Apa itu Polidaktili? Ini Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Polydactyly atau polidaktili adalah kelainan bawaan yang menyebabkan bayi baru lahir memiliki tambahan jari tangan atau kaki. Jari tambahan tersebut biasanya tidak bisa berfungsi secara optimal bila dibandingkan dengan jari-jari lainnya. Untuk mengetahui penyebab, gejala, hingga cara mengatasi polidaktili selengkapnya, Anda bisa menyimak artikel berikut ini sampai tuntas.

 

Apa itu Polidaktili?

 

Hyperdactyly, polydactyly, atau polidaktili adalah kondisi ketika bayi dilahirkan dengan satu atau lebih jari tambahan, baik pada jari tangan maupun jari kaki. Jari tambahan tersebut biasanya berukuran sangat kecil dan berkembang secara tidak normal.

 

Terdapat kecenderungan bahwa kondisi ini sering terjadi pada tangan kanan dibandingkan tangan kiri, anggota gerak atas dibandingkan bawah, dan kaki kiri dibandingkan kanan. Berdasarkan lokasi tumbuhnya jari tambahan, polidaktili dapat dibedakan menjadi beberapa jenis, di antaranya sebagai berikut:

 

• Preaxial (radial/tibial) polydactyly: Jenis polidaktili yang ditandai dengan tumbuhnya ibu jari tambahan di tangan maupun kaki. Preaxial polydactyly ini merupakan jenis polidaktil yang paling sering terjadi.

• Central polydactyly: Tumbuhnya jari tambahan di dekat jari tengah, lebih tepatnya, di antara jari telunjuk, jari tengah, atau jari manis.

• Postaxial (ulnar/fibular) polydactyly: Tumbuhnya jari kelingking tambahan.

 

Penyebab Polidaktili

 

Kelainan pada jari ini utamanya terjadi saat janin berada di dalam kandungan, tepatnya saat kehamilan memasuki usia 9–12 minggu. Pada kondisi normal, janin di usia kehamilan ini mengalami proses pembentukan kaki dan tangan yang awalnya berbentuk seperti dayung. 

 

Proses pembentukan kaki dan tangan kaki selanjutnya adalah pembelahan yang membentuk jari-jari di tangan serta kaki. Namun, pada kasus polidaktili, proses pembelahan tersebut mengalami gangguan sehingga menyebabkan terbentuknya jari tambahan di kaki ataupun tangan janin.

 

Berdasarkan penyebab yang mendasarinya, polidaktili dapat dibedakan menjadi dua jenis, yaitu:

 

A. Polidaktili Genetik

 

Jenis polidaktili ini disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu ketika terjadi perubahan (mutasi) pada gen tertentu. Beberapa jenis gen yang bisa bermutasi dan dapat menyebabkan polidaktili adalah GLI3, GLI1, MIPOL1, ZNF141, PITX1, dan IQCE. Polidaktili genetik bersifat autosomal dominant. Artinya, jika terdapat salah satu orang tua menderita kondisi ini, maka kemungkinan anak mengalami polidaktili adalah sekitar 50%.

 

B. Polidaktili Nongenetik

 

Polidaktili nongenetik adalah kondisi yang tidak disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik tertentu, melainkan karena kondisi kesehatan bayi dan ibu selama mengandung. Adapun beberapa kondisi yang bisa meningkatkan risiko bayi mengalami polidaktili adalah:

 

• Ibu menderita diabetes.

• Ibu memiliki riwayat epilepsi.

• Janin terpapar thalidomide (obat untuk menangani kanker darah) selama berada di dalam kandungan.

• Bayi dengan kondisi berat badan lahir rendah (BBLR).

 

Gejala Polidaktili

 

Gejala utama polidaktili adalah tumbuhnya jari tambahan, baik di tangan maupun kaki. Ukuran jari tambahan ini umumnya lebih kecil jika dibandingkan dengan jari-jari lainnya. Bahkan, jari tambahan tersebut sering kali hanya terdiri dari kulit dan jaringan lunak saja, sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik.

 

Namun, dalam beberapa kasus, jari tambahan bisa tumbuh secara sempurna (terdiri dari kulit, jaringan lunak, tulang, dan sendi) serta dapat berfungsi dengan baik seperti jari-jari lainnya. Polidaktili bisa muncul tanpa gejala lain (isolated polydactyly) ataupun sebagai salah satu gejala dari kelainan genetik tertentu (syndromic polydactyly).

 

Berdasarkan kelainan genetiknya, beberapa gejala yang bisa muncul bersamaan dengan polidaktili adalah sebagai berikut:

 

• Sindrom Ellis-van Creveld: Perawakan tubuh yang pendek (dwarfisme).

• Trisomi 13 (sindrom Patau): Retardasi mental dan kelainan fisik, seperti bibir sumbing.

• Down syndrome: Retardasi mental dan kelainan fisik yang khas, seperti sudut mata bagian luar cenderung naik ke atas.

• Carpenter syndrome: Bentuk kepala cenderung lebih runcing.

• VACTERL syndrome (vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities): Kelainan pada tulang belakang, anus yang tidak terbentuk dengan sempurna, kelainan struktur jantung, adanya saluran abnormal di kerongkongan, gangguan ginjal, dan kelainan pada ekstremitas tubuh.

 

Diagnosis Polidaktili

 

Polidaktili bisa terdeteksi sejak awal melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) kehamilan rutin. Bakal calon jari janin sudah dapat dilihat melalui ultrasonografi transvaginal sejak usia kehamilan 9 minggu. Setelah polidaktili terdeteksi, dokter akan melakukan skrining lanjutan terkait anomali atau kelainan tersebut.

 

Untuk menegakkan diagnosis polidaktili, USG lanjutan antara usia kehamilan 17–34 minggu perlu dilakukan dengan profil biometrik. Namun, dokter umumnya baru bisa menegakkan diagnosis polidaktili melalui pemeriksaan fisik setelah bayi dilahirkan.

 

Di samping pemeriksaan fisik, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan dengan sinar-X untuk mengetahui apakah jari tambahan melekat dengan jari lain atau memiliki tulang dan sendi, serta untuk menentukan jenis tindakan operasi. Dokter mungkin juga akan melakukan tes genetik untuk memeriksa mutasi atau perubahan pada gen tertentu, terutama apabila pasien memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga.

 

Pengobatan Polidaktili

 

Pengobatan polidaktili pada dasarnya bertujuan untuk menghilangkan jari tambahan agar dapat memperbaiki penampilan dan fungsi tangan serta kaki. Metode pengobatannya cenderung beragam, tergantung pada bentuk serta lokasi tumbuhnya jari tambahan. Namun, beberapa prosedur yang umum dilakukan untuk menangani polidaktili adalah:

 

1. Prosedur Klip Vaskular

 

Prosedur ini dilakukan dengan menjepit pangkal jari tambahan menggunakan alat khusus (klip vaskular). Dengan begitu, aliran darah ke jari tambahan akan terhenti yang membuat jari tersebut mati. Lalu, setelah 1–2 minggu, dokter akan mengangkat jari tambahan tersebut. 

 

Namun, prosedur klip vaskular bisa dilakukan apabila jari tambahan hanya terdiri dari kulit dan jaringan lunak, serta tidak melekat ke tulang jari di dekatnya.

 

2. In-Office Excision

 

Melalui prosedur in-office excision, dokter akan menyuntikkan anestesi lokal di area jari tambahan. Lalu, dokter akan menggunakan alat kauter (cautery device) untuk menghilangkan jari tambahan. Prosedur ini juga menggunakan alat probe yang dilengkapi dengan arus listrik untuk menutup kulit di sekitar jari tambahan saat jari tersebut sedang diangkat. Serupa dengan klip vaskular, in-office excision bisa dilakukan jika jari tambahan tidak melekat dengan jari di dekatnya.

 

3. Tindakan Operasi

 

Tindakan operasi dapat dilakukan apabila jari tambahan terbentuk secara sempurna atau melekat dengan tulang dan sendi di sekitarnya. Namun, dokter tidak bisa melakukan tindakan operasi apabila pasien masih berusia di bawah 1 tahun. Untuk meminimalkan efek terhadap perkembangan dan kemampuan berjalan pada bayi, tindakan ini biasanya baru dilakukan jika bayi sudah berusia 1–2 tahun.

 

Setelah menjalani operasi, pasien dapat menggunakan gips maupun bidai selama beberapa minggu atau bulan. Dokter juga dapat menganjurkan pasien untuk menjalani fisioterapi atau terapi okupasi guna mengoptimalkan pemulihan.

 

Komplikasi Polidaktili

 

Polidaktili bisa membuat penderita kesulitan untuk mengenakan alas kaki, terutama pada kasus preaxial polydactyly di kaki. Bahkan, kondisi ini juga bisa menyebabkan munculnya rasa nyeri saat mengenakan sepatu tertutup. Pasalnya, preaxial polydactyly pada kaki bisa menyebabkan ibu jari kaki cenderung membengkok (hallux varus).

 

Selain itu, penderita polidaktili mungkin juga merasa kurang percaya diri terhadap penampilannya. Hal ini pun rentan membuat seseorang mengalami perundungan (bullying) yang bisa berdampak pada kondisi psikisnya.

Pencegahan Polidaktili

 

Polidaktili adalah kondisi yang cenderung sulit untuk dicegah, mengingat hal ini tergolong sebagai kelainan genetik. Kendati demikian, beberapa upaya yang bisa dilakukan oleh ibu untuk meminimalkan risiko terjadinya polidaktili pada janin adalah:

 

• Kontrol kehamilan (antenatal care) secara rutin ke dokter.

• Berkonsultasi dengan dokter jika harus mengonsumsi obat-obatan selama hamil.

• Tidak mengonsumsi minuman beralkohol, merokok, dan menyalahgunakan NAPZA saat hamil.

• Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang.

• Menjalani tes genetik saat merencanakan kehamilan.

 

Polidaktili adalah kelainan genetik yang bisa memengaruhi kepercayaan diri hingga kualitas hidup penderitanya, terutama saat sudah beranjak dewasa. Oleh karenanya, penting untuk menangani polidaktili dengan tepat. Dalam hal ini, Anda bisa mengonsultasikan kondisi si kecil dengan Dokter Spesialis Orthopaedi dan Traumatologi jika ia menunjukkan gejala polidaktili seperti ulasan di atas.

 

Anda pun bisa memanfaatkan aplikasi MySiloam yang dilengkapi dengan fitur-fitur untuk mengakses layanan kesehatan lebih cepat, mulai dari mencari jadwal praktik, membuat janji temu dengan dokter, check in mandiri, hingga antre secara online.