Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Penyebab, Gejala, Pengobatan

Duchenne muscular dystrophy atau DMD adalah gangguan otot yang terjadi akibat mutasi genetik pada kromosom X yang berfungsi dalam produksi protein dystrophin. Protein dystrophin sendiri memiliki peran penting dalam menjaga struktur otot tubuh.

 

Mari kenali penyebab, gejala, diagnosis, serta metode pengobatan DMD selengkapnya melalui artikel di bawah ini.

 

Apa itu DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)?

 

Duchenne muscular dystrophy atau DMD adalah kelainan genetik yang menyebabkan melemahnya fungsi otot rangka dan otot jantung dalam tubuh yang dapat memburuk dengan cepat seiring waktu. DMD adalah salah satu jenis distrofi otot yang paling umum terjadi dan perlu diwaspadai. Sebab, DMD juga berisiko menyebabkan berbagai penyakit jantung karena kerja otot jantung yang melemah.

 

Penyebab DMD

 

Penyebab utama DMD adalah perubahan atau mutasi genetik pada kromosom X yang berfungsi untuk pembentukan protein dystrophin di dalam tubuh. Terjadinya mutasi pada gen yang menyediakan informasi untuk produksi protein dystrophin ini menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi sel dan jaringan baru untuk membentuk struktur dan mendukung fungsi otot.

 

Selain itu, beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami DMD adalah sebagai berikut:

• Memiliki keluarga dengan riwayat penyakit DMD.
• Berjenis kelamin laki-laki.
• Anak perempuan yang mempunyai riwayat keluarga dengan penyakit DMD berisiko menjadi pembawa mutasi gen tanpa gejala. 

 

Gejala DMD

 

Gejala duchenne muscular dystrophy biasanya dapat muncul di usia 2–6 tahun. Adapun sejumlah gejala umum dari DMD adalah sebagai berikut:

• Kelemahan otot dan penyusutan massa otot yang bersifat progresif dimulai dari kaki dan panggul.
• Kesulitan berjalan.
• Jalan berjinjit (toe walking).
• Sering terjatuh.
• Kesulitan saat menaiki tangga.
• Betis membesar tanpa penyebab yang jelas.
• Tubuh terasa lemah.
• Skoliosis.
• Gangguan perkembangan, seperti telat berbicara (speech delay), dan lain sebagainya.

 

Komplikasi DMD

 

Duchenne muscular dystrophy yang tidak ditangani dengan tepat dapat meningkatkan risiko terjadinya berbagai komplikasi, seperti:

• Gangguan menelan.
• Gangguan pernapasan.
• Kardiomiopati.
• Kelumpuhan.
• Gangguan fungsi kognitif.

 

Diagnosis DMD

 

Langkah awal yang dilakukan dokter sebelum mendiagnosis DMD adalah melakukan anamnesis atau wawancara medis dengan pasien ataupun keluarga pasien untuk mengetahui keluhan dan riwayat penyakit keluarga. Untuk mengonfirmasi diagnosis DMD, dokter juga dapat melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan, seperti:

• Pemeriksaan fisik.
• Tes darah untuk memeriksa kadar enzim kreatin fosfokinase di mana peningkatan kadarnya mungkin mengindikasikan DMD.
• Tes genetik melalui pengambilan sampel darah untuk mengonfirmasi diagnosis DMD.
• Biopsi otot.
• Elektromiografi untuk memeriksa aktivitas listrik otot dan saraf yang mengendalikannya.
• Elektrokardiogram dan ekokardiografi untuk memeriksa kondisi jantung yang dapat dipengaruhi oleh DMD.

 

Penanganan DMD

 

Hingga saat ini, masih belum diketahui apa metode pengobatan yang dapat menyembuhkan DMD secara keseluruhan. Namun, penanganan DMD tetap diperlukan untuk mengendalikan gejala serta menghindari risiko berbagai komplikasi. Adapun metode pengobatan yang umum dilakukan untuk menangani DMD adalah sebagai berikut:

 

1. Pemberian Obat-obatan

 

Terdapat beberapa jenis obat-obatan yang umum diresepkan oleh dokter untuk mengendalikan gejala DMD, di antaranya adalah:

• Kortikosteroid, seperti deflazacort dan prednisolone untuk menghambat progresivitas penurunan kekuatan otot, menghambat perburukan skoliosis, serta mengoptimalkan fungsi otot pada sistem kardiovaskular.
• ACE inhibitors dan/atau beta-blocker untuk menghambat perburukan kardiomiopati serta mencegah terjadinya gagal jantung.

 

2. Fisioterapi

 

Fisioterapi adalah terapi rehabilitasi yang dapat membantu meminimalkan keterbatasan fisik yang dialami oleh penderita DMD.

 

3. Tindakan Operasi

 

Tindakan operasi juga dapat dilakukan untuk menangani skoliosis dan kekakuan otot pada penderita DMD berat yang sering kali menyebabkan gangguan pernapasan.

 

4. Perubahan Pola Hidup

 

Selain melalui tindakan medis, penanganan DMD juga dapat dioptimalkan dengan menjalani pola hidup sehat, seperti mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang serta rutin berolahraga. Perawatan mandiri ini bertujuan untuk menghindari risiko terjadinya atrofi otot, yaitu kondisi medis berupa hilangnya massa otot karena penyusutan.

 

DMD adalah kelainan genetik yang perlu ditangani dengan tepat untuk menghindari risiko komplikasi serius. Maka dari itu, jangan ragu untuk mengunjungi Siloam Hospitals terdekat apabila Anda menemukan gejala seperti ulasan di atas pada si kecil. Temukan informasi jadwal, booking, serta buat janji temu dengan dokter Siloam Hospitals secara praktis melalui fitur Cari Dokter.

Untuk memudahkan akses berbagai layanan kesehatan, Anda juga dapat menggunakan MySiloam yang dapat diakses dimana saja dan kapan saja. Download aplikasi MySiloam sekarang dan percayakan kesehatan Anda dan keluarga #BersamaSiloam!