Penyakit Fabry - Penyebab, Gejala, dan Cara Menanganinya

Fabry’s disease atau penyakit Fabry adalah salah satu penyakit langka yang menyebabkan tubuh tidak bisa memecah lemak dengan baik. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi enzim alpha galactosidase A di dalam tubuh.

 

Kenali penyebab, gejala, diagnosis, hingga cara menangani penyakit Fabry selengkapnya melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Penyakit Fabry?

 

Penyakit Fabry atau Fabry’s disease adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan gangguan pemecahan lemak di dalam tubuh. Fabry’s disease adalah kondisi yang termasuk ke dalam jenis gangguan penyimpanan lisosom atau lysosomal storage disorder.

 

Kelainan genetik ini pertama kali ditemukan oleh Johannes Fabry, seorang dokter asal Jerman, pada tahun 1898. Selain itu, William Anderson, dokter asal Inggris, juga memiliki peran penting dalam mengidentifikasi gejala Fabry’s disease pada tahun yang sama.

 

Fabry’s disease adalah kondisi yang lebih sering terjadi pada pria. Kendati demikian, tidak menutup kemungkinan Fabry's disease juga dialami oleh wanita.

 

Penyebab Penyakit Fabry

 

Penyebab utama Fabry’s disease adalah mutasi atau kelainan gen galactosidase alpha (GLA). Dalam kondisi normal, gen galactoside alpha ini akan menghasilkan enzim alpha galactosidase A (alpha-GAL) yang berfungsi untuk memecah lemak jenis sphingolipid dalam tubuh.

 

Namun, pada kasus Fabry’s disease, gen tersebut telah bermutasi sehingga tidak dapat memproduksi enzim alpha-GAL dengan optimal sehingga menyebabkan terjadinya penumpukan lemak di dalam pembuluh darah dan jaringan tubuh.

 

Pada dasarnya, mutasi gen GLA tersebut terjadi pada kromosom X. Bila terdapat kelainan kromosom X pada ayah, maka penyakit Fabry dapat diturunkan kepada anak perempuan, namun tidak kepada anak laki-laki. Sementara itu, kelainan kromosom X yang terjadi pada ibu memiliki risiko sebesar 50% untuk menurunkan Fabry’s disease baik pada anak laki-laki maupun perempuan. 

 

Karena anak perempuan mempunyai dua kromosom X, maka jika ia membawa penyakit Fabry, gejalanya akan lebih ringan dibandingkan anak laki-laki yang mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. 

 

Gejala Penyakit Fabry

 

Penyakit Fabry dapat menimbulkan gejala yang beragam, tergantung pada jenisnya. Berikut adalah penjelasan lengkap mengenai gejala penyakit Fabry berdasarkan jenisnya.

 

1. Fenotipe Klasik

 

Gejala fenotipe klasik dapat muncul pada usia kanak-kanak (2–8 tahun) atau masa awal remaja, dan bisa memburuk seiring dengan pertambahan usia. Beberapa gejala umum dari Fabry’s disease tipe fenotipe klasik adalah:

 

• Sensasi terbakar dan nyeri pada tangan atau kaki yang memburuk saat cuaca panas atau saat berolahraga.

• Jarang berkeringat.

• Muncul ruam berwarna merah kebiruan pada kulit, terutama di sekitar lutut dan pusar (akrokeratoma).

• Keterlambatan pubertas.

• Kerusakan kornea mata karena penumpukan lemak.

• Lemas, mual, pusing, dan tidak tahan dengan cuaca panas.

• Gangguan sistem pencernaan, seperti diare dan perut kembung, terutama setelah mengonsumsi makanan dalam jumlah banyak.

 

2. Fenotipe Lambat (Late Onset)

 

Gejala Fabry’s disease jenis fenotipe lambat (late onset) biasanya baru timbul saat penderitanya berusia di atas 30 tahun. Adapun sejumlah gejala umum dari Fabry’s disease tipe fenotipe lambat adalah:

 

• Gangguan jantung yang dapat menimbulkan gejala berupa sesak napas, nyeri dada, dan edema.

• Gangguan fungsi ginjal.

• Stroke, ditandai dengan kelumpuhan pada salah satu sisi tubuh, sakit kepala, kesulitan berbicara, hingga penurunan kesadaran.

• Gangguan pendengaran.

• Telinga berdenging (tinnitus).

• Vertigo.

 

Komplikasi Penyakit Fabry

 

Apabila tidak segera ditangani dengan tepat, penyakit Fabry berpotensi menimbulkan sejumlah komplikasi, seperti:

 

• Serangan jantung.

• Gagal ginjal.

• Neuropati perifer.

• Stroke. 

 

Diagnosis Penyakit Fabry

 

Sebelum menegakkan diagnosis, dokter dapat melakukan anamnesis (wawancara medis) dengan pasien untuk mengetahui keluhan serta riwayat kesehatan pasien maupun keluarga secara keseluruhan. Pemeriksaan fisik yang mencakup pemeriksaan neurologis juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi gejala Fabry’s disease lebih lanjut.

 

Lalu, untuk mengonfirmasi diagnosis Fabry’s disease, berikut adalah beberapa  pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan.

 

• Tes darah untuk mendeteksi kadar enzim alpha-GAL.

• Tes genetik.

• Prosedur pencitraan, seperti CT scan atau MRI.

• Angiografi.

• Ekokardiogram.

• Biopsi kulit.

 

Penanganan Penyakit Fabry

 

Perlu diketahui, penyakit Fabry adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Kendati demikian, tindakan medis tetap diperlukan untuk memperlambat perkembangan penyakit serta menghindari risiko komplikasi. Adapun sejumlah prosedur medis yang dapat dilakukan untuk menangani kelainan ini adalah:

 

• Terapi pengganti enzim (enzyme-replacement therapy), yaitu terapi yang dilakukan dengan memberikan enzim beta atau alpha agalsidase melalui infus setiap dua minggu sekali. Jika pasien memiliki alergi tertentu, dokter mungkin dapat memberikan obat antihistamin sebelum melakukan prosedur terapi pengganti enzim.

• Terapi pendamping farmakologis, yaitu terapi dengan memberikan obat migalastat untuk membantu mengikat dan menstabilkan enzim alpha-GAL.

• Penanganan nyeri saraf dengan meresepkan obat-obatan seperti carbamazepine, phenytoin, gabapentin, atau diphenylhydantoin.

• Pemberian obat pengencer darah untuk mencegah risiko serangan jantung.

• Hemodialisis atau transplantasi ginjal apabila Fabry’s disease telah menyebabkan gagal ginjal.

 

Cara Mencegah Penyakit Fabry

 

Fabry’s disease adalah penyakit keturunan yang cenderung sulit dicegah. Namun, sebagai upaya meminimalkan risiko Fabry’s disease pada buah hati, ada baiknya untuk berkonsultasi dengan dokter dan melakukan skrining genetik terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan, terutama bagi calon orang tua yang memiliki risiko tinggi penyakit Fabry.

 

Apabila Anda mengeluhkan gejala seperti ulasan di atas, segera kunjungi Siloam Hospitals terdekat untuk mendapatkan diagnosis, tindakan medis, dan saran perawatan dari dokter kami. Siloam Hospitals didukung oleh fasilitas medis berteknologi canggih serta tim dokter spesialis berpengalaman sehingga mampu memberikan penanganan yang tepat, komprehensif, dan sesuai kondisi tubuh.

 

Gunakan fitur Cari Dokter untuk memudahkan Anda menemukan informasi jadwal dan membuat janji temu dengan dokter terkait. Selain itu, manfaatkan juga aplikasi MySiloam untuk antri secara online melalui fitur Online Queue hingga konsultasi langsung dengan dokter secara virtual. Unduh MySiloam sekarang dan nikmati kemudahan akses layanan kesehatan Anda #BersamaSiloam!