Mengenal Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) adalah kelainan jantung bawaan langka yang ditandai dengan adanya jaringan lemak dan/atau jaringan parut di ventrikel kanan jantung. Jaringan ini terbentuk karena adanya otot jantung yang rusak.

 

Kondisi ini bisa menyebabkan gangguan sinyal listrik di jantung sehingga kerap memicu terjadinya aritmia (gangguan irama jantung). Untuk memahami apa itu arrhythmogenic right ventricular dysplasia selengkapnya, mari simak artikel berikut ini sampai tuntas.

 

Apa itu Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia?

 

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) adalah salah satu jenis kardiomiopati langka yang terjadi ketika jaringan otot di ventrikel kanan jantung rusak dan digantikan oleh jaringan parut dan/atau jaringan lemak. Hal ini dapat membuat ventrikel kanan jantung sulit untuk meregang, sehingga tidak bisa berkontraksi dengan baik. Akibatnya, kemampuan jantung dalam memompa darah ke seluruh tubuh menjadi terganggu.

 

Selain itu, jaringan parut atau lemak yang menggantikan otot jantung pada kondisi ini juga bisa menghalangi hantaran sinyal listrik yang berperan penting dalam proses detak jantung. Karena itulah, penderita ARVD kerap mengalami aritmia (gangguan irama jantung) yang bisa meningkatkan risiko terjadinya gagal jantung, sudden cardiac arrest, hingga kematian.

 

Jenis gangguan irama jantung yang lebih umum terjadi pada penderita ARVD adalah aritmia supraventrikular (paling sering atrial fibrilasi). Di samping itu, penderita ARVD dapat melalui tiga tahapan seiring dengan berjalannya waktu, di antaranya sebagai berikut:

 

• Concealed stage: Pada tahap ini, penderita ARVD tidak mengalami gejala tertentu, namun mungkin memiliki irama jantung abnormal saat melakukan aktivitas fisik. Hasil pemeriksaan juga tidak menunjukkan abnormalitas pada jantung.

• Electrical stage: Pada tahap ini, hasil pemeriksaan elektrokardiogram menunjukkan abnormalitas dan gangguan irama jantung. Karena itu, penderita memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami aritmia hingga sudden cardiac arrest (henti jantung mendadak).

• Structural stage: Ketika melakukan tes pencitraan pada pasien ARVD yang memasuki structural stage, dokter dapat menemukan perubahan pada struktur jantung. Kondisi ini membuat pasien memiliki risiko aritmia hingga sudden cardiac arrest (henti jantung mendadak) yang lebih tinggi dibandingkan electrical stage.

 

Penyebab Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia

 

ARVD kerap dikaitkan dengan perubahan atau mutasi genetik tertentu. Menurut American Heart Association, para ahli telah menemukan setidaknya 13 jenis gen yang bisa memicu terjadinya ARVD jika gen tersebut bermutasi. Mutasi genetik ini dapat memengaruhi protein yang berperan penting dalam perkembangan otot jantung pada janin.

 

Secara umum, para ahli juga menemukan dua jenis pola pewarisan ARVD dari orang tua ke anak kandung, yaitu:

 

• Autosomal dominan: Pada pola pewarisan ini, anak dapat menderita ARVD jika mendapatkan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua.

• Autosomal resesif: Pola pewarisan ini terjadi jika anak menerima gen bermutasi dari kedua orang tua, meskipun orang tua tidak bergejala (carrier). Pola pewarisan ini cenderung lebih jarang terjadi pada kasus ARVD.

 

Di samping itu, arrhythmogenic right ventricular dysplasia juga bisa berkaitan dengan beberapa kondisi berikut ini:

 

• Kelainan kongenital tertentu pada ruang ventrikel kanan jantung.

• Miokarditis yang disebabkan oleh infeksi virus atau peradangan.

• Idiopatik (tidak diketahui penyebab pastinya).

 

Gejala Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia

 

Pada tahap awal, penderita ARVD mungkin tidak mengeluhkan gejala tertentu. Namun, apabila kondisi sudah semakin memburuk dan telah memengaruhi fungsi jantung, terdapat beberapa gejala ARVD yang perlu diwaspadai. Berikut adalah gejala-gejalanya:

 

• Detak jantung yang tidak teratur.

• Jantung berdebar.

• Nyeri dada.

• Sesak napas.

• Pusing dan sakit kepala.

• Pingsan.

• Pembengkakan (edema) pada tungkai, pergelangan kaki, atau perut.

 

Gejala tersebut biasanya muncul di antara usia sekitar 20 sampai dengan 50 tahun. Diagnosis ARVD juga kerap ditegakkan pada pasien dewasa muda (berusia di bawah 40 tahun). Namun, pada kasus yang lebih serius, arrhythmogenic right ventricular dysplasia dapat menyebabkan sudden cardiac arrest pada atlet olahraga.

 

Diagnosis Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia

 

Dalam menegakkan diagnosis ARVD, dokter akan terlebih dahulu melakukan wawancara medis (anamnesis) terkait dengan keluhan dan riwayat kesehatan pasien maupun keluarga. Pemeriksaan fisik juga dapat dilakukan, terutama pemeriksaan fisik dada menggunakan stetoskop untuk mendeteksi adanya abnormalitas pada bunyi jantung. Di samping itu, beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat digunakan dalam penegakan diagnosis ARVD adalah:

 

• Elektrokardiogram (EKG).

• Holter monitor.

• Echocardiogram.

• MRI jantung.

• CT scan jantung.

 

Pada dasarnya, penegakan diagnosis arrhythmogenic right ventricular dysplasia dapat melibatkan 6 kelompok kriteria berikut ini:

 

1. Perubahan fungsi atau struktural jantung.

2. Perubahan karakterisasi jaringan otot jantung.

3. Kelainan repolarisasi (relaksasi otot jantung).

4. Kelainan depolarisasi (kontraksi otot jantung).

5. Aritmia (gangguan irama jantung).

6. Riwayat ARVD pada keluarga kandung.

 

Masing-masing kelompok tersebut memiliki kriteria mayor dan minor tersendiri. Lebih lanjut, diagnosis ARVD dapat ditegakkan berdasarkan salah satu dari 3 kelompok kriteria berikut ini:

 

Diagnosis pasti (definite diagnosis) dapat ditegakkan apabila pasien mengalami:

 

• Dua kriteria mayor, atau

• Satu kriteria mayor dan dua kriteria minor, atau

• Empat kriteria minor.

 

Diagnosis batas (borderline diagnosis) dapat ditegakkan apabila pasien mengalami:

 

• Satu kriteria mayor dan satu kriteria minor, atau

• Tiga kriteria minor.

 

Possible diagnosis dapat ditegakkan apabila pasien mengalami:

 

• Satu kriteria mayor, atau

• Dua kriteria minor.

 

Sebagai informasi, salah satu kriteria harus terpenuhi dari dua kelompok kategori tertentu, yaitu kelompok kategori 1 (perubahan fungsi atau struktural jantung) dan kelompok kategori 2 (perubahan karakterisasi jaringan otot jantung).

 

Pengobatan Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia

 

Hingga saat ini, masih belum ada metode pengobatan khusus yang bisa digunakan untuk menyembuhkan ARVD sepenuhnya. Adapun tujuan utama pengobatan ARVD adalah untuk mengurangi risiko komplikasi ARVD, seperti aritmia, gagal jantung, hingga henti jantung mendadak. Dalam hal ini, beberapa metode yang dapat digunakan untuk menangani ARVD adalah:

 

• Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti:

• Antiaritmia, seperti sotalol atau amiodarone.

• Obat untuk mengendalikan tekanan darah, seperti obat golongan diuretik atau beta-blocker.

• Antikoagulan, untuk mencegah penggumpalan darah.

• Radiofrequency catheter ablation, yaitu prosedur yang memanfaatkan gelombang radio untuk menghancurkan jaringan abnormal di jantung yang menjadi penyebab aritmia.

• Prosedur pemasangan implantable cardiac defibrillator. Implan tersebut dapat membantu mengendalikan irama jantung sehingga bisa meminimalkan risiko terjadinya serangan jantung mendadak pada pasien ARVD.

• Transplantasi jantung, terutama jika aritmia tidak merespons prosedur di atas atau gagal jantung tidak dapat dikendalikan oleh obat-obatan.

 

Demikian penjelasan mengenai arrhythmogenic right ventricular dysplasia, mulai dari penyebab, gejala, hingga pengobatannya yang penting untuk dipahami. Namun, perlu diingat bahwa informasi yang disebutkan di atas hanya ditujukan sebagai edukasi dan tidak bisa menggantikan diagnosis maupun saran pengobatan dari dokter.

 

Gejala-gejala yang dijelaskan pun tidak secara spesifik mewakili ARVD dan mungkin saja terjadi pada kondisi medis lainnya. Oleh karenanya, untuk memperoleh diagnosis yang akurat dan penanganan yang tepat terkait dengan ARVD, silakan mengunjungi Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah berpengalaman di Siloam Hospitals terdekat.

 

Sebagai informasi, tahapan prosedur pemeriksaan dan pengobatan yang dilakukan di masing-masing rumah sakit mungkin akan berbeda, mengingat hal tersebut perlu disesuaikan dengan fasilitas medis yang tersedia. Namun, tenaga medis profesional akan memastikan seluruh prosedur medis tersebut telah sesuai dengan kondisi pasien.

 

Apabila direkomendasikan oleh dokter, Anda juga dapat melakukan Skrining Jantung Advance untuk deteksi dini berbagai masalah pada jantung. Paket skrining ini dapat dipesan secara praktis melalui fitur dalam aplikasi MySiloam.