Sindrom Klinefelter - Penyebab, Gejala, & Cara Mengatasinya

Sindrom Klinefelter (Klinefelter syndrome) adalah kondisi di mana seorang anak yang dilahirkan dengan jenis kelamin laki-laki (assigned male at birth/AMAB) memiliki kromosom seks X tambahan. Hal ini membuatnya mempunyai beberapa karakteristik perempuan, seperti payudara yang membesar. Lantas, apa penyebab sindrom Klinefelter? Apakah kondisi ini bisa diatasi? Simak penjelasan selengkapnya melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Sindrom Klinefelter?

 

Seperti yang sudah dijelaskan, sindrom Klinefelter adalah kondisi ketika laki-laki memiliki salinan kromosom seks X tambahan. Kromosom merupakan komponen di dalam sel tubuh yang mengandung struktur genetik, yang mana normalnya perempuan mempunyai 46 kromosom seks XX, sedangkan laki-laki memiliki 46 kromosom seks XY.

 

Pada sindrom Klinefelter, alih-alih memiliki 46 kromosom seks XY, seorang anak yang dilahirkan dengan jenis kelamin laki-laki (assigned male at birth/AMAB) justru mempunyai kromosom seks X tambahan, misalnya 48 XXXY atau 49 XXXXY. 

 

Sindrom Klinefelter diperkirakan memiliki prevalensi antara 1:500 hingga 1:1000 laki-laki. Kondisi  umumnya tidak dikenali sebelum penderitanya dewasa, sebagian besar kasus yang didiagnosis tidak teridentifikasi sampai kemudian hari.

 

Penyebab Sindrom Klinefelter

 

Sindrom Klinefelter adalah kondisi bawaan (kongenital) yang artinya sudah terjadi sejak lahir. Namun, umumnya sindrom ini tidak diturunkan dari orang tua. Kondisi tersebut dapat dialami secara acak oleh siapa saja. Klinefelter syndrome terjadi ketika:

 

• Terdapat satu salinan ekstra kromosom X dalam setiap sel (XXY), ini merupakan penyebab paling umum.

• Kelebihan kromosom seks X pada beberapa sel (mosaic Klinefelter syndrome). Kondisi ini menimbulkan gejala yang lebih sedikit.

 

Gejala Sindrom Klinefelter

 

Sindrom Klinefelter dapat mengakibatkan penurunan kadar testosteron yang dapat memengaruhi kondisi fisik, mental, bahkan intelektual penderitanya. Gejalanya pun cukup beragam dan bisa berbeda-beda pada setiap orang. Beberapa penderita mungkin baru menyadari gejalanya saat sudah puber atau dewasa. Adapun gejala Klinefelter syndrome berdasarkan usianya adalah sebagai berikut:

 

Gejala saat bayi:

 

• Lemah otot.

• Perkembangan motorik yang lambat, seperti membutuhkan waktu lebih lama untuk bisa duduk, merangkak, dan berjalan dibandingkan anak seusianya.

• Keterlambatan dalam berbicara.

• Gangguan yang berhubungan dengan sistem reproduksi, misalnya testis yang tidak turun ke dalam skrotum.

 

Gejala saat remaja:

 

• Memiliki perawakan lebih tinggi dari anak-anak seusianya.

• Kaki lebih panjang, badan lebih pendek, dan pinggul lebih lebar.

• Terlambat atau bahkan tidak mengalami pubertas.

• Setelah pubertas, pertumbuhan otot serta rambut di badan dan wajah lebih sedikit.

• Testis kecil dan keras.

• Penis kecil.

• Jaringan payudara membesar (ginekomastia).

• Tulang yang lemah.

• Cenderung pemalu dan sensitif.

• Kesulitan mengekspresikan pikiran atau perasaannya.

• Kesulitan bersosialisasi.

• Gangguan membaca dan menulis.

 

Gejala saat dewasa:

 

• Jumlah sperma rendah atau bahkan tidak ada sperma.

• Testis dan penis kecil.

• Gairah seks rendah.

• Tinggi badan lebih tinggi daripada rata-rata.

• Tulang yang lemah.

• Kurang berotot dibandingkan pria lain.

• Jaringan payudara membesar.

• Peningkatan lemak perut.

• Rambut di wajah dan tubuh lebih sedikit.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

 

Saat melakukan diagnosis, dokter akan terlebih dahulu melakukan anamnesis (wawancara medis) mengenai keluhan pasien. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik untuk melihat gejala yang tidak biasa pada payudara, penis, dan testis. Selain itu, pada anak-anak, dokter juga akan melakukan penilaian tentang tumbuh kembangnya.

 

Dokter biasanya juga akan melakukan tes penunjang untuk menegakkan diagnosis sindrom Klinefelter. Tes penunjang tersebut, di antaranya:

 

• Tes hormon, untuk mengetahui kadar hormon yang tidak normal melalui sampel urine dan darah.

• Analisis kromosom atau analisis kariotipe, guna memastikan bentuk serta jumlah kromosom.

 

Sindrom ini juga dapat diidentifikasi selama masa kehamilan, biasanya saat ibu hamil sedang melakukan pemeriksaan sel janin melalui pengambilan sampel cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta karena alasan lain. Selain itu, sindrom Klinefelter juga sering kali dicurigai selama tes darah pada skrining prenatal noninvasif sehingga diperlukan skrining invasif untuk memastikan diagnosis, seperti amniosentesis.

 

Cara Mengatasi Sindrom Klinefelter

 

Pada dasarnya, kondisi ini tidak dapat disembuhkan karena merupakan kelainan yang sudah ada sejak lahir. Kendati demikian, gejalanya bisa dikelola atau diminimalkan dengan melakukan sejumlah prosedur. Adapun beberapa prosedur tersebut, antara lain:

 

A. Terapi Penggantian Hormon

 

Terapi penggantian hormon (hormone replacement therapy) dilakukan untuk menggantikan kekurangan hormon testosteron untuk menunjang pertumbuhan dan perkembangan normal saat pubertas. Dokter biasanya akan memberikan suntikan hormon testosteron pada anak-anak dan remaja, sedangkan untuk pria dewasa berupa testosterone gels, testosterone patches, dan testosterone subcutaneous pellets. Tujuan utama penggantian hormon adalah:

 

• Memperkuat tulang.

• Merangsang pertumbuhan rambut pada wajah dan tubuh.

• Membuat suara lebih dalam (deeper voice).

• Membuat otot lebih kuat.

• Meningkatkan suasana hati, citra diri, dan kesehatan mental secara keseluruhan.

• Meningkatkan gairah seksual.

 

B. Terapi Wicara dan Fisik 

 

Pengobatan untuk sindrom Klinefelter berikutnya adalah terapi. Beberapa jenis terapi yang ditujukan pada penderita sindrom ini adalah terapi wicara dan terapi fisik. Terapi ini dapat membantu anak laki-laki penderita sindrom Klinefelter yang memiliki masalah bicara, bahasa, dan kelemahan otot.

 

C. Terapi Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI)

 

Terapi ICSI dapat membantu pria penderita Klinefelter syndrome dengan produksi sperma minimal untuk memiliki keturunan. Selama ICSI, sperma akan dikeluarkan dari testis dengan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke sel telur.

D. Operasi

 

Apabila diperlukan, dokter mungkin akan melakukan operasi pengangkatan jaringan payudara yang berlebihan dan mengganggu penampilan (operasi ginekomastia). Akan tetapi, operasi ini biasanya baru direkomendasikan ketika anak sudah beranjak dewasa.

 

E. Konseling Psikologis

 

Pada anak-anak dengan Klinefelter syndrome, dokter biasanya dapat merekomendasikan pengujian neuropsikologis saat kondisi tersebut terdiagnosis dan diulang beberapa tahun kemudian. Hal ini dapat membantu mengidentifikasi tantangan atau masalah pada anak, serta mencari solusi untuk masalah tersebut hingga anak bisa beraktivitas dengan normal.

 

Memiliki sindrom Klinefelter bisa menjadi suatu tantangan bagi penderitanya, terutama selama masa pubertas dan dewasa muda. Terapis keluarga, konselor, atau psikolog dapat membantu penderita mengatasi masalah emosional yang dialaminya.

Komplikasi Sindrom Klinefelter

 

Klinefelter syndrome menyebabkan kurangnya hormon testosteron dalam tubuh. Apabila tidak segera diatasi, kondisi ini bisa meningkatkan risiko sejumlah penyakit. Adapun beberapa penyakit yang bisa disebabkan oleh sindrom Klinefelter adalah:

 

• Gangguan kesehatan mental, seperti depresi.

• Disfungsi seksual.

• Osteoporosis.

• Infertilitas pada pria.

• Kanker payudara pada pria.

• Penyakit kardiovaskular.

• Penyakit paru-paru.

• Sindrom metabolik.

• Penyakit autoimun.

• Kerusakan pada gigi.

 

Sindrom Klinefelter tidak dapat dicegah. Namun, gejalanya bisa diminimalkan, terutama bila terdiagnosis sejak dini. Untuk itu, bila Anda sebagai orang tua mendapati anak mengalami sejumlah gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera konsultasikan dengan Dokter Spesialis Pediatri (Anak) di Siloam Hospitals.

 

Selain itu, Anda juga bisa menggunakan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan kebutuhan kesehatan Anda, seperti melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, melakukan check in mandiri, hingga antre secara online.