Prosedur Diagnosis dan Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Brittle bone disease atau osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan tulang menjadi sangat rapuh dan mudah patah. Hingga kini, masih belum ada prosedur medis yang dapat dilakukan untuk menyembuhkan penyakit tulang rapuh ini.

 

Kendati demikian, pengobatan osteogenesis imperfecta tetap perlu dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Untuk mengetahui prosedur diagnosis dan pengobatan osteogenesis imperfecta selengkapnya, simak ulasan berikut ini hingga tuntas.

 

Prosedur Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

 

Sebelum melakukan prosedur pengobatan, dokter perlu menegakkan diagnosis osteogenesis imperfecta terlebih dahulu. Secara umum, terdapat sejumlah metode pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis osteogenesis imperfecta, di antaranya sebagai berikut.

 

1. Wawancara Medis (Anamnesis)

 

Anamnesis atau wawancara medis adalah sesi tanya jawab yang dilakukan oleh dokter ke pasien untuk mengetahui informasi lengkap mengenai keluhan, riwayat kesehatan, serta riwayat penyakit keluarga pasien. Prosedur ini dilakukan untuk membantu dokter dalam mengidentifikasi faktor risiko dari berkembangnya penyakit ini.

 

2. Pemeriksaan Fisik

 

Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Melalui prosedur ini, dokter dapat memeriksa struktur gigi, kelainan bentuk tulang, perawakan kecil dan pendek, serta keberadaan bercak biru atau abu-abu pada bagian putih dari mata pasien yang kerap menjadi tanda khas dari osteogenesis imperfecta.

 

3. Prosedur Pencitraan

 

Selanjutnya, dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi diagnosis secara lebih akurat. Salah satu pemeriksaan penunjang yang umum dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis osteogenesis imperfecta adalah tes pencitraan, seperti foto rontgen, guna memperoleh gambaran dari struktur tulang secara lebih jelas.

 

Selain itu, dokter juga dapat melakukan USG kehamilan untuk mengetahui kondisi perkembangan janin di dalam kandungan yang memiliki faktor risiko tinggi dari osteogenesis imperfecta.

 

4. Tes Genetik

 

Tes chorionic villus sampling (CVS) dan amniocentesis adalah dua jenis tes genetik yang dapat dilakukan selama masa kehamilan guna mendeteksi apakah janin berisiko menderita osteogenesis imperfecta.

 

Namun, perlu diketahui bahwa tes genetik ini tidak bisa digunakan untuk menegakkan diagnosis dari semua jenis osteogenesis imperfecta. Pasalnya, penyakit ini juga bisa disebabkan oleh beberapa jenis mutasi gen yang berbeda.

 

5. Biopsi Tulang

 

Biopsi tulang adalah prosedur pemeriksaan yang dilakukan dengan cara mengambil sampel jaringan tulang untuk diperiksa di laboratorium. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menyingkirkan kemungkinan kelainan tulang lainnya yang dapat menimbulkan gejala atau tanda menyerupai osteogenesis imperfecta.

 

Beragam Metode Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

 

Jika diagnosis osteogenesis imperfecta telah ditegakkan, dokter dapat menindaklanjutinya dengan menerapkan beberapa metode pengobatan. Berikut adalah penjelasan terkait sejumlah prosedur pengobatan yang dapat dilakukan. 

 

A. Penggunaan Obat-obatan

 

Terdapat beberapa jenis obat-obatan yang umum diresepkan oleh dokter untuk menangani osteogenesis imperfecta, di antaranya:

 

• Obat analgesik, seperti contohnya ibuprofen untuk membantu meredakan nyeri.

• Obat bisfosfonat, baik dalam bentuk injeksi ataupun obat minum untuk mencegah terjadinya patah tulang serta menguatkan struktur tulang.

• Suplemen untuk menguatkan struktur tulang, seperti kalsium, magnesium, vitamin C, vitamin D, dan kolagen.

 

B. Terapi Hormon

 

Pada pasien anak-anak, dokter dapat menangani osteogenesis imperfecta dengan melakukan terapi hormon pertumbuhan (human growth hormone/HGH). Terapi ini biasanya dilakukan untuk membantu menambah tinggi badan anak penderita osteogenesis imperfecta.

 

C. Fisioterapi dan Terapi Okupasi

 

Pengobatan osteogenesis imperfecta berikutnya adalah fisioterapi, yaitu terapi rehabilitasi yang dilakukan untuk meningkatkan kekuatan otot serta membantu mengembalikan fungsi motorik pasien.

 

Selain fisioterapi, terapi okupasi juga dapat dilakukan untuk membantu melatih pasien osteogenesis imperfecta agar bisa melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri.

 

D. Tindakan Operasi

 

Apabila osteogenesis imperfecta menyebabkan kerusakan struktur tulang secara berulang dan kelainan pada bentuk tulang seperti skoliosis, dokter dapat merekomendasikan pasien untuk menjalani tindakan pembedahan.

 

Adapun beberapa jenis tindakan operasi yang umum dilakukan sebagai prosedur penanganan osteogenesis imperfecta adalah:

 

• Rodding: Prosedur pembedahan yang dilakukan dengan cara memasangkan tongkat logam (rod) pada tulang-tulang panjang, seperti tulang di bagian lengan dan kaki. Tindakan ini bertujuan untuk membantu memperkuat struktur tulang.

• Spinal fusion: Prosedur pembedahan yang dilakukan untuk memperbaiki struktur tulang belakang yang mengalami kelainan, seperti pada skoliosis.

 

E. Penggunaan Alat Bantu

 

Cara mengatasi osteogenesis imperfecta selanjutnya adalah dengan menggunakan alat bantu, seperti korset khusus, tongkat, dan kursi roda untuk membantu pasien dalam menjalani aktivitasnya sehari-hari. 

 

Bagi pasien yang mengalami masalah gigi, dokter dapat menyarankan untuk menggunakan kawat gigi dan melakukan pemeriksaan gigi secara berkala. Selain itu, bagi pasien OI yang mengalami gangguan pendengaran, dokter dapat menyarankan penggunaan alat bantu dengar.

 

Perawatan Mandiri Osteogenesis Imperfecta

 

Selain tindakan medis, pengobatan osteogenesis imperfecta juga perlu dikombinasikan dengan perawatan mandiri di rumah. Hal tersebut bertujuan untuk mengoptimalkan efektivitas pengobatan yang dijalani oleh penderita sekaligus meminimalkan risiko terjadinya fraktur tulang dan osteoporosis.

 

Adapun sejumlah cara yang dapat dilakukan untuk mengoptimalkan pengobatan osteogenesis imperfecta adalah sebagai berikut.

 

• Mencukupi asupan kalsium dan vitamin D tubuh. Kedua nutrisi tersebut bisa diperoleh dengan mengonsumsi beberapa jenis makanan, seperti susu dan produk olahannya, ikan salmon, kacang-kacangan, ikan tenggiri, telur, serta sayuran hijau.

• Berjemur di bawah sinar matahari pagi selama 10–15 menit setiap hari. Sebelum berjemur, pastikan untuk menggunakan sunscreen terlebih dahulu guna mencegah risiko terjadinya sunburn atau bahkan kanker kulit.

• Rutin berolahraga untuk membantu menguatkan tulang. Sebelum berolahraga, alangkah baiknya untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu guna mengetahui intensitas dan jenis olahraga yang tepat dan aman bagi penderita osteogenesis imperfecta.

• Berhenti merokok dan tidak mengonsumsi minuman beralkohol secara berlebihan.

 

Demikian ulasan lengkap mengenai berbagai prosedur diagnosis dan metode pengobatan osteogenesis imperfecta yang dapat dilakukan. Meski cenderung sulit disembuhkan sepenuhnya, pengobatan osteogenesis imperfecta tetap perlu dilakukan untuk mencegah risiko komplikasi serta meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

 

Jika Anda memiliki keluhan yang berhubungan dengan gangguan atau penyakit tulang, sebaiknya segera kunjungi Siloam Hospitals terdekat untuk mendapatkan diagnosis dan penanganan medis yang tepat dari dokter kami.

 

Anda juga dapat memesan paket Fisioterapi dari Siloam at Home yang praktis dan mudah karena dilayani langsung di rumah Anda. Fisioterapi adalah tindakan rehabilitasi untuk menghindari atau meminimalkan keterbatasan fisik akibat cedera atau penyakit. Fisioterapi di rumah bisa dilakukan untuk semua kalangan usia, mulai dari bayi hingga lanjut usia.

 

Untuk mengakses layanan kesehatan lebih cepat, Anda dapat menggunakan fitur Cari Dokter yang menyediakan informasi jadwal praktik dan buat janji temu dengan dokter terkait. Manfaatkan pula aplikasi MySiloam yang memungkinkan Anda untuk check in mandiri, antre secara online, hingga konsultasi langsung dengan dokter secara virtual.

 

Unduh aplikasinya sekarang dan percayakan kesehatan Anda #BersamaSiloam!