Stiff Person Syndrome - Penyebab, Gejala, & Pengobatannya

Stiff person syndrome (SPS) adalah suatu kondisi autoimun langka yang dapat menyebabkan kekakuan dan kejang otot yang menyakitkan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, namun perawatan yang tepat bisa membantu untuk meredakan gejala dan memperlambat perburukan kondisinya. Simak penjelasan selengkapnya mengenai stiff person syndrome melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Stiff Person Syndrome (SPS)?

 

Stiff person syndrome (SPS) adalah kelainan neurologis autoimun langka yang menyebabkan kekakuan otot yang dimulai dari tungkai bawah dan punggung. Seiring waktu, kondisi ini juga dapat mengakibatkan kejang pada bagian tubuh lainnya seperti daerah perut, dada, leher, hingga wajah. Hal ini bisa menyebabkan penderitanya kesulitan berjalan dan lebih rentan terjatuh atau cedera.

 

Sindrom ini paling sering terjadi pada orang berusia 40–50 tahun, namun bisa juga dialami oleh anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua meskipun jarang terjadi. Meski tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, mendapatkan dan menjalani perawatan yang tepat dapat membantu penderita SPS untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidupnya. 

 

Tipe-Tipe Stiff Person Syndrome (SPS)

 

SPS terbagi menjadi beberapa jenis, di antaranya adalah classic stiff person syndrome, stiff person syndrome variants, dan PERM (progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus). Berikut masing-masing penjelasannya.

 

• Classic stiff person syndrome: Ini merupakan SPS yang paling umum terjadi. Kondisi ini berkaitan dengan antibodi GAD. Gejalanya meliputi kekakuan dan kejang pada otot punggung bawah, kaki, dan terkadang perut. Orang dengan SPS klasik mungkin sering mengalami kejang otot, berjalan dengan gaya kaku, serta merasakan nyeri hampir sepanjang hari.

• Partial stiff person syndrome: Pada SPS parsial, otot yang tegang dan kejang hanya terbatas pada area tertentu, biasanya pada satu kaki.

• Stiff person syndrome plus: SPS jenis ini merupakan kombinasi gejala klasik (kejang dan kekakuan) dan gejala yang menunjukkan disfungsi batang otak dan/atau otak kecil, seperti gejala gangguan koordinasi dan keseimbangan.

• Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM): Kondisi ini mirip dengan classic stiff person syndrome, namun disertai dengan adanya tumor ganas.  

• Paraneoplastic-related stiff person syndrome: SPS jenis ini dikaitkan dengan kanker payudara, kanker usus besar, kanker tiroid, kanker paru-paru, serta limfoma Hodgkin dan non-Hodgkin. Namun, penyakit ini cenderung terjadi sebelum kanker itu sendiri dan disebabkan oleh antibodi yang berbeda dibandingkan SPS klasik.

 

Penyebab Stiff Person Syndrome

 

Belum diketahui secara pasti apa penyebab stiff person syndrome. Namun, terdapat dugaan bahwa kondisi ini berkaitan dengan penyakit autoimun. Selain itu, ditemukan bahwa sebagian besar penderita sindrom ini memproduksi antibodi terhadap asam glutamat dekarboksilase (GAD).

 

Kemudian, GAD akan membuat neurotransmitter yang disebut asam gamma-aminobutirat  yang berfungsi untuk mengontrol gerakan. Sekali lagi, belum diketahui apa peran GAD terhadap terjadinya stiff person syndrome. Adapun beberapa antibodi lain yang berkaitan dengan SPS adalah glycine receptor, amphiphysin, dan DPPX.

 

Kendati demikian, ada pula beberapa penderita SPS yang tidak memiliki antibodi terdeteksi. Adapun sejumlah kondisi autoimun yang berkaitan dengan SPS adalah sebagai berikut:

 

• Diabetes tipe 1.

• Penyakit tiroid autoimun.

• Vitiligo.

• Anemia pernisiosa.

• Penyakit celiac.

 

Gejala Stiff Person Syndrome

 

Gejala utama stiff person syndrome adalah kekakuan otot yang terasa menyakitkan serta kejang otot yang dimulai dari kaki dan punggung. Gejala SPS dapat menyebar ke bagian tubuh lain dan memburuk seiring berjalannya waktu. Namun, dibutuhkan waktu hingga beberapa bulan hingga tahun. 

 

Orang dengan SPS yang mengalami kekakuan otot pada batang tubuh (otot perut, dada, dan punggung) akan merasakan sakit dan ketidaknyamanan. Gejala ini bisa semakin parah hingga menyebabkan penderitanya mengalami perubahan postur tubuh yang tidak normal dan kesulitan untuk bergerak atau berjalan.

 

Sementara itu, kejang otot akibat SPS dapat melibatkan seluruh tubuh atau hanya pada area tertentu. Kejang ini bisa berlangsung selama beberapa detik, menit, dan terkadang beberapa jam. Adapun gejala lain yang bisa menyertai SPS adalah:

 

• Kesulitan berjalan sehingga perlu merentangkan kakinya lebih lebar agar bisa berjalan dengan stabil.

• Postur tubuh kaku akibat kejang yang memengaruhi punggung atau badan terus-menerus.

• Ketidakstabilan dan terjatuh karena kejang tiba-tiba hingga bisa menyebabkan cedera.

• Sesak napas jika SPS memengaruhi otot-otot di dada.

• Kelengkungan yang berlebihan (hiperlordosis) di punggung bawah karena ketegangan otot.

• Mielopati (gejala akibat tekanan pada sumsum tulang belakang) yang disebabkan oleh adanya perubahan pada keselarasan tulang belakang.

 

Diagnosis Stiff Person Syndrome

 

SPS terkadang disalahartikan sebagai penyakit Parkinson, multiple sclerosis, fibromialgia, atau gangguan cemas dan fobia. Untuk menegakkan diagnosis SPS, dokter akan terlebih dahulu melakukan anamnesis (wawancara medis) terkait dengan gejala dan riwayat kesehatan medis, disusul dengan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

 

Jika pasien terindikasi mengalami stiff person syndrome, dokter akan merekomendasikan beberapa pemeriksaan penunjang guna mengonfirmasi diagnosis. Pemeriksaan tersebut, di antaranya:

 

• Tes darah antibodi: Pemeriksaan ini dilakukan untuk memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD atau antibodi lain yang relevan.

• Elektromiografi (EMG): Pemeriksaan untuk mengukur aktivitas listrik pada otot dan dapat membantu menyingkirkan penyebab lain dari gejala yang dialami pasien.

• Pungsi lumbal: Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil cairan dari saluran tulang belakang untuk memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD.

• Tes pencitraan, seperti CT scan, MRI, dan PET scan.

 

Pengobatan Stiff Person Syndrome

 

Tujuan pengobatan SPS adalah mengelola gejala dan meningkatkan mobilitas serta kenyamanan pasien. Pengobatannya pun bisa berbeda-beda, tergantung dari gejalanya. Secara umum, beberapa perawatan yang diberikan dokter untuk mengatasi stiff person syndrome, di antaranya:

 

• Pemberian obat-obatan untuk mengurangi kekakuan dan kejang otot yang menyakitkan, seperti:

• Benzodiazepine.

• Relaksan otot, seperti baclofen.

• Obat nyeri neuropatik, seperti gabapentin dan pregabalin.

• Injeksi botolinum toxin (botox).

• Merekomendasikan terapi untuk mengendalikan gejala, seperti:

• Terapi fisik atau terapi okupasi.

• Pijat.

• Hidroterapi.

• Akupunktur.

• Terapi panas.

• Imunoterapi, seperti intravenous immunoglobulin (IVIG), diketahui dapat memperbaiki gejala SPS. IVIG mengandung immunoglobulin (antibodi alami yang diproduksi oleh sistem kekebalan tubuh) yang berasal dari ribuan orang dengan sistem kekebalan tubuh yang sehat.

 

Sebagai informasi, penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak spesifik mewakili kondisi stiff person syndrome. Dengan kata lain, penyebab gejala tersebut bisa serupa dengan kondisi medis lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Neurologi di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang akurat.

 

Namun, tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang Anda jalani terkait kondisi ini mungkin berbeda di satu fasilitas kesehatan dengan yang lain. Tenaga medis akan menentukan tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang tepat sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.