Neurofibromatosis Tipe 1 - Penyebab, Gejala, & Pengobatan

Neurofibromatosis tipe 1 adalah jenis neurofibromatosis yang paling umum terjadi dibandingkan jenis lainnya. Kondisi ini merupakan pertumbuhan tumor jaringan saraf yang disebabkan oleh kelainan genetik. Tumor ini umumnya bersifat jinak, namun pada beberapa kasus bisa berkembang menjadi ganas (kanker). Mari simak ulasan selengkapnya mengenai neurofibromatosis tipe 1 di bawah ini.

 

Apa itu Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

 

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah jenis neurofibromatosis akibat kelainan genetik yang menyebabkan perubahan pada pigmen kulit serta timbulnya tumor di jaringan saraf. Perubahan kulit tersebut ditandai dengan munculnya bintik berwarna cokelat muda serta freckles di bagian ketiak dan selangkangan.

 

Tumor tersebut bisa tumbuh di jaringan saraf mana saja, termasuk otak atau sumsum tulang belakang. Sebagai informasi tambahan, insiden neurofibromatosis tipe NF-1 diketahui sekitar 1 dari 2600 hingga 3000 individu. Tidak ada perbedaan angka kejadian neurofibromatosis tipe NF-1 baik pada pria maupun wanita. 

 

Tumor ini biasanya bersifat jinak, namun terkadang bisa berkembang menjadi kanker. Gejalanya pun sering kali ringan. Namun, pada beberapa kasus, NF1 dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, seperti kesulitan belajar, masalah jantung dan pembuluh darah, nyeri, hingga gangguan penglihatan.

 

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

 

Neurofibromatosis type 1 adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) genetik pada gen NF1 yang diturunkan dari orang tua atau terjadi saat pembuahan. Gen NF1 terletak pada kromosom 17 dan fungsinya menghasilkan neurofibromin yang membantu mengatur pertumbuhan sel. Apabila terjadi perubahan pada gen tersebut, neurofibromin akan hilang sehingga sel tumbuh tanpa terkendali.

 

Faktor risiko terbesar NF1 adalah riwayat keluarga. Pasalnya, NF1 memiliki pola pewarisan dominan autosomal, artinya setiap anak dari orang tua yang terkena penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% mengalami hal yang sama. 

 

Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

 

Gejala neurofibromatosis tipe 1 biasanya sudah terlihat saat lahir atau segera setelahnya. Gejalanya dapat bervariasi pada setiap orang, mulai dari ringan hingga sedang. Adapun beberapa gejala umum neurofibromatosis tipe 1 adalah sebagai berikut:

 

• Bintik-bintik berwarna cokelat muda pada kulit atau yang dikenal sebagai bintik-bintik café-au-lait. Bintik-bintik ini tidak berbahaya dan terjadi pada banyak orang. Namun, jika memiliki lebih dari enam bintik cafe au lait, hal ini biasanya mengindikasikan NF1. Bintik-bintik ini muncul sejak lahir, sehingga sering disebut dengan café-au-laitbirthmarks (tanda lahir). Pada penderita neurofibromatosis tipe NF-1 ditemukan enam atau lebih makula café-au-lait berukuran lebih dari 5 mm (sebelum pubertas) dan lebih dari 15 mm (setelah pubertas).

• Bintik-bintik atau freckles di ketiak atau daerah selangkangan, biasanya muncul di usia 3–5 tahun. Bintik-bintik ini berukuran lebih kecil dari bintik cafe au lait.

• Benjolan kecil di iris mata (nodul Lisch) sebanyak 2 buah atau lebih. Nodul ini jarang terlihat dan tidak mengganggu penglihatan.

• Benjolan lunak (tumor jinak) di bawah atau atas kulit seukuran kacang polong yang disebut dengan neurofibroma sebanyak 2 atau lebih. Benjolan ini bisa juga berkembang menjadi ganas.

• Gangguan tulang. Orang dengan NF1 mungkin mempunyai bentuk tulang belakang yang melengkung (skoliosis), kifosis, osteoporosis, atau tungkai bawah yang melengkung.

• Gangguan sistem jantung dan pembuluh darah, seperti terbentuknya aneurisma (penggelembungan atau pembengkakan yang dapat terjadi di beberapa bagian tubuh), stenosis arteri renalis, stroke, dan hipertensi.

• Tumbuhnya tumor pada saraf yang menghubungkan mata ke otak (glioma optik) yang biasanya terjadi di usia 3 tahun.

• Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) pada anak.

• Gangguan belajar. Anak-anak dengan NF1 biasanya mengalami kesulitan belajar, seperti membaca dan menghitung, serta keterlambatan bicara.

• Berperawakan pendek. Anak-anak dengan NF1 sering kali memiliki tinggi badan di bawah rata-rata.

 

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1

 

Untuk menegakkan diagnosis neurofibromatosis tipe 1, dokter akan memulainya dengan melakukan anamnesis (wawancara medis) tentang gejala serta riwayat medis pasien dan keluarganya. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik untuk mengetahui adanya bintik cafe au lait serta gejala lain yang dialami pasien untuk bisa membantu diagnosis NF1.

 

Dokter juga biasanya dapat merekomendasikan beberapa pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi diagnosis neurofibromatosis tipe 1. Pemeriksaan tersebut, di antaranya:

 

• Pemeriksaan mata untuk melihat adanya nodul Lisch.

• Tes pencitraan, seperti sinar-X, CT scan, atau MRI untuk mengidentifikasi perubahan tulang dan tumor di otak atau sumsum tulang. MRI juga bisa digunakan untuk mendiagnosis glioma optik.

• Tes genetik.

 

Pada beberapa kasus, NF1 mungkin baru terdiagnosis selama masa dewasa karena gejalanya yang muncul secara bertahap seiring dengan bertambahnya usia.

 

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 1

 

Tidak ada obat khusus untuk neurofibromatosis tipe 1, namun gejalanya bisa dikurangi melalui beberapa perawatan. Pada anak-anak dengan NF1, dokter biasanya merekomendasikan pemeriksaan tahunan sesuai dengan usianya. Pada pemeriksaan ini, dokter akan:

 

• Memeriksa kulit anak untuk mencari neurofibroma baru atau perubahan pada neurofibroma yang sudah ada.

• Memeriksa tekanan darah.

• Memeriksa tumbuh kembang anak, hal ini mencakup pertumbuhan tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala.

• Mencari tanda-tanda pubertas dini.

• Memeriksa adanya perubahan pada rangka tulang.

• Memeriksa perkembangan belajar anak.

• Melakukan pemeriksaan mata lengkap.

 

Di samping melakukan pemeriksaan berkala, dokter juga dapat merekomendasikan beberapa perawatan lain untuk mengatasi NF1, di antaranya:

 

• Pemberian obat selumetinib untuk mengecilkan ukuran tumor.

• Operasi pengangkatan tumor yang menekan jaringan di dekatnya atau merusak organ untuk meredakan gejala.

• Pengobatan kanker, seperti pembedahan, kemoterapi, dan terapi radiasi.

• Pemberian obat dan terapi perilaku untuk ADHD.

• Pemberian brace atau operasi untuk meluruskan tulang belakang dan kaki.

 

Itulah penjelasan seputar neurofibromatosis tipe 1 yang perlu Anda ketahui. Namun, penting untuk dipahami bahwa informasi di atas hanya bersifat edukasi dan tidak dapat menggantikan diagnosis, konsultasi, dan saran atau anjuran dari tim medis profesional. 

 

Oleh karenanya, penting untuk mendapatkan evaluasi, diagnosis, dan saran perawatan yang tepat dari Dokter Spesialis Penyakit Dalam di Siloam Hospitals terdekat agar segera mendapatkan perawatan yang sesuai terkait kondisi neurofibromatosis tipe 1. 

 

Sebagai informasi, tahapan pemeriksaan serta pengobatan yang direkomendasikan oleh masing-masing rumah sakit terkait neurofibromatosis tipe 1 bisa berbeda-beda, tergantung dari fasilitas kesehatan yang tersedia. Namun, tenaga medis profesional akan memastikan tahapan pemeriksaan dan pengobatan telah disesuaikan dengan kondisi medis setiap pasien.

Apabila ingin mendapatkan perawatan kanker secara lebih mendalam, Anda juga dapat mengunjungi MRCCC Siloam Hospitals Semanggi sebagai pusat unggulan penanganan penyakit kanker di Siloam Hospitals Group.