Penyakit Charcot-Marie-Tooth, Gejala dan Pengobatannya

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah istilah yang merujuk pada sekelompok penyakit yang memengaruhi cara kerja saraf perifer (saraf tepi). Kondisi ini dapat menyebabkan masalah pada kontrol otot dan sensasi pada kaki serta tangan. Simak penjelasan selengkapnya mengenai Charcot-Marie-Tooth disease melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Penyakit Charcot-Marie-Tooth?

 

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) merupakan kondisi yang memengaruhi cara kerja saraf perifer, yaitu saraf tepi yang berfungsi untuk mengirimkan informasi dari otak dan sumsum tulang belakang ke seluruh organ tubuh dan sebaliknya.

 

Kondisi ini disebut juga sebagai neuropati motorik dan sensorik herediter (hereditary motor and sensory neuropathy/HMSN), yang merupakan salah satu kelainan saraf bawaan yang paling umum ditemukan. CMT juga dikenal sebagai peroneal muscular atrophy (PMA).

 

Penyakit CMT menyebabkan otot-otot menjadi lebih kecil dan lemah sehingga penderitanya mungkin mengalami kehilangan sensasi dan mengalami kontraksi pada otot, serta kesulitan berjalan. Kelainan lain, seperti hammertoes juga sering terjadi, suatu kelainan bentuk kaki yang ditandai dengan bentuk telapak dan jari kaki yang melengkung

 

Gejala CMT biasanya mulai muncul antara usia 5–15 tahun, meski terkadang gejala tersebut tidak tampak hingga memasuki usia paruh baya atau lebih. CMT adalah suatu kondisi yang bersifat progresif. Gejalanya CMT dapat perlahan-lahan memburuk, sehingga bisa membuat penderitanya semakin sulit untuk melakukan pekerjaan sehari-hari.

 

Penyebab Penyakit Charcot-Marie-Tooth

 

Pada dasarnya, kondisi ini terjadi ketika terdapat mutasi (perubahan) gen pada saraf tepi yang memengaruhi saraf di kaki, tungkai, tangan, dan lengan. Penyakit Charcot-Marie-Tooth bisa berupa kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua, namun bisa juga berkembang dengan sendirinya sejak di dalam rahim, hal ini dikenal juga dengan mutasi “de novo” yang artinya “baru”.

 

Pada beberapa kasus, mutasi gen tersebut dapat merusak saraf atau lapisan pelindung yang mengelilingi saraf (mielin). Keduanya bisa menyebabkan sinyal antara otak dan anggota tubuh menjadi lebih lemah. Kondisi CMT dapat semakin memburuk ketika penderitanya sedang mengonsumsi obat-obatan kemoterapi, seperti vincristine, paclitaxel, dan lain-lain.

 

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tooth

 

Gejala penyakit CMT biasanya muncul di awal masa remaja, namun bisa juga dimulai lebih awal saat masa kanak-kanak. Ketika sudah muncul, gejala akan berkembang secara perlahan dan memburuk dari waktu ke waktu. Penyakit Charcot-Marie-Tooth menimbulkan dua jenis gejala utama, yaitu berupa sinyal motorik dan sensorik.

 

Sinyal motorik bertugas menyampaikan pesan dari sistem saraf pusat, otak dan sumsum tulang belakang, ke otot untuk bergerak. Gangguan pada sinyal ini membuat seseorang kesulitan menggerakkan otot, terutama pada tungkai. Beberapa gejala motorik yang ditimbulkan oleh penyakit CMT adalah:

 

• Kelemahan otot.

• Kelumpuhan.

• Kehilangan massa otot (atrofi otot).

• Berkurangnya atau tidak adanya refleks otot.

• Hammertoes (lengkungan kaki yang tinggi).

• Drop foot, kelemahan atau kelumpuhan otot kaki dan tungkai bawah yang dapat menyebabkan kesulitan mengangkat kaki.

• Keseleo pergelangan kaki berulang.

• Sering tersandung dan jatuh.

• Masalah pernapasan (biasanya terjadi pada kasus yang parah).

 

Sementara itu, sinyal sensorik adalah sinyal yang memberitahu otak tentang apa yang sedang terjadi pada bagian tubuh tertentu. Gangguan pada sinyal sensorik memengaruhi cara tubuh merasakan sensasi pada tungkai bawah, kaki, dan tangan. Beberapa gejala sensorik yang ditimbulkan oleh penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah sebagai berikut:

 

• Mati rasa atau kesemutan.

• Ketidakmampuan untuk merasakan sensasi sensorik.

• Panas atau nyeri pada tungkai bawah, kaki, dan tangan.

• Nyeri kronis (jangka panjang).

• Hilangnya atau berkurangnya kemampuan indra tubuh, terutama penglihatan dan pendengaran.

 

Diagnosis Penyakit Charcot-Marie-Tooth

 

Proses penegakan diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tooth dimulai dengan anamnesis (wawancara medis) mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik. Pada pemeriksaan fisik, dokter biasanya akan memeriksa:

 

• Tanda-tanda kelemahan otot pada lengan, tungkai, tangan, dan kaki.

• Berkurangnya kekuatan otot pada kaki bagian bawah.

• Berkurangnya refleks tubuh.

• Kehilangan atau berkurangnya kemampuan sensorik pada kaki dan tangan.

• Kelainan bentuk kaki, seperti hammertoes atau drop foot.

• Masalah lainnya pada sistem muskuloskeletal, seperti skoliosis.

 

Selain itu, dokter juga akan merekomendasikan beberapa pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi diagnosis penyakit CMT. Pemeriksaan tersebut, di antaranya:

 

• Pemeriksaan konduksi saraf, untuk mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal listrik yang ditransmisikan melalui saraf.

• Elektromiografi (EMG). Pemeriksaan ini dilakukan dengan memasukkan elektroda jarum tipis melalui kulit ke dalam otot untuk mengetahui kondisi otot, saraf, atau keduanya. 

• Biopsi saraf.

• Pengujian genetik.

 

Pengobatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth

 

Tidak ada pengobatan yang khusus untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth. Umumnya, pengobatan dilakukan untuk mengendalikan gejalanya. Biasanya, dokter akan melakukan beberapa perawatan, seperti:

 

• Pemberian obat-obatan untuk mengobati kontraksi otot atau kerusakan saraf. Jika disertai dengan nyeri, dokter juga dapat memberikan obat pereda nyeri.

• Terapi. Beberapa jenis terapi yang digunakan untuk mengatasi penyakit CMT adalah sebagai berikut:

• Terapi fisik (fisioterapi).

• Terapi okupasi.

• Penggunaan alat bantu, seperti penyangga kaki dan pergelangan kaki atau bidai untuk memberikan stabilitas saat berjalan atau menaiki tangga.

 

Sebagai informasi, penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili kondisi penyakit Charcot-Marie-Tooth. Dengan kata lain, penyebab dan gejala tersebut bisa serupa dengan kondisi medis lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Neurologi di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan evaluasi, diagnosis, dan penanganan yang akurat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi ini mungkin berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

 

Anda bisa menggunakan aplikasi MySiloam untuk menemukan Siloam Hospitals terdekat. Melalui aplikasi ini, Anda juga dapat membuat janji temu dengan dokter terkait serta memeriksa riwayat kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.