membersihkan cairan ketuban yang tersisa pada paru-paru bayi baru lahir.

 

Di samping itu, beberapa gejala umum dari kondisi ini, di antaranya:

 

• Batuk berdahak.

• Batuk kronis (lebih dari 1 bulan).

• Sering mengalami infeksi paru-paru.

• Infeksi sinus (sinusitis) kronis.

• Sering mengalami infeksi telinga tengah.

• Gangguan pendengaran.

• Kerusakan paru-paru yang parah.

• Terbentuk jaringan parut (scarring) pada paru-paru.

• Infertilitas.

• Hidrosefalus atau penumpukan cairan berlebih pada otak.

 

Kartagener syndrome juga dapat menyebabkan posisi organ-organ dalam tubuh menjadi terbalik (berada pada posisi yang berlawanan dari yang seharusnya) atau disebut juga situs inversus. Misalnya, jantung yang seharusnya mengarah ke sisi kiri tubuh, justru mengarah ke sisi kanan tubuh (dextrocardia).

 

Situs inversus mungkin tidak menimbulkan gejala sama sekali dan kebanyakan penderita memiliki struktur jantung yang normal. Namun, beberapa penderita mungkin dalam mengeluhkan beberapa gejala, seperti:

 

• Gangguan pernapasan.

• Sianosis.

• Gangguan pertumbuhan dan kesulitan untuk menambah berat badan.

• Kelelahan, terutama saat makan.

• Sering mengalami infeksi sinus atau paru-paru.

• Penyakit kuning.

• Kulit sangat pucat.

 

Selain jantung, organ lainnya dalam tubuh yang menjadi terbalik pada kondisi situs inversus adalah lengkungan pembuluh darah aorta, lambung, paru, limpa, dan liver.

 

Diagnosis Sindrom Kartagener

 

Dalam menegakkan diagnosis sindrom ini, dokter akan terlebih dahulu melakukan wawancara medis (anamnesis) untuk mengetahui tentang keluhan dan riwayat kesehatan pasien secara keseluruhan. Lalu, dilanjutkan dengan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Untuk membantu mengonfirmasi diagnosis, dokter juga dapat melakukan beberapa pemeriksaan tambahan, seperti:

 

• X-ray, untuk memeriksa kondisi jantung dan organ lainnya dalam tubuh.

• CT scan.

• Pemeriksaan sampel jaringan hidung di bawah mikroskop elektron untuk memeriksa pergerakan silia.

• Tes oksida nitrat untuk mengukur kadar oksida nitrat yang diembuskan oleh pasien. Umumnya, orang dengan gangguan silia memiliki kadar oksida nitrat yang rendah.

• Tes pendengaran.

• Tes genetik.

 

Pengobatan Sindrom Kartagener

 

Belum ada metode pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom ini. Pada dasarnya, pengobatan sindrom Kartagener bertujuan untuk menjaga saluran pernapasan agar tetap bersih serta mencegah risiko terjadinya infeksi berulang pada saluran pernapasan. Adapun beberapa prosedur yang dapat dilakukan untuk menangani sindrom Kartagener adalah:

 

• Pencucian rongga sinus secara rutin.

• Rutin membersihkan saluran telinga.

• Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti:

• Steroid.

• Mukolitik (pengencer dahak).

• Antibiotik.

• Bronkodilator.

• Penggunaan ear tubes dan alat bantu dengar (hearing aids).

• Terapi wicara.

• Tindakan pembedahan untuk:

• Operasi perbaikan jantung.

• Transplantasi paru-paru, terutama pada kasus yang parah.

 

Selain itu, penderita sindrom Kartagener juga disarankan untuk mendapatkan vaksinasi secara rutin seperti vaksin pneumococcus (PCV) dan vaksin influenza guna mencegah risiko terjadinya infeksi saluran pernapasan. Penting pula bagi penderita sindrom ini untuk tidak merokok dan menghindari paparan asap rokok agar tidak memperburuk kondisi paru-paru.

 

Pada dasarnya, sangat penting untuk segera menangani sindrom Kartagener dengan tepat agar tidak menimbulkan berbagai komplikasi, seperti bronkiektasis yang bisa membahayakan kesehatan tubuh. Jika Anda mengalami gejala yang mengarah pada sindrom ini, sebaiknya segera kunjungi Siloam Hospitals terdekat untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Pulmonologi (Paru) berpengalaman.

 

Sebagai upaya menjaga kesehatan organ paru-paru dan saluran pernapasan secara menyeluruh, Anda juga bisa melakukan Skrining Kesehatan Paru di Siloam Hospitals. Praktis, Anda dapat melakukan pemesanan hingga pemantauan hasil pemeriksaan melalui aplikasi MySiloam.