Mengenal Penyakit Talasemia, Penyebab, Gejala, & Pengobatan

 

Talasemia (thalassemia) adalah kondisi medis akibat kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak memiliki hemoglobin atau sel darah merah yang cukup. Perlu diketahui, hemoglobin berperan penting dalam membawa oksigen ke seluruh anggota tubuh.

 

Sering kali penderita penyakit talasemia mengalami hipotensi atau tekanan darah rendah yang membuatnya terlihat pucat. Meski begitu, hipotensi tidak selalu menjadi gejala talasemia. Lantas, apa saja gejala talasemia yang perlu diwaspadai? Simak informasi selengkapnya melalui ulasan berikut.

 

Apa itu Talasemia?

 

Talasemia adalah kelainan genetik (diturunkan dari orang tua kepada anak) yang membuat tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin normal. Kondisi ini perlu memperoleh penanganan yang tepat dengan segera mengingat ada beberapa komplikasi talasemia yang dapat terjadi, seperti gangguan hati, gagal jantung, hingga kematian.

 

Penyebab Talasemia

 

Penyebab talasemia adalah mutasi sel DNA pada sel darah merah yang terdiri dari rantai alfa dan beta. Lebih tepatnya, mutasi sel DNA tersebut mengakibatkan rendahnya produksi kedua jenis rantai pembentuk hemoglobin. Karena itulah, kelainan genetik ini sering dibedakan menjadi talasemia alfa dan beta. Penjelasan lengkap dari jenis talasemia adalah sebagai berikut:

 

1. Talasemia Alfa

 

Normalnya, sel darah merah terdiri dari 4 gen di dalam rantai alfanya. Talasemia alfa adalah kondisi ketika terjadi mutasi pada salah satu gen di dalam rantai alfa. Apabila mutasi terjadi pada satu atau dua gen di dalam rantai alfa, maka kelainan yang dapat terjadi berupa talasemia alfa minor.

 

Sementara itu, seseorang dapat mengalami talasemia alfa mayor ketika mutasi genetik terjadi pada 3 gen di dalam rantai alfa. Talasemia alfa mayor merupakan kondisi yang cukup serius dan berat. Bahkan, hal ini bisa memengaruhi kemungkinan seorang bayi dalam bertahan hidup.

 

2. Talasemia Beta

 

Rantai beta terdiri dari 2 gen pembentuk. Jika mutasi terjadi pada satu gen saja, kondisi ini disebut dengan talasemia beta minor. Namun, apabila terjadi pada kedua gen pembentuknya, indikasi kelainan yang terjadi adalah talasemia beta mayor.

 

Gejala Talasemia

 

Gejala talasemia yang timbul cukup bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Namun, ada beberapa gejala umum dari talasemia yang dapat diwaspadai, yaitu:

 

• Mudah lelah.

• Anemia.

• Terlihat pucat.

• Sesak napas.

• Pertumbuhan serta perkembangan anak terlihat lambat.

• Kelainan tulang, terutama pada tulang wajah.

• Urine berwarna gelap.

 

Diagnosis Talasemia

 

Dokter biasanya akan melakukan serangkaian pemeriksaan darah pada janin untuk mendiagnosis talasemia, seperti:

 

• Amniocentesis, yaitu pemeriksaan sampel air ketuban pada ibu hamil untuk mendeteksi kelainan genetik. Pemeriksaan ini dapat dilakukan ketika usia kehamilan sudah memasuki 4 bulan.

• Chorionic villus sampling, yaitu pemeriksaan sampel jaringan plasenta. Pemeriksaan ini dapat dilakukan ketika usia kehamilan sudah memasuki 3 bulan.

 

Pengobatan Talasemia

 

Untuk penderita talasemia berat, dokter akan menindaklanjutinya dengan tindakan medis tertentu. Tindakan medis yang menjadi langkah pengobatan talasemia adalah sebagai berikut:

 

A. Transfusi Darah

 

Transfusi darah adalah tindakan utama dalam menangani penyakit talasemia. Biasanya, penderita talasemia akan melakukan transfusi darah secara rutin, dua atau tiga minggu sekali. Transfusi darah dapat membantu tubuh memiliki hemoglobin sehat sehingga bisa berfungsi dengan normal.

 

B. Terapi Kelasi

 

Terapi kelasi adalah terapi yang dilakukan untuk membuang zat besi berlebih pada tubuh. Perlu diketahui, transfusi darah sebagai tindakan medis utama untuk menangani talasemia bisa mengakibatkan penumpukan zat besi apabila dilakukan dalam jangka waktu lama.

 

Zat besi yang menumpuk tersebut dapat mengakibatkan komplikasi, seperti penyakit jantung, hati, ginjal, dan lain sebagainya. Dokter akan menggunakan obat-obatan untuk mengurangi zat besi berlebih tersebut, di antaranya deferoxamine, deferasirox, deferiprone, dan lain sebagainya. Obat-obatan ini hanya bisa digunakan saat ada indikasi sesuai dengan anjuran dokter.

 

C. Transplantasi Sumsum Tulang

 

Transplantasi sumsum tulang ini bertujuan agar tubuh dapat kembali memproduksi sel darah merah secara normal. Namun, tindakan transplantasi sumsum tulang ini memerlukan pertimbangan yang matang terlebih dahulu, baik dari dokter maupun pasien.

 

Penting untuk diingat bahwa sejumlah gejala yang disebutkan pada artikel ini juga dapat merujuk pada kondisi medis lainnya. Oleh karena itu, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Penyakit Dalam di Siloam Hospitals terdekat untuk memperoleh diagnosis yang akurat apabila mengeluhkan gejala serupa.

 

Sebagai informasi, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani dapat berbeda bergantung pada fasilitas kesehatan masing-masing rumah sakit. Namun, tenaga medis profesional akan memastikan tahapan pemeriksaan dan pengobatan tersebut telah sesuai dengan kondisi medis pasien.

 

Anda bisa menggunakan aplikasi MySiloam untuk melihat jadwal praktik dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, serta memantau hasil pemeriksaan kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.