Schwannomatosis - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Schwannomatosis adalah kondisi tumbuhnya beberapa tumor nonkanker (tumor jinak) yang disebut sebagai schwannoma (jenis tumor yang tumbuh pada saraf). Kondisi ini dapat memicu rasa sakit yang melemahkan hingga menyebabkan disfungsi saraf. Mari pahami lebih lanjut tentang apa itu schwannomatosis melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Schwannomatosis?

 

Schwannomatosis adalah salah satu jenis neurofibromatosis, yaitu kelainan genetik langka yang menyebabkan tumbuhnya beberapa (multiple) tumor yang disebut dengan schwannoma. Tumor ini tumbuh pada selaput saraf tepi di seluruh tubuh dan bisa menyebabkan disfungsi (kerusakan) saraf. Sebagai informasi, saraf tepi adalah yaitu saraf yang menghubungkan sistem saraf pusat ke seluruh anggota tubuh.

 

Berdasarkan gen yang terlibat, kondisi ini terbagi menjadi tiga jenis, di antaranya schwannomatosis yang berkaitan dengan NF2, SMARCB1, dan LZTR1. Pada schwannomatosis yang berkaitan dengan NF2, tumor dapat tumbuh di kedua telinga serta bisa menyebabkan gangguan pendengaran. Gen yang bermutasi (berubah) dan memicu terjadinya kondisi ini terkadang dapat diturunkan dari orang tua.

 

Sekitar setengah dari orang yang memiliki schwannomatosis terkait NF2 menerima pewarisan gen yang bermutasi dari orang tua. NF2 memiliki pola pewarisan dominan autosomal, yang artinya setiap anak dari orang tua yang terkena penyakit ini memiliki peluang 50% untuk mengalami mutasi gen. Prevalensi NF2 diperkirakan sekitar 1:50.000.

 

Sementara itu, schwannomatosis yang berkaitan dengan SMARCB1 dan LZTR1 biasanya tidak diturunkan dari orang tua. Perlu diketahui juga bahwa tumor yang timbul pada kondisi schwannomatosis umumnya tidak bersifat kanker. Schwannomatosis terkait dengan LZTR1 dan SMARCB1 merupakan kelainan langka dengan perkiraan prevalensi gabungan sekitar satu dari 126.000.

 

Penyebab Schwannomatosis

 

Penyebab schwannomatosis adalah terjadinya mutasi pada setidaknya dua gen, yaitu SMARCB1 dan LZTR1. Protein yang dihasilkan oleh kedua gen tersebut dianggap bertindak sebagai penekan tumor yang menjaga agar sel tidak tumbuh dan membelah terlalu cepat.

 

Jika terjadi mutasi pada salah satu gen tersebut, sel akan tumbuh dan membelah tanpa terkendali sehingga membentuk sebuah tumor. Namun, mutasi pada gen SMARCB1 dan LZTR1 saja terkadang tidak cukup untuk memicu perkembangan schwannoma.

 

Perubahan genetik tambahan (mutasi somatik) yang didapat selama masa hidup seseorang mungkin diperlukan agar schwannoma bisa berkembang. Adapun mutasi somatik yang paling umum menjadi penyebab schwannomatosis adalah mutasi pada gen NF2 dan hilangnya kromosom 22, yaitu kromosom tempat ditemukannya gen SMARCB1, LZTR1, dan NF2.

 

Pada beberapa kasus, penyebab schwannomatosis tidak diketahui secara pasti karena tidak ditemukan adanya mutasi pada gen SMARCB1 atau LZTR1.

 

Gejala Schwannomatosis

 

Tanda dan gejala schwannomatosis biasanya muncul pada usia dewasa awal. Gejala yang paling umum adalah nyeri yang berlangsung lama (kronis) yang dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun. Namun, tiap jenis schwannomatosis juga bisa menimbulkan gejala yang berbeda. Berikut masing-masing penjelasannya.

 

A. Gejala schwannomatosis yang berkaitan dengan NF2

 

Pada kondisi ini, gejala muncul karena adanya tumor yang tumbuh lambat di kedua telinga sehingga dikenal juga dengan neuroma akustik atau vestibular schwannoma (tumor saraf kranialis vestibulokoklearis/CN.VIII). Jenis schwannomatosis ini biasanya terjadi pada individu dengan usia 18–24 tahun. Berikut beberapa gejalanya:

 

• Kehilangan pendengaran secara bertahap.

• Telinga berdenging (tinitus).

• Gangguan keseimbangan tubuh.

• Sakit kepala.

• Terkadang, kondisi ini dapat menyebabkan pertumbuhan tumor pada saraf lain, seperti di otak, tulang belakang, dan mata. Tumor juga bisa tumbuh pada saraf tepi di luar otak dan sumsum tulang belakang. Kondisi ini dapat menimbulkan gejala berupa:

• Mati rasa dan kelemahan pada lengan atau tungkai.

• Nyeri.

• Keseimbangan yang buruk.

• Penurunan kemampuan penglihatan.

• Katarak.

• Kejang.

• Sakit kepala.

• Mono/poli neuropati.

 

B. Gejala schwannomatosis yang berkaitan dengan SMARCB1 dan LZTR1

 

Kedua jenis schwannomatosis ini biasanya menyerang orang yang berusia 20 tahun dan gejalanya muncul antara usia 20–40 tahun. Adapun beberapa gejala tersebut, di antaranya adalah sebagai berikut:

 

• Nyeri yang berlangsung lama dan dapat terjadi di mana saja, bahkan bisa sampai melumpuhkan.

• Mati rasa atau kelemahan di berbagai bagian tubuh.

• Atrofi otot.

 

Berbeda dengan NF2, schwannomatosis yang berkaitan dengan SMARCB1 dan LZTR sangat jarang menyebabkan tumor tumbuh di telinga, melainkan dapat menyebabkan muculnya tumor di otak, tulang belakang, dan mata. Tumor juga bisa tumbuh di saraf tepi yang terletak di luar otak dan sumsum tulang. 

 

Diagnosis Schwannomatosis

 

Untuk mendiagnosis schwannomatosis, dokter akan memulainya dengan melakukan anamnesis (wawancara medis) untuk meninjau gejala dan riwayat medis pasien serta keluarganya. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada pasien. Bila dokter mencurigai pasien mengidap schwannomatosis, dokter akan merekomendasikan tes penunjang, di antaranya:

 

• Pemeriksaan mata, untuk mendeteksi katarak dan gangguan penglihatan lainnya.

• Pemeriksaan pendengaran dan keseimbangan, pemeriksaan ini mencakup audiometri dan electronystagmography. Selain itu, terdapat jenis pemeriksaan lain yang dapat mengukur pesan listrik yang membawa suara dari telinga bagian dalam ke otak.

• Tes pencitraan, seperti sinar-X, CT scan, atau MRI, untuk mengidentifikasi perubahan tulang, tumor yang tumbuh di otak dan sumsum tulang belakang, serta tumor yang berukuran sangat kecil.

• Tes genetik, untuk mengidentifikasi adanya mutasi (perubahan) gen.

 

Pengobatan Schwannomatosis

 

Dalam mengobati schwannomatosis, dokter biasanya akan memberikan perawatan yang mencakup pembedahan dan manajemen nyeri. Selain itu, pasien juga perlu menjalani pemeriksaan rutin untuk memantau pertumbuhan tumor.

 

Secara umum, perawatan yang dapat diberikan untuk penderita schwannomatosis adalah sebagai berikut:

 

• Pembedahan: Prosedur pembedahan mungkin dibutuhkan untuk mengatasi gejala yang serius atau komplikasi. Pembedahan ini meliputi:

• Operasi pengangkatan tumor: Orang dengan schwannomatosis terkait NF2 dan mengalami gangguan pendengaran, kompresi batang otak, atau pertumbuhan tumor memerlukan pembedahan untuk mengangkat neuroma akustik (tumor yang tumbuh di telinga dalam dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan keseimbangan).

• Bedah radio stereotaktik: Prosedur ini memberikan radiasi ke tumor tanpa perlu membuat sayatan di tubuh. Bedah radio stereotaktik bisa menjadi pilihan untuk menghilangkan neuroma akustik terkait NF2 sekaligus mempertahankan pendengaran.

• Implan rumah koklea: Prosedur ini dapat membantu meningkatkan kemampuan mendengar pada penderita schwannomatosis NF2 yang mengalami gangguan pendengaran dengan memasang implan koklea untuk menggantikan peran koklea dalam proses mendengar agar pasien bisa mendengarkan suara lebih jelas.

• Manajemen kanker: Jika tumor menjadi ganas (kanker), pengobatan yang akan diberikan adalah terapi kanker standar, seperti pembedahan, kemoterapi, atau radioterapi, sesuai dengan jenis dan karakteristik kanker yang dialami pasien.

• Manajemen nyeri: Upaya ini merupakan bagian penting dari pengobatan untuk schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1. Untuk mengelola nyeri, dokter biasanya meresepkan:

• Obat-obatan untuk nyeri saraf, seperti gabapentine atau pregabalin.

• Reuptake inhibitors, seperti duloxetine.

• Obat epilepsi, seperti topiramate.

• Antidepresan trisiklik, seperti amitriptilin.

 

Sebagai informasi, penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili kondisi schwannomatosis. Dengan kata lain, penyebab gejala tersebut bisa serupa dengan kondisi medis lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Penyakit Dalam di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang akurat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi ini mungkin berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

Untuk membuat janji temu dengan dokter, Anda bisa memanfaatkan fitur yang tersedia di aplikasi MySiloam. Melalui aplikasi ini, Anda juga dapat melihat riwayat kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.