Ciri-Ciri Janin Kelainan Kromosom yang Perlu Diwaspadai

 

Kelainan kromosom pada janin adalah kondisi genetik yang terjadi akibat adanya perubahan jumlah atau struktur kromosom. Meski tidak selalu menunjukkan gejala yang jelas selama kehamilan, terdapat tanda awal atau ciri-ciri janin kelainan kromosom yang bisa dijadikan petunjuk awal.

 

Kondisi ini hanya dapat terdeteksi melalui pemeriksaan medis tertentu, namun pemahaman dasar tentang ciri-ciri janin dengan kelainan kromosom penting untuk meningkatkan kewaspadaan orang tua dan tenaga medis. Oleh karenanya, mari simak ulasan mengenai ciri-ciri janin kelainan kromosom di bawah ini.

 

Apa Itu Kelainan Kromosom?

 

Kelainan kromosom adalah kondisi ketika jumlah atau bentuk kromosom dalam tubuh mengalami perubahan, baik pada salah satu atau beberapa kromosom sekaligus. Kelainan ini bisa terjadi pada kromosom tubuh (autosom), kromosom seks (X dan Y), atau keduanya.

 

Sebagai informasi, tubuh manusia mempunyai sekitar dua meter DNA yang tersusun dalam 46 kromosom, yaitu 22 pasang kromosom autosom dan sepasang kromosom seks (XX pada perempuan dan XY pada laki-laki). Kromosom inilah yang membawa semua informasi genetik yang dibutuhkan tubuh untuk tumbuh dan berkembang.

 

Kelainan kromosom biasanya terjadi karena adanya kesalahan saat pembelahan sel yang dapat berlangsung sejak kehamilan, selama kehamilan, atau setelah bayi lahir. Kelainan ini bisa menyebabkan kondisi serius, seperti keguguran, bayi lahir mati, cacat bawaan, perkembangan intelektual, hingga sindrom tertentu.

 

Jenis-Jenis Kelainan Kromosom

 

Kelainan kromosom terbagi menjadi dua jenis, yaitu kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom. Berikut masing-masing penjelasannya:

 

Kelainan Jumlah Kromosom

 

Kelainan ini terjadi ketika jumlah kromosom tidak sesuai, misalnya karena ada salah satu kromosom yang hilang (monosomi) atau kromosom terlalu banyak (trisomi). Beberapa contohnya adalah sebagai berikut:

 

• Down syndrome (trisomi 21): Kondisi ini terjadi karena adanya tambahan kromosom ke-21, baik secara penuh atau sebagian. Sindrom ini memengaruhi perkembangan mental anak, memberikan ciri khas pada wajah, dan menyebabkan otot lemah (hipotonia).

• Edward’s syndrome (trisomi 18): Kondisi ini terjadi karena tambahan kromosom ke-18 dan menyebabkan gangguan serius pada perkembangan organ dan bentuk tubuh.

• Turner syndrome: Kondisi ini terjadi ketika bayi perempuan dilahirkan dengan satu kromosom X saja. Hal ini dapat memengaruhi produksi hormon estrogen dan perkembangan fisiknya.

• Klinefelter syndrome (XXY): Kondisi ini terjadi ketika bayi yang terlahir laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Kelainan ini dapat memengaruhi produksi hormon testosteron dan perkembangan ciri khas laki-laki.

 

Kelainan Struktur Kromosom

 

Kelainan ini melibatkan bagian kromosom yang hilang, berulang, atau berpindah ke kromosom lain, seperti:

 

• Translokasi: Bagian kromosom berpindah ke kromosom lain.

• Inversi: Bagian kromosom patah, kemudian menempel kembali dalam posisi terbalik.

• Ring chromosome: Bagian kromosom patah dan membentuk lingkaran yang bisa disertai kehilangan materi genetik.

 

Adapun beberapa contoh kelainan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

 

• Cri du chat syndrome (sindrom 5p minus): Kondisi ini terjadi karena hilangnya sebagian lengan pendek kromosom ke-5. Kondisi ini membuat bayi dilahirkan dengan ukuran kepala dan berat badan yang kecil serta memiliki suara tangis khas seperti kucing.

• Jacobsen syndrome (sindrom delesi 11q): Kondisi ini terjadi akibat hilangnya sebagian materi genetik pada kromosom ke-11. Sindrom ini menunjukkan gejala seperti ciri khas pada wajah dan keterlambatan perkembangan.

• Pallister-Killian syndrome: Kondisi yang terjadi akibat duplikasi pada kromosom ke-12. Kondisi ini dapat menyebabkan disabilitas intelektual, kejang, dan otot lemah (hipotonia).

 

Ciri-Ciri Janin Kelainan Kromosom

 

Ciri-ciri janin dengan kelainan kromosom dapat terdeteksi melalui pemeriksaan kehamilan, baik secara fisik (USG) maupun tes genetik. Beberapa kelainan kromosom bisa menyebabkan cacat lahir, keterlambatan tumbuh kembang, atau bahkan kematian janin. Ciri-ciri janin kelainan kromosom bisa bervariasi, tergantung dari jenisnya. Namun, secara umum, ciri-ciri janin kelainan kromosom meliputi:

 

• Bentuk kepala yang tidak normal.

• Tinggi badan di bawah rata-rata.

• Bibir sumbing (adanya celah di bibir atau mulut).

• Kemandulan.

• Kesulitan belajar.

• Sedikit atau tidak ada rambut di tubuh.

• Berat badan lahir rendah (BBLR).

• Gangguan perkembangan fisik dan mental.

• Kelainan pada organ seperti jantung, usus, ginjal, paru-paru, dan lambung.

• Massa otot berkurang.

• Ciri khas pada wajah, seperti:

• Telinga kecil dan letaknya rendah.

• Jarak mata yang lebar.

• Kelopak mata terkulai.

• Profil wajah yang tampak rata.

• Leher pendek.

• Mata mengarah ke atas.

 

Apakah Kelainan Kromosom Bisa Meningkatkan Risiko Kanker pada Anak?

 

Jurnal berjudul Chromosome Abnormalities: New Insights into Their Clinical Significance in Cancer menyebutkan bahwa kelainan kromosom bisa memicu munculnya tumor atau kanker  (tumorigenesis) dan juga memengaruhi bagaimana perkembangan penyakit serta respons pengobatannya. Jika kelainan ini muncul di awal, kemungkinan besar menjadi pemicu awal kanker. Tapi jika muncul belakangan, hal tersebut mungkin berperan dalam memperburuk kondisi kanker yang sudah ada.

 

Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom

 

Dua metode utama yang digunakan saat ini digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom adalah kariotipe (karyotyping) dan Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH). Berikut masing-masing penjelasannya:

 

1. Kariotipe (Karyotyping)

 

Karyotyping adalah metode standar yang digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom, seperti jumlah kromosom yang tidak normal, perubahan struktur, duplikasi, dan delesi yang ukurannya lebih dari 5 Mb. Prosedur ini cukup akurat dan dianggap sebagai "gold standard" untuk mendiagnosis kelainan kromosom janin dari cairan ketuban.

 

2. FISH (Fluorescent In-Situ Hybridization)

 

FISH menggunakan probe DNA berlabel fluoresen untuk mendeteksi bagian DNA tertentu dalam kromosom. Teknik ini lebih cepat dan cocok untuk melihat kelainan struktur kromosom, seperti mikrodelesi atau translokasi, serta untuk mendeteksi trisomi.

 

Itulah penjelasan seputar ciri-ciri janin kelainan kromosom yang perlu Anda ketahui. Namun, perlu diingat bahwa informasi di atas hanya bersifat edukatif dan tidak dapat menggantikan diagnosis yang akurat secara medis. Apabila mengalami keluhan lain seputar kehamilan, jangan ragu kunjungi Siloam Hospitals terdekat untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi.

 

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.