Sindrom Marfan - Penyebab, Faktor Risiko, dan Gejalanya

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Kondisi ini biasanya ditandai dengan gangguan fisik yang khas pada penderitanya, seperti tubuh yang kurus namun tinggi serta jari, lengan, dan kaki yang tumbuh lebih panjang.

 

Sindrom ini dapat dialami oleh siapa saja, serta bisa terjadi kapan saja. Mengingat jaringan ikat tersebar di seluruh tubuh, maka kondisi ini dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, meski sering kali tanda-tandanya tidak terjadi secara bersamaan.

 

Mari kenali lebih jauh tentang sindrom Marfan dalam artikel di bawah ini!

 

Apa itu Sindrom Marfan?

 

Sindrom Marfan (Marfan syndrome) adalah kelainan jaringan ikat yang mengakibatkan perkembangan tubuh menjadi terganggu. Kondisi ini dapat memengaruhi seluruh tubuh, mulai dari kulit, rangka, jantung, hingga mata. Pada sebagian besar kasus, kelainan ini diturunkan dari orang tua ke anaknya.

 

Perlu diketahui, jaringan ikat adalah bagian tubuh yang berperan dalam menyangga, melindungi organ, dan membentuk struktur-struktur lain dalam tubuh, sehingga perannya cukup penting dalam tumbuh kembang anak.

 

Pengidap sindrom ini memiliki karakteristik yang khas, seperti kurus, tinggi, jari-jari yang tidak proporsional, sendi longgar, menderita gangguan tulang belakang (skoliosis), serta kaki besar. Sindrom ini tergolong sebagai kelainan yang cukup langka, yakni 1:5000 orang. Meski begitu, sindrom ini bisa terjadi pada semua kalangan usia, jenis kelamin, ras, atau etnik.

 

Penyebab Sindrom Marfan

 

Penyebab sindrom Marfan adalah kelainan atau mutasi pada gen yang berperan dalam pembentukan jaringan ikat. Gen tersebut adalah gen FBN1 yang terletak pada kromosom 15 yang fungsinya adalah memproduksi protein fibrilin untuk menyusun jaringan ikat yang bersifat elastis, memberikan kekuatan pada jaringan ikat, serta mengontrol pertumbuhan tulang.

 

Oleh karena itu, mutasi pada gen tersebut dapat menyebabkan kemampuan tubuh dalam memproduksi protein fibrillin menjadi terbatas dan membuat tubuh justru memproduksi protein lain bernama transforming growth factor beta. Hal ini dapat mengakibatkan pertumbuhan jaringan ikat yang elastis menjadi berkurang, begitu pula dengan pertumbuhan tulang menjadi tidak terkendali.

 

Faktor Risiko Sindrom Marfan

 

Faktor risiko terbesar dari sindrom Marfan adalah pewarisan genetik dari orang tua yang sifatnya autosomal dominant. Dengan kata lain, jika terdapat salah satu orang tua yang mengidap Marfan syndrome, anaknya akan memiliki risiko mengidap kelainan yang sama dengan kemungkinan sebesar 50%.

 

Namun pada beberapa penderita sindrom Marfan, riwayat Marfan syndrome tidak ditemukan dalam keluarga atau tidak diwariskan dari orang tua, melainkan terjadi mutasi baru gen fibrillin pada sel telur atau sperma secara spontan. Hal ini membuat janin yang dikandung berpotensi mengidap sindrom Marfan.

 

Gejala dan Tanda Sindrom Marfan

 

Gejala dan tanda Marfan syndrome dapat berbeda-beda, tergantung dari bagian tubuh yang terdampak. Penderita mungkin saja mengalami gejala ringan atau bahkan sama sekali tidak bergejala (asimptomatik). Namun, tak menutup kemungkinan bagi penderita untuk mengalami gejala yang serius.

 

Meski sudah diderita sejak lahir, gejala dan tanda sindrom ini biasanya baru muncul di usia menjelang dewasa. Adapun beberapa gejala Marfan syndrome berdasarkan area tubuh yang dipengaruhi adalah sebagai berikut.

 

1. Mata

 

Sejumlah gejala sindrom Marfan pada mata adalah sebagai berikut:

 

• Munculnya katarak sebelum usia lanjut.

• Glaukoma.

• Miopi (rabun jauh).

• Mata juling.

• Mata silinder.

• Penipisan kornea.

• Dislokasi lensa mata.

 

2. Tulang dan Sendi

 

Sementara itu, beberapa gejala Marfan syndrome pada tulang dan sendi, antara lain:

 

• Bentuk jari tangan dan kaki, lengan, dan kaki panjang namun tidak proporsional.

• Tubuh tinggi dan kurus.

• Rahang terlihat kecil.

• Susunan gigi tidak teratur.

• Sendi lemah dan lunglai.

• Tulang dada menonjol atau mencekung.

• Posisi bola mata lebih masuk ke dalam.

• Bentuk kepala memanjang.

• Gangguan pada tulang belakang, seperti skoliosis.

• Kaki rata (flat feet).

 

3. Jantung dan Pembuluh Darah

 

Sindrom Marfan dapat menyebabkan gangguan pada jantung dan pembuluh darah, berupa:

 

• Penyakit katup jantung, yakni kondisi ketika katup di antara ruang jantung tidak tertutup rapat, sehingga aliran darah pada jantung tidak optimal.

• Aneurisma aorta, yaitu kondisi penggembungan aorta (pembuluh darah besar yang terhubung dengan jantung). Kondisi ini terjadi karena jaringan ikat yang berada pada dinding aorta melemah.

 

4. Kulit

 

Marfan syndrome pada kulit dapat memunculkan gejala berupa stretch mark di punggung bawah, panggul, dan pundak. Normalnya, stretch mark muncul karena adanya peningkatan atau penurunan berat badan.

 

Namun pada penderita Marfan syndrome, stretch mark bisa muncul meski tidak mengalami peningkatan maupun penurunan berat badan.

 

Diagnosis Sindrom Marfan

 

Sebelum menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan anamnesis (wawancara medis) dengan pasien terlebih dahulu untuk mengetahui gejala serta riwayat kesehatan pasien secara keseluruhan. Dokter pun akan menanyakan riwayat penyakit keluarga pasien. Kemudian, dokter akan melanjutkan dengan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

 

Dalam upaya membantu menegakkan diagnosis sindrom Marfan, beberapa pemeriksaan penunjang yang perlu dilakukan oleh pasien adalah:

 

• Pemeriksaan genetik, untuk mendeteksi mutasi pada gen FBN1.

• Ekokardiografi, untuk mendeteksi apakah ada kerusakan pada katup jantung atau penggembungan pada dinding pembuluh darah aorta.

• CT scan atau MRI, untuk memeriksa kondisi organ tubuh serta tulang belakang secara detail.

• Pemeriksaan mata, untuk mendeteksi apakah ada gangguan pada mata.

 

Komplikasi Sindrom Marfan

 

Apabila tidak segera mendapatkan perawatan, Marfan syndrome dapat menyebabkan beberapa komplikasi berupa gangguan di sejumlah organ tubuh. Misalnya, gangguan pada mata yang dapat menyebabkan ablasio retina hingga kebutaan.

 

Kondisi ini juga dapat memicu gangguan pada jantung, seperti diseksi aorta, gagal jantung, dan aritmia. Selain itu, Marfan syndrome juga bisa menyebabkan gangguan pada paru-paru (pneumotoraks, bronkiektasis), tulang belakang (sakit punggung bawah), serta memicu terjadinya sleep apnea (akibat struktur wajah, mulut, atau gigi yang tidak teratur).

 

Cara Mengobati Sindrom Marfan

 

Hingga kini, belum ada pengobatan yang secara khusus bisa menyembuhkan sindrom Marfan. Namun, tim medis dapat melakukan upaya perawatan untuk mencegah terjadinya komplikasi. Adapun jenis pengobatan yang dilakukan akan disesuaikan dengan kerusakan atau gejala yang dialami oleh penderita.

 

Misalnya, pada penderita Marfan syndrome yang mengalami skoliosis, dokter akan memberikan perawatan berupa penggunaan korset (untuk anak-anak yang dalam masa pertumbuhan) atau operasi (jika derajat kelengkungan skoliosis tulang belakang sudah parah).

 

Demikian pembahasan mengenai sindrom Marfan yang penting untuk diketahui. Dapat disimpulkan bahwa sindrom Marfan tidak dapat dicegah, namun risiko terjadinya komplikasi sindrom Marfan bisa dicegah dengan melakukan pemeriksaan kesehatan sedini mungkin.

 

Anda bisa melakukan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan dengan mengunjungi Siloam Hospitals terdekat. Pemeriksaan tersebut berguna untuk mengetahui faktor-faktor risiko apa saja yang nantinya dapat terjadi pada janin yang dikandung. 

 

Jika saat ini Anda sedang berada di masa awal kehamilan, Anda juga dapat melakukan skrining kehamilan Non-Invasive Prenatal Testing Homecare yang akurat mendeteksi adanya masalah genetik pada janin dalam kandungan.

 

Selain itu, Anda juga bisa menggunakan aplikasi MySiloam yang menawarkan berbagai kemudahan dalam mengakses layanan kesehatan lainnya. Segera unduh aplikasinya sekarang dan jaga selalu kesehatan Anda dan keluarga #BersamaSiloam!