Mengenal Amyoplasia, ini Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Amyoplasia adalah kelainan kongenital langka yang ditandai dengan jaringan otot di sekitar persendian memendek, melemah, atau mengencang. Kondisi ini bisa menyebabkan sendi menjadi kaku dan bengkok, sehingga sulit untuk digerakkan. Untuk mengenal apa itu amyoplasia, mulai dari penyebab, gejala, hingga pengobatannya, Anda dapat menyimak artikel berikut ini sampai tuntas.

 

Apa itu Amyoplasia?

 

Amyoplasia congenita atau amyoplasia adalah kondisi ketika jaringan otot yang menyokong  persendian mengalami penebalan atau justru pengikisan, sehingga dapat mengakibatkan kontraktur (berkurang atau hilangnya rentang gerak sendi). Sebagai informasi, pita jaringan otot di area persendian berfungsi untuk membantu menggerakkan sendi serta mempertahankan posisi alami tubuh.

 

Amyoplasia congenita merupakan subkelompok dari diagnosis arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC merupakan sindrom yang relatif langka yang ditandai dengan beberapa sendi yang kontraktur sejak lahir. 

 

Arthrogryposis dapat diklasifikasikan menjadi tiga kelompok utama, yaitu kelompok 1 (kondisi yang hanya mempengaruhi anggota gerak badan); kelompok 2 (kondisi mempengaruhi anggota gerak badan, batang tubuh, atau organ dalam tubuh); dan kelompok 3 (kondisi memengaruhi anggota gerak tubuh dan melibatkan disfungsi sistem saraf pusat). 

 

Amyoplasia termasuk dalam arthrogryposis kelompok 1. Kondisi ini merupakan jenis arthrogryposis yang paling umum terjadi. Angka kejadian amyoplasia 1/10.000 kelahiran hidup dan mencakup sekitar sepertiga kasus arthrogryposis.

 

Penyebab Amyoplasia

 

Pada dasarnya, tidak diketahui secara pasti apa penyebab terjadinya amyoplasia congenita. Meski tergolong sebagai kelainan kongenital, para ahli menemukan bahwa kondisi ini tidak berkaitan dengan faktor genetik. Artinya, amyoplasia bukan disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen tertentu. Selain itu, kondisi ini juga tidak diturunkan dari keluarga.

 

Penelitian menunjukkan bahwa kondisi yang menyebabkan janin tidak bisa bergerak dengan leluasa selama lebih dari 3 minggu dapat menyebabkan amyoplasia. Keadaan tersebut mungkin terjadi pada situasi berikut:

 

• Keterbatasan gerakan fisik, misalnya akibat malformasi uterus (kelainan anatomis uterus, serviks, atau vagina), hamil kembar, atau oligohidramnion yang dapat menyebabkan sindrom akinesia/hipokinesia janin.

• Gangguan maternal (pada ibu), misalnya mengidap multiple sclerosis atau gangguan pembuluh darah rahim.

• Gangguan genetik yang memengaruhi janin, misalnya neuropati (gangguan saraf), miopati (gangguan otot), termasuk distrofi otot, kelainan jaringan ikat, dan gangguan pada pembuluh darah janin.

 

Gejala Amyoplasia

 

Amyoplasia adalah kondisi yang dapat menyebabkan terjadinya kontraktur atau penurunan fleksibilitas dan rentang gerak persendian. Hal tersebut dapat terjadi akibat jaringan otot yang mengalami gangguan di sekitar persendian digantikan oleh jaringan fibrosa (jaringan parut) dan lemak. Seiring dengan berjalannya waktu, kondisi ini dapat membuat sendi menjadi kaku dan bengkok.

 

Adapun beberapa jenis kontraktur yang bisa terjadi akibat amyoplasia adalah sebagai berikut:

 

• Abduksi (abduction): Jenis kontraktur yang menyebabkan bagian tubuh yang terdampak menjauh dari garis tengah tubuh. Contohnya, abduction yang terjadi di bagian pinggul membuat posisi kaki bagian atas menjauh ke arah luar dari pinggul.

• Ekstensi (extension): Kondisi ketika sendi yang terdampak menciptakan sudut yang lebar atau membentuk garis lurus dengan dua bagian tubuh yang dihubungkannya.

• Fleksi (flexion): Fleksi adalah suatu gerakan ketika sendi ditekuk. 

• Dislokasi (dislocation): Kondisi ketika tulang di dekat sendi bergeser dari posisi yang seharusnya.

• Rotasi (rotation): Jenis kontraktur yang membuat sendi yang terdampak dapat digerakkan secara melingkar.

 

Selain itu, kondisi ini juga dapat menimbulkan sejumlah gejala umum berikut ini:

 

Gejala pada ekstremitas bawah

 

• Clubfoot atau talipes, yaitu ketika kaki dan pergelangan kaki bengkok ke arah dalam.

• Nyeri pada tumit akibat hilangnya heel pad (lapisan jaringan tebal di telapak kaki).

• Dislokasi, fleksi, atau abduksi pada sendi pinggul.

• Fleksi atau ekstensi pada sendi lutut.

 

Gejala pada ekstremitas atas

 

• Ekstensi pada sendi lutut.

• Abduksi pada sendi di jari-jari tangan.

• Ekstensi pada sendi ibu jari.

• Kontraktur rotasi pada sendi bahu.

 

Gejala yang memengaruhi kulit

 

• Munculnya lesung pipi atau lekukan kecil pada permukaan kulit (dimple) di area sendi yang terdampak.

• Stork bite, yaitu tanda lahir yang muncul di area wajah.

• Malformasi vaskular (pembentukan pembuluh darah abnormal) pada wajah.

• Munculnya webbing di sekitar siku atau lutut.

 

Di sisi lain, amyoplasia juga dapat menimbulkan berbagai gejala pada bagian lain di tubuh, namun hal tersebut cenderung jarang terjadi. Beberapa gejala tersebut, di antaranya:

 

• Atresia usus (kondisi ketika terdapat bagian usus yang tidak berkembang dengan baik).

• Gastroschisis (kondisi ketika usus keluar dari tubuh melalui lubang kecil di pusar).

• Hipoplasia pada lipatan labial (kondisi ketika lipatan kulit di vagina berukuran sangat kecil atau bahkan hilang).

• Hernia inguinalis.

• Micrognathia (kondisi yang ditandai dengan posisi rahang yang abnormal).

• Hilangnya jari tangan atau jari kaki.

• Skoliosis.

• Kriptoskismus (kondisi ketika testis tidak turun ke skrotum pada bayi laki-laki).

 

Diagnosis Amyoplasia

 

Diagnosis amyoplasia biasanya dapat ditegakkan setelah dokter melakukan anamnesis (wawancara medis) dengan orang tua pasien terkait gejalanya. Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh guna mengevaluasi kontraktur yang terjadi pada persendian pasien. Dalam beberapa kondisi, dokter juga dapat melakukan tes tambahan, seperti pemeriksaan sinar-X untuk membantu menentukan tingkat keparahan kontraktur.

 

Pengobatan Amyoplasia

 

Pada tahap awal, fokus utama pengobatan amyoplasia adalah untuk meningkatkan rentang gerak, mencegah nyeri dan atrofi otot (penyusutan otot), serta meredakan kontraktur. Untuk itu, beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan dalam menangani amyoplasia adalah:

 

• Terapi fisik (fisioterapi).

• Terapi okupasi, untuk membantu meningkatkan kemampuan pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

• Penggunaan belat (bidai atau splint) untuk menahan sendi yang bermasalah agar tetap pada posisi normalnya.

• Serial casting, yaitu penggunaan sejumlah gips untuk menopang sendi dan dibarengi dengan latihan peregangan secara bertahap dalam kurun waktu enam minggu.

 

Untuk penanganan lebih lanjut, dokter mungkin juga dapat melakukan prosedur pembedahan tertentu, seperti:

 

• Muscle transfer, untuk mengganti jaringan otot yang tidak berfungsi dengan jaringan otot yang sehat dari bagian tubuh lain.

• Osteotomi, untuk mengangkat sebagian tulang guna meningkatkan rentang gerak sendi di sekitarnya.

 

Perlu diketahui bahwa penyebab dan gejala yang disebutkan di atas tidak dapat memastikan bahwa si Kecil benar-benar mengidap amyoplasia. Sebab, hal tersebut juga bisa terjadi pada kondisi medis lainnya. Oleh karena itu, dapatkan diagnosis yang akurat dengan berkonsultasi bersama Dokter Spesialis Pediatri (Anak) di Siloam Hospitals apabila si Kecil menunjukkan gejala-gejala yang dicurigai sebagai tanda amyoplasia.

 

Perlu diketahui, setiap tahapan prosedur medis yang dilakukan akan disesuaikan dengan fasilitas medis yang tersedia, sehingga mungkin saja berbeda di setiap rumah sakit. Meski demikian, tenaga medis profesional akan merencanakan dan menentukan tindakan medis tersebut sesuai dengan kondisi tubuh pasien.

Siloam Hospitals juga menyediakan aplikasi MySiloam yang dapat memudahkan Anda untuk mencari informasi jadwal praktik, membuat janji temu dengan dokter, hingga antre secara online. Melalui aplikasi ini, Anda juga bisa melakukan konsultasi langsung dengan dokter pilihan secara virtual.