Penyakit Saraf Motorik - Jenis, Gejala, dan Pengobatannya

Penyakit saraf motorik atau motor neuron disease (MND) adalah kondisi yang memengaruhi saraf motorik, yaitu saraf yang berada di otak dan sumsum tulang belakang. Penyakit ini dapat memengaruhi gerakan tubuh dan menimbulkan berbagai gejala lain. Untuk memahami lebih lanjut tentang MND, mari simak ulasan di bawah ini sampai tuntas.

Apa itu Penyakit Saraf Motorik?

Penyakit saraf motorik atau motor neuron disease (MND) adalah sekumpulan kondisi langka yang merusak bagian sistem saraf secara progresif. Kondisi ini dapat menyebabkan kelemahan otot yang sering kali disertai penyusutan. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah tipe MND yang paling umum.

 

Sebagai informasi saraf motorik adalah saraf yang mengendalikan berbagai aktivitas otot, seperti mencengkeram, berjalan, berbicara, menelan, dan bernapas. Neuron atau sel saraf motorik berperan dalam mengirimkan sinyal dari otak atau sumsum tulang belakang menuju efektor (otot-otot dan kelenjar-kelenjar) di seluruh tubuh. Bila terjadi gangguan pada saraf motorik, seseorang akan kesulitan dalam melakukan aktivitas-aktivitas tersebut.

Penyebab Penyakit Saraf Motorik

Penyakit saraf motorik terjadi ketika sel-sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang, yang dikenal juga sebagai saraf motorik, tidak dapat bekerja dengan baik bahkan mati sebelum waktunya. Kondisi ini dikenal juga dengan sebutan neurodegenerasi.

 

Belum diketahui secara pasti mengapa hal ini terjadi. Namun, salah satu penyebab yang diketahui adalah adanya kesalahan pada gen. Dilansir dari Euro Stem Cell, 10% MND bersifat diturunkan dari keluarga dan 90% lainnya berkembang secara acak (sporadis). Selain faktor genetik, faktor lingkungan, virus, dan racun juga bisa berperan dalam terjadinya MND.

Gejala Penyakit Saraf Motorik

Gejala penyakit saraf motorik bisa berbeda-beda, tergantung dari jenisnya. Namun, secara umum, gejala MND terbagi menjadi 3 tahap (stage). Berikut masing-masing penjelasannya.

 

Gejala tahap awal penyakit saraf motorik:

 

• Genggaman tangan melemah sehingga sulit mengambil dan memegang sesuatu.

• Kelelahan.

• Nyeri otot, kram, dan kedutan.

• Ucapan tidak jelas.

• Kelemahan lengan dan kaki.

• Sering tersandung.

• Kesulitan menelan.

• Kesulitan bernapas.

• Respons emosional terganggu.

• Penurunan berat badan karena otot kehilangan massa.

 

Gejala tahap tengah penyakit saraf motorik:

 

• Mulai kesulitan bergerak.

• Penyusutan otot.

• Nyeri sendi.

• Hipersalivasi atau kondisi keluarnya air liur berlebih dari mulut karena adanya gangguan menelan.

• Menguap tak terkendali sehingga dapat menyebabkan nyeri pada rahang.

• Perubahan kepribadian dan kondisi emosional.

• Masalah memori dan bahasa.

• Demensia.

• Insomnia, kecemasan, dan depresi.

 

Gejala tahap akhir penyakit saraf motorik:

 

• Pada tahap lanjut, orang dengan penyakit saraf motorik, seperti ALS, memerlukan bantuan orang lain sepenuhnya untuk bergerak, makan, bernapas, dan aktivitas sehari-hari lainnya. 

• Penyakit ini dapat mengancam nyawa. Masalah pada otot pernapasan menjadi penyebab kematian pasien NMD yang paling umum.

Jenis-Jenis Penyakit Saraf Motorik

Seperti yang sudah dijelaskan, penyakit saraf motorik adalah sekumpulan kondisi yang memengaruhi saraf motorik. Terdapat berbagai jenis MND, berikut adalah beberapa penyakit yang paling umum terjadi.

1. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

ALS adalah suatu kondisi yang menyebabkan tubuh tidak bisa mengontrol otot-otot lurik (otot yang bergerak secara sadar atau volunter). Kondisi ini terjadi ketika sel-sel saraf motorik di dalam otak atau sumsum tulang belakang rusak hingga mati secara perlahan sehingga sinyal saraf ke otot tubuh terhenti. Akibatnya, otot yang dikendalikan oleh saraf tersebut kehilangan fungsinya.

 

Adapun gejala amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) meliputi:

 

• Kelemahan pada tangan dan kaki.

• Gangguan berbicara dan makan.

• Kesulitan menelan, tertawa, dan menangis.

2. Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Spinal muscular atrophy (SMA) atau atrofi otot tulang belakang mengacu pada sekumpulan penyakit keturunan yang memengaruhi neuron motorik bawah. Kondisi ini paling sering disebabkan oleh mutasi atau hilangnya gen yang dikenal sebagai survival motor neuron gene 1 (SMN1). Mutasi tersebut menyebabkan neuron memburuk, kelemahan otot, dan penyusutan otot.

3. Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1 (SMARD1)

SMARD1 atau atrofi tulang belakang dengan gangguan pernapasan tipe 1 adalah jenis SMA yang disebabkan oleh adanya mutasi pada gen immunoglobulin helicase μ-binding protein 2 (IGHMBP2). Gejala kondisi ini bisa muncul selama masa bayi, antara usia 6 minggu dan 6 bulan. Gejala tersebut di antaranya, tidak bisa bernapas tiba-tiba karena kelumpuhan diafragma serta kelemahan pada otot-otot tangan dan kaki.

4. Primary Lateral Sclerosis (PLS)

Primary lateral sclerosis (PLS) hanya memengaruhi neuron motorik atas dan menyebabkan kesulitan serta kelambatan gerakan lengan, kaki, dan wajah. Gejala primary lateral sclerosis meliputi kelemahan, kekakuan dan spastisitas otot, gerakan melambat, masalah keseimbangan, serta gangguan berbicara.

5. Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy adalah kelainan motorik bawah yang sifatnya menurun (diturunkan dari keluarga) dan menyerang pria. Gejala penyakit ini biasanya muncul di usia 20 dan 40 tahun dan berkembang secara perlahan. Penyakit Kennedy disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen (hormon seks pria).

 

Beberapa gejalanya meliputi tremor pada tangan saat direntangkan, kram otot saat beraktivitas, dan fasikulasi (kedutan pada otot), hingga akhirnya penderita mengalami kelemahan pada lengan dan kaki. Kelemahan otot wajah dan lidah dapat terjadi di kemudian hari dan sering kali menyebabkan kesulitan menelan, bicara tidak jelas, serta mengalami pneumonia berulang.

Diagnosis Penyakit Saraf Motorik

Penyakit saraf motorik pada tahap awal sering kali sulit terdiagnosis karena gejalanya yang menyerupai kondisi lain, seperti multiple sclerosis. Jika pasien sebelumnya mengunjungi dokter umum dan terindikasi mengalami MND, dokter umum akan merujuk pasien ke dokter spesialis saraf.

 

Pertama-tama, dokter spesialis saraf akan melakukan anamnesis mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, termasuk pemeriksaan kekuatan otot, refleks, saraf kranialis, dan lain-lain. Untuk mengonfirmasi diagnosis, dokter biasanya akan meminta pasien menjalani serangkaian tes, seperti:

 

• Tes darah dan urine.

• Elektromiografi (EMG).

• MRI.

• Pungsi lumbal.

• Biopsi otot.

Pengobatan Penyakit Saraf Motorik

Tujuan utama pengobatan kondisi ini adalah memperlambat perkembangan dan memaksimalkan kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pemberian obat-obatan, alat pendukung, dan fisioterapi juga dapat membantu.

 

Untuk memperlambat perkembangan penyakit, obat-obatan dapat diberikan, seperti edaravone untuk ALS atau nusinersen dan onasemnogene neparvovec untuk mengobati spinal muscular atrophy (SMA). Sedangkan, untuk mengatasi kram dan kekakuan otot, dokter mungkin memberikan suntikan botox.

 

Apabila pasien mengeluhkan rasa nyeri, dokter dapat memberikan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), seperti ibuprofen. Beberapa pilihan obat lainnya adalah skopolamin untuk mengatasi masalah air liur dan antidepresan untuk mengatasi masalah emosional.

 

Pasien mungkin juga memerlukan alat bantu dan terapi seiring berjalannya waktu. Hal ini dapat membantu pasien untuk bergerak, berkomunikasi, makan dan menelan, serta bernapas. Terapi wicara dan bahasa akan membantu pasien berkomunikasi, sedangkan terapi fisik atau okupasi dapat membantu mempertahankan mobilitas dan fungsi tubuh.

 

Sebagai informasi, penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili penyakit saraf motorik. Dengan kata lain, penyebab gejala tersebut bisa serupa dengan kondisi medis lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Saraf di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang akurat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi ini mungkin berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

 

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.