Anencephaly - Penyebab, Gejala, dan Pencegahannya

Anencephaly adalah kondisi ketika bayi dilahirkan dengan tulang tengkorak yang tidak lengkap. Kondisi ini membuat bayi memiliki harapan hidup yang rendah karena mereka tidak mempunyai tengkorak untuk melindungi bagian otak. Apa yang menyebabkan terjadinya anencephaly (anensefali) pada bayi? Mari simak penjelasan selengkapnya melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Anencephaly?

 

Anencephaly atau anensefali adalah cacat lahir serius ketika bayi dilahirkan tanpa bagian otak dan tengkorak. Kondisi ini termasuk dalam jenis cacat tabung saraf (neural tube defect/NTD). Risiko terjadinya anencephaly pada bayi akan meningkat jika ibu kekurangan asam folat selama masa kehamilannya. Para peneliti memperkirakan sekitar 1 dari 5.250 bayi di Amerika Serikat dilahirkan dengan anencephaly.

 

Anencephaly terbagi menjadi tiga jenis, yang sama-sama berakibat fatal bagi janin. Tiga jenis anencephaly adalah sebagai berikut:

 

• Meroanencephaly: Batang otak dan otak tengah hanya berkembang sebagian, lalu sebagian kulit dan tengkorak menutupi otak.

• Holoanencephaly: Otak tidak berkembang sama sekali, ini adalah jenis yang paling umum terjadi.

• Craniorachischisis: Otak, tengkorak, dan tulang belakang tidak berkembang (jenis yang paling parah).

 

Penyebab Anencephaly

 

Anencephaly adalah jenis cacat tabung saraf. Pada kondisi ini, tabung saraf yang berfungsi untuk menumbuhkan otak, tengkorak, tulang punggung, dan sumsum tulang belakang, tidak berkembang dengan sempurna atau gagal menutup sebagaimana mestinya selama bulan pertama kehamilan. 

 

Belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan hal tersebut terjadi. Kendati demikian, para ahli menduga bahwa kondisi ini berkaitan dengan beberapa faktor, mulai dari kelainan genetik hingga paparan suhu tinggi selama kehamilan. Berikut uraian selengkapnya.

 

• Kelainan genetik.

• Kurangnya nutrisi selama kehamilan, seperti asam folat (vitamin B9). Nutrisi ini dibutuhkan ibu hamil untuk menghasilkan sel darah merah dan mendukung perkembangan organ, terutama sistem saraf janin, sehingga bisa mengurangi risiko cacat lahir.

• Paparan zat kimia dari lingkungan, obat (contohnya obat antikejang), atau makanan yang dikonsumsi ibu selama kehamilan.

• Terlahir dari ibu yang menderita diabetes atau obesitas.

• Ibu sering terkena paparan suhu tinggi selama kehamilan, seperti berendam air panas atau demam.

Gejala Anencephaly

 

Terdapat sejumlah tanda-tanda anencephaly yang terlihat selama masa kehamilan, salah satunya adalah tingginya kadar alfa-fetoprotein (protein janin) yang ditemukan pada tes darah atau sampel air ketuban ibu. Biasanya, tes ini dilakukan pada trimester kedua kehamilan. Adapun beberapa tanda lain ibu hamil mengandung bayi dengan anencephaly yang dapat ditemukan saat pemeriksaan ultrasonografi (USG) prenatal adalah:

 

• Terlalu banyak cairan di dalam kantong ketuban (polihidramnion).

• Bagian tengkorak dan otak bayi tidak terlihat.

• Area jaringan otak yang terbuka (tidak tampak adanya kulit atau tengkorak yang menutupinya).

• Ukuran kepala bayi lebih kecil dari yang diharapkan.

 

Setelah bayi dilahirkan, bayi dengan anencephaly tidak memiliki kemampuan penglihatan, pendengaran, merasakan sakit, atau bahkan tidak sadar. Beberapa bayi yang terlahir dengan kondisi anencephaly mungkin mengembangkan batang otaknya dan memiliki refleks otomatis saat merespons sentuhan.

Diagnosis Anencephaly

 

Kondisi anencephaly pada bayi akan langsung terlihat saat ia dilahirkan. Namun, kondisi ini biasanya juga telah terdiagnosis sejak janin masih dalam kandungan saat ibu menjalani pemeriksaan prenatal tertentu yang dapat mendeteksi cacat lahir, seperti:

 

• Quad marker screen: Tes darah yang dapat memeriksa cacat tabung saraf dan kondisi genetik lainnya. Salah satu jenis tes dalam quad marker screen adalah tes AFP (alfa-protein).

• Ultrasonografi (USG): Tes pencitraan ini dapat menghasilkan gambar janin melalui monitor. Dokter mencurigai bayi mengalami kondisi anencephaly ketika ada kelainan pada tulang tengkorak, otak, dan tulang belakangnya.

• Magnetic Resonance Imaging (MRI): Tes pencitraan yang bisa menghasilkan gambar otak dan tulang belakang secara lebih detail.

• Amniosentesis: Pemeriksaan penyakit atau kelainan genetik pada bayi dengan mengambil sampel cairan ketuban.

 

Anencephaly adalah kondisi yang paling cepat dapat terdeteksi pada usia 8–12 minggu kehamilan atau  sejak trimester pertama. Umumnya, skrining untuk anencephaly akan dilakukan sekitar usia 18–20 minggu kehamilan.

 

Komplikasi Anencephaly

 

Otak sangat penting untuk kelangsungan hidup. Otak mengontrol fungsi tubuh, emosi, dan memori. Mengingat bahwa anencephaly memengaruhi cara otak berkembang, bayi yang lahir dengan anencephaly biasanya hanya hidup dalam beberapa menit, jam, atau hari. Bahkan, sebagian besar kehamilan dengan anencephaly berakhir dengan keguguran atau bayi lahir mati (stillbirth).

 

Cara Mengatasi Anencephaly

 

Anencephaly adalah cacat lahir serius. Tidak ada perawatan maupun pengobatan yang dapat menangani kondisi ini. Pasalnya, hampir semua bayi yang terlahir dengan anensefali meninggal dalam waktu beberapa jam atau hari setelah dilahirkan ke dunia. 

 

Pencegahan Anencephaly

 

Mengingat kondisi ini tidak dapat diobati, maka langkah pencegahan anencephaly adalah hal yang penting untuk dilakukan. Untuk itu, ibu disarankan memenuhi asupan nutrisi selama kehamilan, utamanya serat dan asam folat yang cukup. Mencukupi asam folat untuk ibu hamil bisa dilakukan dengan mengonsumsi:

 

• Sayuran berdaun hijau.

• Hati sapi.

• Kacang-kacangan.

• Buah jeruk.

• Nasi.

• Pasta, roti, dan sereal.

 

Wanita yang berencana hamil disarankan mengonsumsi minimal 400 mikrogram asam folat per hari. Sedangkan, untuk wanita hamil adalah 400–600 mikrogram asam folat setiap harinya. Sementara itu, wanita yang memiliki riwayat melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf, disarankan untuk mencukupi kebutuhan asam folat setidaknya 4000 mikrogram per hari sejak 3 bulan sebelum kehamilan.

 

Selain itu, ibu hamil juga disarankan untuk melakukan pemeriksaan prenatal (antenatal care) secara rutin selama masa kehamilan. Dalam hal ini, ibu bisa membuat janji temu dengan Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi di Siloam Hospitals.

 

Lebih lanjut, ibu juga bisa mengunjungi NEST yang berlokasi di Siloam Hospitals TB Simatupang dan Siloam Hospitals Palembang. Bersama NEST, ibu hamil akan mendapatkan layanan dan fasilitas kehamilan, melahirkan, dan pascamelahirkan lengkap yang didukung oleh tim dokter multidisiplin, seperti spesialis obstetri dan ginekologi, anak, anestesi, gizi klinis, konsultan laktasi, serta bidan dan tenaga medis profesional lainnya.