Penyakit Huntington, Kenali Penyebab dan Gejala Awalnya

Penyakit Huntington adalah gangguan saraf langka yang memengaruhi kemampuan gerak, berpikir, hingga mengendalikan emosi. Penyakit ini bersifat genetik dan biasanya berkembang secara perlahan namun dampaknya bisa semakin serius seiring waktu. Oleh karena itu, penanganan sejak dini penting dilakukan untuk mencegah kondisi penderita memburuk dengan cepat. Mari pahami lebih lanjut mengenai penyakit Huntington melalui pembahasan di bawah ini.

 

Apa Itu Penyakit Huntington?

 

Penyakit Huntington adalah gangguan neurodegeneratif yang terjadi akibat kelainan genetik dan menyebabkan kerusakan sel saraf di otak secara bertahap. Kondisi ini menyebabkan abnormalitas dalam kemampuan bergerak, cara berpikir dan mengingat, serta mengelola emosi dan perilaku sehari-hari.

 

Gejala penyakit Huntington biasanya muncul pada usia 30–50 tahun. Namun, pada sebagian orang bisa muncul lebih awal sebelum usia 20 tahun yang juga dikenal sebagai sebagai juvenile Huntington’s disease. Pada tipe ini, keluhan yang muncul bisa berbeda, seperti gangguan belajar dan perubahan perilaku. Perkembangan juvenile Huntington’s disease pun diketahui cenderung lebih cepat.

 

Penyebab Penyakit Huntington

 

Penyakit Huntington merupakan penyakit neurodegeneratif, yaitu kondisi yang menyebabkan kerusakan sel saraf di otak secara progresif. Penyakit Huntington terjadi akibat perubahan genetik pada gen HTT yang berperan dalam produksi protein huntingtin.  

 

Dalam kondisi normal, protein huntingtin yang membantu menjaga kestabilan fungsi saraf, termasuk dalam mengontrol gerakan, proses belajar, dan emosi. Namun pada penyakit Huntington, gen HTT mengalami mutasi sehingga menghasilkan bentuk protein yang tidak normal.

 

Protein tersebut cenderung menumpuk di dalam sel saraf dan secara bertahap mengganggu fungsi sel hingga akhirnya menyebabkan kerusakan pada jaringan otak tertentu, terutama pada area yang berperan dalam pengendalian gerakan dan fungsi kognitif. Semakin banyak pengulangan mutasi genetik yang terjadi, maka semakin besar pula kemungkinan terjadinya penyakit Huntington di usia yang lebih muda.

 

Kelainan gen ini bersifat diturunkan secara autosomal dominan, artinya seseorang dapat mengalami penyakit Huntington jika mewarisi satu salinan gen yang mengalami mutasi dari salah satu orang tuanya.

 

Gejala Penyakit Huntington

 

Pada tahap awal, penderita penyakit Huntington dapat mengalami sejumlah gejala seperti:

 

• Kesulitan berkonsentrasi dan mengatur aktivitas, seperti sulit menyelesaikan beberapa tugas sekaligus atau mengambil keputusan.

• Perubahan suasana hati, misalnya mudah tersinggung, kehilangan motivasi, atau munculnya gejala depresi.

 

Seiring berjalannya waktu, gejala-gejala tersebut juga bisa disertai dengan gangguan gerakan, seperti:

 

• Gerakan tubuh yang tidak disengaja (chorea) biasanya dimulai dari gerakan jari, tangan, atau wajah, lalu menyebar ke lengan hingga kaki dan bersifat progresif (memburuk seiring waktu).

• Gangguan koordinasi dan keseimbangan sehingga penderita lebih mudah tersandung, berjalan tidak stabil, atau mengalami kesulitan melakukan gerakan yang membutuhkan koordinasi.

• Kekakuan otot atau gerakan yang melambat, yang dapat membuat aktivitas sehari-hari menjadi lebih sulit.

• Kesulitan berbicara dan menelan, terutama pada tahap penyakit yang lebih lanjut.

 

Kemudian pada tahap lanjut, gangguan gerakan didominasi dengan gerakan lambat (bradikinesia) dan kaku (distonia). Selain itu, penderita dapat mengalami psikosis (gangguan delusi dan halusinasi) hingga demensia terutama jika fungsi kognitif terus memburuk.

 

Diagnosis Penyakit Huntington

 

Sebelum menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan anamnesis (wawancara medis) mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien serta keluarga. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik.

 

Penegakan diagnosis penyakit Huntington dilakukan melalui kombinasi evaluasi klinis dan pemeriksaan penunjang. Adapun evaluasi klinis meliputi anamnesis (wawancara medis) mendalam serta pemeriksaan fisik dan neurologis untuk menilai gangguan gerak, fungsi kognitif, dan kondisi mental pasien.

 

Apabila diperlukan, dokter dapat melakukan tes neuropsikologis, evaluasi psikiatri, dan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen HTT. Tes pencitraan, seperti MRI atau CT scan, juga bisa digunakan untuk melihat perubahan struktur otak dan menyingkirkan kemungkinan penyakit lain.

 

Pengobatan Penyakit Huntington

 

Hingga kini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit Huntington. Adanya gejala yang beragam dan relatif muncul terlambat membuat penyakit ini tidak segera terdeteksi sehingga ketika diagnosis ditegakkan, proses kerusakan sel saraf biasanya sudah cukup jauh sehingga efektivitas pengobatan menjadi berkurang. Oleh karena itu, pengobatan penyakit Huntington lebih difokuskan pada pengendalian gejala dan menjaga kualitas hidup penderita.

 

Pada gangguan gerak seperti chorea, dokter dapat meresepkan obat-obatan yang menurunkan produksi dopamin di otak, seperti obat penghambat VMAT2. Sementara untuk mengatasi gangguan perilaku dan mental, seperti depresi, kecemasan, dan OCD, dokter dapat meresepkan antidepresan. Dalam beberapa kondisi, obat antipsikotik juga dapat diresepkan untuk menangani chorea, gangguan psikis, masalah tidur, hingga penurunan berat badan. 

 

Selain obat-obatan, penyakit Huntington juga melibatkan penanganan yang bersifat multidisiplin. Dalam hal ini, dokter mungkin menyarankan pasien untuk menjalani:

 

• Psikoterapi, untuk memahami dan mengelola perubahan perilaku).

• Terapi wicara, untuk meningkatkan kemampuan berbicara.

• Fisioterapi, untuk memperbaiki kemampuan gerak dan keseimbangan tubuh 

• Terapi okupasi, untuk membantu pasien beradaptasi dengan aktivitas sehari-hari.

 

Sebagai informasi, penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili penyakit Huntington. Dengan kata lain, penyebab gejala tersebut bisa serupa dengan kondisi medis lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Neurologi (Otak dan Saraf) di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang akurat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi ini mungkin 

berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

 

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan kesehatan secara online. Dapatkan layanan kesehatan yang lebih praktis dengan mengunduh aplikasi MySiloam sekarang juga.