Abetalipoproteinemia - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Abetalipoproteinemia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi proses penyerapan dan metabolisme lemak di dalam usus serta hati. Karena itu, kondisi ini juga bisa memengaruhi penyerapan vitamin yang larut dalam lemak, yaitu vitamin A, D, E, dan K, di dalam tubuh. Mari kenali lebih lanjut mengenai abetalipoproteinemia selengkapnya dalam artikel berikut ini.

Apa itu Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia adalah kondisi medis yang ditandai dengan ketidakmampuan sistem pencernaan untuk menyerap lemak, kolesterol, dan vitamin larut lemak dari makanan. Hal ini dapat menyebabkan rendahnya kadar kolesterol, lipoprotein plasma, serta vitamin larut lemak di dalam tubuh. Abetalipoproteinemia adalah kondisi yang perlu diwaspadai karena dapat memicu terjadinya berbagai gangguan kesehatan, seperti:

 

• Malabsorpsi nutrisi tertentu.

• Gangguan pencernaan.

• Kelemahan otot.

• Kelainan darah.

• Gangguan fungsi penglihatan.

• Masalah neurologis.

Penyebab Abetalipoproteinemia

Penyebab utama abetalipoproteinemia adalah adanya perubahan atau mutasi pada gen MTTP. Pada kondisi normal, gen MTTP akan memberikan instruksi pada sel-sel tubuh untuk membuat protein microsomal triglyceride transfer, yaitu protein yang berfungsi menghasilkan molekul beta-lipoprotein.

 

Molekul beta-lipoprotein ini akan mengangkut lemak, kolesterol, dan vitamin larut lemak dari usus dan hati ke aliran darah. Dengan begitu, nutrisi tersebut dapat diserap dan digunakan oleh jaringan di seluruh tubuh. Namun, pada kondisi abetalipoproteinemia, gen MTTP mengalami mutasi sehingga membuat tubuh tidak dapat membentuk beta-lipoprotein. Kondisi ini dapat mengganggu proses penyerapan lemak dan vitamin larut lemak pada sistem pencernaan.

 

Hingga kini, masih belum diketahui secara pasti apa penyebab terjadinya mutasi gen MTTP yang mendasari abetalipoproteinemia. Namun, abetalipoproteinemia pada dasarnya dapat diturunkan dari orang tua ke anak kandung dengan pola autosomal resesif.

 

Artinya, seorang anak dapat menderita abetalipoproteinemia jika mewarisi gen MTTP yang bermutasi dari kedua orang tuanya. Apabila hanya menerima satu gen MTTP yang bermutasi dari salah satu orang tua, hal tersebut membuat anak menjadi seorang carrier dan tidak menunjukkan tanda ataupun gejala tertentu.

Gejala Abetalipoproteinemia

Gejala abetalipoproteinemia biasanya mulai muncul sejak bayi. Gejala kondisi ini utamanya berkaitan dengan malnutrisi akibat gangguan penyerapan nutrisi tertentu, yaitu lemak dan vitamin larut lemak. Adapun beberapa gejala awal abetalipoproteinemia adalah sebagai berikut:

 

• Gagal tumbuh (failure to thrive), ditandai dengan berat badan sulit naik pada tingkat yang diharapkan.

• Diare.

• Feses berlemak dan berbau busuk.

 

Di samping itu, seiring dengan bertambahnya usia, gejala abetalipoproteinemia bisa semakin memburuk dan memengaruhi berbagai fungsi tubuh lain, seperti gangguan fungsi saraf dan sebagainya. Beberapa gejala yang dapat dialami oleh penderita abetalipoproteinemia ketika beranjak dewasa, di antaranya:

 

• Gangguan koordinasi dan pergerakan tubuh (ataksia).

• Tremor.

• Neuropati perifer yang ditandai dengan mati rasa pada ekstremitas.

• Kelemahan otot.

• Kelainan tulang belakang, seperti lordosis atau kifosis, akibat gangguan pertumbuhan tulang.

• Kenaikan lengkungan telapak kaki (pes cavus) atau disebut dengan adult clubfoot.

• Gangguan bicara (disartria).

• Gangguan penglihatan, seperti retinitis pigmentosa.

• Anemia.

• Kelainan bentuk sel darah merah, disebut dengan acanthocytosis.

• Gangguan pembekuan darah. Kondisi ini membuat penderitanya rentan mengalami perdarahan berlebihan.

Diagnosis Abetalipoproteinemia

Langkah pertama yang dilakukan dokter dalam menegakkan diagnosis abetalipoproteinemia adalah anamnesis (wawancara medis) dengan pasien atau orang tua pasien terkait dengan keluhan serta riwayat kesehatan pasien maupun keluarganya. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik untuk mengevaluasi gejala-gejala yang dialami oleh pasien.

 

Lalu, beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat digunakan untuk membantu menegakkan diagnosis abetalipoproteinemia adalah sebagai berikut:

 

• Tes darah, untuk memeriksa kadar kolesterol dan vitamin larut lemak di dalam darah.

• Tes genetik, untuk memeriksa keberadaan gen MTTP yang bermutasi.

• Pemeriksaan mata, untuk mengetahui apa abetalipoproteinemia telah memengaruhi fungsi mata.

• Pemeriksaan neurologis.

• USG abdomen, untuk mengevaluasi kondisi organ hati. Sebab, pada kondisi tertentu, abetalipoproteinemia juga bisa menyebabkan kerusakan organ hati.

• MRI.

Pengobatan Abetalipoproteinemia

Pengobatan abetalipoproteinemia dilakukan sesuai dengan gejala dan tingkat keparahannya. Dalam hal ini, beberapa metode yang umum digunakan untuk menangani abetalipoproteinemia adalah sebagai berikut:

 

• Perencanaan program diet rendah long-chain fatty acids. Sebab, konsumsi long-chain fatty acids kerap memicu gejala pencernaan bagi penderita abetalipoproteinemia. Dalam hal ini, dokter juga dapat mengarahkan pasien anak-anak untuk mengonsumsi makanan yang mengandung medium chain fatty acid guna membantu mendorong pertumbuhan dan perkembangan tubuh.

• Pemberian suplemen vitamin A, D, E, dan K, untuk membantu memenuhi asupan vitamin tersebut di dalam tubuh.

• Fisioterapi, terutama jika pasien mengalami gangguan koordinasi, keseimbangan, dan pergerakan tubuh.

• Terapi okupasi, untuk membantu pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

 

Perlu diingat, tanda dan gejala yang disebutkan di atas tidak secara spesifik mewakili kondisi abetalipoproteinemia. Dengan kata lain, hal tersebut juga bisa terjadi pada kondisi medis lainnya. Informasi dalam artikel ini pun tidak bisa menggantikan diagnosis dan saran pengobatan dari tenaga medis profesional.

 

Jika si kecil mengalami gejala-gejala yang dicurigai sebagai tanda abetalipoproteinemia, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Anak (Pediatri) di Siloam Hospitals terdekat. Bersama Siloam Hospitals, pasien dapat memperoleh penanganan lebih lanjut dari tim dokter berpengalaman dan didukung dengan fasilitas kesehatan berteknologi mutakhir.

 

Sebagai informasi, setiap tindakan medis yang dilakukan di masing-masing rumah sakit mungkin akan berbeda, mengingat hal tersebut perlu disesuaikan dengan fasilitas kesehatan yang tersedia. Untuk itu, tenaga medis profesional akan memastikan seluruh prosedur yang dijalankan adalah yang terbaik dan telah sesuai dengan kondisi pasien.

 

Untuk membuat janji temu dengan dokter secara praktis, Anda juga bisa memanfaatkan fitur yang tersedia dalam aplikasi MySiloam. Bahkan, aplikasi ini juga memungkinkan Anda untuk melakukan konsultasi langsung dengan dokter pilihan dari mana pun dan kapan pun.