Amiloidosis - Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Amiloidosis adalah kondisi langka yang terjadi akibat penumpukan protein amiloid pada organ tubuh. Amiloid sendiri merupakan protein abnormal yang diproduksi oleh sumsum tulang belakang yang kemudian disimpan di jaringan atau organ tubuh.

 

Amiloidosis sering kali tidak menimbulkan gejala pada tahap awal. Meski begitu, kondisi ini dapat memburuk seiring waktu dan berisiko menyebabkan komplikasi serius apabila tidak segera ditangani. Simak penjelasan selengkapnya di bawah ini.

 

Apa itu Amiloidosis?

 

Amiloidosis adalah penyakit langka yang disebabkan oleh penumpukan suatu protein bernama amiloid pada jaringan dan organ-organ tubuh. Penyakit amiloidosis sering kali memengaruhi organ jantung, ginjal, limpa, hati, saluran pencernaan dan sistem saraf. Pada kondisi yang parah, amiloidosis dapat menyebabkan kegagalan organ hingga mengancam nyawa.

 

Penyebab Amiloidosis

 

Penyebab utama amiloidosis adalah penumpukan zat amiloid di beberapa organ tubuh, di mana penumpukan tersebut dapat disebabkan oleh beberapa kondisi, seperti:

 

• Amiloidosis primer atau AL amyloidosis, yaitu kondisi yang terjadi ketika sumsum tulang belakang memproduksi antibodi abnormal atau amyloid light chains yang tidak dapat dipecah. Pada akhirnya, antibodi tersebut memengaruhi kerja ginjal, jantung, hati, dan saraf.
• Amiloidosis sekunder atau AA amyloidosis, yaitu kondisi yang disebabkan oleh penumpukan amiloid tipe A (AA) akibat peradangan atau penyakit infeksi kronis, seperti lupus, TBC, atau penyakit Crohn.
• Amiloidosis keturunan atau familial amyloidosis (TTR), yaitu kondisi yang dipicu oleh kelainan genetik yang menyebabkan pembentukan protein abnormal transthyretin (TTR) oleh hati. Kondisi ini ditandai dengan penumpukan zat amiloid atau protein abnormal di beberapa organ tubuh, termasuk ginjal, saraf, dan jantung.
• Senile systemic amyloidosis, yaitu kondisi pada saat produksi protein TTR (transthyretin) normal di hati tetapi tanpa alasan yang jelas juga memproduksi protein amiloid. Jenis amiloidosis yang satu ini biasanya banyak dialami oleh pria berusia di atas 70 tahun.
• Dialysis-related amyloidosis, yaitu amiloidosis yang terjadi akibat penumpukan protein beta-2 mikroglobulin di dalam darah, otot, tulang, tendon, dan persendian. Jenis penyakit yang satu ini paling sering ditemukan pada pasien yang menjalani prosedur cuci darah lebih dari lima tahun.
• Organ-specific amyloidosis, yaitu amiloidosis yang disebabkan oleh penumpukan zat amiloid di salah satu organ tertentu, misalnya paru-paru.

 

Faktor Risiko Amiloidosis

 

Meski dapat terjadi pada siapa saja, beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena amiloidosis adalah:

 

• Berusia di atas 60 tahun.
• Berjenis kelamin pria.
• Mengidap penyakit peradangan atau infeksi kronis tertentu.
• Memiliki keluarga dengan riwayat penyakit amiloidosis.
• Pernah atau sedang menjalani prosedur cuci darah atau hemodialisis.
• Mengidap penyakit sel plasma.

 

Gejala Amiloidosis

 

Amiloidosis pada tahap awal biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun. Gejala ini biasanya baru disadari ketika penyakit sudah masuk ke tahap lanjut. Gejala amiloidosis berbeda-beda, tergantung dari organ yang terdampak. Meski begitu, beberapa gejala umum amiloidosis adalah:

 

• Nyeri sendi.
• Lelah dan lemas.
• Pembengkakan pada tungkai.
• Diare.
• BAB Berdarah.
• Penurunan berat badan secara drastis.
• Kulit menebal dan mudah memar.
• Sesak napas.
• Pembengkakan pada lidah.
• Kesemutan dan mati rasa.
• Aritmia (gangguan irama jantung).

 

Diagnosis Amiloidosis

 

Sebelum menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan anamnesis terkait gejala dan riwayat kesehatan pasien. Kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik dan tes penunjang, seperti:

 

• Tes urine dan tes darah: Untuk melihat keberadaan protein yang tidak normal di dalam urine maupun darah sekaligus memeriksa organ hati.
• Biopsi: Mengambil sampel jaringan organ yang diduga mengalami amiloidosis dan mendeteksi keberadaan zat amiloid.
• USG (ultrasonografi): Untuk mengetahui kondisi organ serta tingkat keparahan penyakit, terutama di organ hati.
• Ekokardiografi: Untuk melihat fungsi struktur jantung sekaligus mendeteksi adanya amiloidosis di organ jantung.
• Tes genetik: Untuk mengetahui apakah amiloidosis berkaitan dengan faktor genetik.

 

Pengobatan Amiloidosis

 

Tujuan pengobatan amiloidosis adalah meringankan gejala yang dirasakan pasien dan memperlambat perkembangan penyakit. Berikut adalah beberapa pilihan pengobatan untuk pasien amiloidosis:

 

Kemoterapi

 

Kemoterapi umumnya ditujukan bagi pasien amiloidosis primer dan biasanya dikombinasikan dengan transplantasi sel induk. Namun, bisa juga dijadikan sebagai pengobatan tunggal untuk menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang memproduksi amiloid.

 

Pemberian Obat-obatan

 

Pasien dengan amiloidosis sekunder biasanya akan disarankan mengonsumsi obat-obatan. Apabila amiloidosis dipicu oleh infeksi bakteri, maka dokter akan meresepkan obat antibiotik dan kortikosteroid untuk meredakan peradangan.

 

Transplantasi Hati

 

Transplantasi hati merupakan pengobatan yang efektif untuk menangani amiloidosis jenis hereditary amyloidosis.

 

Transplantasi Sel Induk Autologous (ASCT)

 

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sel induk dari tubuh pasien untuk menggantikan sel yang rusak. Biasanya, prosedur ini dijalani setelah kemoterapi dan sering kali disarankan bagi penderita amiloidosis primer.

 

Transplantasi Ginjal

 

Transplantasi ginjal merupakan pilihan pengobatan apabila amiloidosis yang dialami pasien sudah cukup parah dan merusak ginjal.

 

Pengobatan Lainnya

 

Selain menjalani pengobatan dari dokter, pasien amiloidosis juga disarankan untuk menerapkan gaya hidup sehat di rumah, seperti:

 

• Mengonsumsi makanan rendah garam.
• Menghindari beberapa aktivitas berat.
• Menjaga pola makan sehat dan bergizi seimbang.

 

Kemudian, dokter biasanya akan meresepkan obat-obatan pendukung untuk efektivitas pengobatan dan meringankan beberapa gejala amiloidosis, seperti:

 

• Obat pengencer darah.
• Obat diuretik.
• Obat pereda nyeri.
• Obat pengontrol detak jantung.
• Obat pereda masalah pencernaan.

 

Komplikasi Amiloidosis

 

Beberapa komplikasi yang bisa ditimbulkan oleh amiloidosis adalah:

 

• Gagal ginjal.
• Kerusakan sistem saraf.
• Gagal jantung.

Apabila mengalami gejala seperti di atas, segera konsultasikan dengan dokter Siloam Hospitals agar mendapatkan penanganan secara tepat. Buat janji temu terlebih dahulu menggunakan fitur yang tersedia di aplikasi MySiloam atau menghubungi call center kami di 1-500-181. Mari jaga selalu kesehatan Anda #BersamaSiloam.