Progeria: Definisi, Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Progeria adalah penyakit langka yang menyebabkan anak kecil mengalami penuaan dini. Kondisi ini juga dikenal dengan nama Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Bayi yang menderita kondisi ini umumnya terlihat sehat saat baru lahir. Namun, gejala-gejala penuaan dini akan muncul pada dua tahun pertama kehidupannya, seperti pertumbuhan yang lambat, hilangnya jaringan lemak, dan kerontokan rambut.

 

Progeria adalah gangguan genetik yang sangat langka dan bisa berakibat fatal pada bayi. Mari pahami kondisi ini selengkapnya melalui ulasan berikut.

 

Apa itu Progeria?

 

Progeria adalah kelainan genetik berupa penuaan dini pada bayi. Tanda-tanda penuaan dini ini bisa dilihat dalam dua tahun pertama pertumbuhan bayi. Di mana, kondisinya akan memburuk seiring bertambahnya usia. Bahkan, sebagian besar bayi yang menderita progeria umumnya mengalami serangan jantung atau stroke yang akhirnya berujung pada kematian. 

 

Perlu diketahui bahwa rata-rata usia harapan hidup penderita progeria adalah 15 tahun. Namun, terdapat pula penderita progeria yang dapat bertahan hidup lebih lama hingga usia 20 tahun. 

 

Penyebab Progeria

 

Progeria disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik pada gen lamin A (LMNA) yang merupakan protein untuk menyatukan nukleus di dalam suatu sel. Ketika terjadi perubahan dalam gen tersebut, maka protein lamin A yang rusak (progerin) akan muncul. Progerin inilah yang membuat nukleus menjadi tidak stabil sehingga sel-sel dalam tubuh cepat mati dan menyebabkan terjadinya penuaan dini.

 

Namun, perlu diketahui bahwa perubahan atau mutasi genetik tersebut tidak diturunkan dari orang tua ke anak dan tidak bisa diprediksi. Sesaat setelah kondisi ini didiagnosis oleh dokter, diperlukan penanganan dengan segera untuk memperlambat proses penuaan dini dan mencegah komplikasi kesehatan pada bayi.

 

Gejala Progeria

 

Progeria adalah kondisi penuaan dini pada bayi yang gejalanya dapat terlihat secara fisik. Namun demikian, kondisi ini tidak memengaruhi perkembangan motorik kasar, motorik halus, dan kecerdasan bayi. Berikut adalah beberapa gejala progeria yang bisa diamati:

 

• Lingkar kepala membesar namun tidak sesuai ukuran normal.

• Pertumbuhan yang lambat.

• Kulit menipis, keriput, dan mengeras serupa skleroderma .

• Kerontokan rambut parah, termasuk bulu mata dan alis, yang berujung pada kebotakan.

• Sendi kaku.

• Gerakan terbatas.

• Mata terlihat besar.

• Kelopak mata tidak bisa menutup sepenuhnya.

• Kehilangan lemak di bawah kulit.

• Kesulitan dalam menambah berat badan dan tinggi badan.

• Pembuluh darah terlihat jelas dari permukaan kulit.

• Penebalan dinding pembuluh darah arteri (aterosklerosis).

• Nada suara tinggi.

• Rahang, dagu, dan mulut yang kecil.

• Bibir yang tipis.

• Hidung tipis dan ujung hidung melengkung berbentuk kait seperti paruh burung.

 

Beberapa kondisi berikut juga umumnya dialami oleh penderita progeria:

 

• Gangguan pendengaran.

• Pertumbuhan gigi yang melambat, bentuk gigi yang tidak normal, dan masalah gigi lainnya.

• Gangguan dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang.

• Dislokasi pinggul.

• Tidak terlihat tanda-tanda pubertas.

• Resistensi terhadap insulin.

• Mengidap penyakit jantung dan pembuluh darah progresif yang parah.

• Mengalami katarak.

• Terjadi penumpukan plak (lemak, kolesterol, dan zat-zat lain) di dinding pembuluh darah arteri.

 

Komplikasi Progeria

 

Penyempitan dinding pembuluh darah arteri yang parah (aterosklerosis) merupakan salah satu gangguan kesehatan yang sering ditemukan pada penderita progeria. Kondisi ini menyebabkan aktivitas penyaluran nutrisi dan oksigen dalam darah dari jantung ke bagian lain dalam tubuh dan sebaliknya menjadi terbatas. Hal tersebut pun sering kali mengakibatkan komplikasi terhadap kesehatan jantung dan otak.

 

Adapun komplikasi yang biasanya dialami oleh penderita progeria akibat aterosklerosis adalah:

 

• Gangguan pada pembuluh darah yang mengalirkan darah dari dan ke jantung dapat menyebabkan terjadinya serangan jantung dan gagal jantung kongestif.

• Gangguan pada pembuluh darah yang mengalirkan darah ke otak dapat menyebabkan terjadinya stroke.

 

Diagnosis Progeria

 

Dokter spesialis anak dapat menegakkan diagnosis progeria berdasarkan kondisi fisik penderitanya. Berikut adalah tes-tes yang biasanya dilakukan oleh dokter untuk memastikan diagnosis progeria:

 

• Mengukur tinggi dan berat badan anak untuk dibandingkan dengan grafik pertumbuhan normal anak seusianya.

• Melakukan tes pendengaran dan penglihatan.

• Melakukan pemeriksaan organ-organ dalam yang vital.

• Mengukur tekanan darah.

 

Di samping pemeriksaan fisik, dibutuhkan juga tes darah dan tes genetik untuk memastikan keakuratan hasil pemeriksaan dan mengonfirmasi diagnosis.

 

Pengobatan Progeria

 

Belum ada obat yang mampu mengobati progeria. Namun, penderita progeria bisa mengonsumsi obat lonafarnib yang juga digunakan untuk mengobati penderita kanker. Lonafarnib bekerja dengan mencegah penumpukan progerin yang rusak dalam sel sehingga dapat memperlambat perkembangan progeria dan penderitanya dapat hidup lebih lama. Selain itu, Lonafarnib juga dapat menunjukkan efek positif di beberapa aspek, di antaranya:

 

• Meningkatkan fleksibilitas pembuluh darah.

• Memperbaiki struktur tulang.

• Menambah berat badan.

• Memperbaiki pendengaran.

 

Selain mengonsumsi obat lonafarnib, penderita juga disarankan untuk melakukan sejumlah terapi, seperti terapi fisik dan terapi okupasi. Terapi fisik bertujuan untuk meningkatkan kestabilan tubuh, memperbaiki postur tubuh, dan mengurangi rasa sakit di pinggang dan kaki.

 

Sementara itu, terapi okupasi berguna untuk mendukung perkembangan anak, terutama dalam menjalani aktivitas sehari-hari seperti makan, menjaga kebersihan pribadi, hingga menulis.

 

Selain terapi yang dilakukan secara rutin, anak yang menderita progeria pun harus selalu diawasi kondisinya oleh dokter melalui sejumlah pemeriksaan, yaitu:

 

• Tes kesehatan jantung: Melakukan cek tekanan darah dan tes ekokardiogram.

• Tes mata: Mengantisipasi terjadinya gangguan penglihatan, mata kering, rabun jauh, atau katarak.

• Tes pendengaran: Mengantisipasi gangguan pendengaran yang dialami oleh penderita dan dapat diatasi dengan pemberian alat bantu dengar.

• Tes kulit: Mengecek adanya bintik hitam atau benjolan pada kulit.

• Tes kesehatan tulang: Memeriksa adanya gangguan terkait pertumbuhan dan perkembangan tulang serta persendian.

• MRI: Untuk memeriksa atau mengantisipasi terjadinya stroke atau kejang yang biasanya ditemukan pada penderita progeria.

 

Demikian informasi seputar progeria yang perlu diketahui oleh para orang tua. Meskipun tergolong ke dalam penyakit langka, progeria tetap perlu diwaspadai. Maka dari itu, apabila anak menunjukkan gejala-gejala serupa progeria, segera kunjungi Siloam Hospitals terdekat untuk mendapatkan diagnosis yang tepat dari dokter.

 

Buatlah janji temu terlebih dahulu dengan menggunakan fitur Cari Dokter yang bisa ditemukan di situs resmi Siloam Hospitals atau aplikasi MySiloam. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang dan jaga selalu kesehatan Anda serta keluarga #BersamaSiloam!