Sindrom Dravet - Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Sindrom Dravet adalah jenis epilepsi yang langka. Gejala utamanya adalah kejang yang biasanya dimulai pada tahun pertama kehidupan anak. Selain kejang yang sering dan bervariasi, anak akan mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik, disertai dengan kemungkinan banyak gejala lainnya. Mari simak ulasan selengkapnya di bawah ini.

 

Apa itu Sindrom Dravet?

 

Sindrom Dravet termasuk dalam sindrom epilepsi langka yang dimulai pada tahun pertama kehidupan bayi. Gejala pertama yang timbul bisa berupa kejang yang berlangsung lama (lebih dari 5 menit) yang dipicu oleh demam tinggi. Anak dengan Dravet syndrome memiliki berbagai jenis dan tingkat keparahan kejang yang berbeda-beda.

 

Sebelum munculnya kejang sebagai gejala pertamanya, anak-anak dengan sindrom ini menunjukkan tumbuh kembang yang normal sesuai usianya. Namun, seiring waktu sesudah timbulnya kejang, penderita akan mengalami keterlambatan perkembangan.

 

Penyebab Sindrom Dravet

 

Sindrom Dravet terjadi akibat adanya mutasi (perubahan) pada gen SCN1A. Ini terjadi pada sekitar 80% anak yang didiagnosis sindrom Dravet. Namun, mutasi gen saja tidak cukup untuk menegakkan diagnosis. Selain itu, tidak adanya mutasi belum tentu terhindar dari kondisi ini.

 

Pasalnya, tidak semua anak dengan mutasi gen SCN1A mengidap sindrom Dravet. Beberapa orang dengan mutasi gen SCN1A mungkin hanya mengalami kondisi ringan, seperti migrain hemiplegik, yaitu kondisi migrain yang disertai dengan kelemahan setengah badan. Sedangkan, sindrom Dravet sendiri merupakan kondisi paling parah yang disebabkan oleh mutasi gen SCN1A.

 

Gejala Sindrom Dravet

 

Gejala utama sindrom Dravet adalah kejang, biasanya kejang pertama terjadi sebelum usia 12 bulan. Kejang pertama ini biasanya muncul bersamaan dengan demam sehingga kerap disebut juga dengan kejang demam. Beberapa gejala lain terkait kejang pada sindrom Dravet adalah sebagai berikut:

 

• Kejang dengan berbagai jenis, misalnya kejang fokal, kejang tonik, kejang klonik, maupun kejang tonik-klonik.

• Kejang yang berlangsung lama (lebih dari 5 menit).

• Kejang yang sering.

• Kedutan otot tiba-tiba (mioklonus).

• Kemunduran perilaku, intelektual, dan perkembangan. Anak bisa berkembang normal sebelum gejala muncul, namun akan mengalami keterlambatan dan tertinggal seiring berjalannya waktu dibandingkan anak-anak seusianya.

 

Selain gejala yang berhubungan dengan kejang, beberapa gejala umum lainnya yang mungkin terjadi pada penderita sindrom Dravet adalah sebagai berikut:

 

• Masalah pertumbuhan dan nutrisi.

• Masalah keseimbangan dan koordinasi.

• Perkembangan bahasanya tertunda sehingga kesulitan berbicara.

• Autisme.

• ADHD.

• Gangguan perilaku dan emosi.

• Sering merasa cemas.

• Kesulitan belajar di sekolah.

• Kesulitan tidur.

• Disautonomia, yaitu ganggaun pada sistem saraf otonom, yang menyebabkan gangguan suhu tubuh, detak jantung, atau tekanan darah.

 

Diagnosis Sindrom Dravet

 

Untuk mendiagnosis sindrom Dravet, dokter akan melakukan anamnesis (wawancara medis) terlebih dahulu. Munculnya kejang tonik-klonik atau hemiklonik (kejang klonik pada salah satu sisi tubuh) berkepanjangan pada tahun pertama kehidupan anak sebenarnya sudah menjadi salah satu indikasi yang kuat bahwa anak mengidap sindrom Dravet. Kendati demikian, dokter tetap akan melakukan tes penunjang guna mengonfirmasi diagnosis, seperti EEG dan MRI.

 

Namun, tes EEG dan MRI sering kali menunjukkan hasil normal saat kejang pertama kali muncul sehingga menunda diagnosis. Selain itu, dokter juga mungkin akan melakukan tes genetik untuk mencari varian patogenik pada gen SCN1A. 

 

Penanganan Sindrom Dravet

 

Tujuan utama pengobatan sindrom Dravet adalah mengurangi frekuensi kejang pada anak. Dikarenakan kejang yang dialami setiap anak bisa berbeda-beda, maka respons tubuhnya terhadap pengobatan juga bisa berbeda. Beberapa pilihan perawatan untuk Dravet syndrome adalah sebagai berikut:

• Obat-obatan antikejang jenis tertentu, misalnya asam valproat. Dokter juga dapat mengombinasikan dua obat atau lebih.

• Melakukan rencana penanganan kejang di rumah atau sekolah. Rencana ini mencakup obat-obatan darurat yang digunakan sebagai pengobatan darurat untuk kejang berkelanjutan (status epileptikus). Contoh obat yang dapat digunakan adalah diazepam, yang diberikan lewat anus (suppositoria).

• Perawatan lainnya, seperti:

• Diet ketogenik. Ini merupakan diet tinggi lemak, cukup protein, dan rendah karbohidrat. Pada dasarnya, diet ini dirancang untuk anak-anak penderita epilepsi. Terapi diet ini sering kali dipilih sebagai pengobatan lini kedua jika obat-obatan tidak cukup dalam mengelola kejang.

• Stimulasi saraf vagus. Prosedur ini menggunakan perangkat implan untuk merangsang saraf vagus anak dengan impuls listrik. Tujuannya adalah melawan aktivitas listrik abnormal di otak yang menyebabkan kejang. Prosedur ini biasanya dipilih setelah pengobatan lini pertama dan kedua tidak efektif.

• Imunoglobulin intravena (IVIG). Memasukkan larutan antibodi dari donor sehat untuk memperkuat sistem kekebalan anak. Pasalnya, sistem kekebalan yang terganggu dapat berperan dalam memicu epilepsi.

 

Sebagai informasi, penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili kondisi sindrom Dravet. Dengan kata lain, penyebab gejala tersebut bisa serupa dengan kondisi medis lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Pediatri (Anak) di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang akurat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi ini mungkin berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

Untuk membuat janji temu dengan dokter, Anda bisa memanfaatkan fitur yang tersedia di aplikasi MySiloam. Melalui aplikasi ini, Anda juga dapat melihat riwayat kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.