Sindrom Edward - Penyebab, Gejala, dan Perawatannya

Edwards syndrome, sindrom Edward, atau trisomi 18 adalah kelainan genetik yang terjadi ketika terdapat salinan ekstra dari kromosom 18. Kondisi ini bisa menyebabkan cacat pada banyak organ tubuh. Karena itu, harapan hidup bayi yang menderita sindrom ini cenderung pendek akibat timbulnya berbagai komplikasi yang bisa mengancam nyawa. Mari simak informasi mengenai sindrom Edward selengkapnya dalam artikel berikut ini.

 

Apa itu Sindrom Edward (Trisomi 18)?

 

Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang sangat parah dan bisa memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak. Anak yang didiagnosis mengalami sindrom ini biasanya memiliki berat badan lahir rendah (BBLR) serta cacat lahir pada banyak organ tubuh. Selain itu, kondisi ini juga bisa ditandai dengan ciri-ciri fisik yang khas.

 

Dalam sebagian besar kasus, bayi yang mengalami trisomi 18 meninggal ketika masih di dalam kandungan. Sementara itu, bayi yang lahir dengan kondisi ini biasanya berumur pendek karena mengalami cacat lahir pada banyak organ tubuh yang bisa memengaruhi fungsi normalnya secara keseluruhan.

 

Prevalensi sindrom Edwards pada kelahiran hidup berkisar antara 1 dalam 3.600 hingga 1 dalam 10.000. Dalam dua dekade terakhir, prevalensi trisomi 18 meningkat karena peningkatan rata-rata usia ibu saat hamil. Prevalensi sindrom Edwards bervariasi menurut negara dan peraturan atau kebijakan terminasi kehamilan.

 

Penyebab Sindrom Edward

 

Sindrom Edward terjadi ketika terdapat satu salinan ekstra dari kromosom 18. Kromosom sendiri merupakan struktur yang menyerupai pita di dalam inti sel dan membawa informasi genetik. Dalam kondisi normal, setiap manusia memiliki 46 kromosom yang saling berpasangan, dengan 23 kromosom didapatkan dari ibu dan 23 kromosom lainnya dari ayah.

 

Namun, pada kasus Edwards syndrome, kromosom 18 memiliki satu salinan tambahan, sehingga membuat kromosom tersebut menjadi 3 salinan. Secara umum, Edwards syndrome dapat dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu:

 

• Trisomi 18 mosaik: Jenis sindrom Edward yang paling ringan yang terjadi pada <5% kasus. Pasalnya, pada kondisi ini, salinan ekstra kromosom 18 hanya berada di beberapa sel tubuh. Karena tergolong ringan, bayi dengan trisomi 18 mosaik umumnya bisa bertahan hidup hingga berusia 1 tahun atau bahkan sampai beranjak dewasa.

• Trisomi 18 parsial: Terjadi ketika salinan ekstra dari kromosom 18 hanya terbentuk sebagian atau tidak lengkap. Kromosom ekstra tersebut kemungkinan menempel di kromosom lain pada sel sperma atau sel telur (translokasi). Trisomi 18 parsial merupakan jenis sindrom Edward yang sangat jarang terjadi yaitu hanya sekitar 2% kasus.

• Trisomi 18 total: Pada kondisi ini, terdapat salinan ekstra kromosom 18 yang lengkap di setiap sel tubuh. Karena itu, trisomi 18 total biasanya akan menimbulkan gejala yang lebih parah. Trisomi 18 total merupakan jenis sindrom Edward yang paling sering terjadi yaitu sekitar 94% kasus.

 

Di samping itu, sejumlah faktor yang bisa meningkatkan risiko janin mengalami Edwards syndrome adalah sebagai berikut:

 

• Ibu hamil saat berusia di atas 35 tahun.

• Memiliki keluarga dengan riwayat Edwards syndrome.

 

Gejala Sindrom Edward

 

Selama masa kehamilan, Edwards syndrome pada janin dapat menimbulkan gejala tertentu yang bisa dilihat ketika ibu menjalani pemeriksaan kehamilan rutin. Beberapa gejala trisomi 18 yang kerap muncul selama janin masih di dalam kandungan adalah sebagai berikut:

 

• Aktivitas janin yang cenderung rendah.

• Adanya arteri tunggal pada tali pusat.

• Ukuran plasenta cenderung kecil.

• Ditemukannya cacat lahir tertentu.

• Penumpukan cairan ketuban yang berlebihan di sekitar janin (polihidramnion).

 

Di samping itu, bayi yang terlahir dengan sindrom ini biasanya bertubuh kecil, terlihat lemah, serta memiliki masalah kesehatan atau kelainan fisik tertentu. Beberapa gejala yang umum terjadi pada anak dengan trisomi 18 adalah:

 

• Gejala neurologi:

• Hipotonia (penurunan tonus otot) yang diikuti oleh hipertonia (peningkatan tonus otot).

• Apnea (henti napas).

• Kejang.

• Kemampuan menghisap yang buruk.

• Gangguan perkembangan kognitif (disabilitas intelektual).

• Temuan kraniofasial (tulang kepala dan wajah):

• Mikrosefalus (bentuk kepala lebih kecil daripada ukuran normal).

• Mikrognatia (bentuk rahang lebih kecil daripada ukuran normal).

• Hipertelorisme (kondisi mata yang berjarak jauh antara satu sama lain atau memiliki jarak yang lebih lebar dari jarak mata pada umumnya).

• Bibir sumbing. 

• Mikrotia (kondisi ketika telinga luar atau daun telinga seseorang berukuran kecil dan tidak terbentuk dengan baik).

• Telinga letak rendah.

• Sistem rangka:

• Gangguan pertumbuhan.

• Skoliosis.

• Tangan mengepal dengan jari tumpang tindih serta sulit diluruskan.

• Kelainan bentuk kaki (clubfoot).

• Jantung dan paru-paru:

• Kelainan jantung bawaan. 

• Hipoplasia paru (kelainan bawaan yang ditandai dengan perkembangan jaringan paru yang tidak sempurna).

• Laringomalasia (kelainan bawaan pada laring). 

• Saluran pencernaan:

• Omfalokel (adanya usus di dalam kantung yang keluar melalui lubang di bagian perut).

• Atresia esofagus (kelainan bawaan yang membuat bayi memiliki kerongkongan atau esofagus yang tidak terbentuk sempurna).

• Hernia umbilikalis (kondisi ketika terdapat bagian usus yang menonjol keluar dari pusar).

• Genitourinari

• Hipospadia (letak lubang kencing atau uretra laki-laki tidak pada posisi yang seharusnya).

• Mikropenis.

• Ginjal tapal kuda (kondisi ketika dua ginjal menyatu satu sama lain sebelum kelahiran).

• Hidronefrosis.

• Kelainan sistem saraf pusat (terjadi pada 30% kasus):

• Anensefali (kelainan bawaan yang serius, yaitu bayi dilahirkan tanpa bagian otak dan tengkorak).

• Hidrosefalus (penumpukan cairan berlebihan di dalam otak).

Diagnosis Sindrom Edward

 

Dokter dapat mendeteksi trisomi 18 pada janin sejak berada di dalam kandungan melalui kombinasi USG kehamilan dan tes darah untuk memeriksa aktivitas janin, jumlah cairan ketuban di sekitar rahim, jumlah cairan nuchal translucency di bagian belakang leher janin, serta ukuran plasenta. Dokter juga dapat menyarankan ibu hamil untuk melakukan pemeriksaan kromosom apabila usia kehamilan sudah memasuki minggu ke-10 hingga ke-14.

 

Guna memastikan adanya salinan tambahan pada kromosom 18 saat usia kehamilan 11–14 minggu, dokter dapat mengarahkan pasien untuk menjalani pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS). Melalui prosedur ini, dokter akan mengambil sampel sel plasenta dengan memasukkan jarum ke perut ibu hamil atau memasukkan alat khusus melalui leher rahim untuk diperiksa di laboratorium. 

 

Namun, apabila tes kombinasi tersebut tidak mungkin dilakukan atau jika usia kehamilan sudah lebih dari 14 minggu, sindrom Edward dapat dideteksi melalui USG rutin di usia kehamilan 20 minggu. Dokter juga dapat mengarahkan ibu hamil untuk menjalani amniocentesis guna memeriksa sampel air ketuban.

 

Sementara itu, pada bayi yang sudah lahir, diagnosis trisomi 18 bisa ditegakkan melalui pemeriksaan fisik. Namun, untuk membantu mengonfirmasi diagnosis, dokter juga dapat memeriksa sampel darah bayi.

 

Perawatan Sindrom Edward

 

Secara umum, belum ada metode khusus yang dapat dilakukan untuk menyembuhkan trisomi 18. Bahkan, sebanyak 50% janin yang menderita penyakit ini meninggal sejak berada di dalam kandungan. Di sisi lain, hanya ada sekitar 10% bayi dengan trisomi 18 yang bisa bertahan hidup sampai berusia 1 tahun.

 

Sementara itu, bayi dengan trisomi 18 yang bisa bertahan hidup hingga lebih dari 1 tahun biasanya menderita penyakit tertentu yang memerlukan perawatan intensif. Meski demikian, terdapat beberapa metode pengobatan Sindrom Edward yang bisa dilakukan untuk membantu meredakan gejala serta meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Beberapa metode tersebut, di antaranya:

 

• Operasi jantung, untuk menangani kelainan jantung yang kerap dialami oleh penderita sindrom Edward.

• Penggunaan nasogastric tube atau orogastric tube, yaitu selang khusus yang digunakan untuk memberikan makanan kepada pasien.

• Prosedur perbaikan tulang, terutama jika pasien mengalami gangguan tulang, seperti skoliosis.

 

Selain itu, pasien, orang tua, serta keluarga pasien lainnya juga perlu mendapatkan dukungan psikologis dari psikolog atau psikiater untuk membantu mengurangi stres dan gangguan kecemasan.

 

Komplikasi Sindrom Edward

 

Apabila tidak segera ditangani dengan tepat, sindrom Edward dapat memicu terjadinya sejumlah komplikasi yang bisa memperburuk kondisi penderitanya. Adapun beberapa risiko komplikasi yang bisa muncul akibat sindrom Edward adalah sebagai berikut:

 

• Gangguan makan.

• Kesulitan bernapas.

• Kehilangan pendengaran (tuli).

• Kejang.

• Gangguan penglihatan.

• Gagal napas.

• Gangguan sistem pencernaan.

• Hernia.

• Skoliosis.

• Gagal jantung.

 

Dapat disimpulkan bahwa sangat penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter jika si kecil mengalami gejala yang mengarah pada sindrom Edward. Dalam hal ini, Anda bisa mengunjungi Siloam Hospitals terdekat untuk bertemu dengan Dokter Spesialis Pediatri (Anak) guna memperoleh penanganan yang tepat.

Untuk memudahkan Anda, Siloam Hospitals juga menyediakan aplikasi MySiloam yang dilengkapi dengan fitur pembuatan janji temu dengan dokter, check in mandiri, serta antre secara online. Atau, gunakan juga MySiloam untuk berkonsultasi langsung dengan dokter secara virtual.