Fibroelastosis Endokardium, Penyakit Jantung Langka yang Ancam Nyawa!

 

Fibroelastosis endokardium adalah kelainan jantung langka yang ditandai dengan penebalan abnormal pada endokardium (lapisan tipis yang melapisi bagian dalam jantung) akibat pertumbuhan berlebihan jaringan elastis dan fibrosa. Kondisi ini dapat mengganggu fungsi jantung dan berakibat fatal pada bayi jika tidak mendapatkan penanganan yang tepat. Pahami lebih lanjut mengenai fibroelastosis endokardium melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Fibroelastosis Endokardium?

 

Fibroelastosis endokardium atau endocardial fibroelastosis (EFE) adalah istilah yang pertama kali dijelaskan oleh Weinberg dan Himmelfarb pada tahun 1943. EFE didefinisikan sebagai suatu kondisi ketika lapisan yang melapisi bagian dalam jantung yang disebut endokardium mengalami penebalan karena pertumbuhan jaringan fibrosa atau jaringan ikat secara berlebihan. 

 

Kondisi ini sering kali menyerang anak-anak, meski tak menutup kemungkinan juga terjadi pada orang dewasa. EFE sering ditemukan bersamaan dengan kelainan jantung bawaan, seperti hypoplastic left heart syndrome (HLHS), yaitu kondisi ketika sisi kiri jantung tidak berkembang dengan sempurna.

 

Penyebab Fibroelastosis Endokardium

 

Hingga kini, masih belum diketahui secara pasti penyebab fibroelastosis endokardium. Kendati demikian, terdapat beberapa dugaan yang memungkinkan terjadinya EFE, di antaranya adalah sebagai berikut:

 

• Faktor genetik: Beberapa penelitian menunjukkan peran genetik, terutama X-linked recessive (keturunan melalui kromosom X) dalam terjadinya EFE. Selain itu, mutasi (perubahan) gen TAZ (yang juga dikenal sebagai gen EFE2) yang berada di kromosom Xq28 juga diduga berperan dalam perkembangan EFE.

• Perubahan sel: Ada dugaan bahwa sel-sel pada lapisan dalam jantung (sel endotel) berubah menjadi sel-sel jaringan ikat yang memicu penebalan pada lapisan endokardium.

• Infeksi dan autoimun: Terdapat kemungkinan bahwa infeksi dapat berperan sebagai penyebab EFE. Selain itu, mekanisme autoimun juga diduga berkaitan dengan kondisi ini, terutama peran antibodi anti-Ro dan anti-La yang ditemukan pada ibu hamil.

• Muncul bersamaan dengan kondisi jantung bawaan lainnya: EFE bisa terjadi bersamaan dengan kelainan jantung bawaan, seperti hypoplastic left heart syndrome (HLHS), stenosis aorta, atau koarktasio aorta.

 

Gejala Fibroelastosis Endokardium

 

Fibroelastosis endokardium biasanya ditandai dengan gejala khas gagal jantung kongestif. Gejala ini bisa muncul pada anak-anak berusia di bawah 6 bulan yang sebelumnya tampak sehat. Gejala-gejala tersebut, di antaranya:

 

• Sesak napas.

• Mengi.

• Batuk.

• Kesulitan makan.

• Keringat berlebih.

• Gagal tumbuh (failure to thrive).

• Bengkak pada kedua kaki.

• Infeksi dada berulang.

• Sianosis.

 

Pada kondisi yang berat, penderita EFE bisa mengalami hal-hal berikut:

 

• Detak jantung tidak beraturan.

• Bising jantung.

• Pembesaran organ hati (hepatomegali).

• Pembesaran organ limpa (splenomegali).

• Hydrops fetalis (kondisi ketika terdapat penumpukan cairan abnormal pada tubuh bayi selama di dalam kandungan).

• Gagal jantung kongestif.

• Syok kardiogenik. 

• Emboli paru.

• Sudden cardiac death. 

 

Diagnosis Fibroelastosis Endokardium

 

Sebelum menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan anamnesis (wawancara medis) mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien. Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada pasien. 

 

Selanjutnya, dokter dapat merekomendasikan beberapa pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis EFE, yaitu:

 

• Pemeriksaan laboratorium darah, seperti darah lengkap, fungsi ginjal, kadar elektrolit, profil metabolik lengkap, enzim jantung, brain natriuretic peptide BNP), dan lain-lain.

• Rontgen dada.

• Elektrokardiogram (EKG).

• Ekokardiogram.

• CT scan.

• MRI jantung.

• Biopsi endokardium.

 

Pengobatan Fibroelastosis Endokardium

 

Hingga kini, belum tersedia obat khusus untuk fibroelastosis endokardium. Meski begitu, dokter dapat merekomendasikan perawatan untuk mengatasi berbagai gejala dan mencegah gagal jantung semakin parah. Pengobatan ini biasanya mencakup:

 

• Pemberian obat-obatan: Beberapa obat yang biasanya diresepkan oleh dokter untuk pasien EFE adalah sebagai berikut:

• Obat-obatan medis, seperti diuretik, digoxin, ACE inhibitor, dan beta-blocker.

• Kortikosteroid. Obat ini efektif untuk EFE pada janin yang terkait dengan antibodi anti-Ro dan anti-La dari ibu.

• Antikoagulan. Obat ini dapat diberikan jika terjadi komplikasi berupa tromboemboli.

• Prosedur bedah: Operasi hanya dilakukan pada kasus refraktori (kondisi yang tidak membaik dengan obat-obatan).

• Transplantasi jantung: Pilihan terakhir untuk pasien dengan penyakit EFE stadium akhir yang tidak merespons pengobatan lain.

 

Penting untuk diketahui bahwa tanda dan gejala yang telah disebutkan di atas tidak semerta-merta merepresentasikan fibroelastosis endokardium. Artinya, gejala-gejala tersebut mungkin mirip dengan kondisi medis lainnya. Jika mendapati gejala tidak biasa pada si kecil, seperti sesak napas dan mengi, segera konsultasikan dengan Dokter Spesialis Anak Konsultan Kardiologi di Siloam Hospitals terdekat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi ini mungkin berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

 

Untuk berkonsultasi dengan dokter, Anda bisa menggunakan fitur membuat janji temu di aplikasi MySiloam. Aplikasi ini juga dapat membantu Anda mengecek hasil pemeriksaan kesehatan secara online. Mari unduh MySiloam sekarang untuk menggunakan fitur-fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.